Analyse diagnostique d’un sarcome pléomorphe indifférencié de haute intensité surrénalienne primaire se manifestant initialement comme une métastase cérébrale

Résumé

Ce cas démontre l’évaluation diagnostique et la prise en main pluridisciplinaire du sarcome pléomorphe indifférencié de haut grade surrénalien primaire, se présentant initialement avec une métastase cérébrale, mettant en lumière les défis diagnostiques, la caractérisation pathologique, la prise de décision thérapeutique et la progression de la maladie.

Résumé

Le sarcome pléomorphe indifférencié de haut grade (UPS) surrénalen primaire est un néoplasie mésenchymateux malin exceptionnellement rare, et la présentation avec métastases cérébrales comme manifestation initiale est encore plus rare. Ce rapport met en avant l’évaluation diagnostique et la prise en main d’un patient présentant une métastase cérébrale non différenciée accompagnée d’une masse surrénalienne. Une femme de 75 ans s’est présentée avec des troubles de la parole, un ralentissement cognitif, un déclin de la mémoire, une instabilité de la marche et une faiblesse du côté droit. La tomodensitométrie cérébrale et l’imagerie par résonance magnétique améliorée par contraste ont révélé une lésion frontale gauche avec plusieurs nodules intracérébraux. La tomographie par émission de positons/tomographie par ordinateur a également démontré une lésion surrénalienne gauche et des foyers métastatiques supplémentaires. En raison de l’effet de masse symptomatique, la lésion cérébrale a été réséquée chirurgicalement. La pathologie initiale suggérait une tumeur maligne peu différenciée, et l’origine tumorale restait incertaine après la première évaluation immunohistochimique. Une revue multidisciplinaire ultérieure, l’imagerie surrénalienne en série, la biopsie par aiguille du noyau surrénalien et l’évaluation pathologique comparative ont progressivement orienté le diagnostic vers un sarcome non différencié de haut grade, morphologiquement compatible avec la UPS. Le patient a ensuite reçu une radiothérapie cérébrale postopératoire, une chimiothérapie à base d’anthracycline, une thérapie systémique supplémentaire et un traitement local pour la maladie métastatique progressive. Malgré une prise en main multimodale, la tumeur a rapidement progressé avec métastases à la cuisse, atteinte surrénale bilatérale, dissémination squelettique et fractures pathologiques bilatérales du fémur. Le patient est finalement décédé d’une hémorragie intracérébrale. Ce cas élargit le spectre clinique de la SPU surrénalienne primaire et souligne l’importance d’une réévaluation diagnostique dynamique, de l’échantillonnage tissulaire multisite, de l’évaluation immunohistochimique étendue et de la collaboration multidisciplinaire lors de l’évaluation des métastases cérébrales non différenciées associées à une masse surrénalienne.

Introduction

Le sarcome pléomorphe indifférencié (UPS) est un néoplasme mésenchymateux malin de haut grade ^1,2. Dans sa classification de 2013, l’Organisation mondiale de la santé (OMS) a standardisé la terminologie de l’entité précédente : l’histiocytome fibreux malin et a défini le UPS comme un groupe de tumeurs des tissus mous indifférenciées ou dédifférenciées dépourvues d’une ligne claire de différenciation ^3,4. La UPS apparaît le plus souvent dans les tissus mous profonds des extrémités, du tronc et du rétropéritoine et se caractérise par une agressivité marquée, avec un risque important de récidive locale et de métastase lointaine malgré un traitement actif⁵. Une étude à long terme menée dans un grand centre de soins tertiaires a montré que les poumons et les ganglions lymphatiques figurent parmi les sites métastatiques les plus courants de^{l’UPS 6}. En revanche, la SPU surrénalienne est extrêmement rare, et les preuves actuellement disponibles pour la SPU surrénalienne primaire se limitent à des rapports de cas isolés et à un petit nombre de revues de la^littérature 7,8,9,10.

En raison de sa présentation clinique non spécifique et de l’absence de caractéristiques d’imagerie distinctives, le SPU surrénalen primaire peut facilement être mal diagnostiqué préopératoirement comme étant phéochromocytome, carcinome adrénocortical, maladie métastatique ou autres sarcomes surrénaliens^{primaires 11}, et les tumeurs surrénales malignes posent souvent des défis^{diagnostiques 12}. Une classification précise nécessite généralement l’intégration des résultats d’imagerie, de l’évaluation endocrinienne, de l’histomorphologie et des résultats immunohistochimiques et, si nécessaire, une consultation d’experts ou un prélèvement tissulaire répété pour clarifier l’origine^{tumorale 13,14}. La SPU représente environ 10 % à 20 % de tous les cas de sarcome des tissus mous (STS), tandis que la métastase cérébrale est un événement rare lors de la STS¹⁵. Des études antérieures n’avaient rapporté qu’une incidence de ~0,6 % pour la métastase cérébrale lors de STS¹⁶, soulignant encore la rareté exceptionnelle de la UPS surrénalienne primaire se manifestant initialement avec une métastase cérébrale. Notamment, parmi les rapports actuellement disponibles sur un UPS surrénalien primaire, seules deux publications décrivaient la même femme de 44 ans présentant une lésion primaire provenant de la glande surrénale gauche, et aucune maladie métastatique n’a été observée pendant 6 mois de suivi après^{le traitement 9,10}.

À notre connaissance, aucun autre cas de SPU surrénalienne primaire présentant initialement une métastase cérébrale n’a été rapporté. Ce rapport décrit le processus décisionnel diagnostique et clinique d’un patient atteint de SPU surrénalienne primaire dont la première manifestation était une métastase cérébrale et aborde le cas dans le contexte de la littérature existante. En plus d’apporter des preuves cliniques pour cette entité exceptionnellement rare, ce cas illustre une voie diagnostique progressive chez les patients présentant une métastase cérébrale indifférenciée accompagnée d’une masse surrénalienne.

Présentation de cas :

Une femme de 75 ans s’est initialement présentée avec des troubles de la parole et une faiblesse des extrémités droites. Aucune malignité antérieure, maladie surrénalienne ou syndrome tumoral héréditaire n’a été documentée dans les dossiers médicaux disponibles. Le patient n’avait aucun symptôme enregistré suggérant un excès d’hormones surrénales, et les résultats disponibles de tests endocriniens et de laboratoire de routine, incluant les niveaux d’électrolytes, les tests de fonction thyroïdienne, les mesures enzymatiques myocardiques, les niveaux d’hormones adrénocorticotropes et les taux de cortisol, n’ont montré aucune anomalie évidente. Les antécédents familiaux et tabagiques n’ont pas été documentés. La tomodensitométrie crânienne (CT) et l’imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) ont montré une masse du lobe frontal gauche avec plusieurs nodules intracérébraux, suggérant une maladie maligne. La tomographie par émission de positons/TC (TEP/TC) a également identifié une lésion surrénalienne gauche, plusieurs masses intracérébrales et des lésions métaboliques osseuses anormales. Basé sur la pathologie, l’immunohistochimie et des consultations répétées d’experts, le diagnostic final était un UPS primaire surrénalen de haut grade avec métastases cérébrales et osseuses. Malgré un traitement multimodal, incluant chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie et thérapie ciblée, le patient est finalement décédé d’une hémorragie intracérébrale.

Diagnostic, évaluation et plan :
Le patient s’est présenté initialement avec des troubles de la parole, un déclin de la mémoire, un ralentissement cognitif, une faiblesse du côté droit et une instabilité de la démarche, suggérant une lésion occupant l’espace intracérébral. Une IRM cérébrale avec contraste a été réalisée pour caractériser la lésion intracérébrale (Figure 1A). L’imagerie a révélé une masse du lobe frontal gauche avec plusieurs nodules intracérébraux, soutenant le diagnostic d’une néosésie maligne. Un PET/CT a ensuite été réalisé pour identifier la lésion primaire et évaluer la propagation métastatique systémique (Figure 1B–1E). La TEP/CT a révélé une lésion hypermétabolique surrénale gauche, plusieurs masses intracérébrales et des foyers métaboliques anormaux dans les vertèbres T12 et L4. Ces résultats favorisaient une malignité systémique avec métastase cérébrale plutôt qu’une néoplasie primaire du système nerveux central.

Figure 1. Premiers résultats d’imagerie montrant la lésion intracérébrale, la lésion surrénalienne et la maladie métastatique à la présentation (27 novembre 2024). (A) Imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) avec contraste montrant une lésion d’annulaire dans le lobe frontal gauche (flèche), associée à un œdème environnant et à un effet de masse. (B) Tomographie par émission de positons/tomographie par ordinateur (PET/CT) image de fusion montrant une lésion hypermétabolique dans la région surrénale gauche (flèche). (C) Image de fusion PET/CT montrant une lésion métastatique hypermétabolique impliquant le corps vertébral T12 (flèche). (D) Image de fusion PET/CT montrant une lésion métastatique hypermétabolique impliquant le corps vertébral L4 (flèche). (E) Image de fusion TEP/CT du cerveau montrant une activité métabolique accrue dans la lésion du lobe frontal gauche (flèche). Veuillez cliquer ici pour voir une version agrandie de cette figurine.

Comme la patiente présentait des symptômes neurologiques progressifs et que la lésion intracérébrale exerçait un effet de masse tout en représentant le site le plus accessible pour l’obtention du tissu diagnostique, elle a subi une craniotomie supratentorielle microscopique avec résection de la tumeur intracérébrale. La pathologie postopératoire a montré une tumeur maligne peu différenciée avec une nécrose étendue, favorisant initialement l’ACC métastatique. L’immunohistochimie a démontré un indice de marquage Ki-67 d’environ 50 %, une positivité partielle de la cytokératine (CK), une positivité focale de la MelanA et une positivité α-inhibine, tandis que le facteur stéroïdogène 1 (SF-1) était négatif. Les marqueurs glials, mélanocytaires et la plupart des marqueurs neuroendocriniens étaient négatifs. D’autres études immunohistochimiques ont montré la positivité de la vimentine et la positivité diffusée de la S-100, tandis que la synaptophysine (Syn), la α-inhibine, la calrétinine et la chromogranine A (CgA) étaient négatives. Dans l’ensemble, la tumeur manquait de différenciation adrenocorticale ou neuroendocrine stable.

Lors du suivi, un nodule surrénalin gauche a été identifié, et une IRM surrénalienne avec contraste a été réalisée pour évaluer la progression de la lésion. Le 9 janvier 2025, une IRM abdominale avec contraste a révélé un nodule surrénalin gauche mesurant environ 12,03 mm à sa dimension maximale (Figure 2A). Une IRM répétée le 28 février 2025 a montré un élargissement de la lésion à environ 26,14 mm (Figure 2B), indiquant la progression de la maladie. Les résultats de laboratoire endocriniens disponibles, incluant les niveaux d’électrolytes, d’hormones adrénocorticotropes et de cortisol, n’ont montré aucune anomalie évidente. Un test spécifique plasma ou métanéphrine/catécholamine urinaire pour le phéochromocytome n’a pas été documenté dans les dossiers médicaux disponibles.

Figure 2. Imagerie par résonance magnétique en série montrant la progression de la lésion surrénalienne gauche. (A) Imagerie axiale par résonance magnétique abdominale améliorée par contraste réalisée le 9 janvier 2025, montrant une lésion surrénalienne gauche mesurant environ 12,03 mm de diamètre maximal. (B) Imagerie axiale par résonance magnétique abdominale améliorée par contraste de suivi réalisée le 28 février 2025, montrant un élargissement de la lésion surrénale gauche à environ 26,14 mm, indiquant la progression de la maladie. Veuillez cliquer ici pour voir une version agrandie de cette figurine.

L’immunohistochimie de l’échantillon de biopsie surrénalienne a montré que les cellules tumorales étaient négatives pour CK, antigène de membrane épithéliale (EMA), antigène carcinoembryonnaire (CEA) et CK5/6, sans fournir de preuve de différenciation épithéliale définie. Le facteur stéroïdogène 1 (SF-1), MelanA, α-inhibine et la calrétinine étaient négatifs, ce qui contredisait une différenciation arénocorticale stable. La synaptophysine (Syn) et la chromogranine A (CgA) étaient également négatives, rendant la différenciation neuroendocrinienne peu probable. Le gène boîte apparié 8 (PAX8), S100, la desmine et la kinase lymphome anaplasique (ALK) étaient négatifs, tandis que la double minute 2 murine (MDM2) était négative et la kinase dépendante de la cycline 4 (CDK4) n’a montré qu’une faible positivité, sans soutenir de ligne de différenciation spécifique. La coloration par réticuline a montré une destruction partielle de la structure de la réticuline. Combinés aux caractéristiques morphologiques et à la consultation d’experts externes, ces résultats favorisaient un sarcome non différencié de haut grade. Les résultats immunohistochimiques comparatifs de la lésion cérébrale, de la lésion surrénalienne et de la lésion de la cuisse droite sont résumés dans le tableau 1.

Spécimen	Marqueurs positifs	Marqueurs positifs focalement/partiellement/diffusés	Marqueurs négatifs	Interprétation
Lésion cérébrale	Ki-67 environ 50 % ; Vimentine positive dans d’autres études	CK une positivité partielle ; Melan focalUne positivité dans l’évaluation initiale ; de la positivité dispersée des S-100 ; la positivité syn focale lors de l’évaluation initiale ; α-inhibine positive lors de l’évaluation initiale mais non reproduite dans d’autres études	GFAP, Olig-2, SOX10, HMB45, BRAF, TTF-1, CgA, SF-1, calrétinine/CR, CD34, ERG, CD21, CD35	Tumeur maligne faiblement différenciée sans preuve stable de différenciation gliale, mélanocytaire, adrénocortique ou neuroendocrine
Lésion surrénalienne	Aucun ne supporte une ligne spécifique de différenciation	CDK4 faible positivité ; CD31 limité à la coloration vasculaire ; Positivité de fond CD68 et CD163	CK, EMA, CEA, CK5/6, MelanA, SF-1, α-inhibin, calrétinine/CR, Syn, CgA, PAX8, S100, MDM2, desmin, ALK, CD30	Le sarcome indifférencié de haut grade est privilégié ; Aucune différenciation définie épithéliale, adrénocorticale, neuroendocrinienne, mélanocytaire ou musculaire
Lésion de la cuisse droite	Vimentine positive	Positivité focale CK	MelanA, SF-1, α-inhibin, Syn, CgA, SMA, desmin, MyoD1, CD34, S100, MDM2, CDK4, CD163	Tumeur maligne métastatique, peu différenciée, compatible avec une métastase du sarcome surrénal

Tableau 1 : Profils immunohistochimiques comparatifs des lésions cérébrales, surrénales et de la cuisse droite. Les résultats immunohistochimiques de la lésion cérébrale, de la lésion surrénalienne et de la lésion de la cuisse droite sont résumés selon les rapports de pathologie disponibles et les résultats des consultations externes en pathologie. Les schémas de coloration focal, partielle, faible ou dispersée sont présentés séparément de la positivité diffuse car ces résultats n’ont pas fourni de preuves reproductibles d’une ligne spécifique de différenciation. La coloration CD31 limitée aux structures vasculaires et la coloration de fond pour CD68 et CD163 n’ont pas été interprétées comme une preuve de différenciation tumorale-cellule. Le Ki-67 est rapporté comme l’indice prolifératif. Collectivement, les résultats immunohistochimiques n’ont pas soutenu une différentiation définitive de la glée, de l’épithélium, des adrénocortiques, des neuroendocriniens, des mélanochytiques ou des myogènes et, lorsqu’ils sont interprétés conjointement avec les résultats morphologiques et l’évolution clinique, favorisaient le diagnostic d’un sarcome pléomorphe indifférencié de haut grade. Veuillez cliquer ici pour télécharger ce tableau.

Le séquençage de nouvelle génération (NGS) ciblé du tissu tumoral a été réalisé à l’aide d’un panel couvrant 1 066 gènes liés à la tumeur. Le test a évalué les variantes mononucléotidiques, les insertions/délétions courtes, les variations du nombre de copies et les gènes de fusion connus. La tumeur était stable par microsatellites (MSS) et présentait une faible charge mutationnelle tumorale (TMB-L). Deux mutations ont été identifiées : TP53 avec une fréquence allèlique variante de 20,5 % et récepteur alpha du facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGFRA) avec une fréquence allèlique variante de 3,5 %. Ces résultats ont fourni des informations supplémentaires sur la biologie tumorale. L’altération de TP53 était cohérente avec une instabilité génomique couramment observée dans les sarcomes de haut grade, mais n’était pas spécifique à l’origine UPS ou surrénalienne. Bien que l’altération de PDGFRA ait suggéré une possible implication de la signalisation des récepteurs tyrosine kinase, sa faible fréquence d’allèles variants et l’absence d’une mutation documentée d’un point chaud exploitable limitaient sa signification clinique. Par conséquent, les résultats du NGS ont été considérés comme des informations complémentaires plutôt que des preuves diagnostiques ou thérapeutiques concluantes.

Après un cycle de chimiothérapie, le patient a développé une masse douloureuse qui s’élargissait progressivement dans la cuisse droite. L’IRM abdominale a montré un élargissement supplémentaire de la lésion surrénalienne gauche, avec un diamètre maximal d’environ 45,01 mm (Figure 3A). Une image axiale concomitante a montré une atteinte surrénale bilatérale, plus prononcée du côté gauche (Figure 3B). L’IRM de la cuisse droite a révélé une grande masse de tissu mou dans la région fémorale droite. Dans le contexte du parcours clinique et des résultats pathologiques, cette lésion était considérée comme métastatique (Figure 3C). La biopsie par aiguille du noyau de la lésion de la cuisse droite nouvellement développée a montré une tumeur maligne peu différenciée avec une nécrose étendue. L’immunohistochimie a démontré la positivité de la vimentine et la positivité focale de la CK, tandis que les marqueurs adrénocorticals, neuroendocriniens, myogéniques et autres marqueurs spécifiques à la lignée étaient négatifs. Aucune ligne de différenciation définie n’a pu être établie.

Figure 3. Imagerie par résonance magnétique de suivi montrant la progression de la maladie surrénalienne et le développement d’une lésion métastatique à la cuisse droite (27 avril 2025). (A) Imagerie axiale par résonance magnétique abdominale montrant un élargissement marqué de la lésion surrénalienne gauche, mesurant environ 45,01 mm de diamètre maximal. (B) Imagerie par résonance magnétique axiale abdominale montrant une implication surrénalienne bilatérale (flèches), avec une maladie plus étendue du côté gauche. (C) Imagerie par résonance magnétique axiale des deux cuisses montrant une grande lésion métastatique des tissus mous dans la cuisse droite/région fémorale droite (flèche). Veuillez cliquer ici pour voir une version agrandie de cette figurine.

Les examens d’imagerie réalisés le 9 août 2025 ont indiqué une progression supplémentaire de la maladie. Le scanner crânien sans contraste a montré que la lésion de faible densité précédemment observée dans le lobe frontal gauche avait diminué en étendue, mais une nouvelle lésion de faible densité avec œdème environnant a été identifiée dans le lobe frontal droit (Figure 4A). Dans le contexte de l’histoire du patient, cette découverte suggérait une nouvelle lésion métastatique intracérébrale. Le scanner abdominopelvien sans contraste a montré des fractures fémorales pathologiques bilatérales, indiquant une destruction osseuse liée à la tumeur (Figure 4C). De plus, les lésions surrénales bilatérales persistaient, le côté gauche étant plus sévèrement impliqué, et une grande lésion tumorale a été identifiée dans la région du psoas gauche. Cette lésion présentait des bordures indistinctes avec des structures adjacentes, suggérant une invasion locale ou une métastase des tissus mous (Figure 4B).

Figure 4. Imagerie montrant une progression avancée de la maladie et des complications liées au squelette (9 août 2025). (A) Tomographie de la tête sans contraste montrant une nouvelle lésion de faible densité avec un œdème environnant le lobe frontal droit, compatible avec une nouvelle lésion métastatique intracérébrale. (B) CT axial abdominopelvien montrant une grande lésion dans la région du psoas gauche mesurant environ 61,06 × 88,38 mm, avec des bordures indistinctes par rapport aux structures adjacentes, suggérant une invasion locale ou une atteinte métastatique des tissus mous. (C) Reconstruction par scanner tridimensionnelle du bassin et des fémurs bilatéraux montrant des fractures pathologiques bilatérales du fémur secondaires à une maladie métastatique. Veuillez cliquer ici pour voir une version agrandie de cette figurine.

Sur la base de la présentation neurologique initiale, des preuves d’imagerie d’une masse surrénalienne avec maladie métastatique multisite, des résultats pathologiques convergents du cerveau et des lésions surrénales, ainsi que des consultations répétées d’experts soutenant une malignité mésenchymatose de haut grade, le diagnostic final était une UPS surrénalienne de haut grade se présentant initialement avec une métastase cérébrale. Les principaux diagnostics différentiels comprenaient le carcinome sarcomatoïde adrénocortical, les métastases cérébrales dues à l’ACC, d’autres sarcomes métastatiques, d’autres cancers surrénaliens primaires de haut grade, et des tumeurs malignes métastatiques indifférenciées d’origine inconnue impliquant le système nerveux central (Tableau 2).

Diagnostic différentiel	Conclusions soutenant l’examen	Conclusions contredisant ce diagnostic / interprétation finale
Carcinome sarcomatoïde adrenocortical	masse dans la région surrénale avec maladie métastatique généralisée ; la pathologie cérébrale initiale favorisait le carcinome adrénocortical métastatique (ACC).	La biopsie surrénalienne n’a montré aucune différenciation stable des glandes adrénocorticales ou épithéliales. SF-1, MelanA, α-inhibin, calrétinine/CR, CK, EMA, CEA et CK5/6 étaient négatifs. Des revues répétées d’experts en pathologie ont favorisé un sarcome/UPS de haut grade.
Métastase cérébrale due au carcinome arénocortical.	La lésion cérébrale est apparue en association avec une masse surrénalienne gauche, faisant de l’ACC avec métastase cérébrale une considération initiale importante.	SF-1 était négatif. L’expression de MelanA, α-inhibine et calrétinine/CR était incohérente ou absente lors des tests ultérieurs. Les résultats de laboratoire liés à l’endocrinologie étaient peu remarquables, et la pathologie intégrée favorisait un sarcome de haut grade.
Autres sarcomes métastatiques impliquant la glande surrénale	Morphologie mésenchymatose de haut grade et maladie multisite impliquant le cerveau, la région surrénalienne, l’os et la cuisse droite.	La lésion surrénalienne a été identifiée tôt dans l’évolution de la maladie et a montré un élargissement progressif. Aucun autre site de sarcome primaire n’a été confirmé. La revue multidisciplinaire a privilégié la SPU surrénalienne primaire de haut grade avec dissémination métastatique.
Autres cancers surrénaliens primaires de haut grade	Tumeur agressive de la région surrénale avec progression systémique rapide.	Aucune lignée alternative spécifique n’a été identifiée. Syn, CgA, PAX8, S100, desmin, ALK, MDM2 et autres marqueurs associés à la lignée étaient négatifs ou non diagnostiques. Le diagnostic final restait un sarcome non différencié de haut grade par exclusion.
Tumeur maligne métastatique indifférenciée d’origine inconnue	La lésion cérébrale initiale était peu différenciée et le site primaire était incertain.	L’imagerie surrénalienne en série, la biopsie surrénalienne, la pathologie comparative, la biopsie de la cuisse droite, les tests moléculaires et la revue répétée d’experts ont confirmé la présence initiale d’une SPU surrénalienne de haut grade présentant initialement une métastase cérébrale.

Tableau 2 : Considérations diagnostiques différentielles dans le sarcome pléomorphe indifférencié de haut grade surrénalien primaire se manifestant initialement par une métastase cérébrale. Les principaux diagnostics différentiels pris en compte lors de l’évaluation diagnostique sont résumés avec les principaux résultats soutenant et opposant chaque diagnostic. Les distinctions diagnostiques étaient basées sur la présentation clinique, les résultats d’imagerie en série, l’histopathologie, l’immunohistochimie, les tests moléculaires et la consultation répétée d’experts en pathologie. Dans l’ensemble, l’absence de différenciation stable des adrénocortiques, épithéliaux, neuroendocrines, mélanocytiques, gliales ou myogéniques, ainsi que les résultats morphologiques et le parcours clinique, ont soutenu le diagnostic final d’un sarcome pléomorphe indifférencié surrénalien primaire de haut grade avec maladie métastatique. UPS, sarcome pléomorphe indifférencié ; ACC, carcinome adrénocortical ; CK, cytokératine ; SF-1, facteur stéroïdogène 1 ; IHC, immunohistochimie. Veuillez cliquer ici pour télécharger ce tableau.

Un résumé chronologique des principales évaluations diagnostiques, des revues pathologiques, des tests moléculaires, des traitements, de la progression de la maladie, des complications squelettiques et du résultat final est fourni dans le tableau 3.

Date	Événement	Constatation principale / décision
1er octobre 2024	Présentation initiale	Des symptômes neurologiques se sont développés, notamment des troubles de la parole, un ralentissement cognitif, une instabilité de la marche et une faiblesse du côté droit.
25–27 novembre 2024	Imagerie initiale	Le scanner cérébral et l’IRM ont montré une lésion frontale gauche avec plusieurs nodules intracérébraux. La TEP/CT a montré des lésions impliquant la région surrénale gauche, le cerveau, la vertèbre T12 et la vertèbre L4.
29 novembre 2024	Résection d’une tumeur cérébrale	Une résection chirurgicale de la lésion intracérébrale a été réalisée. La pathologie initiale favorisait le carcinome adrénocortical métastatique.
Décembre 2024–janvier 2025	Revue en pathologie	La consultation externe en pathologie a progressivement déplacé l’impression diagnostique vers un sarcome de haut grade.
3 janvier 2025	Radiothérapie crégienne	Une radiothérapie cérébrale postopératoire a été initiée.
9 janvier – 28 février 2025	IRM surrénalienne en série	La lésion surrénalienne gauche s’est élargie d’environ 12 mm à 26 mm, indiquant la progression de la maladie.
3–24 mars 2025	Biopsie surrénalienne et revue multidisciplinaire	Les résultats de la biopsie surrénalienne et la revue multidisciplinaire ont favorisé un sarcome de haut grade morphologiquement compatible avec un UPS.
24 mars 2025	Essais moléculaires	NGS a démontré un statut microsatellite stable (MSS), une faible charge mutationnelle tumorale (TMB-L), une mutation TP53 et une mutation PDGFRA.
2 avril 2025	Chimiothérapie de première ligne	La doxorubicine liposomale combinée à l’ifosfamide a été administrée comme traitement systémique de première ligne.
Avril–mai 2025	Progression de la maladie	Une maladie surrénalienne progressive et des métastases de la cuisse droite/fémorale ont été identifiées. La biopsie de la cuisse droite a soutenu un sarcome surrénalien métastatique.
21 mai 2025	Thérapie de seconde ligne	La gemcitabine ainsi que le nab-paclitaxel et la tomothérapie locale ont été initiés.
Fin mai 2025	Interruption du traitement	Le traitement a été interrompu en raison de la fatigue, de la diarrhée, d’une mauvaise prise buccale et d’une myélosuppression de grade III.
Début juin 2025	Thérapie ciblée	L’anlotinib oral a été initié après la récupération hématologique. Une amélioration de la douleur à la cuisse droite a été documentée.
Août 25	Complications squelettiques	Les fractures pathologiques bilatérales du fémur ont été prises en charge par embolisation de l’artère fémorale, fixation interne, curetage, plombage au ciment osseux et ablation par radiofréquence.
5 septembre 2025	Résultat final	Le patient est décédé d’une hémorragie intracérébrale dans un hôpital local.

Tableau 3 : Résumé chronologique des évaluations diagnostiques, traitements, progression de la maladie, complications squelettiques et résultat final. Ce tableau résume les principaux événements cliniques depuis la présentation neurologique initiale du patient jusqu’au résultat final. Les événements clés incluent l’imagerie diagnostique, la résection neurochirurgicale, la revue d’anpathologie, la biopsie surrénalienne, les tests moléculaires, la thérapie systémique, la radiothérapie, le développement de maladies métastatiques, les complications squelettiques, les interventions orthopédiques et le décès dû à une hémorragie intracérébrale. La chronologie illustre la réévaluation diagnostique séquentielle et le processus de prise de décision thérapeutique qui ont finalement conduit au diagnostic d’un sarcome pléomorphe primitif surrénalin de haut grade indifférencié, se manifestant initialement avec une métastase cérébrale. Les dates sont rapportées selon les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles ; certains détails procéduraux et les moments exacts d’évaluation n’étaient pas entièrement récupérables. PET/CT, tomographie par émission de positons/tomographie par ordinateur ; IRM, imagerie par résonance magnétique ; CT, tomodensitométrie ; NGS, séquençage de nouvelle génération ; MSS, microsatellites stables ; TMB-L, faible charge mutationnelle tumorale ; UPS, sarcome pléomorphe indifférencié. Veuillez cliquer ici pour télécharger ce tableau.

Après que la direction diagnostique soit devenue plus claire, la prise en charge a d’abord été orientée vers la métastase cérébrale symptomatique afin de soulager les symptômes neurologiques, de réduire l’effet de masse et d’obtenir suffisamment de tissus pour une évaluation pathologique. Un traitement cérébral postopératoire local a ensuite été administré pour renforcer le contrôle intracérébral. À mesure que le diagnostic évoluait progressivement vers un sarcome de haut grade, le traitement a été réorienté vers une approche systémique basée sur le sarcome des tissus mous, accompagnée d’une intervention locale pour les lésions progressives. En raison de l’agressivité de la tumeur, de sa progression rapide et de sa dissémination précoce multi-organe, le traitement était palliatif, axé sur le retardement de la progression, le contrôle des symptômes et la préservation de la qualité de vie. La présence de métastases cérébrales et osseuses lors de la phase initiale indiquait dès le départ une intention de traitement non curative. La prise en charge est devenue majoritairement palliative après une progression systémique rapide en mai 2025, lorsque le patient a développé une maladie métastatique douloureuse de la cuisse droite et du fémur, des lésions surrénaliques progressives, une baisse de la performance, de la diarrhée, une mauvaise prise buccale et une myélosuppression de grade III lors de la chimioradiothérapie de deuxième ligne. Aucune consultation formelle en soins palliatifs n’a été documentée dans les dossiers médicaux disponibles.

Protocole

Ce rapport de cas rétrospectif sur un seul patient a été examiné et approuvé par le Comité d’éthique de l’Hôpital central de Qingdao, Université des sciences de la santé et de la rééducation (approbation/avis éthique n° [Y]KY202603601 ; acceptation n° KY202603601). Le comité a confirmé que le rapport respectait les exigences éthiques institutionnelles et a approuvé sa publication. Un consentement éclairé écrit pour la publication des informations cliniques et des images associées a été obtenu auprès du représentant légal du patient. Aucune information personnelle identifiable n’a été divulguée dans ce rapport.

1. Prise en charge chirurgicale de la métastase cérébrale symptomatique

1. Évaluation clinique initiale
   1. Le patient présentait des troubles de la parole, un ralentissement cognitif, un déclin de la mémoire et une faiblesse des extrémités droites.
   2. Le scanner crânien et l’IRM cérébrale avec contraste ont révélé une masse du lobe frontal gauche avec plusieurs nodules intracérébraux, suggérant une maladie maligne.
   3. La candidature chirurgicale a été déterminée sur la base de symptômes neurologiques progressifs, de preuves radiologiques d’une lésion frontale dominante gauche accessible chirurgicalement avec effet de masse intracérébrale, de la nécessité d’un diagnostic tissulaire et de l’absence de contre-indications évidentes à la chirurgie.
   4. La prise en charge clinique s’est initialement concentrée sur la métastase cérébrale symptomatique en raison de la présence de symptômes neurologiques et de l’effet de masse intracérébrale.
2. Résection chirurgicale de la lésion intracérébrale
   1. L’éligibilité chirurgicale a été évaluée en fonction de l’état neurologique du patient, de la présence de symptômes progressifs et de l’effet de masse intracérébrale, de l’accessibilité de la lésion frontale gauche dominante, de la nécessité d’obtenir un tissu adéquat pour un diagnostic pathologique, de la tolérance à l’anesthésie générale et des évaluations préopératoires de routine, incluant la numération sanguine complète, la fonction coagulante, la fonction hépatique et rénale, ainsi que les électrolytes.
   2. Aucune contre-indication absolue à la chirurgie n’a été identifiée avant la procédure.
   3. Sous anesthésie générale, une craniotomie microscopique supratentorienne coronale a été réalisée pour la résection de la tumeur intracérébrale.
   4. L’objectif chirurgical était la résection maximale et sûre de la lésion symptomatique dominante afin de réduire l’effet de masse, soulager les symptômes neurologiques et obtenir suffisamment de tissus pour un diagnostic pathologique.
   5. Le tissu tumoral réséqué a été soumis à un examen histopathologique de routine et à une analyse immunohistochimique.
   6. Après l’induction d’une anesthésie générale, le patient était placé en position couchée avec la tête légèrement surélevée d’environ 10°.
   7. Sur la base d’imagerie préopératoire, une incision coronale du cuir chevelu et une craniotomie frontale gauche ont été réalisées, et un lambeau osseux frontal gauche d’environ 7 cm × 10 cm a été retiré.
   8. La résection tumorale a été réalisée sous un microscope chirurgical ZEISS K900. Une tumeur molle, brun foncé, modérément vasculaire, a été identifiée sous le cortex frontal gauche et disséquée le long de sa marge par visualisation microscopique, tout en préservant le tissu cortical adjacent et en drainant les veines lorsque possible.
   9. L’étendue de la résection a été évaluée par inspection microscopique intraopératoire et scanner crânienne postopératoire.
   10. Le tissu réséqué a été soumis à une évaluation pathologique de routine, incluant la fixation de formol, l’implantation de paraffine, la coloration d’hématoxyline et d’éosine, ainsi que l’analyse immunohistochimique.
   11. Le dossier opératoire disponible ne documentait pas l’utilisation d’un système de neuronavigation.
   12. Les résultats pathologiques du tissu réséqué ont été utilisés pour guider l’examen diagnostique systémique ultérieur et la planification du traitement.
3. Évaluation postopératoire
   1. L’état neurologique a été évalué lors d’une surveillance post-opératoire de routine en hospitalisation par examen clinique au chevet, incluant le niveau de conscience, la fonction du langage, la réponse cognitive et la fonction motrice des extrémités.
   2. Les dossiers disponibles documentaient une amélioration postopératoire de la conscience, des fonctions du langage et de l’activité motrice du côté droit.
   3. Les points temporels exacts d’évaluation postopératoire et les scores standardisés de l’échelle neurologique n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs.
   4. Une amélioration de la conscience, de la fonction du langage et de l’activité motrice du côté droit a été observée par rapport à la base, indiquant un bénéfice symptomatique à court terme après la résection de la lésion intracérébrale.

2. Traitement local postopératoire de la métastase cérébrale

1. Planification postopératoire de la radiothérapie
   1. La radiothérapie cérébrale postopératoire a été initiée le 3 janvier 2025, après une résection chirurgicale de la lésion intracérébrale afin d’améliorer le contrôle local et de réduire le risque de progression intracérébrale.
   2. La radiothérapie était administrée à l’aide d’une plateforme de tomothérapie.
   3. La planification du traitement reposait sur des données d’imagerie cérébrale postopératoire et de simulation de radiothérapie.
   4. La planification de la radiothérapie a été réalisée à l’aide du système de planification du traitement de précision Accuray, version 2.0.1.1.
   5. La radiothérapie a été administrée à l’aide d’un système de délivrance de traitement Radixact X5, une plateforme de tomothérapie hélicoïdale.
   6. Les informations détaillées concernant la méthode d’immobilisation et le protocole de guidage par image n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   7. La dose prescrite était de 52,5 Gy en 15 fractions de 3,5 Gy chacune, soit délivrée à 95 % du volume tumoral brut (PGTV) prévu.
   8. La délimitation du volume cible était basée sur l’imagerie cérébrale postopératoire, les résultats d’IRM préopératoires avec contraste amélioré, la cavité de résection et la maladie métastatique intracérébrale visible.
   9. Le PGTV a été généré selon la pratique institutionnelle de la radiothérapie pour tenir compte de l’incertitude liée à la mise en place.
   10. La sélection de la dose était basée sur le contexte de métastase cérébrale postopératoire, le besoin de contrôle intracérébral local, la localisation de la lésion, la tolérance attendue du tissu cérébral normal adjacent, ainsi que le statut global de la maladie métastatique du patient.
   11. Les paramètres détaillés dose-contrainte, les définitions cible-marge et le flux de travail de délimitation de la cible n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
2. Surveillance du traitement
   1. Le patient a été surveillé tout au long de la radiothérapie pour détecter la tolérance au traitement et les complications neurologiques.
   2. Le suivi comprenait une évaluation neurologique de base avant la radiothérapie et une évaluation clinique de routine pendant le traitement pendant le cours de radiothérapie.
   3. Une réévaluation déclenchée par les symptômes a été réalisée lorsque de nouveaux symptômes neurologiques ou s’aggravaient survenaient.
   4. L’évaluation s’est concentrée sur le niveau de conscience, la fonction du langage, la fonction motrice des membres, les maux de tête, les vomissements, les crises d’épilepsie et d’autres signes d’œdème intracérébral ou de détérioration neurologique aiguë.
   5. Les échelles d’évaluation standardisées détaillées et les dates exactes d’évaluation n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   6. Aucune complication neurologique aiguë grave nécessitant l’arrêt immédiat de la radiothérapie n’a été documentée pendant le traitement.

3. Thérapie systémique de première ligne

1. Sélection du traitement
   1. La revue de l’anpathologie et l’évaluation multidisciplinaire ont progressivement déplacé l’impression diagnostique d’une tumeur maligne d’origine arénocorticale possible vers un sarcome de haut grade morphologiquement compatible avec un UPS.
   2. Le choix du traitement a été discuté par consultation multidisciplinaire après intégration de la pathologie de la lésion cérébrale, de la progression de la lésion surrénalienne, des résultats de la biopsie surrénalienne et de la revue de la pathologie externe.
   3. Parce que la tumeur a finalement été considérée comme un sarcome des tissus mous de haut grade avec un comportement métastatique agressif, un schéma systémique basé sur le sarcome comprenant une anthracycline et de l’ifosfamide a été choisi comme traitement systémique de première ligne.
   4. L’objectif du traitement était le contrôle de la maladie et la correction des symptômes plutôt que la guérison.
   5. Une biopsie par aiguille percutanée guidée par scanner de la lésion surrénalienne a été réalisée pour obtenir le tissu tumoral à des fins histopathologiques, immunohistochimiques et moléculaires.
   6. Des images CT préprocédurales ont été examinées afin de sélectionner une voie de perforation sûre et d’éviter les principaux vaisseaux et organes adjacents.
   7. Sous la direction du scanner, deux échantillons de tissu du noyau ont été prélevés sur la lésion surrénalienne à l’aide d’un pistolet à biopsie calibre 18.
   8. Le tissu surrénalien obtenu a été soumis à fixation de formol, embedding de paraffine, coloration d’hématoxyline et d’éosine, ainsi qu’analyse immunohistochimique.
   9. Des tissus supplémentaires étaient utilisés pour le séquençage de nouvelle génération lorsque suffisamment de matière était disponible.
   10. La surveillance post-biopsie a été réalisée selon la pratique institutionnelle, incluant l’observation des saignements sur le site de ponction, des douleurs abdominales ou de flanc, et d’autres complications liées à la procédure.
   11. Le tissu tumoral a subi un séquençage ciblé de nouvelle génération à l’aide d’un panel tumoral de 1 066 gènes réalisé par Nanjing Geneseeq Technology Inc., en Chine.
   12. Des informations détaillées concernant l’extraction d’ADN, le modèle d’instrument de séquençage, la chaîne de bioinformatique, les critères d’appel de variantes et les seuils de déclaration n’étaient pas entièrement disponibles dans les dossiers cliniques rétrospectifs.
   13. Une évaluation histopathologique et immunohistochimique a été réalisée sur des échantillons tumoraux prélevés à partir de la lésion intracérébrale, de la lésion surrénale et des sites métastatiques.
   14. Le traitement tissulaire a été réalisé à l’aide d’un processeur tissulaire automatisé fermé, Histo-Tek VP1, suivi d’un plongement par paraffine, de coupe et de coloration par hématoxyline et éosine.
   15. La coloration immunohistochimique a été réalisée à l’aide d’un système automatisé de coloration immunohistochimique BenchMark ULTRA.
   16. Les marqueurs immunohistochimiques utilisés pour la comparaison diagnostique sont résumés dans le tableau 1, et les résultats ont été interprétés par les pathologistes en corrélation avec l’histomorphologie et l’imagerie clinique.
2. Administration de chimiothérapie
   1. La chimiothérapie de première intention consistait en un doxorubicine liposomal administré à 30 mg le jour 1 et à l’ifosfamide administré à 1 g les jours 2 à 5 pour un cycle de traitement.
   2. Le traitement a été sélectionné comme traitement systémique basé sur le sarcome des tissus mous après qu’une revue multidisciplinaire et pathologique a confirmé un diagnostic de sarcome de haut grade.
   3. La tolérance au traitement a été évaluée à l’aide de symptômes cliniques, d’état de performance, de la numérotome sanguine complète, de la fonction hépatique et rénale, ainsi que de la surveillance électrolytique.
   4. Des soins de soutien, incluant un traitement antiémétique, l’hydratation et la surveillance en laboratoire, étaient fournis selon la pratique institutionnelle.
   5. Les noms exacts des médicaments de soutien, l’intervalle de cycle planifié et les critères formels d’ajustement de dose n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   6. Le patient a été surveillé pour la réponse au traitement et les effets indésirables pendant la chimiothérapie.
   7. L’évaluation de la réponse était basée sur les symptômes cliniques, l’examen physique et l’imagerie de suivi lorsque la progression de la maladie était suspectée ou que de nouveaux symptômes apparaissaient.
   8. Le suivi de la sécurité comprenait l’évaluation des symptômes gastro-intestinaux, de la prise orale, de l’état de performance, de la ligne sanguine complète, de la fonction hépatique et rénale, ainsi que des électrolytes.
   9. Un calendrier d’imagerie fixe et des critères standardisés d’évaluation de la réponse, tels que les mesures basées sur RECIST, n’ont pas été entièrement documentés dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.

4. Thérapie systémique de seconde ligne et thérapie ciblée

1. Évaluation de la progression de la maladie
   1. Le patient a développé une masse douloureuse progressivement élargie dans la cuisse droite après la fin de la chimiothérapie de première ligne.
   2. La progression de la maladie a été évaluée à l’aide d’une évaluation des symptômes, d’un examen physique et d’imagerie de suivi.
   3. Le 27 avril 2025, une IRM de la cuisse droite a révélé une masse de la région fémorale droite compatible avec une maladie métastatique dans le contexte clinique.
   4. Une implication métastatique supplémentaire a été identifiée dans la cavité médullaire fémorale droite, le condyle fémoral médian droit et de multiples lésions dans la cavité médullaire fémorale gauche.
   5. Une IRM surrénalienne répétée réalisée à la même date a montré une progression supplémentaire des tumeurs surrénales bilatérales, principalement du côté gauche, la plus grande étant d’environ 45 mm.
   6. Ces résultats, associés à la nouvelle masse douloureuse des tissus mous et à l’atteinte osseuse multifocale, ont été interprétés comme une progression systémique de la maladie et un échec du traitement après chimiothérapie de première ligne.
   7. Les mesures formelles basées sur RECIST et un calendrier d’imagerie-réponse prédéfini n’ont pas été entièrement documentés dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
2. Administration de chimiothérapie de deuxième ligne
   1. La chimiothérapie de deuxième intention a été initiée par gemcitabine administrée à 1,4 g les jours 1 et 8 et un paclitaxel lié à l’albumine nanoparticule (nab-paclitaxel) administré à 200 mg les jours 2 et 9.
   2. Ce schéma a été choisi après progression suite à une chimiothérapie de première intention contenant de l’anthracycline et de l’ifosfamide.
   3. L’objectif du traitement était de contrôler le sarcome métastatique de haut grade rapidement progressif et de soulager les symptômes liés à la tumeur.
   4. Le traitement a été sélectionné selon la pratique oncologique institutionnelle dans le contexte de la maladie métastatique progressive.
   5. Les soins de soutien comprenaient la surveillance clinique, la surveillance en laboratoire, le traitement antiémétique, le soutien nutritionnel lorsque nécessaire, et le soutien hématologique en cas de cytopénie.
   6. La durée prévue du cycle, les noms détaillés des médicaments de soutien et les critères formels de modification de la dose n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   7. La réponse au traitement et les effets indésirables ont été surveillés à l’aide d’une évaluation clinique des symptômes, d’un examen physique, d’une évaluation de l’état de performance, des tests en laboratoire et de l’imagerie de suivi cliniquement indiquée.
   8. Le suivi de la sécurité comprenait l’évaluation de la fatigue, des symptômes gastro-intestinaux, de la prise orale, de la ligne sanguine complète, de la fonction hépatique et rénale, ainsi que des électrolytes.
   9. Comme le patient a connu une détérioration clinique rapide lors de la chimioradiothérapie de seconde ligne, l’évaluation de la réponse a été réalisée selon le parcours clinique et l’imagerie déclenchée par les symptômes, plutôt qu’un calendrier d’imagerie fixe basé sur RECIST.
   10. Un intervalle d’imagerie prédéfini et un calendrier standardisé d’évaluation de la réponse n’ont pas été entièrement documentés dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
3. Radiothérapie locale pour les lésions métastatiques progressives
   1. La tomothérapie locale (TOMO) a été appliquée à la lésion surrénalienne et à la lésion métastatique de la cuisse droite.
   2. La planification du traitement reposait sur des données de simulation de radiothérapie ainsi que sur l’imagerie diagnostique des lésions surrénalienne et de la cuisse droite.
   3. Les cibles tumorales globales ont été délimitées selon la maladie visible lors de l’imagerie et de la radiothérapie institutionnelle.
   4. Les informations détaillées concernant le modèle de plateforme de tomothérapie, la version du système de planification du traitement, la méthode d’immobilisation, le flux de travail de délimitation des cibles, les contraintes des organes à risque et les procédures de guidage par image n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   5. Les doses prescrites étaient de 95 % PGTV 1 (PGTV1) 55 Gy dans 25 fractions de 2,2 Gy et 95 % PGTV 2 (PGTV2) 50 Gy sur 25 fractions de 2,0 Gy.
   6. La délimitation du volume cible était basée sur la maladie métastatique globale identifiée sur des images d’imagerie diagnostique et de simulation radiothérapeutique.
   7. Les PGTV ont été générés selon la pratique institutionnelle pour tenir compte de l’incertitude de la mise en place et de l’étendue locale de la maladie.
   8. Le choix de la dose était basé sur l’intention palliative du traitement, la nécessité de contrôler localement les lésions surrénales progressives et de la cuisse droite, la tolérance attendue des tissus normaux et le statut global de la maladie métastatique du patient.
   9. Les définitions détaillées des marges et les paramètres de contrainte de dose n’ont pas été entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
4. Administration d’une thérapie ciblée
   1. Le traitement a ensuite été ajusté pour inclure l’anlotinib oral administré à 10 mg les jours 1 à 14 d’un cycle de traitement de 3 semaines.
   2. L’anlotinib a été sélectionné après une progression systémique rapide, une intolérance à la chimioradiothérapie combinée continue, une dégradation de l’état physique et la nécessité d’une option de traitement systémique orale avec une activité potentielle dans un sarcome avancé des tissus mous.
   3. Le choix du traitement était principalement guidé par la progression de la maladie, l’état clinique et le jugement thérapeutique multidisciplinaire, plutôt que par une altération moléculaire définitive et actionnaire.
   4. Les résultats moléculaires disponibles, y compris les altérations de TP53 et PDGFRA, étaient considérés comme des informations complémentaires concernant la biologie tumorale et n’ont pas été interprétés comme des biomarqueurs concluants orientant la thérapie à l’anlotinib.
   5. Une amélioration des symptômes de douleur a été observée après un ajustement de traitement.
   6. L’amélioration des symptômes douloureux a été évaluée cliniquement sur la base de la douleur à la cuisse droite rapportée par le patient et de l’évaluation systématique de routine lors du suivi.
   7. Les dossiers disponibles ont documenté une diminution de la douleur à la cuisse droite après l’initiation de l’anlotinib.
   8. Un score standardisé de la douleur, un dossier de consommation d’analgésique ou une échelle de qualité de vie n’ont pas été entièrement documentés dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.

5. Effets indésirables liés au traitement et soins de soutien

1. Évaluation des effets indésirables liés au traitement
   1. Pendant la radiothérapie et la chimiothérapie, le patient a développé une forte fatigue, de la diarrhée, une mauvaise consommation orale et une myélosuppression de grade III manifestée par une réduction des globules blancs, des neutrophiles et des plaquettes.
   2. Les événements indésirables et la myélosuppression ont été classés selon la pratique institutionnelle de classification clinique de la toxicité en utilisant la terminologie basée sur les Critères Terminologiques Communs pour les Événements Indésirables (CTCAE).
   3. La classification de grade III était basée sur la gravité documentée des anomalies hématologiques, notamment la leucopénie, la neutropénie et la thrombocytopénie.
   4. Les paramètres hématologiques et cliniques ont été surveillés pendant le traitement à l’aide de numérotomes sanguins complets, d’évaluation clinique des symptômes, d’évaluation de l’apport oral et d’observation de l’état de performance.
   5. La toxicité liée au traitement a été identifiée en fonction de symptômes cliniques nouveaux ou en aggravation, notamment la fatigue, la diarrhée, une mauvaise consommation orale et des résultats anormaux en laboratoire, notamment des diminutions des globules blancs, des neutrophiles et des plaquettes.
   6. Les dossiers disponibles ont documenté un taux de globules blancs de 1,48 × 10⁹/L, un nombre de neutrophiles de 1,00 × 10⁹/L, et un taux de plaquettes de 39 × 10⁹/L pendant le traitement.
   7. Le calendrier exact de suivi en laboratoire et toutes les dates d’évaluation n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
2. Soins de soutien
   1. La prise en main comprenait la thérapie stimulante des leucocytes, le traitement de soutien des plaquettes, le soutien nutritionnel et le traitement symptomatique.
   2. Ces interventions ont été administrées après le développement de fatigue cliniquement significative, de diarrhée, d’une mauvaise consommation orale et de myélosuppression de grade III lors de chimiothérapie de deuxième ligne combinée et radiothérapie locale.
   3. La radiothérapie locale a été suspendue en raison de la dégradation de l’état physique et de la toxicité hématologique.
   4. Les noms spécifiques des médicaments de soins de soutien, les dosages, la durée d’administration, les détails des transfusions et les seuils formels de traitement n’étaient pas entièrement documentés dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   5. L’état clinique a été réévalué après un traitement de soutien par l’évaluation des symptômes, l’évaluation de l’état physique, la surveillance de la prise buccale et des tests hématologiques répétés.
   6. La myélosuppression de grade III était considérée comme la plus susceptible d’être liée au traitement car elle s’est produite lors de chimiothérapie et radiothérapie combinées, et s’est améliorée après les soins de soutien hématologique et l’interruption du traitement.
   7. Cependant, une contribution multifactorielle ne pouvait être exclue car le patient présentait une maladie disséminée agressive, une atteinte métastatique osseuse, un état nutritionnel dégradant et un mauvais état général.
   8. Par conséquent, la myélosuppression a été interprétée comme principalement liée au traitement avec des facteurs contributifs possibles liés à la maladie et à l’affection.

6. Prise en charge des complications liées aux métastases osseuses

1. Évaluation des complications squelettiques
   1. Des fractures pathologiques bilatérales du fémur ont été identifiées au cours de la progression de la maladie, indiquant une aggravation de la charge métastatique squelettique et de graves complications osseuses.
   2. La progression de la maladie squelettique a été évaluée par évaluation des symptômes, examen physique et imagerie.
   3. Le patient s’est présenté après une chute à domicile avec de fortes douleurs bilatérales aux cuisses et une mobilité réduite.
   4. Un scanner abdominal et pelvien d’urgence a révélé des fractures pathologiques fémorales bilatérales.
   5. Une IRM antérieure de la cuisse droite avait montré une masse métastatique de la région fémorale droite, une implication métastatique de la cavité médullaire fémorale droite et du condyle fémoral médian, ainsi que de multiples lésions métastatiques dans la cavité médullaire fémorale gauche.
   6. Le diagnostic de fracture pathologique reposait sur la survenue de fractures dans des os atteints d’atteinte métastatique connue, une douleur intense, une limitation de l’activité et des preuves d’imagerie de maladie osseuse métastatique.
   7. L’étendue de l’atteinte osseuse et des complications liées à la fracture a été évaluée avant l’intervention en utilisant les symptômes cliniques, l’état de mobilité et les résultats d’imagerie.
   8. La prise en charge chirurgicale a été jugée nécessaire car le patient présentait des fractures pathologiques fémorales bilatérales, des douleurs intenses, une limitation marquée de mouvement et une destruction métastatique impliquant des os porteurs.
   9. Les objectifs du traitement étaient de stabiliser les fractures, de réduire la douleur, de préserver ou de restaurer la fonction des membres, et de prévenir d’autres complications liées au squelette.
   10. Les systèmes formels de notation orthopédique pour le risque de fracture pathologique imminente ou complète n’étaient pas entièrement documentés dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
2. Prise en charge des fractures pathologiques du fémur
   1. L’embolisation de l’artère fémorale inférieure du membre inférieur gauche a été réalisée sous anesthésie locale le 12 août 2025, avant la chirurgie du fémur gauche.
   2. L’embolisation de l’artère fémorale inférieure droite a été réalisée le 19 août 2025, avant une chirurgie du fémur droit.
   3. L’objectif procédural était de réduire la vascularisation tumorale et de minimiser les saignements intraopératoires avant la stabilisation orthopédique et le dévolume tumoral.
   4. Les informations détaillées concernant les vaisseaux cibles sélectifs, la technique d’embolisation, les critères angiographiques et les matériaux emboliques n’ont pas été entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   5. Le 12 août 2025, le patient a subi une réduction ouverte et une fixation interne de la plaque de la fracture pathologique du fémur gauche, un curettage de la lésion métastatique, un plombage au ciment osseux et une ablation par radiofréquence.
   6. Le 20 août 2025, le patient a subi une réduction ouverte et une fixation interne de la plaque de la fracture pathologique du fémur droit, une curettage de la lésion métastatique, une résection tumorale des tissus mous, un plombage du ciment osseux et une ablation par radiofréquence.
   7. Les lésions ont été sélectionnées pour intervention en fonction de la fracture pathologique complète, de douleurs intenses, d’une mobilité réduite, de l’instabilité structurelle du fémur et de la nécessité d’un contrôle local de la tumeur.
   8. Les informations détaillées concernant le modèle spécifique du matériel de fixation, le type de ciment osseux, les paramètres d’ablation par radiofréquence et l’évaluation de la marge intraopératoire n’ont pas été entièrement documentées dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
3. Évaluation postopératoire
   1. L’état clinique postopératoire et la mobilité ont été évalués lors de la surveillance en hospitalisation et avant la sortie.
   2. L’évaluation comprenait l’évaluation de la douleur, de la fonction des membres, de la récupération de la plaie, des complications postopératoires et de la tolérance au mouvement après fixation.
   3. La rééducation et la mobilisation ont été assurées selon la pratique postopératoire orthopédique et l’état général du patient.
   4. Les protocoles détaillés de rééducation, les instructions de mise en charge, les scores standardisés de mobilité et les moments exacts d’évaluation postopératoire n’étaient pas entièrement récupérables à partir des dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
   5. Une amélioration de la mobilité et de l’état postopératoire général a été observée après traitement.
   6. Les dossiers disponibles ont documenté que les deux procédures avaient été menées à bien et que le patient avait été autorisé à sortir en meilleur état le 3 septembre 2025.
   7. Une échelle de résultats fonctionnels standardisée n’a pas été documentée dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.

7. Résultat de suivi

1. Évaluation de suivi
   1. Le patient a subi une résection chirurgicale de la lésion intracérébrale, une radiothérapie postopératoire, une thérapie systémique de première intention et suivante, une radiothérapie locale et une prise en charge chirurgicale des complications liées aux métastases osseuses.
   2. L’état clinique, la progression de la maladie, la réponse au traitement et les complications liées au traitement ont été surveillés tout au long du suivi à l’aide d’une évaluation des symptômes, d’un examen physique, d’analyses de laboratoire et d’imageries répétées lorsque cliniquement indiqué.
   3. La surveillance par imagerie comprenait un scanner cérébral ou une IRM pour les maladies intracérébrales.
   4. La surveillance par imagerie comprenait également une IRM surrénalienne ou un scanner pour les lésions surrénales, une IRM des cuisses pour l’atteinte des tissus mous et du fémoral, ainsi que l’imagerie CT pour les complications systémiques ou squelettiques.
   5. La progression de la maladie a été évaluée en fonction de l’apparition de nouvelles lésions, de l’élargissement des lésions connues, de l’aggravation de la charge métastatique, de nouveaux événements liés au squelette, de la baisse de la performance et de l’apparition de symptômes tumoraux tels que douleur ou mobilité réduite.
   6. Un calendrier de suivi fixe, un intervalle d’imagerie prédéfini et une évaluation formelle de la réponse basée sur RECIST n’ont pas été entièrement documentés dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.
2. Résultat final
   1. Malgré un traitement multimodal, le patient est finalement décédé d’une hémorragie intracérébrale.
   2. Les dossiers disponibles ne contenaient pas suffisamment d’informations pour déterminer une cause unique et définitive de l’hémorragie intracérébrale.
   3. L’hémorragie était considérée comme la plus probable multifactorielle dans le contexte de la maladie métastatique intracérébrale, d’une résection neurochirurgicale antérieure, d’une radiothérapie cérébrale postopératoire, d’une progression systémique agressive, d’un âge avancé, d’une myélosuppression de grade III antérieure lors d’un traitement combiné, et d’une exposition antérieure à une thérapie ciblée antiangiogénique.
   4. Les examens d’imagerie terminale détaillés, les résultats de laboratoire, le nombre de plaquettes, les paramètres de coagulation et les résultats d’autopsie n’étaient pas disponibles car le patient est décédé dans un hôpital local.
   5. Par conséquent, les contributions relatives des saignements liés à la tumeur, des effets liés au traitement, de la fragilité vasculaire liée à l’âge, de la thrombocytopénie ou d’autres facteurs n’ont pas pu être définitivement établies.
   6. Le résultat clinique final a été documenté après la progression de la maladie et l’échec du traitement.
   7. Le patient a manifesté ses premiers symptômes neurologiques en octobre 2024.
   8. La résection diagnostique de la tumeur intracérébrale a été réalisée le 29 novembre 2024.
   9. Le diagnostic a progressivement convergé vers un sarcome pléomorphe indifférencié de haut grade surrénalien primaire après une biopsie surrénalienne et une revue multidisciplinaire de pathologie en mars 2025.
   10. Le patient est décédé le 5 septembre 2025, environ 9 mois après une résection neurochirurgicale diagnostique et environ 5,5 mois après le diagnostic final de pathologie axé sur le sarcome.
   11. L’intention globale du traitement était non curative en raison de la maladie métastatique cérébrale, osseuse et surrénalienne.
   12. Aucun plan formel de soins de fin de vie ni de consultation en soins palliatifs n’a été documenté dans les dossiers médicaux rétrospectifs disponibles.

Résultats

L’imagerie initiale a montré une lésion du lobe frontal gauche avec plusieurs nodules intracérébraux lors de l’IRM cérébrale (Figure 1A). La TEP/CT a identifié une lésion hypermétabolique dans la région surrénale gauche (Figure 1B), ainsi que des foyers métaboliques anormaux impliquant le corps vertébral T12 (Figure 1C) et le corps vertébral L4 (Figure 1D). Une activité...

Discussion

Un aspect critique de ce cas était le flux de travail diagnostique par étapes utilisé pour distinguer la SPU surrénalienne primaire des autres cancers surrénaliens de haut grade. Des rapports antérieurs ont souligné que la SPU surrénalienne primaire est fondamentalement un diagnostic d’exclusion et nécessite l’intégration des résultats d’imagerie, de l’histomorphologie et de l’immunohistochimie ^9,17. Dans le cas présent, l’interp...

Matériaux

Liste des matériaux utilisés dans cet article

Nom	Entreprise	Numéro de catalogue	Commentaires
Anlotinib hydrochloride capsules	Chia Tai Tianqing Pharmaceutical Group Co., Ltd., China	N/A	Thérapie ciblée
Système automatisé de coloration immunohistochimique	Roche Diagnostics / Ventana Medical Systems, Inc., États-Unis	BenchMark ULTRA PLUS	Utilisé pour l'analyse immunohistochimique
Système d'imagerie par résonance magnétique cérébrale	GE Healthcare, États-Unis	Discovery MR750 3.0T	Utilisé pour le diagnostic et l'imagerie de suivi
Analyseur complet de numération sanguine	Mindray Bio-Medical Electronics Co., Ltd., Chine	CAL 7000 Automated Hematology Analyzer	Utilisé pour la surveillance hématologique pendant la chimiothérapie, la radiothérapie et les soins de soutien
Système de tomodensitométrie	Philips Healthcare, Pays-Bas	Brilliance iCT	Utilisé pour l'imagerie diagnostique, la planification de la biopsie guidée par CT et l'évaluation de suivi
Pistolet de biopsie à aiguille creuse	Nanjing Canyon Medical Technology Co., Ltd., Chine	BN-2/181600-1 (18 jauges, 160 mm)	Utilisé pour la biopsie surrénalienne percutanée guidée par CT
Fixatif formol	Nanchang Yulu Laboratory Equipment Co., Ltd., Chine	Formol neutre tamponné à 10% (numéro de catalogue non documenté)	Utilisé pour la fixation des tissus avant l'évaluation histopathologique
Gémcitabine	Qilu Pharmaceutical Co., Ltd., Chine	N/A	Chimiothérapie de deuxième ligne
Réactifs de coloration à l'hématoxyline et à l'hésine	Roche Diagnostics / Ventana Medical Systems, Inc., États-Unis	Réactifs VENTANA HE 600; Hématoxyline : Roche #07024282001; Hésine : numéro de catalogue non documenté	Utilisé pour la coloration histopathologique de routine des sections tissulaires
Plateforme de traitement histopathologique	Sakura Finetek, Japon	Histo-Tek VP1 automated enclosed tissue processor	Utilisé pour le traitement tissulaire de routine et la déshydratation avant l'inclusion en paraffine
Ifosfamide	Qilu Pharmaceutical Co., Ltd., Chine	N/A	Chimiothérapie de première ligne
Doxorubicine liposomale	Qilu Pharmaceutical Co., Ltd., Chine	N/A	Chimiothérapie de première ligne
Paclitaxel lié à l'albumine sous forme de nanoparticules	Qilu Pharmaceutical Co., Ltd., Chine	N/A	Chimiothérapie de deuxième ligne
Plateforme de séquençage de nouvelle génération	Nanjing Geneseeq Technology Inc., Chine	Panneau personnalisé lié au cancer à 1 066 gènes (numéro de catalogue/RRID non applicable)	Utilisé pour le profil moléculaire avec un panneau lié au cancer à 1 066 gènes
Système/matériaux d'inclusion en paraffine	Paishijie Medical, Chine; Jiangsu Shitai Laboratory Equipment Co., Ltd., Chine	Système d'inclusion en paraffine BM450B; cire de paraffine spécifique au tissu (numéro de catalogue non documenté)	Utilisé pour la préparation de blocs de tissus fixés au formol et inclus en paraffine
Système de tomographie par émission de positons/tomodensitométrie	Siemens Healthineers, Allemagne	Biograph Vision PET/CT	Utilisé pour le staging systémique
Système de planification du traitement par radiothérapie	Accuray Incorporated, États-Unis	Precision Treatment Planning System v2.0.1.1	Utilisé pour la planification du traitement par tomothérapie, le calcul de la dose et la révision du plan
Microscope chirurgical	Carl Zeiss Meditec, Allemagne	Microscope chirurgical ZEISS K900	Utilisé pour la résection microscopique de la lésion métastatique cérébrale
Plateforme de tomothérapie	Accuray Incorporated, États-Unis	Radixact X5 Treatment Delivery System	Utilisé pour la livraison du traitement par tomothérapie hélicoïdale