פרשנות של וריאנטים קליניים באמצעות ה-Integrative Genomics Viewer (IGV) עבור פתולוגים מולקולריים

289 צפיות

04:04 דק׳

14 באוגוסט 2026

289 צפיות

Eitan Halper-Stromberg^*¹ , Suguna Narayan^*² , Vincent Laufer^*² , Melvin Limson³ , Tracy Busse³ , Jeremy P. Segal⁴ , Dara L. Aisner⁵ , Jennifer J.D. Morrissette⁶ , Helga Thorvaldsdottir⁷ , James T. Robinson⁸ , Somak Roy⁹ , Melissa Y. Tjota⁴

¹University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ²University of Michigan, Department of Pathology, ³Genomics Organization for Academic Laboratories (GOAL), ⁴University of Chicago, Department of Pathology, ⁵University of Colorado, Department of Pathology, ⁶University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ⁷Broad Institute of MIT and Harvard, ⁸University of California San Diego, Department of Medicine, ⁹Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Pathology and Laboratory Medicine

^* These authors contributed equally

תוכנת ה-integrative genomics viewer (IGV) מספקת חלון עשיר ואינטואיטיבי לנתונים העומדים בבסיס זיהוי וריאנטים קליניים (clinical variant calling). כאן אנו מציגים חמישה מקרי בוחן המדגימים כיצד לבצע הבחנה מהירה בין אירועים פתוגניים אמיתיים לבין ארטיפקטים, ובסופו של דבר מחזקים את הביטחון האבחנתי של קלינאים העוסקים באישור סופי (sign-out) מולקולרי של בדיקות ריצוף מהדור הבא (next-generation sequencing).