Collecte des données
La matrice d'expression génique et les données cliniques correspondantes pour les jeux de données GSE142025 et GSE96804, associés à la néphropathie diabétique (DN), ont été extraites de la base de données Gene Expression Omnibus (GEO) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/)15. Le jeu d'apprentissage (GSE142025) comprenait des échantillons de tissu rénal provenant de 27 patients atteints de DN et de neuf témoins, séquencés à l'aide de la plateforme GPL20301. Le jeu de validation (GSE96804) comprenait des données de séquençage de 41 patients atteints de DN et de 20 témoins, traitées à l'aide de la plateforme GPL17586. Les deux jeux de données portent sur le tissu rénal ; le jeu de données GSE96804 examine spécifiquement le glomérule, unité principale de filtration du rein (Figure 1). Le jeu de données GSE142025 (jeu d'apprentissage) comprend des échantillons de tissu rénal entier et fournit un aperçu complet du paysage transcriptomique de la DN. Le jeu de données GSE96804 (jeu de validation), en revanche, se concentre spécifiquement sur le tissu glomérulaire, qui est le site principal des lésions de filtration glomérulaire. Étant donné que ces deux jeux de données n'ont pas été directement fusionnés en raison de différences de plateforme et de tissu, aucune correction des effets de lot n'a été appliquée. À la place, une validation croisée entre jeux de données a été effectuée indépendamment. Les gènes présentant des variations directionnelles cohérentes et une aire sous la courbe (AUC) supérieure à 0,7 dans les deux jeux de données ont été sélectionnés comme candidats robustes, soutenant ainsi leur généralisabilité à travers les différents compartiments rénaux.
Un total de 1 136 gènes liés aux mitochondries (MRG) a été extrait de la base de données MitoCarta3.0 (https://www.broadinstitute.org/mitocarta). Les principes actifs du LLF ont été prédits à l'aide de la base de données de pharmacologie systémique de la médecine traditionnelle chinoise (TCMSP) (http://sm.nwsuaf.edu.cn/lsp/tcmsp.php), selon un seuil de biodisponibilité orale (OB) ≥30 % et un seuil de similitude aux médicaments (DL) ≥0,18. Par la suite, les gènes cibles potentiels des constituants actifs ont été prédits à l'aide de la base de données Swiss Target Prediction (http://www.swisstargetprediction.ch/).
Analyse de l'expression différentielle
L'analyse de l'expression différentielle de GSE142025 (DN par rapport au témoin) a été réalisée à l'aide du package limma (v3.54.1), avec des critères de significativité fixés à P.adj < 0,05 et |log2FoldChange| > 0,516. Les diagrammes en volcan et les cartes thermiques ont été visualisés à l'aide des packages ggplot2 (v 3.3.6) et ComplexHeatmap (v 2.14.0)17,18, respectivement. Les gènes à expression différentielle (DEGs), les gènes liés aux métaux (MRGs) et les gènes cibles potentiels des principes actifs ont été croisés, et les gènes communs ont été définis comme des gènes candidats. Le réseau reliant les principes actifs aux gènes candidats a été construit à l'aide du logiciel Cytoscape (v 3.9.0)19.
Analyse d'enrichissement fonctionnel et construction du réseau d'interactions protéine-protéine (PPI)
Des analyses d'enrichissement de l'ontologie génique (GO) et de l'Encyclopédie de Kyoto des gènes et des génomes (KEGG) ont été réalisées sur les gènes candidats à l'aide du package clusterProfiler (v 4.6.2) afin d'explorer leurs fonctions biologiques et les voies de signalisation associées (P.adjust < 0,05). Les gènes candidats ont ensuite été saisis dans la base de données STRING (https://cn.string-db.org/) pour récupérer les interactions PPI (niveau de confiance ≥ 0,4), puis un réseau PPI a été construit à l'aide de Cytoscape (v 3.9.0)20.
Apprentissage automatique
Quatre algorithmes d'apprentissage automatique, notamment la forêt aléatoire (RF), les k-plus proches voisins (KNN), les moindres carrés partiels (PLS) et la machine à vecteurs de support avec un noyau radial (SVM), ont été mis en œuvre à l'aide du package caret (v6.0-93) en se basant sur le jeu de données GSE142025. Les gènes candidats identifiés dans l'analyse précédente ont été utilisés comme variables prédictives, et l'état de la maladie (DN ou témoin) a été utilisé comme critère de jugement. Pour le modèle KNN, une validation croisée à 10 plis a été mise en œuvre à l'aide de la fonction trainControl, avec tuneLength = 10. Le modèle RF a été ajusté avec 20 arbres (ntree = 20) ; les modèles PLS et SVM ont été ajustés en utilisant les paramètres définis dans le flux de travail caret d'origine.
Les distributions des résidus du modèle ont été évaluées à l'aide du package DALEX (v2.4.3). Une évaluation des variables basée sur la permutation a ensuite été réalisée à l'aide de la fonction variable_importance de DALEX, la racine de l'erreur quadratique moyenne (RMSE) étant spécifiée comme fonction de perte. Le dropout_loss résultant représente le RMSE obtenu après permutation de la variable correspondante21,22. Dans le flux analytique initial, les variables présentant un dropout loss < 0,281 dans tous les modèles ont été conservées, et les gènes communs aux quatre modèles ont été définis comme gènes caractéristiques de consensus pour la validation ultérieure.
Les quatre modèles d'apprentissage automatique ont été utilisés principalement pour la priorisation des caractéristiques plutôt que pour la construction d'un classificateur clinique final. En conséquence, la discrimination diagnostique a ensuite été évaluée au niveau du gène individuel à l'aide d'une analyse ROC sur les jeux de données de découverte et de validation.
Identification de biomarqueurs candidats
Dans les jeux de données GSE142025 et GSE96804, les différences d'expression des gènes caractéristiques entre les échantillons DN et les témoins ont été évaluées à l'aide du test de Wilcoxon. Seuls les gènes présentant une expression différentielle significative (P < 0,05) et des tendances d'expression concordantes dans les deux jeux de données ont été sélectionnés pour une analyse des courbes ROC (caractéristique de fonctionnement du récepteur). Le package pROC (v1.18.0) a été utilisé pour générer les courbes ROC et calculer l'aire sous la courbe (AUC), les gènes présentant une AUC > 0,7 dans les deux jeux de données étant classés comme biomarqueurs candidats23.
Analyse d'enrichissement de l'ensemble de gènes (GSEA)
Les fonctions biologiques et les voies de signalisation associées aux biomarqueurs candidats ont été davantage explorées à l'aide de l'analyse d'enrichissement génique (GSEA) sur le jeu de données GSE142025. Premièrement, une analyse de corrélation de Spearman entre les biomarqueurs candidats et tous les autres gènes a été réalisée à l'aide du package psych (v2.2.9).24. Les coefficients de corrélation ont été calculés et classés par ordre décroissant. L'ensemble de gènes de référence utilisé était c2.cp.kegg.v2023.1.Hs.symbols.gmt, provenant de la base de données Molecular Signatures Database (MSigDB, https://www.gsea-msigdb.org/gsea/msigdb/). Une analyse GSEA (Gene Set Enrichment Analysis) a ensuite été réalisée afin d'évaluer l'enrichissement des gènes classés dans l'ensemble de gènes de référence, à l'aide du package clusterProfiler (v4.6.2). Une correction pour tests multiples a été appliquée. via la méthode FDR et ajusté P-valeurs (désignées par) P.ajust.) ont été considérés comme significatifs si < 0.05.
Analyse des modifications m6A
Pour étudier les modifications de méthylation de l'ARN des biomarqueurs candidats, la base de données SRAMP (http://www.cuilab.cn/sramp/) a été utilisée afin de prédire les sites de modification m6A sur les biomarqueurs candidats, en se concentrant sur les positions à haute confiance au sein de leurs structures secondaires. La base de données ENCORI (https://starbase.sysu.edu.cn/) a ensuite été utilisée pour identifier les protéines modifiées par m6A interagissant avec les biomarqueurs candidats, en appliquant le paramètre |HepG2 (shRNA)| > 1 pour sélectionner les protéines clés. La base de données RPISeq (http://pridb.gdcb.iastate.edu/RPISeq/) a ensuite été utilisée pour prédire la probabilité d'interactions entre les protéines clés et les biomarqueurs candidats. Les séquences d'ARN des deux ont été téléchargées en format texte brut afin de générer des scores de prédiction à partir des classificateurs RF et SVM. Une interaction était considérée comme significative lorsque le score dépassait 0,525. L'analyse SRAMP a été réalisée avec le seuil défini sur « Élevé » pour la prédiction des sites m6A, en mode « Transcrit » et avec les paramètres par défaut. L'analyse ENCORI a utilisé la fonction d'interaction « miRNA-mRNA » avec le paramètre « HepG2 (shRNA) » > 1. L'analyse RPISeq a utilisé le classificateur RF avec les paramètres par défaut ; des scores > 0,5 indiquaient une interaction positive. Il s'agit de prédictions informatiques, et non de preuves expérimentales de modifications m6A ou d'interactions ARN-protéine dans le tissu rénal. Le critère HepG2 shRNA provient des jeux de données précalculés d'ENCORI et pourrait ne pas refléter une régulation spécifique au rein.
Analyse de l'infiltration immunitaire
L'algorithme CIBERSORT a été appliqué pour estimer les proportions de 22 types de cellules immunitaires dans les échantillons témoins et DN issus de GSE142025, avec une visualisation sous forme de carte thermique générée à l'aide du package ggplot2 (v3.3.6).26. CIBERSORT a été exécuté en utilisant la matrice de signature LM22, avec 1 000 permutations et la normalisation par quantiles désactivée (comme recommandé pour les données de puces à ADN). Les échantillons dont la valeur p de CIBERSORT était inférieure à 0,05 ont été conservés pour les analyses ultérieures. < 0,05 ont été conservées pour une analyse ultérieure. Les estimations obtenues par CIBERSORT fournissent les fractions des cellules immunitaires à partir de l'expression tissulaire rénale globale, ce qui ne permet pas de distinguer une infiltration spécifique à un compartiment donné (par exemple, glomérulaire par rapport à tubulo-interstitielle) ni de différencier les leucocytes infiltrants des cellules immunitaires résidentes. Ainsi, les corrélations rapportées sont établies au niveau tissulaire et doivent être validées par des méthodes spatiales. Une analyse de corrélation de Spearman entre les cellules immunitaires différemment abondantes et les biomarqueurs candidats a été réalisée à l'aide du package psych.
Construction de réseaux et docking moléculaire
Les microARN (miARN) interagissant avec les biomarqueurs candidats ont été prédits à l'aide de la base de données miRNet (https://www.mirnet.ca). Par la suite, les ARN non codants longs (lncARN) ciblant les miARN identifiés ont été prédits à partir des bases de données TarBase (http://www.diana.pcbi.upenn.edu/tarbase) et starbase (http://starbase.sysu.edu.cn/). Les lncARN communs aux deux bases de données ont été sélectionnés pour la construction du réseau. Un réseau régulateur lncARN-miARN-mARN a ensuite été établi à l'aide du logiciel Cytoscape. Des ingrédients actifs potentiels ciblant les biomarqueurs candidats ont été choisis afin de construire un réseau ingrédient actif-biomarqueur. De plus, les ingrédients actifs, les biomarqueurs candidats et les voies identifiées dans l'analyse d'enrichissement des ensembles de gènes (GSEA) ont été intégrés dans Cytoscape pour créer un réseau ingrédient actif-biomarqueur-voie métabolique.
Une analyse de docking moléculaire a été réalisée afin d'évaluer l'affinité de liaison entre les ingrédients actifs potentiels et les biomarqueurs candidats. Les structures 3D des protéines biomarqueurs ont été obtenues à partir de la base de données du Research Collaboratory for Structural Bioinformatics Protein Data Bank (RCSB PDB, https://www.rscb.org/pdb) au format de fichier PDB. Les structures 2D des ingrédients actifs potentiels ont été récupérées au format SDF à partir de la base de données PubChem (http://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov). Le docking moléculaire a été effectué à l'aide de la plateforme CB-Dock (http://clab.labshare.cn/cb-dock/php/blinddock.php). Une énergie de liaison inférieure à -5 kcal/mol indiquait une forte affinité de liaison27.
Préparation et authentification du Ligustri Lucidi Fructus
Ici, le Ligustri Lucidi Fructus (LLF) désigne le fruit séché et mûr de Ligustrum lucidum W. T. Aiton (Oleaceae). Le matériel botanique a été authentifié conformément à la Pharmacopée chinoise, et un spécimen-témoin n° 20240506,20240911,20241103 a été déposé à l'Université du Shanxi de médecine traditionnelle chinoise.
Pour la préparation de la décoction, 200 g de tranches de LLF sélectionnées ont été macérées dans 1 000 mL d'eau distillée pendant 30 min à température ambiante. Le mélange a été porté à ébullition puis maintenu à feu doux pendant 60 min. Le filtrat a été recueilli, et les résidus végétaux ont été soumis à une seconde décoction avec 1 000 mL d'eau distillée supplémentaire pendant 60 min. Les deux filtrats ont été combinés, filtrés, centrifugés, puis concentrés sous pression réduite afin d'obtenir une solution mère finale à 1 g de médicament brut/mL (volume total de 100 mL). La décoction préparée a été conservée à 4 °C pour une utilisation à court terme ou à −20 °C pour une conservation à long terme. La qualité du LLF et de sa décoction a été rigoureusement identifiée et vérifiée conformément aux normes de la Pharmacopée chinoise afin d'assurer la fiabilité et la reproductibilité des expériences.
Pour l'identification qualitative, une chromatographie sur couche mince a été réalisée. Brièvement, un volume approprié de décoction préparée a été centrifugé, et le surnageant a été extrait au méthanol. Après filtration, la solution échantillon et la solution standard de référence de specnuezhenide ont été déposées sur la même plaque de gel de silice G. Après élution, séchage et observation sous lumière ultraviolette, la tache de la solution échantillon présentait une couleur et une position identiques à celles du composé de référence, confirmant ainsi la présence du composant bioactif caractéristique du LLF.
Pour le contrôle qualité quantitatif, une détection par chromatographie liquide à haute performance a été réalisée. L'analyse a été effectuée à l'aide d'une colonne C18 utilisant un mélange méthanol-eau comme phase mobile. La longueur d'onde de détection a été fixée à 224 nm. La teneur en specnuezhenide dans la décoction a été déterminée à partir de la courbe standard. Les résultats ont démontré une composition chimique stable et homogène de la décoction préparée, garantissant une qualité constante du médicament tout au long de l'expérience d'intervention animale.
Expériences animales
Douze souris mâles db/db de qualité SPF (8 à 9 semaines d'âge) et six souris db/m témoins de même âge ont été maintenues dans l'installation animale SPF de l'Université de médecine traditionnelle chinoise du Shanxi. Avant les expériences, les animaux ont été acclimatés pendant 7 jours dans un cycle lumière/obscurité de 12 heures/12 heures avec à discrétion accès à la nourriture et à l'eau. L'étude a été approuvée par le comité d'éthique de l'Université de médecine traditionnelle chinoise du Shanxi (n° d'approbation : 2022DW167). Les animaux présentant >Une perte de poids corporel de 20 %, un état moribond ou l'incapacité d'accéder à la nourriture ou à l'eau entraînait une euthanasie précoce avant la fin prévue de l'étude. À la fin de l'étude, tous les souris restants ont été euthanasiés par injection intrapéritonéale de pentobarbital sodique suivie d'une dislocation cervicale, conformément aux protocoles institutionnels.
Après la période d'acclimatation, l'établissement d'un modèle de DN chez les souris db/db a été confirmé par un taux de glucose sanguin au niveau de la veine caudale ≥ 16 mmol/L et une microalbuminurie, indiquée par un test urinaire positif à la bandelette pour la microalbumine. Une fois le modèle de DN correctement établi, les souris db/db ont été réparties aléatoirement en deux groupes (n = 6 par groupe) : le groupe modèle de DN (DN) et le groupe traité au LLF (Traitement). Par ailleurs, des souris db/m (n = 6) ont été utilisées comme groupe témoin (Témoin). La dose a été choisie en se basant sur des études pharmacodynamiques antérieures du LLF chez des rats diabétiques et a été convertie en dose équivalente pour l'homme à l'aide d'une normalisation par surface corporelle28. Les groupes Témoin et DN ont reçu de l'eau distillée, tandis que le groupe traité a reçu 3,5 g/kg de LLF pendant 8 semaines. Après 8 semaines de traitement, toutes les souris ont été sacrifiées afin de prélever du sérum, des urines et du tissu rénal pour des analyses ultérieures.
Indicateurs sanguins et urinaires
Les taux de glucose sérique ont été analysés à l'aide d'un analyseur de biochimie sanguine entièrement automatique. La concentration urinaire en microalbumine a été mesurée conformément aux instructions du kit (Fichier supplémentaire 1).
Observation pathologique des tissus rénaux de souris
Les tissus rénaux ont été préparés pour un examen histopathologique. Après fixation dans du paraformaldéhyde à 4 %, les tissus ont été lavés, déshydratés, inclus en paraffine et coupés en sections. Une coloration à l'hématoxyline et à l'éosine (HE) a ensuite été réalisée, et les coupes colorées ont été examinées au microscope optique afin d'évaluer les modifications pathologiques.
PCR quantitatif en temps réel après transcription inverse (RT-qPCR)
Le RT-qPCR a été utilisé pour déterminer l'expression des biomarqueurs candidats dans le tissu rénal de souris. L'ARN total a été extrait conformément aux instructions du fabricant, puis la concentration et la qualité de l'ARN ont été évaluées (Tableau 1). La synthèse de l'ADN complémentaire (ADNc) a été réalisée à partir de l'ARN extrait à l'aide d'un kit de synthèse d'ADNc. L'amplification a été effectuée avec les paires d'amorces indiquées dans le Tableau 1, en utilisant GAPDH comme gène de référence. Les niveaux d'expression relatifs ont été calculés selon la méthode 2−ΔΔCt13,26.
Analyse statistique
Toutes les analyses statistiques ont été effectuées à l'aide du logiciel R (version 4.2.2) ainsi que des logiciels requis pour les procédures expérimentales correspondantes. Sauf indication contraire, tous les tests statistiques étaient bilatéraux, et les différences ont été considérées comme statistiquement significatives pour une valeur P < 0,05. L'analyse différentielle de l'expression transcriptomique a été réalisée à l'aide du package limma. Les gènes présentant une valeur P ajustée < 0,05 et une variation absolue du log2 supérieur à 0,5 ont été définis comme étant différentiellement exprimés.
Pour les comparaisons de l'expression des gènes candidats entre les échantillons DN indépendants et les échantillons témoins, des tests non paramétriques de Wilcoxon ont été utilisés là où cela était indiqué dans le protocole analytique initial. Les corrélations entre les biomarqueurs candidats et les fractions de cellules immunitaires ont été évaluées à l'aide du coefficient de corrélation de Spearman.
Les données expérimentales sont présentées comme moyenne ± écart-type (ET). Les comparaisons entre les trois groupes indépendants d'animaux ont été effectuées à l'aide d'une analyse de variance à un facteur lorsque les hypothèses d'une analyse paramétrique étaient satisfaites. Pour les comparaisons a posteriori, le test de la différence minimale significative a été utilisé lorsque les variances étaient homogènes, tandis que le test de Dunnett T3 a été utilisé lorsque les variances étaient inégales. Les mesures pharmacodynamiques de la ligne de base et de la semaine 8 ont été analysées et présentées séparément ; aucune inférence concernant une interaction groupe-par-temps n'a été faite. Les scripts R et les données brutes utilisés pour les analyses bioinformatiques et d'apprentissage automatique sont fournis dans le Fichier supplémentaire 1.