Artérite de Takayasu chez un enfant atteint de proctite chronique active d'étiologie indéterminée : rapport de cas avec défis diagnostiques et revue de la littérature

Résumé

Cette étude présente un cas pédiatrique d'artérite de Takayasu associée à une inflammation intestinale et à une maladie de Behçet suspectée. Elle met en lumière un parcours diagnostique pluridisciplinaire ainsi qu'une stratégie thérapeutique progressive par biothérapies dans les cas complexes de chevauchement auto-immun.

Résumé

L'artérite de Takayasu (AT) est une vascularite rare des gros vaisseaux chez l'enfant. Une fille âgée de 14 ans s'est présentée avec une fièvre intermittente, des marqueurs inflammatoires élevés (protéine C-réactive jusqu'à 117,63 mg/L et vitesse de sédimentation des érythrocytes de 93 mm/h) et une angiographie par tomodensitométrie montrant un épaississement pariétal diffus de l'arc aortique et de ses branches principales. Elle avait un diagnostic antérieur de rectocolite ulcéreuse ; toutefois, la coloscopie et la biopsie ont révélé une proctite chronique active sévère avec une irrégularité architecturale glandulaire et une cryptite occasionnelle, mais sans abcès de crypte ni granulomes, et l'ensemble des constatations était insuffisant pour confirmer un diagnostic de rectocolite ulcéreuse ou de maladie de Behçet intestinale. La maladie de Behçet a été exclue en raison de l'absence d'ulcérations buccales ou génitales, de lésions oculaires et de manifestations cutanées. La patiente satisfaisait aux critères de classification de l'EULAR/PReS/PRINTO de 2010 et à ceux de l'ACR/EULAR de 2022 pour l'AT. Un traitement initial par prednisone et adalimumab a induit une rémission. Une poussée de la maladie en juin 2025 (protéine C-réactive : 53,43 mg/L ; vitesse de sédimentation des érythrocytes : 50 mm/h ; et aggravation de l'épaississement pariétal de l'artère carotide) a été contrôlée par augmentation de la dose de prednisone et ajout de tocilizumab. Au suivi à 10 mois, elle est restée asymptomatique, avec des anomalies vasculaires stables. Ce cas illustre l'importance d'appliquer des critères diagnostiques rigoureux afin d'éviter un surdiagnostic de maladie de Behçet chez les enfants atteints d'artérite de Takayasu et d'inflammation intestinale non spécifique.

Introduction

L'artérite de Takayasu (TAK) est une vascularite chronique granulomateuse des gros vaisseaux qui affecte principalement l'aorte et ses branches principales. Bien que la TAK soit la vascularite des gros vaisseaux la plus fréquente chez les enfants, son incidence chez les sujets pédiatriques est extrêmement faible, estimée à environ 0,4 cas par million d'années-personne¹. Par rapport à la forme adulte, la forme infantile de la TAK est associée à une atteinte organique plus sévère, à un taux de rechute plus élevé et à des résultats à long terme moins favorables^2,3,4. La présentation clinique chez l'enfant est souvent insidieuse et non spécifique, avec comme manifestations précoces fréquentes une fièvre inexpliquée, un malaise, une perte de poids et une élévation des réactants de phase aiguë, ce qui conduit souvent à des retards diagnostiques^5,6.

La coexistence de la maladie de Takayasu (TAK) avec la maladie inflammatoire de l'intestin (MII), en particulier la colite ulcéreuse (CU), est de plus en plus reconnue dans la littérature^7,8,9. Des données épidémiologiques suggèrent que la CU survient chez environ 6,4 % des patients atteints de TAK, et les deux affections partagent des locus de susceptibilité génétique, notamment HLA-B*52:01 et IL12B¹⁰. Ces deux maladies peuvent également partager des voies immunopathologiques communes, notamment une dysrégulation des lymphocytes B et la présence d'autoanticorps dirigés contre le récepteur de la protéine C endothélial¹¹. Toutefois, la cooccurrence de la TAK avec des antécédents évocateurs de CU chez les enfants est extrêmement rare, et des difficultés diagnostiques surviennent lorsque la pathologie intestinale ne répond pas aux critères histopathologiques classiques de la CU.

La maladie de Behçet (MB) est une vascularite systémique pouvant toucher les vaisseaux de gros et de petit calibre et pouvant s'accompagner d'ulcères gastro-intestinaux et d'une inflammation vasculaire, ce qui entraîne un chevauchement diagnostique avec la maladie de Takayasu (TAK) et la rectocolite ulcéreuse (UC)¹². Toutefois, la MB se caractérise par la présence d'ulcères buccaux récurrents comme critère obligatoire, associés à au moins deux des signes suivants : ulcères génitaux, lésions oculaires, lésions cutanées ou test de pathergie positif¹³. Lorsqu'un enfant présente à la fois une inflammation intestinale et une vascularite des gros vaisseaux, la maladie de Behçet figure souvent parmi les diagnostics différentiels. Une adhésion stricte aux critères de classification validés est donc essentielle afin d'éviter un surdiagnostic et un traitement inutile.

Nous rapportons ici le cas d'une patiente âgée de 14 ans, précédemment diagnostiquée avec une rectocolite ulcéreuse, qui a présenté une fièvre intermittente et chez qui un diagnostic définitif de maladie de Takayasu et de proctite chronique active d'étiologie indéterminée a finalement été établi. La maladie de Behçet (BD) a été envisagée dans le diagnostic différentiel, mais rigoureusement exclue en raison de l'absence de ses manifestations cliniques fondamentales. Ce cas illustre les difficultés diagnostiques rencontrées pour différencier la maladie de Takayasu de la maladie de Behçet et de la rectocolite ulcéreuse chez l'enfant, et souligne l'importance de l'application de critères de classification validés.

Présentation du cas :
La patiente était une fille de 14 ans admise à l'hôpital le 15 janvier 2025 avec des antécédents de fièvre intermittente datant de 20 jours. La température maximale enregistrée était de 38,1 °C, avec un schéma fébrile irrégulier. Pendant les épisodes fébriles, elle présentait des vertiges, des nausées et des douleurs cervicales. Environ un an avant son admission, elle avait reçu un diagnostic de rectocolite ulcéreuse au Septième centre médical de l'hôpital général de l'Armée populaire de libération chinoise en raison d'une hématochézie. Elle avait suivi un traitement hospitalier de 10 jours et prenait régulièrement, depuis sa sortie, des granulés de mésalazine par voie orale (0,5 g deux fois par jour) pendant un an. Lors du suivi, les examens des selles ainsi que les tests de fonction hépatique et rénale sont restés dans les limites normales.

À l'admission, les signes vitaux étaient les suivants : température, 37,1 °C ; fréquence cardiaque, 112 battements/min ; fréquence respiratoire, 24 mouvements/min. La pression artérielle a été mesurée en position supine à l’aide d’un sphygmomanomètre à mercure standard équipé d’un brassard de taille appropriée, de manière séquentielle dans les quatre membres. Le 18 janvier 2025, les mesures étaient de 105/64 mmHg dans le membre supérieur gauche, 106/64 mmHg dans le membre supérieur droit, 104/73 mmHg dans le membre inférieur gauche et 102/67 mmHg dans le membre inférieur droit. Aucune différence persistante de pression artérielle entre les membres n’excédant 20 mmHg n’a été observée. Les pouls périphériques étaient palpables sans déficit, et aucun souffle vasculaire n’a été détecté. L’examen physique n’a révélé ni ulcères buccaux, ni ulcères génitaux, ni lésions cutanées (y compris érythème noueux ou folliculite), ni anomalies oculaires. Un ganglion lymphatique cervical droit douloureux, mesurant environ 1,5 × 1,0 cm et présentant une bonne mobilité, a été palpé. Les examens cardio-pulmonaire, abdominal, musculosquelettique et neurologique étaient par ailleurs sans particularité. L’amyloïde sérique A (SAA) avait été dosé une fois dans un autre hôpital avant l’admission, avec une valeur de 307,71 mg/L (valeur de référence <10 mg/L) ; ce dosage n’a pas été répété lors du suivi.

Diagnostic, évaluation et plan :
Une évaluation de laboratoire a été réalisée sur des échantillons prélevés à différentes dates. Le 15 janvier 2025, une numération formule sanguine complète a révélé une anémie modérée (hémoglobine, 108 g/L ; référence, 114–154 g/L) et une thrombocytose (numération des plaquettes, 463 × 10⁹/L ; référence, 150–407 × 10⁹/L). Le taux de protéine C-réactive (CRP) était de 93,19 mg/L (référence, <10 mg/L) et la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) était de 90 mm/h (référence, 0–20 mm/h). Le même jour, le test des auto-anticorps s'est révélé positif pour les anticorps anticytoplasmiques des polynucléaires de type périphérique (pANCA), tandis que les anticorps antinucléaires (ANA), le facteur rhumatoïde et les anticorps anti-peptide citrulliné cyclique étaient négatifs. Les taux de complément C3 (2,060 g/L ; référence, 0,850–1,930 g/L) et C4 (0,494 g/L ; référence, 0,120–0,360 g/L) étaient élevés. Les taux sériques d'immunoglobulines (IgG, IgA, IgM et IgE) étaient dans les limites normales. Le dépistage des infections était négatif, et les tests de fonction hépatique et rénale étaient normaux.

L'angioscanner a montré un épaississement diffus de la paroi de l'arc aortique et du tronc brachio-céphalique, ainsi que des artères carotides primitives, sous-clavières et axillaires bilatérales, avec une sténose luminaire particulièrement marquée au niveau des artères sous-clavières. Aucun anévrisme n'a été identifié (Figure 1). L'échographie Doppler couleur initiale, réalisée le 18 janvier 2025, a confirmé un épaississement des artères carotides primitives bilatérales (gauche : 2,6 mm ; droite : 2,0 mm) et de l'artère sous-clavière gauche (1,3 mm). Une coloscopie effectuée le 6 février 2025 a révélé des élévations muqueuses rectales associées à des érosions. L'examen histopathologique de la biopsie rectale a mis en évidence une proctite chronique active sévère, caractérisée par une érosion/ulcération muqueuse focale, une irrégularité architecturale des glandes, une infiltration lymphoplasmocytaire et neutrophile marquée, ainsi qu'une cryptite occasionnelle ; aucune abcès cryptique ni granulome n'a été observé. Les biopsies du bout terminal de l'iléon, du caecum et du côlon sigmoïde ont montré uniquement des modifications inflammatoires chroniques légères, sans cryptite ni abcès cryptique. Le séquençage de l'exome entier n'a révélé aucune variante pathogène associée aux maladies auto-inflammatoires ou auto-immunes monogéniques.

Le patient remplissait les critères de classification EULAR/PReS/PRINTO de 2010 pour l'artérite de Takayasu d'apparition en enfance, fondés sur des anomalies angiographiques de l'aorte et de ses principales branches, ainsi que sur une élévation des réactants de phase aiguë^2,14. Le diagnostic d'artérite de Takayasu a donc été établi.

La maladie de Behçet (MB) a été envisagée dans le diagnostic différentiel en raison de la coexistence d'une inflammation intestinale (un diagnostic antérieur de rectocolite ulcéreuse et d'une proctite confirmée histologiquement) et d'une vascularite des gros vaisseaux. Toutefois, le patient ne remplissait pas les critères du groupe international d'étude (GIE) pour la maladie de Behçet¹⁵.

Le diagnostic antérieur de rectocolite ulcéreuse a été réévalué par la suite. L'examen histopathologique a révélé une irrégularité architecturale des glandes et une inflammation active au niveau du rectum, incluant occasionnellement une cryptite, mais aucune abcès cryptique ni granulome. Bien que des anomalies inflammatoires chroniques légères aient également été observées au niveau de l'iléon terminal, du caecum et du colon sigmoïde, la distribution globale et le profil histopathologique n'étaient pas suffisamment spécifiques pour confirmer une rectocolite ulcéreuse classique. 

Sur le plan histopathologique, la lésion rectale a été diagnostiquée comme une proctite chronique active sévère. Étant donné que l'ensemble des données cliniques, endoscopiques et histopathologiques était insuffisant pour établir une étiologie spécifique, l'affection a finalement été classée comme une proctite chronique active d'étiologie non précisée. Ce constat peut représenter une forme limitée de maladie inflammatoire de l'intestin, une inflammation non spécifique ou une manifestation intestinale d'une inflammation systémique.

Sur la base de l'intégration des manifestations cliniques, des résultats d'imagerie, des analyses de laboratoire et de l'examen histopathologique, les diagnostics finaux étaient : (1) artérite de Takayasu certaine et (2) proctite chronique active d'étiologie non précisée.

Protocole

La présente étude a strictement respecté les principes de la Déclaration d'Helsinki et a été formellement approuvée par le Comité d'éthique de l'hôpital de Baoding de l'hôpital pédiatrique de Pékin, université médicale de la capitale (numéro d'approbation éthique : 2026-23). Un consentement éclairé a été obtenu de la part de tous les tuteurs légaux.

1. Admission du patient et évaluation clinique

1. Le patient a été admis en service de pédiatrie avec des antécédents de fièvre intermittente datant de 20 jours.
2. Un examen physique complet a été réalisé, incluant l’évaluation des signes vitaux (température, fréquence cardiaque et fréquence respiratoire) et des mesures de la pression artérielle aux quatre membres à l’aide d’un tensiomètre à mercure standard équipé d’un brassard de taille appropriée, le patient restant en position supine.
3. Les pouls périphériques ont été palpés et les souffles vasculaires ont été évalués par auscultation au niveau des artères carotides, sous-clavières, abdominales et fémorales.
4. Un historique médical détaillé a été recueilli, en mettant l’accent sur le diagnostic antérieur de rectocolite ulcéreuse, la durée des symptômes, les antécédents médicamenteux (mésalazine, 0,5 g deux fois par jour depuis un an) et un bilan systématique portant particulièrement sur les ulcères buccaux et génitaux, les lésions cutanées, les symptômes oculaires, les troubles articulaires et les symptômes gastro-intestinaux.

2. Examens de laboratoire

1. Des échantillons sanguins ont été prélevés par ponction veineuse dans des tubes sous vide (tubes EDTA pour la numération sanguine complète, tubes au citrate de sodium pour la vitesse de sédimentation des érythrocytes, et tubes avec séparateur de sérum pour la chimie et l'immunologie).
2. La protéine C-réactive a été mesurée par immunoturbidimétrie, et la vitesse de sédimentation des érythrocytes a été déterminée selon la méthode de Westergren.
3. Une numération sanguine complète a été réalisée à l’aide d’un analyseur hématologique automatisé.
4. Des tests d’autoanticorps ont été effectués. L’anticorps anticytoplasme des neutrophiles de type périnucléaire a été détecté par immunofluorescence indirecte, l’anticorps antinucléaire par immunofluorescence indirecte, le facteur rhumatoïde par immunoturbidimétrie, et l’anticorps anti-peptide citrulliné cyclique par immunoblot.
5. Les concentrations de complément C3 et C4 ont été mesurées par néphélémétrie.
6. Un dépistage des infections a été réalisé à l’aide d’un test sanguin T-spot pour la tuberculose (essai ELISPOT), d’un panel de détection des acides nucléiques des virus respiratoires (réaction en chaîne par polymérase) et d’un dosage de l’antistreptolysine O (immunoturbidimétrie).
7. Des tests de fonction hépatique et rénale ont été réalisés à l’aide d’un analyseur biochimique automatisé.

3. Évaluation par imagerie

1. Une angiographie par tomodensitométrie a été réalisée à l'aide d'un scanner CT multidétecteur de 64 tranches. L'examen comprenait les artères cervicales, sous-clavières, thoraciques, abdominales, rénales, mésentériques et iliaques. Un agent de contraste iodé non ionique (iopamidol, 350 mg I/mL) a été administré par voie intraveineuse à raison de 1,8 mL/kg de poids corporel.
2. Un radiologue expérimenté a évalué l'épaississement pariétal vasculaire, la sténose luminaire et la formation d'anévrismes.
3. Une échographie Doppler couleur en série a été réalisée à l'aide d'un système d'échographie équipé d'un transducteur linéaire de 7 à 15 MHz afin d'évaluer les vaisseaux cervicaux.

4. Évaluation du système gastro-intestinal

1. La coloscopie a été réalisée à l’aide d’un coloscope vidéo après une préparation intestinale standard au polyéthylène glycol et sous sédation consciente avec du midazolam et du fentanyl. Tout le côlon, du rectum jusqu’à l’iléon terminal, a été examiné.
2. Des prélèvements biopsiques ont été obtenus à partir de l’iléon terminal, du caecum, du côlon sigmoïde et du rectum à l’aide de forceps biopsiques standards. Un à deux prélèvements ont été recueillis à chaque site et immédiatement fixés dans du formol tamponné neutre à 10 %.
3. Les prélèvements tissulaires ont été inclus en paraffine, coupés en sections et colorés à l’hématoxyline et à l’éosine.
   NOTA : Un examen histopathologique a été effectué afin d’évaluer les modifications épithéliales, l’architecture cryptique, les infiltrats inflammatoires (lymphocytes, plasmocytes et neutrophiles), ainsi que la présence ou l’absence d’abcès cryptiques ou de granulomes.

5. Analyse génétique

1. Un séquençage de l'exome entier a été réalisé afin d'évaluer la présence de maladies auto-inflammatoires et auto-immunes monogéniques.

6. Intégration du diagnostic

1. Les données cliniques, biologiques, d'imagerie et histopathologiques ont été intégrées.
2. Les maladies infectieuses, les troubles monogéniques et les autres vascularites systémiques ont été exclues sur la base des résultats cliniques, biologiques, d'imagerie et génétiques.
3. Le patient a été évalué selon les critères de classification EULAR/PReS/PRINTO de 2010 pour l'artérite de Takayasu et selon les critères du Groupe international d'étude pour la maladie de Behçet.

7. Initiation du traitement

1. La prednisone orale a été initiée à 2 mg/kg/jour (dose maximale de 60 mg une fois par jour) pour la thérapie d'induction. La dose a été maintenue pendant 4 semaines, puis réduite de 5 mg toutes les 2 semaines jusqu'à 25 mg une fois par jour, puis de 5 mg toutes les 4 semaines.
2. L'adalimumab a été administré par voie sous-cutanée à 40 mg toutes les 2 semaines.
3. La mésalazine a été poursuivie à 0,5 g deux fois par jour. Du carbonate de calcium D3 (3 g/jour), de l'alfacalcidol (10 µg/jour) et de l'oméprazole (10 mg deux fois par jour) ont été administrés afin de réduire les effets indésirables liés aux glucocorticoïdes.

8. Surveillance et suivi

1. Les marqueurs inflammatoires (protéine C-réactive et vitesse de sédimentation des érythrocytes) ont été mesurés à chaque visite de suivi (2 semaines, 1 mois, mensuellement pendant 6 mois, puis toutes les 2 à 3 mois par la suite) en utilisant les méthodes décrites aux étapes 2.1 et 2.2.
2. Une échographie vasculaire sériée a été réalisée à 1 mois, 2 mois, puis toutes les 2 à 3 mois par la suite afin d'évaluer la réponse au traitement en mesurant l'épaisseur de la paroi des artères carotides communes et sus-clavières, comme décrit à l'étape 3.3.
3. Les symptômes cliniques, notamment la fièvre, les douleurs cervicales, les céphalées, les vertiges, les nausées, les modifications de la pression artérielle et les symptômes gastro-intestinaux, ont été évalués à chaque visite de suivi.

9. Prise en charge de la poussée de la maladie

1. La récidive de la maladie a été identifiée en fonction de douleurs cervicales récidivantes, de marqueurs inflammatoires élevés (protéine C-réactive et vitesse de sédimentation des érythrocytes) et d'une augmentation de l'épaisseur de la paroi vasculaire à l'échographie.
2. La dose de prednisone a été augmentée à 1,5 mg/kg/jour.
3. Le tocilizumab a été administré à 8 mg/kg toutes les 4 semaines.

10. Évaluation des résultats

1. La normalisation des marqueurs inflammatoires a été surveillée par des mesures sérielles de la protéine C-réactive et de la vitesse de sédimentation des érythrocytes, comme décrit à l'étape 8.1.
2. La stabilité des lésions vasculaires a été évaluée par échographie vasculaire sériée, comme décrit à l'étape 8.2.

Résultats

Le traitement a été initié par de la prednisone orale (2 mg/kg/jour ; maximum, 60 mg une fois par jour) et de l'adalimumab par voie sous-cutanée (40 mg toutes les deux semaines) après qu'une angiographie tomodensitométrique de référence eut révélé un épaississement pariétal diffus de l'arc aortique et de ses branches principales (Figure 1). La fièvre s'est résolue en quelques jours suivant le début du traitement.

Le 4 février 2025, le taux de protéine C-réactive (CRP) avait diminué à 1,38 mg/L (valeur de référence, <10 mg/L), et la vitesse de sédimentation des érythrocytes (VS) était de 15 mm/h (valeur de référence, 0–20 mm/h). Le 26 février 2025, le taux de CRP avait encore diminué à <0,50 mg/L, et la VS avait baissé à 9 mm/h. Le 3 avril 2025, le taux de CRP restait à <0,50 mg/L, et la VS était de 5 mm/h, les deux valeurs se situant dans les plages normales. Des échographies vasculaires sériées ont montré une amélioration progressive. Le 19 mars 2025, l'épaisseur de la paroi de l'artère carotide commune gauche mesurait 2,2 mm, et celle de l'artère carotide commune droite mesurait 1,1 mm. Le 27 avril 2025, l'épaisseur de la paroi de l'artère carotide commune gauche avait diminué à 1,0 mm, celle de l'artère carotide commune droite à 0,9–1,0 mm, et l'épaisseur de la paroi de l'artère sous-clavière gauche avait diminué à 0,9 mm.

Le 10 mai 2025, le taux de CRP a augmenté à 6,22 mg/L, et la VSG a augmenté à 15 mm/h, suggérant une réactivation modérée de la maladie. Le 8 juin 2025, le taux de CRP a encore augmenté, atteignant 15,91 mg/L, tandis que la VSG est restée dans la plage normale à 17 mm/h. Le 13 juin 2025, une échographie vasculaire a révélé une épaisseur pariétale de l'artère carotide commune gauche de 1,0 mm, sans épaississement évident de l'artère carotide commune droite, ainsi qu'une épaisseur pariétale de l'artère subclavière gauche de 0,7 à 0,9 mm. Toutefois, une douleur cervicale récidivante est apparue, et des souffles vasculaires sont devenus audibles à l'auscultation au cours du mois de juin 2025. Le 6 juillet 2025, le taux de CRP a augmenté à 53,43 mg/L, puis le 15 juillet 2025, la VSG a augmenté à 50 mm/h. Une échographie de suivi réalisée le 16 juillet 2025 a montré une aggravation de l'atteinte vasculaire, avec un épaississement pariétal de l'artère carotide commune gauche passant à 2,6 mm et un épaississement pariétal de l'artère carotide commune droite augmentant à 1,5 mm. L'épaisseur pariétale de l'artère subclavière gauche mesurait 1,4 mm, avec un diamètre luminal de 2,4 mm, tandis que l'épaisseur pariétale de l'artère subclavière droite mesurait 1,3 mm, avec un diamètre luminal de 2,8 mm. Face aux signes de récidive de la maladie, la dose de prednisone a été augmentée à 1,5 mg/kg/jour, et une tocilizumab a été initiée à 8 mg/kg par voie intraveineuse toutes les 4 semaines. La douleur cervicale s'est rapidement résolue après l'ajustement du traitement.

Le 31 juillet 2025, le taux de CRP avait diminué à 1,16 mg/L et la VSG à 5 mm/h. Le 14 août 2025, le taux de CRP avait encore diminué à <0,20 mg/L. Une échographie de suivi réalisée le 28 août 2025 a montré une amélioration, avec une épaisseur de la paroi de l'artère carotide commune gauche mesurant 1,6–1,9 mm, une épaisseur de la paroi de l'artère carotide commune droite mesurant 1,0–1,4 mm, une épaisseur de la paroi de l'artère subclavière gauche mesurant 1,4 mm et une épaisseur de la paroi de l'artère subclavière droite mesurant 1,1 mm.

Le 25 septembre 2025, le taux de CRP est resté <0,20 mg/L. Lors de la visite de suivi du 3 novembre 2025, le patient était asymptomatique avec un taux de CRP de <0,20 mg/L et une VSG de 15 mm/h. L'échographie vasculaire réalisée le même jour a révélé un épaississement bilatéral de la paroi des artères carotides communes d'environ 1,7 mm, touchant également les artères sous-clavières et des portions des artères axillaires, bien que le degré d'épaississement soit nettement réduit par rapport à celui observé lors de la phase active de la maladie. Un examen échographique ultérieur réalisé le 29 mars 2026 a montré un épaississement modéré persistant de la paroi, mesurant entre 1,1 et 1,4 mm au niveau de l'artère carotide commune gauche, entre 1,0 et 1,4 mm à droite, et entre 0,8 et 1,0 mm au niveau du tronc brachio-céphalique, sans épaississement significatif des artères sous-clavières. Lors du suivi final, le patient est resté cliniquement stable, sans fièvre ni douleur, et les marqueurs inflammatoires sont restés dans les limites normales.

Figure 1 : Résultats d'angiographie par tomodensitométrie montrant un atteinte des gros vaisseaux. (A) Image tridimensionnelle reconstruite en volume d'une angiographie par tomodensitométrie corporelle complète. Un épaississement pariétal concentrique diffus et des degrés variables de sténose luminales ont été observés au niveau de l'arc aortique, du tronc brachio-céphalique, des artères carotides communes bilatérales, des artères subclavières et des artères axillaires, la sténose étant la plus marquée au niveau des artères subclavières bilatérales. Aucun anévrisme ni dilatation artérielle n'a été détecté, ce qui est en accord avec une artérite de Takayasu. (B) Image d'angiographie par tomodensitométrie avec injection de produit de contraste, en coupe axiale au niveau du cou, montrant un épaississement pariétal et une sténose modérée des artères carotides communes bilatérales. L'image source en coupe axiale permet une évaluation détaillée de l'atteinte vasculaire cervicale. Veuillez cliquer ici pour visualiser une version agrandie de cette figure.

Discussion

Un cas pédiatrique de maladie de Takayasu (TAK) certaine chez une fille âgée de 14 ans, avec un diagnostic antérieur de rectocolite ulcéreuse (UC) et une proctite chronique active confirmée histologiquement, a été présenté. La coexistence d'une inflammation intestinale et d'une vascularite des gros vaisseaux a initialement évoqué la possibilité d'une maladie de Behçet (BD), mais l'application stricte de critères de classification validés a permis d'exclure formellement la BD. Plusieurs enseignements importants découlent de ce cas.

Le diagnostic de MAP a été établi selon les critères de classification EULAR/PReS/PRINTO de 2010, qui exigent des anomalies angiographiques obligatoires de l'aorte ou de ses branches principales, ainsi qu'au moins un des cinq critères supplémentaires¹⁴. Le patient satisfaisait au critère obligatoire sur la base des résultats de l'angiographie par tomodensitométrie, montrant un épaississement diffus de la paroi de l'arc aortique et de ses branches principales, et remplissait également le critère supplémentaire d'une élévation des réactants de phase aiguë (CRP, 117,63 mg/L ; VS, 93 mm/h). Les critères EULAR/PReS/PRINTO ont été spécifiquement conçus pour le MAP d'apparition infantile et sont restés le cadre de classification de référence pour le MAP pédiatrique au cours de la dernière décennie¹⁵. À noter que, malgré une atteinte vasculaire étendue, le patient ne présentait aucune déficience du pouls ni aucune différence significative de pression artérielle entre les membres. Dans les formes précoces ou inflammatoires actives de la maladie, l'épaississement de la paroi vasculaire peut encore ne pas provoquer de sténose hémodynamiquement significative, et une atteinte bilatérale symétrique peut préserver une pression artérielle normale. Les modifications dynamiques de l'épaisseur de la paroi artérielle mises en évidence par échographie en série, avec aggravation lors des poussées de la maladie et amélioration après traitement, ont davantage confirmé le diagnostic et illustré l'utilité de l'échographie comme outil non invasif de surveillance de la maladie.

L'exclusion de la maladie de Behçet représente un aspect essentiel de ce cas. Bien que la MB puisse toucher à la fois le tube digestif et les gros vaisseaux, le diagnostic exige la présence d'ulcérations buccales récurrentes comme critère obligatoire selon les critères du groupe international d'étude (ISG) et les critères internationaux pour la maladie de Behçet (ICBD)^13,16,17. Le patient n'a présenté aucune ulcération buccale lors des examens physiques répétés durant l'hospitalisation et le suivi, et n'a pas développé d'ulcérations génitales, de lésions oculaires ou de manifestations cutanées caractéristiques telles qu'un érythème noueux ou une folliculite. Un test de pathergie n'a pas été réalisé. Par conséquent, la MB a été exclue avec une grande certitude. Ce cas souligne que la vascularite isolée des gros vaisseaux, même associée à une inflammation intestinale non spécifique, ne justifie pas un diagnostic de MB en l'absence de manifestations muqueuses et cutanées définissant la maladie¹².

Le diagnostic antérieur de rectocolite ulcéreuse a également dû être réévalué à la lumière des résultats histopathologiques obtenus lors de l'hospitalisation actuelle. La rectocolite ulcéreuse se caractérise histologiquement par une inflammation muqueuse continue s'étendant de façon proximale à partir du rectum, et est associée à des abcès des cryptes, à une distorsion architecturale des cryptes et à une infiltration diffuse de cellules inflammatoires^18,19. En revanche, une inflammation chronique active sévère était particulièrement marquée au niveau du rectum, où l'on observait une irrégularité architecturale des glandes et une cryptite occasionnelle, mais aucun abcès des cryptes ni granulomes n'ont été identifiés. Les biopsies prélevées au niveau de l'iléon terminal, du caecum et du colon sigmoïde ne montraient que des anomalies inflammatoires chroniques légères, sans cryptite ni abcès des cryptes. Bien que certaines anomalies histopathologiques chevauchent des caractéristiques pouvant survenir dans les maladies inflammatoires de l'intestin, la distribution globale et le profil histologique n'étaient pas suffisamment spécifiques pour confirmer une rectocolite ulcéreuse classique. La maladie de Behçet intestinale se manifeste typiquement par des ulcères profonds et excavés, le plus souvent dans la région iléo-caécale, et peut présenter une vascularite sous-muqueuse, des caractéristiques elles aussi absentes²⁰. En conséquence, la lésion rectale a été diagnostiquée histopathologiquement comme une proctite chronique active sévère. Après intégration des données cliniques, endoscopiques et histopathologiques, l'affection intestinale a été classée comme une proctite chronique active d'étiologie indéterminée. Une ischémie mésentérique secondaire à l'artérite de Takayasu (TAK) a été envisagée ; toutefois, l'angiographie par tomodensitométrie n'a révélé aucune sténose des artères mésentériques. D'autres hypothèses explicatives incluent une forme limitée de maladie inflammatoire de l'intestin ou un processus inflammatoire non lié.

La réponse au traitement observée chez ce patient est conforme à la compréhension actuelle de la physiopathologie de l’ART. Le facteur de nécrose tumorale-α (TNF-α) et l’interleukine-6 (IL-6) sont des médiateurs centraux de l’inflammation vasculaire dans l’ART, et les traitements biologiques ciblant ces cytokines se sont imposés comme des options thérapeutiques efficaces, en particulier chez les patients présentant une maladie réfractaire ou nécessitant des stratégies de réduction des glucocorticoïdes^21,22,23. Le patient a obtenu une rémission initiale après un traitement par la prednisone et l’adalimumab (thérapie anti-TNF-α). Bien qu’une rechute de la maladie soit survenue par la suite, l’augmentation de la dose de glucocorticoïde et l’ajout de tocilizumab (un anticorps monoclonal anti-récepteur de l’IL-6) ont entraîné une amélioration clinique et biologique rapide, avec une normalisation des taux de CRP et de VSG ainsi qu’une stabilisation de l’épaississement pariétal vasculaire lors de l’échographie de suivi. Cette stratégie biologique progressive, débutant par une thérapie anti-TNF-α et s’intensifiant par une thérapie anti-IL-6 en cas de maladie réfractaire, est appuyée par des études multicentriques récentes et des revues systématiques^24,25. La réponse thérapeutique favorable appuie également le diagnostic d’ART, puisque l’activation des voies de signalisation du TNF-α et de l’IL-6 a été démontrée lors de la phase active de la maladie²⁶.

L'intérêt de l'échographie Doppler couleur en série pour le suivi de l'activité de la maladie mérite également d'être souligné. Chez ce patient, l'épaisseur pariétale de l'artère carotide a suivi de près à la fois les symptômes cliniques et les taux des marqueurs inflammatoires, augmentant lors des poussées de la maladie et diminuant après le traitement. Le consensus d'experts chinois de 2025 sur le diagnostic et le traitement de l'artérite de Takayasu pédiatrique recommande l'échographie Doppler couleur comme modalité d'imagerie privilégiée pour le suivi de l'activité de la maladie en raison de son caractère non invasif, de l'absence d'exposition aux rayonnements, de sa bonne reproductibilité et de sa capacité à évaluer en temps réel l'épaisseur de la paroi vasculaire². Les résultats échographiques longitudinaux présentés dans ce cas illustrent clairement l'utilité clinique de cette stratégie de suivi.

La rédaction de ce rapport de cas et de cette revue de la littérature a suivi les principes de rédaction médicale structurée décrits par Kasapçopur²⁷. Plusieurs limites doivent être mentionnées. Premièrement, le typage génétique pour HLA-B51 et HLA-B52 n’a pas été réalisé. Bien que l’absence d’ulcères buccaux récurrents exclue la maladie de Behçet indépendamment du statut HLA, le typage aurait pu fournir des informations immunogénétiques supplémentaires²⁸. Deuxièmement, l’évaluation par imagerie s’est limitée à l’angioscanner et à l’échographie Doppler couleur. L’imagerie par résonance magnétique avec produit de contraste, qui permet d’évaluer l’œdème pariétal des vaisseaux comme marqueur d’inflammation active, n’a pas été réalisée, et le degré de sténose luminaire a été évalué de manière qualitative plutôt que quantifiée par angiographie. Troisièmement, aucune classification angiographique formelle de Numano n’a été attribuée, et aucun outil normalisé d’évaluation de l’activité de la maladie, tel que le score indien de l’artérite de Takayasu (ITAS), n’a été utilisé pour le suivi longitudinal. Ces limites ont restreint la classification détaillée de la maladie ainsi que l’évaluation quantitative de son activité.

Ce cas illustre l'importance d'appliquer des critères de classification validés et de réévaluer attentivement les diagnostics antérieurs chez les enfants présentant une vascularite des gros vaisseaux associée à une inflammation intestinale. Le patient satisfaisait aux critères de classification EULAR/PReS/PRINTO de 2010 pour un diagnostic certain d'artérite de Takayasu, tandis que la maladie de Behçet était formellement exclue en raison de l'absence de critères diagnostiques obligatoires. Une réévaluation histopathologique n'a pas fourni de preuves suffisantes pour confirmer le diagnostic antérieur de rectocolite ulcéreuse. La biopsie rectale était compatible avec une proctite chronique active sévère, et l'intégration des données cliniques, endoscopiques et histopathologiques a conduit à classer l'affection intestinale comme une proctite chronique active d'étiologie indéterminée. L'ensemble de ces éléments souligne l'importance d'intégrer l'évaluation clinique, l'imagerie vasculaire et l'analyse histopathologique afin d'éviter les diagnostics erronés et de guider une prise en charge appropriée des patients pédiatriques atteints d'artérite de Takayasu associée à une inflammation intestinale inexpliquée.

Matériaux

Liste des matériaux utilisés dans cet article

Nom	Entreprise	Numéro de catalogue	Commentaires
Injection d'adalimumab	AbbVie	N/A	Anticorps monoclonal anti-TNF-α, 40 mg par voie sous-cutanée toutes les 2 semaines
Alfacalcidol	Teva (ou équivalent)	N/A	Analogue de la vitamine D pour le soutien du métabolisme osseux
Système de détection des auto-anticorps	EUROIMMUN (ou équivalent)	N/A	Détection des pANCA et autres auto-anticorps
Granulés de carbonate de calcium D3	Bayer (ou équivalent)	N/A	Supplément pour la protection osseuse pendant le traitement par stéroïdes
Système de coloscopie	Olympus	N/A	Évaluation endoscopique des lésions intestinales
Système d'échographie Doppler couleur	Philips / GE Healthcare	N/A	Utilisé pour la surveillance dynamique de l'épaisseur de la paroi vasculaire
Système d'angiographie par tomodensitométrie (ATCD)	Siemens / GE Healthcare	N/A	Système d'imagerie pour l'évaluation des vascularites des gros vaisseaux
Système de traitement histopathologique	Leica Biosystems	N/A	Traitement des tissus et évaluation microscopique
Analyseur sanguin de laboratoire	Beckman Coulter / Sysmex	N/A	Utilisé pour les NFS, CRP, VS et tests biochimiques
Granulés à libération prolongée de mésalazine	Dr. Falk Pharma (ou équivalent)	N/A	Traitement d'entretien de l'inflammation intestinale
Capsules d'oméprazole	AstraZeneca (ou équivalent)	N/A	Inhibiteur de la pompe à protons pour la protection gastrique
Kits de détection PCR (panneau viral)	Divers fournisseurs	N/A	Détection de l'EBV, de la grippe, du VRS, du Mycoplasma
Comprimés de prednisone	Pfizer (ou équivalent)	N/A	Glucocorticoïde oral utilisé pour l'induction et le contrôle des poussées
Injection de tocilizumab	Roche	N/A	Anticorps monoclonal anti-récepteur de l'IL-6, 8 mg/kg par voie intraveineuse toutes les 4 semaines
Kit de test T-SPOT.TB	Oxford Immunotec	N/A	Dépistage de la tuberculose
Plateforme de séquençage de l'exome entier	Illumina	N/A	Test génétique pour l'exclusion d'une maladie monogénique