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Rapport de cas

Rapport de cas d’un lymphome anaplasique kinase kinase négatif à tumeur myofibroblastique dans le mediastin antérieur d’un homme âgé

43 vues

DOI :

10.3791/69850

26 juin 2026

* These authors contributed equally

Dans cet article

Résumé

Un patient masculin âgé portant une tumeur inflammatoire myofibroblastique anaplasique-kinase négatif au médiastinum antérieur a obtenu un contrôle favorable de la maladie après une résection chirurgicale complète et est resté sans récidive pendant 2 ans de suivi.

Résumé

La tumeur myofibroblastique inflammatoire (TMI) est un néoplasme mésenchymatose peu commun de potentiel biologique intermédiaire, caractérisée par la prolifération des cellules fuseaux myofibroblastiques avec un infiltrat inflammatoire proéminent. Bien que l’IMT soit plus fréquente chez les enfants et les jeunes adultes, l’atteinte primaire du mediastin antérieur est extrêmement rare, en particulier chez les patients masculins plus âgés, et peut imiter des tumeurs médiastinales antérieures plus courantes telles que le thymome ou le carcinome thymique. Les auteurs rapportent un patient masculin de 68 ans présentant une masse médiastinale antérieure détectée de manière incidente. La tomodensitométrie thoracique améliorée par contraste et l’imagerie par résonance magnétique ont révélé une lésion des tissus mous médiastinaux antérieurs de 6,6 × 3,6 cm avec un renforcement hétérogène, un renforcement périphérique retardé, un hypoaccentuation central, une diffusion restreinte et une interface indistincte avec les structures péricardiques adjacentes. Le patient a subi une résection chirurgicale complète par sternotomie médiane. L’examen histopathologique a montré une prolifération des cellules fusiformes avec un infiltré lymphoplasmacytaire proéminent, soutenant le diagnostic d’IMT. L’immunohistochimie a montré une négativité du lymphome kinase anaplasique (ALK). Des études complémentaires supplémentaires ont montré une coloration négative pour CD21, CD23 et CXCL13 ainsi que pour une hybridation in situ de petits ARN codés par le virus d’Epstein–Barr (EBV), s’opposant au sarcome des cellules dendritiques folliculaires et aux lésions associées à l’EBV. L’hybridation fluorescente in situ n’a montré aucun réarrangement impliquant ALK, ROS1, RET ou PDGFRB. Le patient s’est bien rétabli sans traitement adjuvant, les niveaux postopératoires de CA125 et d’énolase spécifique aux neurones sont revenus à la norme, et aucune récidive ni métastase n’a été observée pendant 2 ans de suivi. Ce cas rare souligne que l’IMT médiastinale antérieure ALK-négative doit être prise en compte dans le diagnostic différentiel des masses médiastinales antérieures dans les groupes d’âge. Une résection complète peut permettre un contrôle durable de la maladie dans certains cas résécables, mais la nature d’un seul cas de ce rapport et le potentiel de récidive connu de l’IMT favorisent une interprétation prudente et une surveillance à long terme.

Introduction

La tumeur myofibroblastique inflammatoire (TMI) est un néoplasme mésenchymatose peu commun composé de cellules fibroblastiques ou myofibroblastiques en forme de fuse, accompagnées d’un infiltré inflammatoire chronique variable, le plus souvent des plasmocytes et lymphocytes, avec occasionnellement des éosinophiles et desmastocytes 1,2. Selon la dernière classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), l’IMT est reconnue comme une tumeur à potentiel biologique intermédiaire plutôt qu’une lésion inflammatoire purementréactive 3. Dans la classification OMS de 2002 des tumeurs des tissus mous, le terme « tumeur myofibroblastique inflammatoire » a été officiellement adopté, et la tumeur a été classée parmi les tumeurs fibroblastiques et myofibroblastiques présentant un potentiel métastatiquerare 4.

La tumeur myofibroblastique inflammatoire présente une large distribution anatomique et a été rapportée dans la région thoracopulmonaire, la cavité abdominale, le tube digestif, le système urinaire et d’autressites 5. Bien que l’IMT soit rapportée plus fréquemment chez les enfants et les jeunes adultes, sa répartition par âge varie selon la localisation anatomique, et les patients adultes ou âgés ne devraient pas être exclus uniquement sur la base del’âge de 6 ans. L’IMT pulmonaire représente une faible proportion de tumeurs pulmonaires, mais elle est relativement plus fréquemment rencontrée chez les tumeurs pulmonaires bénignes chezles enfants 7,8. Dans le tube digestif, l’IMT concerne le plus souvent l’intestin grêle et lecôlon 9. Dans le système urinaire, la vessie est l’organe le plus fréquemment touché, avec des cas décrits chez les patients pédiatriques etadultes 10, 11, 12. L’IMT tête et cou représente environ 15 % à 25 % de tous les cas d’IMT et peut se produire dans une large tranche d’âge sans prédilection sexuelleconstante 13,14. En revanche, la TMI primaire du médiastinum antérieur est exceptionnellement rare. Dans cet endroit, l’IMT peut imiter cliniquement et radiologiquement des tumeurs médiastinales antérieures plus courantes, notamment le thymome, le carcinome thymique, le lymphome, la tumeur des cellules germinales et les néoplasmes neuroendocrines.

Les manifestations cliniques et les caractéristiques d’imagerie de la TMI sont non spécifiques, ce qui peut entraîner un diagnostic erroné ou un retard de traitement, en particulier lorsque la tumeur apparaît à un site inhabituel. Un diagnostic précis nécessite généralement l’intégration des résultats cliniques, l’imagerie multimodale, la morphologie histopathologique, l’immunohistochimie et, lorsque disponible, des tests moléculaires. Cela est particulièrement pertinent pour l’IMT négative au lymphome kinase anaplasique (ALK) car la négativité ALK n’exclut pas l’IMT et peut justifier l’examen d’altérations moléculaires alternatives dans certains cas. La résection chirurgicale complète reste le traitement préféré pour les maladies résécables et localisées ; Cependant, le pronostic doit être interprété avec prudence, car une récidive locale peut survenir et une surveillance à long terme est nécessaire. Cet article rapporte un cas rare de TMI médiastinale antérieure primaire ALK-négative chez un patient masculin de 68 ans, soulignant la nécessité de prendre en compte l’IMT dans le diagnostic différentiel des masses médiastinales antérieures chez les patients âgés et l’importance d’intégrer l’imagerie, l’histopathologie, l’immunohistochimie et les considérations moléculaires lors de l’évaluation des lésions à cellules fusicoles ALK-négatives.

Présentation du cas :

Un patient masculin de 68 ans s’est présenté à l’hôpital le 4 mars 2022, après qu’une masse médiastinale antérieure a été détectée par hasard lors d’un examen de santé de routine une semaine plus tôt. Le patient était asymptomatique à la présentation. Les antécédents médicaux et familiaux du patient étaient sans particularité. À l’admission, un examen médical a révélé des crépitements bibasilaires ; aucun autre signe significatif n’a été noté.

Diagnostic, évaluation et plan :

La tomodensitométrie thoracique (CT) avec contraste initial a révélé une masse médiastinale antérieure, ce qui a conduit à une évaluation plus approfondie. Les marqueurs tumoraux montraient une légère élévation de CA125 (42,25 U/mL) et d’une énolase spécifique aux neurones (NSE ; 31,85 ng/mL). Analyses sanguines de routine, fonction hépatique, biochimie de routine, profil de coagulation avec dième D, analyse des gaz sanguins artériels et T-SPOT. Les tests de tuberculose et les tests antinucléaires étaient sans particularité. Un scanner thoracique amélioré (Figure 1A–D) a révélé une grande masse de tissus mous médiastinaux antérieurs (6,6 × 3,6 cm) avec une densité homogène. Un renforcement hétérogène a été observé, avec un renforcement périphérique retardé et un hypoamélioration central, suggérant une vascularisation hétérogène. La lésion montrait une interface indistincte avec les structures péricardiques adjacentes, suggérant une adhésion locale ou une possible invasion. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) améliorée thoracique (Figure 2A–D) a révélé une lésion du signal T2 iso- à légèrement hyperintense avec une diffusion restreinte lors de l’imagerie pondérée par diffusion, compatible avec une forte cellularité tumorale. L’amélioration dynamique a montré une hyperamélioration en phase veineuse avec hétérogénéité du signal, compatible avec une tumeur hypervasculaire. La mauvaise démarcation entre le péricarde et la plèvre antérieure renforçait encore la possibilité d’adhésion locale ou d’infiltration. L’échographie cardiaque (Figure 3) a identifié une masse hypoéchophonique bien circonscrite (58 × 33 mm) antérieure au ventricule droit, corrélée à la lésion médiastinale lors du scanner/IRM. Une consultation multidisciplinaire impliquant la chirurgie thoracique, la radiologie, l’oncologie et la chirurgie cardiaque a conclu que les résultats d’imagerie, incluant une masse hypervasculaire médiastinale antérieure avec adhérence péricardique et restriction de diffusion, suscitaient des inquiétudes concernant une tumeur antérieure médiastinale maligne, en particulier le thymome ou le carcinome thymique ; Le lymphome, la tumeur des cellules germinales et la néoplasie neuroendocrine ont également été pris en compte dans le diagnostic différentiel. Une résection chirurgicale a été recommandée pour un diagnostic et un traitement définitifs.

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Protocole

1. Déclaration d’éthique et consentement du patient

Ce rapport de cas a été examiné et approuvé par le comité d’éthique de l’hôpital central pétrolier de Shengli (Approbation n° YXLL202504301). Le comité d’éthique a levé l’exigence de consentement éclairé écrit car toutes les informations des patients étaient anonymisées et aucune information identifiable n’était incluse dans la publication. Toutes les informations permettant d’identifier le patient ont été retirées des documents cliniques, d’imagerie, intraopératoires et histopathologiques présentés dans ce rapport.

2. Procédure de résection chirurgicale

  1. Le 10 mars 2022, le patient a reçu une anesthésie générale.
  2. L’accès chirurgical initial a été obtenu via une approche thoracoscopique subxiphoïde pour l’exploration.
  3. Les résultats intraopératoires ont confirmé une grosse tumeur dans le médiastinin antérieur avec une fermeté modérée à la palpation et des adhérences étendues aux tissus environnants, en particulier au péricarde.
  4. En raison de la taille et des adhérences tumorales, la procédure a été convertie en sternotomie médiane afin d’assurer une exposition adéquate et une dissection sécurisée.
  5. La tumeur a été complètement réséquée en bloc avec le tissu adipeux adjacent et des parties du péricarde où elle était fermement adhérée, assurant des marges macroscopiques négatives.
  6. La cavité thoracique a été minutieusement explorée, et aucune preuve de dépôts métastatiques ou de foyers d’implantation n’a été trouvée.

3. Traitement des échantillons et analyse pathologique

  1. Le spécimen réséqué a été mesuré et soumis à un examen macroscopique.
  2. L’échantillon a été fixé dans du formol tampon neutre à 10 % pendant 24 à 48 heures.
  3. Les tissus fixes étaient traités de manière routinière à l’aide d’un processeur automatisé de tissus, déshydratés, dégagés et intégrés dans de la cire de paraffine.
  4. Les blocs de paraffine ont été sectionnés à une épaisseur de 4 à 5 μm à l’aide d’un microtome.
  5. Les coupes ont été colorées à l’hématoxyline et à l’éosine (HE) à l’aide d’un système automatisé de coloration par HE.
  6. Des coupes consécutives ont été utilisées pour la coloration immunohistochimique (IHC) sur une plateforme automatisée de coloration IHC conformément au protocole du fabricant. Des contrôles positifs et négatifs appropriés ont été inclus pour chaque passage de coloration.
  7. Le panel d’anticorps IHC comprenait les éléments suivants : Vimentine, CD35, CD68, β-caténine, Ki-67, pan-cytokératine (pan-CK), antigène de la membrane épithéliale (EMA), ALK, actine du muscle lisse (SMA), CD117 et S-100. Les clones d’anticorps, les dilutions, les fabricants et les numéros de catalogue sont fournis dans le Tableau des matériaux.
  8. Des études complémentaires d’hybridation IHC et in situ ont été réalisées pour un diagnostic différentiel, incluant l’hybridation in situ de petits ARN codés par le virus Epstein–Barr (EBV) par le virus Epstein–Barr (EBER). Les détails sur les anticorps/sonde sont fournis dans le tableau des matériaux.
  9. Une analyse d’hybridation fluorescente in situ (FISH) a été réalisée pour évaluer les réarrangements impliquant ALK, ROS1, RET et PDGFRB. Les détails de la sonde sont fournis dans le tableau des matériaux.

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Résultats

Les résultats suivants ont été obtenus en exécutant le protocole décrit. La procédure a permis avec succès une résection macroscopique complète de la masse médiastinale antérieure. L’analyse histopathologique du spécimen réséqué a confirmé le diagnostic final de TMI. Résultats de l’examen histologique : L’évaluation microscopique des sections colorées à HE a révélé des cellules tumorales en forme de fuseau disposées en fascicules ou en motif storiforme. Les cellules présentaient une abon...

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Discussion

La tumeur myofibroblastique inflammatoire est une tumeur mésenchymatose rare composée principalement de cellules myofibroblastiques ou fibroblastiques en forme de fuse, accompagnées d’un infiltrat inflammatoirevariable 15. La pathogenèse de la TMI n’a pas été entièrement élucidée malgré la relativité de ses caractéristiques histologiques bien définies. La stimulation inflammatoire chronique a été proposée comme un facteur potentiel contribuant au développement tum...

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Déclarations de divulgation

Les auteurs n’ont rien à divulguer.

Remerciements

Les auteurs n’ont aucun remerciement.

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Matériaux

Liste des matériaux utilisés dans cet article
NomEntrepriseNuméro de catalogueCommentaires
10% formalin tamponné neutreGuangzhou Weiges Biotechnology Co., Ltd.5200015Utilisé pour la fixation de l'échantillon tumoral réséqué.
Anticorps ALKFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-0281Clone ALKp80 (5A4); prêt à l'emploi; utilisé pour l'immunohistochimie ALK.
Système de coloration H&E automatiséRoche Diagnostics/Ventana Medical SystemsVENTANA HE 600Utilisé pour la coloration automatisée à l'hématoxyline et à l'éosine.
Plateforme de coloration IHC automatiséeRoche Diagnostics/Ventana Medical SystemsVENTANA BenchMark ULTRAUtilisé pour la coloration immunohistochimique.
Processeur de tissus automatiséThermo Scientific/EprediaA82300001Utilisé pour la déshydratation, le décapage et l'infiltration de paraffine des tissus fixés.
Anticorps β-caténineFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-0754Clone MX043; prêt à l'emploi; utilisé pour évaluer l'expression de la β-caténine.
Solution tamponRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86187Utilisé pour maintenir le pH approprié pendant les procédures de coloration automatisées.
Système d'échographie cardiaquePhilipsEPIQ 7CUtilisé pour l'échographie cardiaque préopératoire pour évaluer la masse médiastinale antérieure et sa relation avec le ventricule droit.
Anticorps CD117Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0029Clone YR145; prêt à l'emploi; utilisé pour exclure les tumeurs KIT-positives.
Anticorps CD21Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-1030Clone MXR015; prêt à l'emploi; utilisé pour exclure les tumeurs KIT-positives.
Anticorps CD23Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-0504Clone SP23; prêt à l'emploi; utilisé pour exclure les tumeurs KIT-positives.
Anticorps CD35Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RM-0768Clone EP197; prêt à l'emploi; utilisé pour évaluer l'expression de CD35 et aider au diagnostic différentiel.
Anticorps CD68Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0026Clone KP1; prêt à l'emploi; utilisé pour évaluer la coloration associée aux histiocytes/macrophages.
Scanner CTSiemens AGSOMATOM Force CTUtilisé pour l'évaluation du scanner thoracique amélioré par contraste de la masse médiastinale antérieure.
Anticorps CXCL13Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-1007Clone MX107; prêt à l'emploi; utilisé pour évaluer l'expression de CD35 et aider au diagnostic différentiel.
Solution décoloranteRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86184Utilisé pour la déparaffinisation/décoloration pendant la coloration automatisée H&E.
Anticorps EMAFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0011Clone E29; prêt à l'emploi; utilisé pour évaluer l'expression de l'antigène membranaire épithélial.
Solution de coloration à l'éosine VENTANA HE 600 EosineVentana Medical Systems86183Utilisé pour la coloration cytoplasmique et de la matrice extracellulaire pendant la coloration automatisée H&E.
Lamelle de couverture en verreVentana Medical Systems86188Utilisé pour recouvrir les sections de tissus colorés pour l'examen microscopique.
Solution de coloration à l'hématoxyline VENTANA HE 600 HématoxylineVentana Medical Systems86189Utilisé pour la coloration nucléaire pendant la coloration automatisée H&E.
Anticorps Ki-67Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-0731Clone MXR002; prêt à l'emploi; utilisé pour estimer l'indice de prolifération tumorale.
MicrotomeLeica Biosystems149BIO000C1Utilisé pour couper des sections de paraffine de 4–5 μm.
Système IRMSiemens AGMAGNETOM Trio Tim 3.0T MRIUtilisé pour l'IRM thoracique améliorée par contraste et l'imagerie pondérée en diffusion.
Anticorps Pan-CytokératineFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0009Clone AE1/AE3; prêt à l'emploi; utilisé pour exclure la différenciation tumorale épithéliale.
Cire de paraffineFujian Weiao Medical Equipment Co., Ltd.WP-58/60Utilisé pour l'inclusion des échantillons de tissus traités.
Solution de colorant reconstituantRoche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86185Utilisé comme réactif de coloration auxiliaire pour améliorer le contraste pendant la coloration automatisée H&E.
Anticorps S-100Fuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.RMA-1075Clone MXR0347; prêt à l'emploi; utilisé pour exclure la différenciation neurale ou mélanocytaire.
Solution de conservation des échantillons VENTANA HE 600 Lamello-couvreur ActivateurVentana Medical Systems86181Utilisé pendant le processus de couverture automatisée.
Anticorps Actine des muscles lissesFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.Kit-0006Clone 1A4; prêt à l'emploi; utilisé pour évaluer la différenciation musculaire lisse/myofiblastique.
Solution de nettoyage VENTANA HE 600Roche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86190Utilisé pour le nettoyage et l'entretien de routine du système VENTANA HE 600. Veuillez vérifier le nom exact du produit sur l'étiquette du réactif.
Lamello-couvreur activateur VENTANA HE 600 (Pack de 2)Ventana Medical Systems86186Utilisé pendant le processus de couverture automatisée sur le système VENTANA HE 600.
Lavage VENTANA HE 600Roche Diagnostic Products (Suzhou) Co., LTD86182Utilisé pour laver les lames pendant le processus de coloration automatisée H&E.
Anticorps VimentineFuzhou Maixin Biotech Co., Ltd.MAB-0735Clone MX034; prêt à l'emploi; utilisé pour évaluer la différenciation mésenchymateuse.

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M decineNum ro 232Num ro 232Valeur videNum roN oplasmes des tissus mous