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Examen de l’utilité de l’échographie dans le diagnostic prénatal et les résultats périnataux pour 13 cas de syndrome du miroir

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DOI :

10.3791/70293

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29 mai 2026

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1Department of Ultrasound, Women's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

Dans cet article

Résumé

L’œdème fœtal a été identifié par échographie prénatale du système fœtal, combinée à des caractéristiques cliniques maternelles complètes, des analyses de laboratoire et des résultats périnataux. Une analyse a été réalisée sur treize patients diagnostiqués avec le syndrome du miroir.

Résumé

Cette étude a examiné l’utilité diagnostique de l’échographie prénatale pour identifier le syndrome miroir, en s’appuyant sur la littérature existante. Une série complète d’évaluations a été réalisée sur la croissance et le développement fœtal, l’organogenèse et les structures auxiliaires, y compris le liquide amniotique et le placenta, à l’aide d’échographies prénatales systématiques en conjonction avec des évaluations hémodynamiques. Dans les cas où un œdème fœtal a été identifié, un caryotypage chromosomique supplémentaire et des analyses micro-arrayées chromosomiques ont été recommandés. Une analyse de 13 patientes diagnostiquées avec le syndrome du miroir et admises à l’Hôpital des femmes de la Faculté de médecine de l’Université du Zhejiang, de janvier 2020 à juillet 2025, a été réalisée. Les informations médicales de ces patientes ont été examinées, englobant les caractéristiques cliniques, l’évaluation de l’état fœtal et de l’appendice fœtal, les analyses de laboratoire et les résultats périnataux. Les manifestations cliniques maternelles prédominantes comprenaient un œdème bilatéral des membres inférieurs (100 %), une hypertension (84,6 %), une anémie (69,2 %) et une protéinurie (38,4 %). Presque tous les cas présentaient une diminution des taux d’hématocrite et d’albumine sérique. Dans l’étude, 13 cas ont montré une épaisseur placentaire > 4 cm, tandis que onze cas ont montré une épaisseur placentaire > 6 cm. L’examen pathologique du placenta a révélé un œdème villeux dans huit cas. Le syndrome du miroir est rare ; Cependant, le pronostic fœtal est mauvais. Un diagnostic précoce et précis du syndrome du miroir est essentiel pour améliorer les résultats tant pour la mère que pour le fœtus.

Introduction

Le syndrome miroir (SEP), également appelé syndrome de Ballantyne, est une affection obstétricale rare mais importante. Les estimations de la littérature suggèrent un taux d’incidence de 1/(5 800–10 000)1, et l’étiologie ainsi que la pathogenèse restent floues. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1892, avec un rapport de cas initial impliquant des hydrops maternels associés à des hydrops fœtaux etplacentaires concomitants 2.

L’étiologie de l’œdème fœtal est complexe et variée. Elle inclut des causes immunologiques telles que l’incompatibilité des groupes sanguins maternel-fœtal, ainsi que des causes non immunologiques telles que divers syndromes génétiques, infections intra-utérines et anomalies structurelles fœtales. Cliniquement, les causes non immunologiques sont plus fréquemment observées.

Quelle que soit l’étiologie, l’œdème fœtal survient généralement en raison d’une pression veineuse centrale accrue, d’une diminution du flux lymphatique ou d’une diminution de la pression osmotiquecolloïde 3. Le syndrome du miroir peut entraîner un taux de mortalité fœtale allant jusqu’à 67,3 % et entraîner de graves complicationsmaternelles 4. Les cas associés à l’allo-immunisation Rh(D) pendant la grossesse ont également étérapportés : 5.

Les manifestations cliniques de ce syndrome peuvent être complexes. Elle peut se manifester avec ou sans les signes classiques d’hypertension et de protéinurie. De plus, elle inclut souvent d’autres caractéristiques cliniques qui ressemblent beaucoup à celles de la prééclampsie, ce qui peut entraîner une confusion diagnostique. Bien que le syndrome du miroir soit un phénomène rare, sa présence est cruciale car le pronostic pour le fœtus affecté est généralement mauvais. La présentation clinique du syndrome du miroir est notablement hétérogène, ce qui contribue à sa susceptibilité à être négligée ou mal diagnostiquée en pratique clinique.

Une méta-analyse a inclus 56 cas de syndrome miroir montrant une prise de poids et un œdème maternel (89,3 %) comme symptômes les plus courants, suivis d’une hypertension artérielle (60,7 %), d’une anémie légère et d’une dilution du sang (46,4 %), de la protéinurie (42,9 %), d’un taux élevé d’acide urique (25 %), d’une légère élévation des enzymes hépatiques (19,6 %), de l’oligurie (16,1 %) et d’un mal de tête avec troubles visuels (14,3 %).

Aucun cas de mortalité maternelle causée par le syndrome du miroir n’a actuellement été signalé. En plus des manifestations cliniques maternelles typiques, les paramètres sanguins maternels présentent également certains changements dans les cas du syndrome miroir. Des études comparatives entre fœtus avec et sans œdème du syndrome miroir ont révélé que le groupe du syndrome miroir présente non seulement un œdème diagnostiqué plus tôt dans la gestation et un œdème plus sévère, mais présente également des niveaux élevés de hCG sérique maternel, d’acide urique, de lactate déshydrogénase et de D-dimères, ainsi qu’une anémie de dilution plus prononcée. Ces biomarqueurs peuvent servir d’indicateurs prédictifs de l’œdème du syndrome miroir chezles fœtus 7,8.

Deux hypothèses ont été avancées concernant les mécanismes pathophysiologiques possibles du syndrome du miroir. Premièrement, lorsqu’on présente principalement de l’hypertension et de la protéinurie (c’est-à-dire des changements similaires à la prééclampsie), la similarité des manifestations cliniques a conduit certains chercheurs à proposer que les mécanismes physiopathologiques de la prééclampsie pourraient également contribuer à l’apparition du syndrome miroir 5,9,10. Ce processus pathologique ressemble à celui de la prééclampsie, compliquant le processus diagnostique. Les examens de laboratoire pour la prééclampsie se caractérisent par une hémoconcentration, avec un hématocrite normal, une hypertension sévère et une protéinurie. Inversement, les résultats de laboratoire dans le syndrome du miroir incluent l’hémodilution, notamment l’anémie dilutionnelle, une diminution de l’hématocrite et une baisse des niveaux d’albumine sérique. La prééclampsie est généralement diagnostiquée après 20 semaines de gestation, tandis que le syndrome miroir peut se manifester dès 16 semaines11. Le syndrome miroir peut coïncider avec l’hydrops fœtal, le polyhydramnios et l’élargissement placentaire, tandis que la prééclampsie se manifeste souvent par une restriction de croissance intra-utérine, une diminution du liquide amniotique et un placenta diminutif. La différenciation du syndrome miroir de la prééclampsie est cruciale, car les modalités de traitement et les pronostics fœtaux varient considérablement. Bien que le syndrome du miroir partage des similitudes cliniques avec la prééclampsie, les troubles de la formation placentaire ne constituent pas son principal facteur étiologique. Le placenta endommagé n’est qu’une source potentielle de certains médiateurs moléculaires, et la pathogenèse du syndrome du miroir ne peut pas être entièrement expliquée par les mécanismes sous-jacents à la prééclampsie.

Deuxièmement, lorsque l’œdème est la manifestation principale, le placenta est élargi, et l’histologie révèle un œdème interstitiel important des villositéschorioniques 8. La lésion trophoblastique causée par un œdème placentaire entraîne un déséquilibre de facteurs pro-angiogéniques tels que le récepteur soluble du facteur endothélial endothélial intravasculaire 1 (sFlt-1), le facteur de croissance placentaire (PIGF), les facteurs anti-angiogéniques et la glycoprotéine endothéliale soluble (sEng). Cela entraîne finalement un dysfonctionnement endothélial maternel et des manifestations cliniques du syndrome miroir, notamment l’hypertension et la protéinurie12–17, et peut provoquer un œdème maternel. Les rapports de littérature indiquent des niveaux sériques de hCG maternelle significativement élevés dans le syndrome miroir, ce qui pourrait être associé à une lésion ischémique placentaire causée par des modifications de l’œdèmetissulaire 7,18,19. Comparé à la prééclampsie, l’œdème maternel dans le syndrome du miroir est plus prononcé que l’hypertension et la protéinurie, qui peuvent être liées à des niveaux élevés de hCGsérique de 20.

Dans ce contexte, la présente étude réalise une analyse rétrospective de 13 cas de syndrome du miroir pris en charge dans notre établissement médical. L’objectif principal de cette étude est de fournir une base pour améliorer la précision diagnostique et les stratégies de gestion thérapeutique des patients atteints de cette pathologie.

Protocole

Cette étude a été menée conformément à la Déclaration d’Helsinki et a été approuvée par le Comité d’éthique médicale de l’Hôpital des femmes de la Faculté de médecine de l’Université du Zhejiang (Approbation n° IRB-20250409-R). Le principe du consentement éclairé a été respecté tout au long de l’étude, et le consentement a été obtenu. Les équipements utilisés dans cette étude sont listés dans le tableau des matériaux.

Il s’agissait d’une étude observationnelle rétrospective, centrique unique, couvrant des cas éligibles consécutifs diagnostiqués avec le syndrome miroir à l’Hôpital des femmes de la Faculté de médecine de l’Université du Zhejiang, de janvier 2020 à juillet 2025. Les patientes ont été identifiées à partir des dossiers médicaux électroniques, de la base de données d’échographie obstétricale et du système d’enregistrement périnatal selon des critères diagnostiques standardisés.

Le processus d’inclusion s’est déroulé par étapes. Au départ, tous les cas présentant un syndrome du miroir suspecté ont été dépistés. Seules les patientes ayant passé des examens prénataux standardisés conformément aux directives de l’ISUOG et disposant de données médicales complètes ont été conservées. Les critères d’exclusion comprenaient des dossiers médicaux incomplets, l’hypertension chronique avant la grossesse, le diabète sucré, les maladies cardiaques, les maladies du foie ou les maladies rénales. Tous les cas éligibles ont été inscrits consécutivement afin d’éviter le biais de sélection. Compte tenu de la conception rétrospective, un biais de sélection potentiel découlant de données manquantes ou de schémas de référence a été reconnu ; cependant, un dépistage standardisé, une revue approfondie des données et des inscriptions consécutives ont été mis en place pour minimiser ce biais.

Critères diagnostiques du syndrome du miroir
Le diagnostic du syndrome du miroir (syndrome de Ballantyne) a été établi sur la base de la triade classique largement reconnue dans lalittérature 4˒6˒21. Tous les cas inscrits répondaient strictement aux trois composantes de la définition standard ; Aucun cas n’a été diagnostiqué selon des critères partiels ou incomplets.

La triade diagnostique standardisée a été définie comme suit. Les manifestations maternelles comprenaient un œdème généralisé ou des membres inférieurs, ainsi que l’hypertension et/ou la protéinurie. L’hydrops fœtal a été définie comme des preuves ultrasonographiques d’au moins deux collections anormales de liquide (épanchement pleural, péritonéal ou péricardique) ou d’un œdème cutané généralisé. L’hydrops placentaire a été définie comme une épaisseur placentaire > 4 cm avant 20 semaines de gestation et > 6 cm après 21 semaines de gestation, avec une confirmation pathologique d’œdème villoseux lorsque disponible.

Ces critères ont été appliqués de manière uniforme dans les 13 cas afin d’assurer l’uniformité et la reproductibilité diagnostiques.

Évaluation par échographie et son association avec la prise de décision diagnostique
Tous les résultats échographiques ont été systématiquement intégrés dans les critères diagnostiques du syndrome du miroir. L’œdème fœtal, l’épaisseur placentaire et les épanchements ont été mesurés quantitativement et transformés en seuils diagnostiques objectifs tels que définis précédemment.

L’œdème fœtal a été diagnostiqué lorsqu’une échographie a révélé au moins deux collections anormales de liquide ou un œdème cutané généralisé. L’épaisseur du placenta a été mesurée au site d’insertion le plus épais, non du cordon, et des seuils de > 4 cm avant 20 semaines de gestation et de > 6 cm à ou après 21 semaines de gestation ont été adoptés comme critères ultrasonographiques pour les hydrops placentaires. Ces mesures constituaient directement les composantes fœtale et placentaire de la triade classique.

Pour garantir la standardisation et la cohérence entre les opérateurs, tous les examens ont été réalisés conformément aux directives de l’ISUOG pour l’échographie systématique fœtale. Tous les échologistes ont participé à une formation unifiée et ont utilisé les mêmes préréglages de machine, méthodes de mesure et plans de balayage. Les mesures de l’épaisseur placentaire et de l’œdème fœtal ont été réalisées à l’aide de techniques standardisées afin de minimiser la variabilité entre observateurs. Toutes les images ont été stockées et examinées par un médecin principal pour confirmer la précision du diagnostic.

Stratégie de test génétique
Un algorithme de test génétique standardisé et par étapes a été appliqué pour tous les fœtus présentant des résultats échographiques d’hydrops, conformément aux recommandations cliniques pour les hydrops fœtales. Les premiers tests ont donné la priorité au caryotypage chromosomique et à l’analyse des microarrays chromosomiques (CMA) afin de détecter les aneuploïdies courantes et les variations du nombre de copies. Le séquençage de l’exome entier (WES) a été pratiqué sélectivement dans les cas présentant des résultats normaux de caryotype et d’AMC mais une étiologie génétique fortement suspectée. Le dépistage prénatal non invasif (NIPT) n’a été utilisé que pour le dépistage préliminaire avant les procédures invasives et n’a pas été considéré comme diagnostique. La stratégie de test était donc guidée par un protocole plutôt qu’arbitraire, le choix de la méthode étant déterminé par l’âge gestationnel, les résultats antérieurs et la nécessité clinique afin de maximiser le rendement diagnostique tout en équilibrant invasivité et coût.

1. Sélection du transducteur

  1. Utilisez un appareil de diagnostic à ultrasons équipé d’une sonde convexe abdominale de 3,5 à 5,0 MHz.

2. Réglages et emplacement de la machine

  1. Sélection des modes
    1. Lance la machine et sélectionne le mode préréglé OB (Obstétrique).
  2. Placement des machines
    1. Placez l’échographie de chaque côté de la femme enceinte, en veillant à ce qu’elle soit suffisamment proche pour minimiser la distance.
    2. Placez la femme enceinte du côté droit de la machine pour la commodité de l’opérateur.

3. Positionnement de la femme enceinte

  1. Placez la future mère en position allongée sur le dos, son abdomen entièrement exposé.
  2. Appliquez un agent de couplage entre la pointe de la sonde et l’abdomen.

4. Réglage d’image en mode B (2D) (basique)

  1. Profondeur
    1. Ajustez la profondeur du champ de vision pour vous assurer que les structures d’intérêt (par exemple, fœtus, placenta, liquide amniotique) sont centrées et occupent la majeure partie de l’écran.
  2. Compensation de gain de temps (TGC)
    1. Ajustez la luminosité à différentes profondeurs pour compenser l’atténuation des ondes ultrasoniques.
    2. Ajustez le curseur pour obtenir une luminosité constante entre les champs proches et lointains.
  3. Zones focales
    1. Fixez l’attention sur la profondeur de la structure d’intérêt.
  4. Plage dynamique
    1. Ajustez le contraste et la plage de gris selon la structure examinée.
  5. Puissance de sortie
    1. Régulez l’énergie ultrasonore émise par le patient.
    2. Suivez le principe ALARA (aussi bas que raisonnablement possible).
  6. Optimisation en mode B
    1. Ajustez la profondeur, la fréquence, la mise au point, le gain et le TGC pour optimiser la qualité de l’image.

5. Modulation Doppler (évaluation du flux sanguin)

  1. Utilisez le Doppler pour évaluer l’hémodynamique fœtale, y compris l’artère ombilicale (OmbilA) et l’artère cérébrale moyenne (MCA).
  2. Gain de couleur/puissance
    1. Ajustez la sensibilité Doppler pour garantir que les vaisseaux sont remplis de couleur sans produire de faux signaux.
    2. Échelle/PRF
    3. Ajustez le débit maximal détectable.
    4. Utilisez une FRP élevée pour les applications à haut débit et une PRF faible pour les applications à faible débit.
  3. Volume d’échantillon
    1. Centrez le volume d’échantillonnage sur le navire cible.
    2. Ajustez la taille à 1/3 à 2/3 du diamètre du récipient.
  4. Filtre mural
    1. Filtrez les signaux à faible vitesse et haute amplitude.
    2. Utilisez le réglage le plus bas possible pour préserver les signaux de circulation sanguine fœtale à faible vitesse.
  5. Correction d’angle
    1. Maintenez l’angle Doppler < 60°.
    2. Appliquez la correction d’angle pour une mesure précise de la vitesse.
  6. Optimisation du mode Doppler
    1. Initiez le Doppler couleur et ajustez le gain et la PRF/Scale.
    2. Démarrez le Doppler PW et positionnez le volume d’échantillonnage.
    3. Réglez le filtre mural au minimum et appliquez la correction d’angle si nécessaire.

6. Échographie du système fœtal

  1. Effectuez des scans transverses, longitudinaux et obliques.
  2. Orientez la sonde de manière appropriée pour les vues coronales et sagittales.
  3. Évaluer l’œdème fœtal, y compris l’ascite, l’épaississement cutané et l’épanchement thoracique, abdominal ou péricardique.
  4. Mesurez l’épaisseur de la peau fœtale.
  5. Évaluer les malformations associées à travers les principaux systèmes d’organes.
  6. Examinez le liquide amniotique, le placenta et d’autres structures fœtales.
    REMARQUE : En cas d’anomalies fœtales, consultez un médecin senior pour confirmer le diagnostic.

7. Archivage d’images

  1. Mesurez la localisation de l’œdème, l’épaisseur de la peau et la profondeur de l’épanche chez les fœtus présentant un œdème anormal.
  2. Évaluer les malformations cardiaques, les tératomes, le liquide amniotique et les affections placentaires.

8. Acquisition et stockage des données

  1. Stockage en boucle d’images/cinématographique
    1. Ne bougez plus
      Appuyez sur la touche GEL pour mettre l’image en pause.
    2. Trackball Scroll
      Examinez les images précédentes pour identifier l’image optimale.
    3. Magasin
      Appuyez sur le bouton P1 ou STOCK .
    4. Magasin de cinéma
      Appuyez sur STORE pendant le mode LIVE.
    5. Continuer à scanner
      Appuyez sur DÉGELER pour reprendre le scan.

9. Revue d’image / archive

  1. Accédez à l’archive et localisez les fonctions REVIEW, ARCHIVE, PATIENT ou EXAMEN , puis ouvrez le navigateur d’images.
  2. Sélectionnez le patient en utilisant la trackball et la touche SET/Entrée pour ouvrir les données du patient.
  3. Rejouez un clip en sélectionnant un clip et en appuyant sur SET pour jouer.
  4. Traitez/mesurez à nouveau en sélectionnant une image, zoomez, et effectuez des mesures ou des annotations.

10. Analyse génétique

  1. Effectuer une analyse du caryotype chromosomique et une analyse de microarrays chromosomiques (CMA) pour les fœtus présentant un œdème.
  2. Réaliser une amniocentèse à 16–24 semaines et prélever 30 mL de liquide amniotique.
  3. Prélèvez le sang du cordon ombilical après 24 semaines et prélevez 3 mL de sang.
  4. Utilisez des conseils par échographie pour les deux procédures.
  5. Cultiver et analyser les échantillons et surveiller les résultats de la grossesse.

11. Analyse pathologique du placentaire

  1. Réception des spécimens
    1. Soumettez rapidement le placenta pour évaluation.
    2. Réfrigérez à 4 °C ou fixez dans du formol si cela retarde.
    3. Vérifiez les données cliniques, y compris l’âge gestationnel, le mode d’accouchement, les antécédents maternels et les informations néonatales.
    4. Peser le placenta et calculer le rapport poids fœtal/placentaire.
  2. Examen brut
    1. Mesurez les dimensions et la morphologie du placentaire.
    2. Examinez les vaisseaux de surface fœtale et chorioniques.
    3. Examinez la structure et les vaisseaux du cordon ombilical.
    4. Inspectez la surface maternelle pour détecter des infarctus ou des hématomes.
    5. Effectuez des découpes en série à des intervalles de 1 cm.
  3. Prélèvement tissulaire
    1. Prélever des échantillons standards du cordon ombilical, du rouleau membranaire et de la surface placentaire.
    2. Prélève séparément les lésions anormales.
    3. Réparer tous les tissus dans la formoline et procéder à l’analyse histologique.
  4. Examen microscopique et rapport
    1. Identifier l’AMVM, la chorioamnionite, la MVF, l’infection et les lésions particulières.
    2. Intégrer les résultats microscopiques et cliniques pour le diagnostic.
    3. Préparez un rapport pathologique complet incluant des résultats macroscopiques et microscopiques.

Résultats

Une analyse de 13 patientes diagnostiquées avec le syndrome du miroir et admises à l’Hôpital des femmes de la Faculté de médecine de l’Université du Zhejiang, de janvier 2020 à juillet 2025, a été réalisée. Les informations médicales de ces patientes ont été examinées, englobant les caractéristiques cliniques, l’évaluation de l’état fœtal et de l’appendice fœtal, les analyses de laboratoire et les résultats périnataux. Toutes les femmes enceintes n’avaient pas d’antécédents d’hypertension chronique ni de maladies cardiaques, hépatiques ou rénales. Les femmes enceintes avaient entre 24 et 39 ans, avec un âge moyen de (30,5 ± 3,59) ans ; 12 cas étaient des grossesses isolées, et 1 cas était une grossesse gémelaire. Douze cas étaient une conception naturelle, et un cas impliquait une procréation assistée. L’âge gestationnel au moment du diagnostic variait de 23+ à 36+.

Les critères diagnostiques pour le syndrome classique du miroir triaque étaient les suivants. Œdème maternel : « + » indique un symptôme si la condition est limitée à la zone sous le genou ; « ++ » indique une extension jusqu’à la cuisse ; « +++ » indique une extension de la vulve et de la paroi abdominale ; et « ++++ » indique un œdème généralisé ou un œdème accompagné d’ascite. Œdème fœtal : résultats échographiques d’au moins deux accumulations anormales de liquide dans le fœtus ou d’un unique épanchement séreux, incluant un épanchement pleural, un épanchement péritonéal, un épanchement péricardique et un œdème cutané généralisé. Œdème placentaire : échographie montrant une épaisseur placentaire > 4 cm jusqu’à 20 semaines de gestation et > 6 cm après 21 semaines de gestation. Le diagnostic d’œdème villosité a été confirmé par inspection visuelle, pesée et examen pathologique du placentaire.

Les indicateurs d’observation comprenaient l’âge maternel, l’âge gestationnel lors de la découverte de l’hydrops, l’étiologie des hydrops fœtales, les résultats de l’échographie, les manifestations cliniques, les analyses de laboratoire, l’analyse des chromosomes et des caryotypes fœtaux, la pathologie placentaire, les méthodes de traitement et les résultats périnataux. Parmi les quatorze fœtus examinés, trois présentaient des anomalies chromosomiques : l’un a été diagnostiqué avec un tératome sacrococcygien, et un autre présentait des anomalies cardiaques. De plus, il y eut des jumeaux, et quatre survécurent.

Manifestations cliniques maternelles et résultats de tests de laboratoire : Les manifestations cliniques prévalentes comprenaient un œdème bilatéral des membres inférieurs (100 %), l’hypertension (84,6 %), l’anémie (69,2 %) et la protéinurie (38,4 %). Presque tous les cas présentaient une diminution des taux d’hématocrite et d’albumine sérique.

Dans l’étude, 13 cas ont montré une épaisseur placentaire > 4 cm, tandis que onze cas ont montré une épaisseur placentaire > 6 cm. L’examen pathologique du placenta a révélé un œdème villeux dans huit cas. Le dépistage du TORCH et du parvovirus B19 a été réalisé dans huit cas, dont un cas a été testé positif à la fois au cytomégalovirus IgG et à l’IgM. Les manifestations cliniques maternelles et les analyses de laboratoire sont présentées dans le tableau 1. Les caractéristiques prénatales et les résultats périnataux de 13 cas de syndrome miroir sont présentées dans le tableau 2.

Une primigravida de 28 ans à 32 semaines et 3 jours de gestation a été diagnostiquée avec un écoulement pleural fœtal à 24 semaines. Le fœtus présentait un œdème systémique des tissus mous sous-cutanés (Figure 1A–C), un effondrement pleural (Figure 1D), un écovasement péritonéal (Figure 1E), un indice de liquide amniotique de 29,8 cm (Figure 1G) et un flux sanguin anormal de l’artère ombilicale (Figure 1H). Les procédures diagnostiques, incluant l’amniocentèse, l’analyse des microarrays chromosomiques (CMA+) et le séquençage de l’exome entier, n’ont donné aucun résultat significatif. Le patient s’est présenté avec un œdème sévère des membres inférieurs. Après l’induction du travail, une fille pesant 2820 g est née. L’examen placentaire a indiqué que les villosités correspondaient à l’âge gestationnel, avec un poids de 437 g, se situant dans le 90e au 95e percentile, et présentaient des signes d’œdème villeux et de dépôt périleux de fibrine (Figure 1I, J). Le cordon ombilical mesurait entre 1 et 1,2 cm de diamètre et montrait un œdème. L’examen post-mortem du nourrisson a révélé un œdème sous-cutané significatif et des épanchements dans les cavités pleurale et péritonéale, des résultats compatibles avec le syndrome de l’image miroir.

AffaireÂge maternelGrossesse
et
Accouchement		Avant
Grossesse
IMC (kg/m²)		Prise de poids
pendant
Grossesse		Maternelle
Œdème		Gestationnel
Âge à
Début de
maternelle
Œdème
(semaines)		Sang
Pression
(mmHg)		Hémog
lobin
(g/L)		Hématocrite
(%)		Sérum
Albumine
(g/L)		Album
Inurie		 Infection
Projection
Résultats
132G1P023.213 kg++29139/788425.728.8+
229G1P024.46 kg+27136/8111334.238.5-
328G1P017.819 kg++36143/8910632.831.8+
430G3P025.617 kg+++20137/7910933.535.9-
528G1P018.515 kg+++30137/959629.426.9-
633G1P024.322 kg+++28133/9010429.630.1-
724G1P021.310,5 kg++28112/749226.131.6-IgG et IgM positifs
829G1P020.415 kg+29137/619127.531.8-
935G2P122.69 kg+29149/928225.727.4+
1039G5P224.317,5 kg+++30139/7710833.230.7-
1131G3P119.52,5 kg+++23146/10710330.731+
1228G2P02225 kg++28146/8211333,328.2+
1330G5P127.812,5 kg++36137/7911535.633.8-

Tableau 1 : Manifestations cliniques maternelles et tests de laboratoire. Manifestations cliniques maternelles et tests de laboratoire de 13 patientes atteintes du syndrome miroir, incluant l’âge maternel, les antécédents obstétricaux, l’indice de masse corporelle avant la grossesse, la prise de poids gestationnelle, le degré d’œdème maternel, l’âge gestationnel au début de l’œdème, la pression artérielle, le taux d’hémoglobine, l’hématocrite et l’albumine sérique.

Affaire Âge gestationnel
Au début
Présentation
des hydropes fœtales
(semaines) 		Causes de l’hydropsite fœtaleÉchographie fœtale
Conclusions		Indice du liquide amniotique (cm)Tests génétiquesGestationnel
Âge à
Livraison
(semaines)		Mode de livraisonSuivi néonatal
(poids à la naissance :g)
129InconnuŒdème sous-cutané, épanchement pleural33.3WES suggère : mutation hétérozygote SHOC2, Alzheimer, nouvelle apparition, pathogène.29CésarienneFemelle, 1690g. Décédé 5 jours après la naissance
224InconnuŒdème sous-cutané, épanchement pleural et épanchement péritonéal12.7Le caryotype chromosomique est normal. L’array suggère : pas d’augmentation ou de perte du nombre de copies chromosomiques. WES suggère : del(16p13.3)(15.12kb)*024Induction du travailFemelle, 900 g mortinaissance
324InconnuŒdème sous-cutané, épanchement pleural et épanchement péritonéal33.8Caryotype fœtal + Array + analyse de l’exome complet n’a montré aucune anomalie évidente36CésarienneFemelle, 3500 g, actuellement en bon état
436InconnuŒdème sous-cutané, épanchement pleural et épanchement péritonéal35.3NIPT à faible risque36CésarienneFemelle, 2900 g, actuellement en bon état
532InconnuŒdème sous-cutané, épanchement pleural et épanchement péritonéal29.8Caryotype fœtal + Array + analyse de l’exome complet n’a montré aucune anomalie évidente32Induction du travailFemelle, 2820 g, mortinaissance
627Tératome sacrococcygéalŒdème sous-cutané, épanchement pleural et épanchement péritonéal22.4Dépistage précoce pour le faible risque27CésarienneFemelle, 2000 g, insuffisance cardiaque néonatale, tératome sacrococcygé, la famille a refusé le traitement néonatal
730Anomalies cardiaquesœdème sous-cutané et épanchement péritonéal21.5Non vérifié30Induction du travailFemelle, 1550 g, mort-née
829InconnuŒdème sous-cutané, épanchement pleural et épanchement péritonéal12.8Caryotype fœtal + Array + analyse de l’exome complet n’a montré aucune anomalie évidente29Induction du travailFemelle, 1700 g, mort-née
929InconnuHypertrophie du cœur fœtal avec une petite quantité d’épanchement péricardique,
Tricuspide légère à modérée
régurgitation,
hépatospe
Lénomégalie avec
une petite quantité
d’effusion péritonéale		12.5NIPT à faible risque29Induction du travailFemelle, 1380 g, mortinaissance
1030InconnuÉpanchement péritonéal35.8L’AMC suggère que l’échantillon testé présente une délétion de fragments de 3,3 Mo dans le segment Yp11.2 du chromosome Y30CésarienneHomme, 2380g, actuellement en bon état
1127InconnuGRF chez les deux jumeaux, combinée à la RXIU de type IIILa plus grande section plate du liquide amniotique : 3,3 cm et 5,8 cmNIPT à faible risque27Induction du travailFemelle, 630 g, mortinaissance
Femelle, 690 g, mortinaissance
1228Inconnuœdème sous-cutané et épanchement péritonéal12.2NIPT à faible risque28Induction du travailMâle, 1270g, mort-né
1336InconnuŒdème sous-cutané, épanchement pleural et épanchement péritonéal35.3NIPT à faible risque36CésarienneFemelle, 2900 g, actuellement en bon état

Tableau 2 : Caractéristiques prénatales et résultats périnataux de 13 cas de syndrome miroir. Caractéristiques prénatales et résultats périnataux de 13 cas de syndrome miroir, incluant l’âge gestationnel au moment de la présentation, l’étiologie des hydropsytres fœtales, les résultats de l’échographie, l’indice du liquide amniotique, les résultats des tests génétiques, l’âge gestationnel à l’accouchement, le mode d’accouchement et les résultats néonatals.

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Figure 1 : Résultats d’imagerie représentatifs dans le syndrome du miroir. (A–C) Œdème des tissus mous sous-cutanés fœtaux ; (D) Épanchement pleural ; (E) épanchement péritonéal ; (F) Vue supplémentaire des hydropographies fœtales ; (G) Indice de liquide amniotique augmenté (29,8 cm) ; (H) Circulation sanguine Doppler anormale de l’artère ombilicale ; (I–J) Histopathologie placentaire montrant un œdème villoseux et un dépôt périlloseux de fibrine (coloration par hématoxyline et éosine, grossissement original ×200). Veuillez cliquer ici pour voir une version agrandie de cette figurine.

Discussion

Cette étude présente une analyse rétrospective de 13 cas de syndrome du miroir (SEP) admis à l’Hôpital affilié d’obstétrique et gynécologie de la Faculté de médecine de l’Université du Zhejiang de janvier 2020 à juillet 2025. Il explore systématiquement la valeur diagnostique de l’échographie prénatale dans le syndrome miroir, ainsi que les caractéristiques cliniques de la maladie et les résultats périnataux materno-fœtals. En intégrant l’examen pathologique et l’analyse des paramètres de laboratoire, les résultats clés ont été identifiés et leur signification clinique élucidée. Ces résultats fournissent des références pratiques pour le diagnostic et la prise en charge de cette affection.

Les manifestations cliniques sont distinctives, et les indicateurs hématologiques maternels peuvent soutenir le diagnostic. Les principales caractéristiques cliniques maternelles incluent un œdème bilatéral des membres inférieurs (100 %), suivi de l’hypertension (84,6 %), de l’anémie (69,2 %) et de la protéinurie (38,4 %). Les résultats de laboratoire démontrent une hémodilution, presque tous les cas montrant une diminution des taux d’hématocrite et d’albumine sérique. Cela contraste avec l’hémoconcentration ainsi que l’hypertension et la protéinurie plus sévères observées dans la prééclampsie, servant de caractéristique diagnostique différentielle importante. De plus, la maladie est associée à des anomalies morphologiques placentaires notables : les 13 patients présentaient tous une épaisseur placentaire > 4 cm, 11 cas > 6 cm, et 8 cas ont été confirmés pathologiquement comme présentant un œdème villoseux. L’œdème placentaire et l’œdème villeux représentent des caractéristiques pathologiques clés de la maladie.

L’échographie prénatale joue un rôle central dans la détection précoce du syndrome du miroir. Il permet d’identifier des résultats caractéristiques, notamment l’œdème fœtal (au moins deux accumulations anormales de liquide ou un unique épanchement séreux), l’épaississement placentaire et un volume anormal de liquide amniotique. Les techniques Doppler permettent d’évaluer l’hémodynamique fœtale, y compris l’artère ombilicale et l’artère cérébrale moyenne, tout en facilitant une évaluation complète des structures fœtales pour détecter les anomalies associées telles que les malformations cardiaques et le tératome sacrococcygien. Sur la base des résultats échographiques de l’œdème fœtal, des recherches complémentaires telles que l’analyse du caryotype et l’analyse des microarrays chromosomiques (CMA) peuvent être réalisées pour déterminer l’étiologie. Dans cette étude, parmi 14 fœtus (dont une grossesse jumellée), trois cas présentaient des anomalies chromosomiques, un cas présentait un tératome sacrococcygé, et un cas présentait des anomalies cardiaques.

Le pronostic fœtal est mauvais, tandis que les résultats maternels sont généralement favorables. Les 13 mères se sont toutes rétablies et ont été sorties sans complications graves ni mortalité. Parmi les 14 fœtus, seuls quatre ont survécu, ce qui correspond à un taux de mortalité néonatale d’environ 71,4 %, ce qui reste nettement supérieur à celui des grossesses normales. Bien que cela représente une amélioration par rapport au taux de survie fœtale précédemment rapporté de 7,7 %, les résultats fœtaux défavorables restent fréquents. Le pronostic est associé à l’âge gestationnel au début et à l’étiologie sous-jacente. Une apparition plus précoce et la présence d’anomalies chromosomiques ou structurelles sont liées à de moins bons résultats. Dans cette cohorte, les grossesses gémellaires compliquées par une restriction sélective de croissance intra-utérine (SGIU) ont entraîné une mortinaissance, ce qui suggère que certains types de grossesse peuvent représenter des facteurs de risque supplémentaires.

L’étiologie de l’œdème fœtal est complexe, les facteurs non immunitaires étant les principaux contributeurs. Dans cette étude, la plupart des cas étaient d’origine inconnue, avec des causes supplémentaires incluant des anomalies chromosomiques, des malformations structurales congénitales (cardiaques et sacrococcygéales), des infections intra-utérines (par exemple, cytomégalovirus) et des complications des grossesses gémellières, toutes classées comme facteurs non immunitaires. Ces résultats sont cohérents avec la littérature existante, confirmant que l’œdème fœtal non immunisé est le principal déclencheur du syndromemiroir 3.

Des rapports ont montré qu’un traitement intra-utérin efficace peut prolonger la grossesse dans plus d’un tiers (38 %) descas 22. Les procédures interventionnelles guidées par échographie ont donc une valeur clinique importante. L’échographie fournit des conseils en temps réel pour des procédures telles que l’amniocentèse et le prélèvement de sang du cordon ombilical, permettant un diagnostic génétique et étiologique. Il facilite également les interventions intra-utérines, notamment le drainage thoraco-abdominal et la réduction sélective du fœtus. Un dépistage précoce par échographie (par exemple, l’évaluation de la translucidité et de la structure nucale) combiné à une intervention rapide peut faciliter la détection plus précoce des anomalies fœtales et aider à soulager l’œdème fœtal.

Cette étude clarifie le rôle diagnostique et clinique de l’échographie prénatale. Bien que l’échographie démontre une forte utilité pour identifier les œdèmes fœtals, l’épaississement placentaire et les anomalies du liquide amniotique, les résultats de cette étude soutiennent l’application d’indicateurs diagnostiques existants basés sur l’échographie plutôt que d’établir de nouveaux critères diagnostiques. Les seuils utilisés pour l’épaisseur placentaire et l’œdème fœtal ont été dérivés de définitions largement acceptées, et les résultats présents fournissent des preuves concrètes soutenant leur faisabilité et leur reproductibilité. Cependant, l’établissement de critères diagnostiques standardisés nécessite une validation supplémentaire par des études plus vastes et multicentriques.

Cette étude met également en lumière des caractéristiques diagnostiques diagnostiques clés entre le syndrome du miroir et la prééclampsie. L’hémodilution (diminution de l’hématocrite et de l’albumine sérique) représente une caractéristique de laboratoire distinctive. De plus, les différences dans la morphologie placentaire (épaississement placentaire vs. hypoplasie), le volume du liquide amniotique (polyhydramnios vs. oligohydramnios) et les schémas de croissance fœtale (absence vs. présence de restriction de croissance fœtale) contribuent à une meilleure précision diagnostique lorsqu’elles sont intégrées dans un cadre combiné de résultats cliniques, de laboratoire et d’échographie.

D’un point de vue de prise en charge clinique, les stratégies thérapeutiques doivent se concentrer sur la cause sous-jacente de l’œdème fœtal. Les interventions intra-utérines guidées par échographie pour des étiologies traitables peuvent prolonger la gestation et améliorer les résultats. Dans les cas d’étiologie non identifiée, d’âge gestationnel précoce ou de mauvais pronostic fœtal, une interruption rapide de la grossesse peut être nécessaire pour garantir la sécurité maternelle. Les facteurs de risque identifiés pour de mauvais résultats incluent un début gestationnel précoce, des anomalies chromosomiques ou structurales, et des grossesses gémellaires.

L’échographie joue également un rôle global dans la prise en charge périnatale, notamment le diagnostic, l’orientation des interventions, le suivi de la progression de la maladie, l’évaluation de la réponse thérapeutique et la détermination du moment optimal de l’accouchement. Ses avantages, notamment l’absence de radiation, la répétabilité et la rentabilité, en font un outil essentiel dans la prise en charge du syndrome du miroir.

Limitations
Cette étude est une série de cas observationnelles rétrospectives à centre unique sans groupe témoin. L’absence d’un groupe témoin limite le pouvoir statistique et limite la capacité d’évaluer la performance diagnostique et d’établir des associations causales. Ces limitations sont inhérentes compte tenu de la rareté du syndrome du miroir. Néanmoins, cette étude fournit des données cliniques réelles issues d’une série de cas relativement vaste. Les résultats doivent être interprétés avec prudence, et de futures études multicentriques avec des échantillons plus importants sont nécessaires pour valider ces résultats et approfondir les facteurs pronostiques.

Conclusion
Cette étude démontre le rôle important de l’échographie prénatale dans le diagnostic, le diagnostic différentiel et la prise en charge du syndrome du miroir. Il caractérise les caractéristiques cliniques et laboratoires de la maladie, identifie les principaux facteurs pronostiques et fournit des preuves cliniquement pertinentes pour soutenir un diagnostic précoce et une prise en charge individualisée. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre la physiopathologie du syndrome du miroir et optimiser les stratégies diagnostiques et thérapeutiques.

Déclarations de divulgation

Aucun financement n’a été reçu pour cette étude. Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflit d’intérêts.

Matériaux

Liste des matériaux utilisés dans cet article
NomEntrepriseNuméro de catalogueCommentaires
Samsung WS80ASamsung MedisonWS80ALe Samsung WS80A est un système de diagnostic Doppler couleur ultra-haut de gamme 5D intelligent lancé par Samsung Medison. Positionnée comme « ultra-haut de gamme dédiée à l’obstétrique et à la gynécologie », elle se concentre sur les besoins diagnostiques et en enseignement de la recherche des cas complexes répartis dans plusieurs départements, notamment l’obstétrique/gynécologie et la néonatologie. Il s’agit de l’un des modèles haut de gamme de Samsung dans le domaine de l’échographie.
GE-E8Compagnie General ElectricVoluson & trade ; E8Le Voluson & le commerce ; E8 est un appareil d’échographie couleur haut de gamme lancé par GE Healthcare, spécialisé dans la fonctionnalité « ultrason couleur 4D ». Il est largement utilisé en obstétrique, gynécologie, pédiatrie et dans d’autres domaines, constituant un outil diagnostique de premier plan mondial pour l’imagerie fœtale.
GE-E10Compagnie General ElectricVoluson & trade ; E10Le Voluson E10 est un dispositif intelligent haut de gamme lancé par GE pour le diagnostic par échographie obstétrique et gynécologique, avec pour ses principaux avantages l'« imagerie dynamique haute définition » et le « dépistage précis des malformations ». Il permet un suivi complet de la confirmation de la grossesse au premier trimestre jusqu’à l’évaluation fœtale avant l’accouchement, ce qui en fait l’un des outils d’imagerie fœtale privilégiés en pratique clinique.

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