L'eredità è qualcosa che si trasmette da una generazione all'altra. In alcuni contesti, questo significa cose come case e soldi. Nel contesto della biologia, tuttavia, lo studio dei geni e di come vengono ereditati è chiamato genetica. Gregor Mendel è considerato il padre della genetica moderna. Il suo lavoro è responsabile della nostra comprensione di come i tratti fisici evidenti, o fenotipi, vengono trasmessi da una generazione all'altra. Notoriamente, ha studiato tali tratti nelle piante di piselli.
Le informazioni che controllano questi fenotipi sono chiamate geni. Poiché ci sono due copie di ciascun gene, note come alleli, possiamo rappresentarle come lettere. Qui, useremo la lettera P. Questo è il primo passo del famoso esperimento di Mendel sulla colorazione dei fiori di pisello, qui rappresentato, utilizzando uno strumento chiamato quadrato di Punnett. Mendel scoprì che quando incrociava i fiori viola con quelli bianchi, tutta la progenie, o le piante di prima generazione, avevano fiori viola. Questo perché il colore viola è dominante, mostrato usando la P maiuscola. E portare anche un solo allele dominante significa che il fenotipo sarà espresso. Ma è interessante notare che, quando questi fiori viola sono stati incrociati di nuovo, 1/4 di essi erano bianchi. Dov'erano i fiori bianchi nella prima generazione? Tutte le piante a fiore viola della prima generazione erano eterozigoti, il che significa che avevano una P maiuscola viola e una P minuscola, o bianca. Quando hanno trasmesso i loro alleli nell'incrocio generazionale F2, ciò significava che 1/4 della prole riceveva due piccoli alleli P e quindi esprimeva il fenotipo bianco. Mendel non aveva lo strumento quadrato di Punnett da usare, doveva capire tutto questo tenendo traccia di migliaia di piante e poi notando schemi nel loro numero.
Da queste prove, e da molte altre ancora, ora sappiamo che i geni sono presenti in due copie anche in altri organismi, come gli esseri umani e le mosche. Seguendo il lavoro di Mendel, diversi scienziati hanno scoperto che non tutti i modelli di ereditarietà seguivano il modello semplice e di base proposto da Mendel. Ad esempio, nell'emofilia, un disturbo genetico della coagulazione, le madri non affette erano in grado di trasmettere la malattia ai loro figli maschi. La ragione di ciò risiede nei cromosomi, che sono stati studiati da Thomas Hunt Morgan, usando i suoi famosi moscerini della frutta, Drosophila. Grazie a Morgan e ad altri, ora sappiamo che i cromosomi sono lunghi filamenti di DNA che esistono tipicamente in coppia. Qui possiamo vedere che la Drosophila ne ha quattro. Questi cromosomi hanno geni su di essi per tratti diversi, proprio come un libro di cucina contiene molte ricette diverse. Al giorno d'oggi, utilizzando la microscopia moderna, possiamo effettivamente vedere questi cromosomi e persino organizzarli. Il prodotto di questo processo è chiamato cariotipo. Qui puoi vederne uno umano. Sia negli esseri umani che nelle mosche ci sono autosomi e cromosomi sessuali. Gli esseri umani, come le mosche, hanno i cromosomi X e Y che controllano il loro sesso. Tuttavia, la maggior parte dei geni su questi cromosomi controlla cose che non hanno nulla a che fare con il sesso. Nella rara forma di emofilia che abbiamo menzionato in precedenza, il motivo per cui si verifica più frequentemente nei maschi, è perché il fenotipo è controllato da un gene che si trova sul cromosoma X, in una sezione che non ha partner sul cromosoma Y. Se una femmina ha una copia difettosa del gene, e il suo figlio maschio eredita questa copia, avrà la malattia, non ha una copia di backup del cromosoma X. Poiché una copia del gene è sufficiente per una persona per coagulare normalmente, una femmina deve ereditare due alleli cattivi del gene, uno da ciascun genitore, per mostrare la malattia. Il che, in questo caso, non è possibile, perché il padre non ne è affetto. Di conseguenza, questo tipo di emofilia colpisce più maschi che femmine.
In questo laboratorio, esamineremo l'ereditarietà della Drosophila. Il colore degli occhi nelle mosche è controllato da una serie di geni, alcuni dei quali controllano i tipi di pigmenti prodotti, e un gene particolarmente importante, chiamato trasportatore ABC, che controlla il trasporto dei pigmenti nei granuli nell'occhio. Se quel gene è rotto, anche se la mosca sta producendo pigmento, quel pigmento sarà invisibile e la mosca avrà gli occhi bianchi. L'esercizio di laboratorio consiste nel ricreare uno degli esperimenti più famosi di Thomas Hunt Morgan ed esplorare il modello di ereditarietà genetica del gene che codifica per il trasportatore del pigmento. È ereditato come il colore viola dei fiori di pisello di Mendel, o è legato al sesso, come l'emofilia?
