Interprétation des variants cliniques avec l'Integrative Genomics Viewer (IGV) pour les pathologistes moléculaires

289 vues

04:04 min

14 août 2026

289 vues

Eitan Halper-Stromberg^*¹ , Suguna Narayan^*² , Vincent Laufer^*² , Melvin Limson³ , Tracy Busse³ , Jeremy P. Segal⁴ , Dara L. Aisner⁵ , Jennifer J.D. Morrissette⁶ , Helga Thorvaldsdottir⁷ , James T. Robinson⁸ , Somak Roy⁹ , Melissa Y. Tjota⁴

¹University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ²University of Michigan, Department of Pathology, ³Genomics Organization for Academic Laboratories (GOAL), ⁴University of Chicago, Department of Pathology, ⁵University of Colorado, Department of Pathology, ⁶University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ⁷Broad Institute of MIT and Harvard, ⁸University of California San Diego, Department of Medicine, ⁹Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Pathology and Laboratory Medicine

^* These authors contributed equally

Le logiciel Integrative Genomics Viewer (IGV) offre une interface riche et intuitive pour examiner les données sous-jacentes au repérage des variants cliniques. Nous présentons ici cinq vignettes illustrant comment distinguer rapidement les événements pathogènes réels des artefacts, renforçant ainsi la confiance diagnostique des praticiens réalisant l'interprétation moléculaire d'analyses de séquençage à haut débit.