הרשמה ל-JoVE נדרשת לצפייה בתוכן זה. התחברו או התחילו בגרסת ניסיון בחינם.

דיווח מקרה

זיהוי וטיפול בקטטוניה בתסמונת קליפסטרה

1.2K צפיות

⸱

DOI:

10.3791/68333

⸱

30 בספטמבר 2025

 ,  ,  ,  , 
1Department of Child and Adolescent Psychiatry, University of Colorado, 2Department of Pharmacy, Children's Hospital Colorado, 3Pediatric Mental Health Institute, Children's Hospital Colorado

במאמר זה

סיכום

תסמונת קליפסטרה היא מצב גנטי נדיר עם השפעות רבות על תפקוד הגוף. תחלואה פסיכיאטרית נלווית בתסמונת קליפסטרה היא שכיחה, אם כי הדיווחים היו מוגבלים. כתב יד זה מדגיש את החשיבות של זיהוי וטיפול בקטטוניה בזמן במתבגר עם תסמונת קליפסטרה.

תקציר

תסמונת קליפסטרה היא הפרעה גנטית נדירה (פחות מ-1 ל-1,000,000) הקשורה למוטציה של הגן היסטון ליזין מתילטרנספראז 1 של הכרומוזום התשיעי. גן זה שולט בייצור האנזים, היסטון מתילטרנספראז 1, שיש לו השפעות נרחבות על יכולת הגוף לתפקד. ישנן השפעות פיזיולוגיות רבות של החריגות הגנטיות הקשורות לתסמונת קליפסטרה, כולל מחלות נלוות פסיכיאטריות והתנהגותיות. אחת המחלות הנלוות הללו היא קטטוניה. קטטוניה היא תסמונת נוירו-פסיכיאטרית הקשורה להפרעות פסיכומוטוריות, כאשר אנשים נראים היפוקינטיים או, פחות נפוץ, היפרקינטיים. הוא מוגדר על ידי אוסף של תסמינים הנעים בין שינויים בתקשורת, תנועות והתנהגויות. למרות שדיווחי מקרה בספרות אינם קיימים, ידוע כי קטטוניה קשורה לתסמונת קליפסטרה. יתר על כן, טרם דווח על הטיפול המוצלח בקטטוניה הקשורה לקליפסטרה. מקרה זה מתאר גבר בן 17 עם היסטוריה של תסמונת קליפסטרה וקטטוניה שטופל בהצלחה בלורזפאם מתוכנן. דיון במקרה כזה בספרות חשוב כדי לעזור לספקים אחרים לאבחן ולטפל כראוי במצב פסיכיאטרי זה שלעתים קרובות מתעלמים ממנו בחולים עם תסמונות גנטיות מורכבות.

מבוא

תסמונת קליפסטרה (9q34.3 Microdeletion Syndrome) היא הפרעה גנטית נדירה הנגרמת על ידי אי ספיקה של היסטון ליזין מתילטרנספראז 1 (EHMT1) אוכרומטי. התסמונת מאופיינת במגוון מאפיינים דיסמורפיים, הבדלים התפתחותיים כגון מוגבלות שכלית (ID) והפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD), ומצבים נלווים אחרים2.

מחלות נלוות של תסמונת קליפסטרה כוללות אובדן שמיעה, מומי לב מולדים, מחלת ריפלוקס קיבתי-וושט, חריגות כלייתית והתקפים, בין היתר2. קשרים בולטים אחרים כוללים שכיחות מוגברת של מספר מחלות פסיכיאטריות נלוות במהלך ואחרי גיל ההתבגרות3. אלה כוללים תוקפנות, אימפולסיביות, הפרעות שינה, רגרסיה תפקודית, הפרעות פסיכוטיות/מצב רוח וקטטוניה1.

קטטוניה היא תסמונת נוירו-פסיכיאטרית חמורה המאופיינת בתנועות והתנהגויות המגבילות את פעילויות חיי היומיום ומשפיעות לרעה על איכות החיים4. קטטוניה עלולה לגרום בנוסף לסיבוכים חמורים ומסכני חיים עקב חוסר יציבות אוטונומית והיפרתרמיה5. תוצאות חמורות אחרות של קטטוניה כוללות פקקת ורידים עמוקים, תסחיפים ריאתיים, חסרים תזונתיים, רבדומיוליזיס, פצעי לחץ, התניה והתכווצויות. התוצאות השליליות של קטטוניה שפירה וממאירה הופכות את הטיפול המוקדם לחיוני 6,7,8,9,10,11.

טיפול קו ראשון בקטטוניה הוא בנזודיאזפינים. ההשערה היא שלקטטוניה יש קשר לירידה בפעילות של חומצה גמא-אמינובוטירית (GABA)7. השיפור הניכר שחווים המטופלים לאחר התחלת הטיפול בבנזודיאזפינים, המגביר את פעילות ה-GABA, תומך בקשר זה7. התגובה לבנזודיאזפינים מוערכת בטווח של 65-100% ומתרחשת תוך ימים מתחילת הטיפול. טיפול מושהה או לא עקבי הוכח כמפחית את התגובה לבנזודיאזפינים בלבד ועשוי לדרוש טיפול תרופתי נוסף או טיפול קבוע בנזעי חשמל (ECT)7. בהתחשב בתגובה המופחתת לטיפול מושהה, זיהוי מוקדם הוא קריטי.

בעוד שהנחיות הטיפול מספקות הנחיות למחלות נלוות רבות של תסמונת קליפסטרה, המידע לגבי מחלות נלוות פסיכיאטריות הוא דליל 2,5,6. נכון לעכשיו אין דיווחים על טיפול בקטטוניה בחולה עם תסמונת קליפסטרה. דוח אחד דן בשני חולים בוגרים עם תסמונת אפתיה בולטת, תצפית על סימנים מוטוריים כולל נוקשות וסטריאוטיפים באצבעות, שגרמו להם לקבל ציון חיובי בסולם דירוג בוש-פרנסיס קטטוניה (BFCRS)3. עם זאת, תסמינים אלה נמשכו לאורך תקופה של שנים רבות; לכן, אבחנה של קטטוניה נחשבה לא מתאימה. בנוסף, עבור מטופל אחד, השימוש בבנזודיאזפינים לא היה יעיל עבור התסמינים המוצגים שלהם3. בנזודיאזפינים הם טיפול הקו הראשון המקובל לקטטוניה.

ה-BFCRS הוא סולם שפותח לאבחון וניטור של תסמינים קטטוניים. הוא משמש בדרך כלל ככלי לסיוע בניהול קטטוניה. זהו סולם בן 23 פריטים, כאשר 14 השאלות הראשונות משמשות ככלי סינון. הוא מעריך תסמינים קטטוניים כפי שהוגדרו על ידי המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות, מהדורה 5 (DSM-V). ציונים גבוהים יותר מייצגים דאגה גדולה יותר לקטטוניה.

מקרה זה מדגיש תסמינים וטיפול בקטטוניה בחולה עם תסמונת קליפסטרה. למרות שכלי האבחון והטיפול בקטטוניה של המטופל המדובר היו אופייניים, הצגת מקרה זו מביאה למודעות לאבחנה שהתעלמו ממנה אצל אלה עם תסמונת קליפסטרה. יתר על כן, מקרה זה מתאר את הטיפול המוצלח בקטטוניה, הקשורה לתסמונת קליפסטרה, בבנזודיאזפינים בניגוד לדיווחים קודמים בספרות. יש לציין כי אלה עם מורכבות נוירו-התפתחותית מדגימים את הסימפטומים של ה-BFCRS מבלי שהדבר מעיד על קטטוניה. הצגת מקרה זו משמשת כמדריך להבחנה בין תסמינים בסיסיים הקשורים להפרעה נוירו-התפתחותית לבין קטטוניה אמיתית.

הצגת מקרה

מר ג' הציג את עצמו כגבר בן 17 עם היסטוריה של תסמונת קליפסטרה (מחיקה של 9q34.3) שהגיע למרפאה הפסיכיאטרית עם החמרה ב"התנהגויות קפואות". ההיסטוריה הרפואית שלו הייתה משמעותית למצבים הקשורים לתסמונת קליפסטרה, כולל הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) ומוגבלות שכלית (ID). לפני גיל ההתבגרות, למטופל הייתה תקשורת של מילה אחת עם דיבור מילולי ומחוות. הוא תואר כאדם סקרן שעסק בעולם הסובב אותו והיה מסוגל לשמור על פעילויות חייו היומיומיות בסיוע קל. בשנתיים שקדמו להערכה הפסיכיאטרית הראשונית, ההורים דיווחו שמר ג' פיתח תנועות בפלג הגוף העליון שתוארו כ"טלטולים" ותקופות ארוכות לסירוגין של הופעה קפואה. תקופות אלה של שהייה באופן לא אופייני המשיכו להתארך הן בתדירות והן במשך, עד שהוא "תמיד קפא". התנהגויות אחרות שצוינו כללו ירידה הדרגתית בצריכת המזון (דרישה מההורים להאכיל את המטופל ביד עד שהוא נזקק לתזונה נוזלית בלבד), קשיי בליעה וכתוצאה מכך חנק, אובדן כל דיבור מילולי וחוסר יכולת להשתתף בפעילויות כלשהן בחיי היומיום. המטופלת גם עשתה "פרצוף מוזר כל הזמן" ואקולליה ואקופרקסיה בבסיס כבר לא נצפו. הגנטיקה והנוירולוגיה התייעצו לפני ההערכה הפסיכיאטרית ולמטופל היו מעבדות מטבוליות וזיהומיות תקינות עם אלקטרואנצפלוגרמה (EEG) שהראו האטה ללא עדות לפעילות ההתקפים, בהתאמה. הורים ניסו את הקנבידיול של שרלוט לסירוגין ללא כל שיפור בתסמינים.

במצגת הפסיכיאטרית הראשונית למרפאה הנוירו-פסיכיאטרית של המרכז הרפואי האקדמי, המטופל הפגין פיגור פסיכומוטורי, היה לו קשר עין מוגבל ולא היה אינטראקטיבי. BFCRS הושלם על ידי פסיכיאטר מטפל, והמטופל קיבל ציון 17 עם תסמינים הכוללים חוסר תנועה/טמטום, אילמות, בהייה, יציבה/קטלפסיה, נסיגה ומראה תקוע מוטורית. ניסוי לוראזפאם הושלם במרפאות חוץ, ומר ג' קיבל טיטרציה למינון של לוראזפאם 2 מ"ג שלוש פעמים ביום ללא התחלת טיפול תרופתי אחר (איור 1). שנים עשר חודשים לאחר תחילת הטיפול, עם ציוני ה-BFCRS הבאים שהושלמו על ידי אותו פסיכיאטר מטפל, ה-BFCRS של מר ג' ירד לציון 4, עם חזרת הדיבור המילולי, עיסוק בפעילויות של חיי היומיום וסובלנות לתזונה מוצקה רגילה.

אבחון, הערכה ותכנון:

למר ג' היו תסמינים בסיסיים הקשורים לאוטיזם ו-ID, עם זאת, היה לו שינוי חריף בהתנהגויות שהשפיעו על יכולתו לבצע פעילויות של חיי היומיום, ירידה בצריכת הפה, תנועות איטיות ותנוחות מוזרות. ניסוי לוראזפם החל עם תגובה חיובית ולכן המטופל המשיך בטיפול מתוכנן בלורזפאם עם שיפור מתמשך (איור 1). בהתבסס על המצגת הקלינית של המטופל, ציוני BFCRS והתגובה החיובית ללוראזפאם, הצוות היה בטוח באבחנה של קטטוניה.

הגישה מוגבלת. התחברו או התחילו תקופת ניסיון כדי לצפות בתוכן זה.

פרוטוקול

מחקר זה אושר על ידי סקירת מועצת המנהלים המוסדית של אוניברסיטת קולורדו להצגת מקרה. הסכמה לפרסום המקרה התקבלה מהאפוטרופוס של המטופל.

1. קביעת קו הבסיס

  1. ההקרנה
    1. שינויים בהתנהגויות המטופל נדונו עם המטופל ומשפחתו כדי לבדוק קטטוניה. שאלות סינון ספציפיות להתנהגויות קטטוניות כללו חוסר תנועה, אילמות, קשר עין, יציבה, גיחוך, גינונים, נוקשות, שליליות, נסיגה ומאפיינים קשורים.
    2. מודגשת החשיבות של שינויים התנהגותיים השונים באופן מובהק מקו הבסיס הקבוע של המטופל עם משפחתו.
      הערה: הבדיקה צריכה לתת תשומת לב מיוחדת להתנהגויות כגון סטריאוטיפים, אקופרקסיה/אקולליה וקשר עין לקוי, השכיחים בחולים עם ASD עם או בלי נוכחות קטטוניה.
  2. בדיקה
    1. במהלך הדיון עם הפסיכיאטר, המטופל ומשפחתו היו מעורבים. הפסיכיאטר העריך את נוכחותן של התנהגויות קטטוניות וניסה לעורר אותן באמצעות BFCRS12. קנה המידה הזמין מסחרית המנוצל כלול בקובץ משלים 113.
    2. התרגשות מוגדרת כ"היפראקטיביות קיצונית, אי שקט מוטורי מתמשך שככל הנראה אינו תכליתי שאינו מיוחס לאקטיסיה או לתסיסה מכוונת מטרה"4. המטופל נצפה והוערך על התנהגות זו, אך לא הציג התרגשות.
    3. חוסר תנועה/טמטום מוגדר כ"היפואקטיביות קיצונית, חוסר תנועה, תגובה מינימלית לגירויים"4. המטופל כמעט ולא הפגין אינטראקציה עם העולם החיצוני אך לא היה מטומטם והגיב לגירויים.
    4. אילמות מוגדרת כ"חוסר תגובה מילולית או תגובה מינימלית"4. מעורבות מילולית הוערכה במהלך אינטראקציות עם הפסיכיאטר ומשפחתו. המטופל דיבר פחות מ-20 מילים ב-5 דקות.
    5. בהייה מוגדרת כ"מבט קבוע, סריקה חזותית מועטה או ללא סריקה חזותית של הסביבה, מצמוץ מופחת"4. המטופל החזיק מבט יותר מ-20 שניות עם תזוזות קשב מדי פעם.
    6. יציבה/קטלפסיה מוגדרת כ"תחזוקה ספונטנית של תנוחות, כולל ארציות (למשל, ישיבה/עמידה לתקופות ארוכות מבלי להגיב)"4. המטופל הפגין יציבה שגרתית בזמן הישיבה ושמר על יציבה זו מבלי לזוז במהלך הביקור שנמשך 90 דקות.
    7. גיחוך מוגדר כ"תחזוקה של הבעות פנים מוזרות"4. המטופל החזיק בהבעת פנים מוזרה במשך יותר מדקה אחת.
    8. אקופרקסיה/אקולליה מוגדרת כ"חיקוי תנועה/דיבור של הבוחן"4. הבוחן הניח יד על הראש והעריך אם יש חיקוי של מילים שנאמרו בקול רם. לא נצפתה אקופרקסיה או אקולאליה.
    9. סטריאוטיפ מוגדר כ"פעילות מוטורית חוזרת ונשנית, שאינה מכוונת מטרה"4. לא נצפה שום סטריאוטיפ.
    10. גינונים מוגדרים כ"תנועות מוזרות ותכליתיות עם חריגות במעשה כשלעצמו"4. לא נצפו גינונים.
    11. מילוליות מוגדרת כ"חזרה על ביטויים או משפטים"4. לא נצפתה מילולית.
    12. נוקשות מוגדרת כ"שמירה על יציבה נוקשה למרות המאמצים לזוז"4. הפסיכיאטר ניסה להזיז את זרועו של המטופל ללא הוראה. החולה נשאר דומם אך הועבר ללא התנגדות.
    13. שליליות מוגדרת כ"התנגדות חסרת מניע לכאורה להוראות או ניסיונות לזוז/לבחון מטופל עם התנהגות מנוגדת"4. הפסיכיאטר ניסה להזיז את זרועו של המטופל עם הוראות. לא נצפתה התנהגות מנוגדת, והמטופל לא הגיב להוראות.
    14. גמישות שעווה מוגדרת כ"מטופל המציע התנגדות ראשונית למיקום מחדש ואז מאפשר שינוי"12. הבוחן הזיז את האמה של המטופל כדי להעריך את התכונה הזו. גמישות שעווה נעדרה.
    15. נסיגה מוגדרת כ"סירוב לאכול, לשתות ו/או ליצור קשר עין"4. ההורים דיווחו על צריכה אוראלית מינימלית ואינטראקציה שנמשכה יותר מיום אחד.
    16. אימפולסיביות מוגדרת כ"התנהגות פתאומית בלתי הולמת"4. לא נצפו התנהגויות אימפולסיביות.
    17. ציות אוטומטי מוגדר כ"שיתוף פעולה מוגזם עם בקשת הבוחן או המשך ספונטני של התנועה המבוקשת"4. הבוחן ביקש מהמטופל להוציא את הלשון כדי לדקור. צייתנות אוטומטית נעדרה.
    18. מיטגהן מרים את זרועו בתגובה ללחץ קל של האצבע למרות הוראות הפוכות4. לחץ קל על האצבע לא עורר את מיטגהן.
    19. Gegehalten היא התנגדות אוטומטית לתנועה פסיבית4. תנועת זרוע פסיבית לא חשפה גגהלטן.
    20. אמבטנטייה מתוארת כ"תקועה מוטורית בתנועה מהוססת וחסרת החלטיות"4. המטופל הפגין שאפתנות, עצר לעיתים באמצע תנועות (ישיבה ועמידה).
    21. רפלקס האחיזה נבדק על ידי לחיצה על כף היד. לא נצפה רפלקס אחיזה.
    22. התמדה מוגדרת כ"חזרה חוזרת ונשנית לאותו נושא או התמדה בתנועה"4. לא נצפתה התמדה. המטופל נשאר שקט ודומם במהלך ההערכה.
    23. הלוחמנות הוערכה באמצעות תצפית. לא נצפתה התנהגות תוקפנית או לוחמנית.
    24. חריגה אוטונומית הוערכה על ידי מדידת טמפרטורה, לחץ דם, דופק, קצב נשימה ונוכחות דיאפורזה. סימנים חיוניים היו נורמליים לגיל, ללא דיאפורזה.
  3. הבקיע
    1. מידע מהמטופל ומשפחתו, תצפיות התנהגותיות וממצאי בדיקה ספציפיים שימשו להשלמת ה-BFCRS. ציונים גבוהים יותר פורשו כאינדיקציה למספר וחומרה גדולים יותר של התנהגויות קטטוניות, בעוד שציונים נמוכים יותר הצביעו על התנהגויות קטטוניות פחות ופחות חמורות. תוצאות ההערכה הראשונית מוצגות באיור 1.

2. חניכת Lorazepam

  1. התחלת טיפול
    1. עם ציון BFCRS גבוה ולאחר דיון על סיכונים, יתרונות וחלופות עם המטופל ומשפחתו, החל טיפול בלורזפאם דרך הפה 1 מ"ג שלוש פעמים ביום (TID).
  2. חינוך משפחתי
    1. חינוך על תסמינים קטטוניים ניתן למשפחה באמצעות BFCRS כפי שהודגם קודם לכן. המשפחה קיבלה ייעוץ לעקוב אחר תסמינים אלה ולעקוב אחר שינויים בחומרת המחלה בבית באמצעות ה-BFCRS.
    2. המשפחה למדה על תופעות לוואי אפשריות של בנזודיאזפינים, כולל טשטוש, תוך שימוש בנתונים ממחקרים פרמקולוגיים14.

3. הערכת מעקב

  1. ציר הזמן של ההערכה
    1. המטופל הוערך מחדש על ידי הפסיכיאטר במרווחים של 1-2 חודשים. הערכות נערכו עם המטופל ומשפחתו במסגרת הקלינית.
  2. דיון
    1. כמו בשלב 1.1, נדונו התמדה או שינויים בהתנהגויות לאחר התחלת הבנזודיאזפינים חודש קודם לכן. הדגש הושם על התנהגויות קטטוניות ותופעות לוואי אפשריות של טיפול בבנזודיאזפינים. יעילות הטיפול הוערכה על ידי שילוב תצפיות משפחתיות על שינויים התנהגותיים במסגרת הביתית.
  3. בדיקה
    1. שלב 1.2 חזר על עצמו.
  4. הבקיע
    1. שלב 1.3 חזר על עצמו תוך שימוש במידע מבדיקה משפחתית וקלינית כדי להשלים את ה-BFCRS. הציון החדש היה 12, המשקף תצפיות של חוסר תנועה/טמטום, אילמות, מבט, קטלפסיה, נוקשות, נסיגה, ציות אוטומטי ושאפתנות.
  5. השוואה לתוכנית הבסיס
    1. הציון החדש הושווה לציון הבסיס לפני הטיפול בלורזפאם. ירידה בציון BFCRS הצביעה על תגובה לטיפול בבנזודיאזפינים.

4. טיטרציה והערכת מעקב

  1. התאמת מינון
    1. שיפור בניקוד BFCRS ובהתנהגויות ביתיות דווח על ידי המשפחה. המשפחה נשאלה על התרחשות תופעות לוואי של לוראזפאם כמו טשטוש. בהיעדר תופעות לוואי אלו ולאחר דיון והסכמה מדעת, הועלה מינון הלורזפאם ל-2 מ"ג TID.
  2. הערכה מחדש
    1. ציר זמן
      1. הערכות חוזרות לאחר מכן נקבעו ובוצעו במרווחים של חודש-חודשיים.
    2. דיון ובחינה
      1. שלבים 3.3 ו-3.4 חזרו על עצמם בביקורים הבאים.
    3. הבקיע
      1. שלב 3.4 חזר על עצמו, והתקבלו ציוני BFCRS חדשים. ציונים אלה מוצגים באיור 1.
    4. הערכה לתופעות לוואי
      1. המשפחה נחקרה לגבי נוכחות תופעות לוואי של לוראזפאם בבית, כגון טשטוש. אם דווח על תופעות לוואי המשפיעות לרעה על איכות החיים או מצב הרוח, מינון הלורזפאם ירד ב-1 מ"ג.
    5. המינון שלאחר מכן עולה
      1. בהיעדר חששות מדווחים לגבי תופעות לוואי של לוראזפאם ועם ציוני BFCRS משופרים בהשוואה להערכות קודמות, מינון הלורזפאם הועלה ב-1 מ"ג TID.
  3. מינון תחזוקה
    1. הבקיע
      1. בביקור השישי, ציון ה-BFCRS היה 5 עבור חוסר תנועה/טמטום, אילמות, בהייה ויציבה. מינון הלורזפאם באותה תקופה היה 2 מ"ג TID, כפי שמוצג באיור 1.
    2. השוואה לתוצאות קודמות
      1. הציון של 5 הושווה לביקורים קודמים, מה שמדגים שונות מינימלית מהביקור הרביעי (ציון 5 עבור חוסר תנועה/טמטום, אילמות, בהייה ויציבה) והביקור החמישי (ציון 6 עבור חוסר תנועה/טמטום, אילמות בולטת יותר, בהייה ויציבה).
    3. השוואה לתוכנית בסיסית
      1. המשפחה נחקרה לגבי התנהגויות בסיסיות עם תסמונת קליפסטרה. המשפחה אישרה שהחולה חזר לנקודת ההתחלה לפני הופעת תסמיני הקטטוניה.
    4. המינון
      1. המטופל קיבל מינון לוראזפאם של 2 מ"ג TID. הערכות חוזרות לאחר מכן נקבעו במרווחים של 3 חודשים.

הגישה מוגבלת. התחברו או התחילו תקופת ניסיון כדי לצפות בתוכן זה.

תוצאות

ה-BFCRS שימש להערכת מידת התגובה לטיפול. עלייה בציון הצביעה על עלייה במספר התסמינים הקטטוניים או בחומרתם. לעומת זאת, ירידה בציון הצביעה על ירידה במספר התסמינים הקטטוניים או בחומרתם. הירידה בציון ה-BFCRS של מטופל זה (איור 1) מדגימה טיפול מוצלח בסך הכל בקטטוניה שלו עם בנזודיאזפינים. עם הטיפול, למטופל היה BFCRS כולל של 4, שקיבל ציון רק עבור חוסר תנועה/טמטום (ציון 1), אילמות (ציון 2) ובהייה (ציון 1). שימו לב שלמטופל היו אתגרי תקשורת בסיסיים, והשיפורים אינם נתפסים ...

הגישה מוגבלת. התחברו או התחילו תקופת ניסיון כדי לצפות בתוכן זה.

דיון

מאמר זה מדגיש שיפור בתסמיני קטטוניה לאחר טיפול בלורזפאם במתבגר עם תסמונת קליפסטרה וקטטוניה קשורה. התגובה לטיפול נוטרה באמצעות סולם דירוג קטטוניה של בוש-פרנסיס (BFCRS), הערכה בשימוש נרחב, מאומתת ואמינה עבור קטטוניה. חשוב לציין כי מבין הסולמות הזמינים להערכת קטטוניה, רק אחד מכוון לאוכלוסיות ילדים, סולם דירוג קטטוניה לילדים, ואף אחד מהם לא לוקח בחשבון את החפיפה של סימפטומטולוגיה שנמצאה בחולים עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD) ורגרסיה התנהגותית כפי שניתן לראות לעתים קרובות בתסמונת קליפסטרה

הגישה מוגבלת. התחברו או התחילו תקופת ניסיון כדי לצפות בתוכן זה.

גילויים

למחברים אין מה לחשוף.

תודות

למחברים אין תודות.

הגישה מוגבלת. התחברו או התחילו תקופת ניסיון כדי לצפות בתוכן זה.

חומרים

רשימת החומרים שנעשה בהם שימוש במאמר זה
שםחברהמספר קטלוגהערות
סולם דירוג קטטוניה של בוש-פרנסיסד"ר ג'ורג' בוש וד"ר אנדרו פרנסיס לא ישיםסולם המשמש להערכת נוכחות וחומרה של תסמיני קטטוניה 
לוראזפאםלא ישיםלא ישיםתרופה

מקורות

  1. Zdolšek, D., et al. Exploring Kleefstra syndrome cohort phenotype characteristics: Prevalence insights from caregiver-reported outcomes. Eur J Med Genet. 72, 104974(2024).
  2. Kleefstra, T., de Leeuw, N., et al. Kleefstra Syndrome. GeneReviews. Adam, M., Feldman, J., Mirzaa, G. , University of Washington, Seattle. Seattle (WA). (2024).
  3. Verhoeven, W., Kleefstra, T., Egger, J. Behavioral phenotype in the 9q subtelomeric deletion syndrome: A report about two adult patients. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 153B (2), 536-541 (2010).
  4. Bush, G., et al. Rating scale and standardized examination. Acta Psychiatr Scand. 93 (2), 129-136 (1996).
  5. Smith, A., Holmes, E. Catatonia: A narrative review for hospitalists. Am J Med Open. 10, 100059(2023).
  6. Vermeulen, K., et al. Sleep disturbance as a precursor of severe regression in Kleefstra Syndrome suggests a need for firm and rapid pharmacological treatment. Clin Neuropharmacol. 40 (4), 185-188 (2017).
  7. Ungvari, G., Leung, C., Wong, M., Lau, J. Benzodiazepines in the treatment of catatonic syndrome. Acta Psychiatr Scand. 89 (4), 285-288 (1994).
  8. Fink, M., Taylor, M. The many varieties of Catatonia. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 251 (Suppl 1), I8-I13 (2001).
  9. Rajagopal, S. Catatonia. Adv Psychiat Treat. 13 (1), 51-59 (2007).
  10. Pelzer, A., van der Heijden, F., den Boer, E. Systematic review of catatonia treatment. Neuropsychiatr Dis Treat. 17 (14), 317-326 (2018).
  11. Dhossche, D. Decalogue of Catatonia in autism spectrum disorders. Front Psychiatry. 5, 157(2014).
  12. Colijn, M., Lakusta, C., Marcadier, J. Psychosis and autism without functional regression in a patient with Kleefstra syndrome. Psychiatr Genet. 33 (1), 34-36 (2023).
  13. Bush, G., et al. Bush-Francis Catatonia Rating Scale Assessment Resources. Bush-Francis Catatonia Rating Scale. Bush-Francis Catatonia Rating Scale. , University of Rochester Department of Psychiatry. (2025).
  14. Blin, O., Simon, N., Jouve, E., et al. Pharmacokinetic and pharmacodynamic analysis of sedative and amnesic effects of Lorazepam in healthy volunteers. Clin Neuropharmacol. 24 (2), 71-81 (2001).

הגישה מוגבלת. התחברו או התחילו תקופת ניסיון כדי לצפות בתוכן זה.

הדפסות חוזרות והרשאות

תגיות

9
צור קשר
המלצה לספרייה

פרטיות

תנאי שימוש

מדיניות

2026 © זכויות יוצרים MyJoVE Corporation. כל הזכויות שמורות.