Question 1

Qual è la differenza tra genotipo e fenotipo?

Accepted Answer

Il genotipo si riferisce alla coppia di alleli che un organismo eredita per un particolare gene, mentre il fenotipo è l'espressione fisica osservabile di quegli alleli, come il colore degli occhi. Un organismo diploide riceve un allele da ciascun genitore nello stesso locus sui cromosomi omologhi. Il fenotipo risulta dal genotipo, anche se più genotipi possono produrre lo stesso fenotipo, e fattori ambientali possono influenzare anche l'espressione fenotipica.

Question 2

Che cosa significa che un allele sia dominante o recessivo?

Accepted Answer

Un allele dominante richiede solo una copia per essere espresso nel fenotipo, mentre un allele recessivo richiede due copie per l'espressione. Quando un organismo eredita due alleli diversi, l'allele dominante maschera o sostituisce le istruzioni dell'allele recessivo. Per esempio, l'allele per gli occhi marroni è dominante sull'allele per gli occhi azzurri, quindi un individuo con un allele marrone e uno blu avrà gli occhi marroni.

Question 3

Che cosa è un genotipo omozigote rispetto a un genotipo eterozigote?

Accepted Answer

Un genotipo omozigote si verifica quando un organismo eredita due alleli identici per un gene, mentre un genotipo eterozigote risulta dall'ereditare due alleli diversi. Per esempio, un individuo con due alleli per gli occhi castani (BB) è omozigote, mentre un individuo con un allele castano e uno blu (Bb) è eterozigote. Entrambi i genotipi sono possibili per lo stesso fenotipo quando è presente l'allele dominante.

Question 4

Come si relazionano gli alleli all'ereditarietà dai genitori?

Accepted Answer

Gli organismi diploidi ereditano due alleli per ogni gene—uno da ciascun genitore—situati nello stesso locus su cromosomi omologhi. Questi due alleli ereditati costituiscono il genotipo per quel gene. Poiché ogni genitore contribuisce con un allele, la prole può ereditare diverse combinazioni di alleli, risultando in variazione nei genotipi e nei fenotipi attraverso una popolazione.

Question 5

Lo stesso fenotipo può risultare da diversi genotipi?

Accepted Answer

Sì, molteplici genotipi possono produrre lo stesso fenotipo. Per esempio, sia gli individui omozigoti (BB) che quelli eterozigoti (Bb) esprimono occhi marroni poiché l'allele marrone dominante è presente in entrambi i casi. Solo gli individui con il genotipo omozigote recessivo (bb) esprimono occhi azzurri. Questo dimostra perché il fenotipo da solo non può sempre determinare l'esatto genotipo di un organismo.

Question 6

Come si applica la dominanza genetica all'ereditarietà delle malattie?

Accepted Answer

Le mutazioni dominanti causano l'espressione della malattia con un solo allele mutato, mentre le malattie recessive richiedono due copiemutate. La malattia di Huntington esemplifica l'ereditarietà dominante: un genitore con un allele normale e uno mutato ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione alla prole, che svilupperà la malattia. Comprendere i analisi del pedigree e ereditarietà delle malattie modelli aiuta a prevedere il rischio di malattia e a informare le decisioni di pianificazione familiare.

Question 7

Perché il colore degli occhi viene usato per spiegare la dominanza genetica e la recessività?

Accepted Answer

Il colore degli occhi serve come esempio didattico utile perché illustra chiaramente alleli dominanti e recessivi, anche se gli scienziati hanno scoperto che almeno otto geni regolano il colore degli occhi. Il gene OCA2 è responsabile di quasi tre quarti della variazione blu-marrone, rendendo il modello semplificato di dominanza marrone su blu efficace per spiegare come gli alleli dominanti mascherino quelli recessivi, nonostante altri geni occasionalmente modifichino questi effetti.

Terminologia genetica

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