Journal
/
/
שיטה מדרגית ומבוססת תאים להערכה פונקציונלית של גרסאות Ube3a
A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of <em>Ube3a</em> Variants
JoVE Journal
Neuroscience
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Journal Neuroscience
A Scalable, Cell-Based Method for the Functional Assessment of Ube3a Variants

שיטה מדרגית ומבוססת תאים להערכה פונקציונלית של גרסאות Ube3a

English

Automatically Generated

Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

1,993 Views

06:35 min

October 10, 2022

DOI:

06:35 min
October 10, 2022

1973 Views
,

Summary

Automatically generated

שיטה פשוטה ומדרגית פותחה כדי להעריך את המשמעות התפקודית של גרסאות missense ב- Ube3a, גן שאובדן ורווח תפקודו קשורים הן לתסמונת אנג'למן והן להפרעת ספקטרום האוטיזם.

Related Videos

Read Article