12.7: Tratti allelici multipli

Il concetto di allelismo multiplo

L'allelismo multiplo descrive i geni che esistono in tre o più forme alleliche. Anche se gli organismi diploidi, come gli esseri umani, normalmente possiedono solo due alleli di ogni gene, ci sono più alleli di molti (se non la maggior parte) geni umani presenti in una popolazione. Il tipo di sangue è un esempio di allelismo multiplo. Ci sono tre alleli per il gruppo sanguigno ( geneHBB) negli esseri umani: I^A, I^B, e i.

Dominanza incompleta

L'anemia falciforme delle cellule, causata da una mutazione nella codifica genica beta-globina (HBB), è un esempio di dominanza incompleta. Per la malattia sono necessarie due copie dell'allele falce, con gli omozigoti delle cellule falciformi che producono globuli rossi rigidi a forma di mezzaluna che intasano i vasi sanguigni. D'altra parte, gli individui omozici per il normale allele beta-globina rendono flessibili, eritrociti a forma di disco che viaggiano facilmente attraverso i vasi.

Tuttavia, gli eterozigoti che hanno un allele normale e un allelo falce fanno sia globuli rossi normali (a forma di disco) che globuli rossi a forma di falce, e si dice che posseggano il tratto falce. Questi individui raramente soffrono di complicazioni della malattia, a meno che, per esempio, incontrano bassi livelli di ossigeno. Questo è un esempio di dominanza incompleta, poiché un eterozigote presenta un fenotipo intermedio tra quello di cellule sane e a forma di falce.

Codominanza

A livello molecolare, gli eterozigoti delle cellule falciformi mostrano anche codominanza, poiché gli alleli delle cellule normali e falci producono all'incirca gli stessi livelli dei loro prodotti proteici nei globuli rossi.

Il gruppo sanguigno è un altro esempio di codominanza. I^A, I^B, e io sono tutti alleli del gruppo sanguigno negli esseri umani. Gli alleli I^A e I^B codificano rispettivamente le proteine dell'antigene A e B, e l'allele i non codifica affatto la proteina dell'antigene. I^A e I^B sono dominanti su i, e due copie di i sono necessarie per il fenotipo O del gruppo sanguigno. Tuttavia, io^A e I^B sono codominanti. Così, in un individuo etetozigoso I^AI^B, entrambi gli antigeni A e B sono espressi e si trovano sulla superficie di ogni globulo rosso.

- [Narratore] Per lo stesso gene, più alleli

possono interagire per influenzare i fenotipi,

come forma e composizione proteica cellulare

di un individuo.

Per esempio, negli eritrociti o globuli rossi,

la proteina emoglobina ha una componente codificata

dal gene beta-globina

per il quale sono state identificate vari alleli.

Collettivamente,

questi sono i differenti alleli della beta-globina.

Nei casi di anemia falciforme,

gli individui omozigoti hanno globuli rossi rigidi

a forma di mezzaluna che intasano i vasi sanguigni.

Mentre gli individui con l'allele non mutato,

hanno eritrociti flessibili a forma di dischi

che scorrono facilmente attraverso la vascolatura.

E' interessante notare che gli eterozigoti

potrebbero avere cellule leggermente curve,

condizione aggravata in carenza di ossigeno.

Poiché la morfologia degli eritrociti eterozigoti

ricade a metà fra quella degli omozigoti,

questo è un esempio di interazione allelica

chiamata dominanza incompleta.

Se l'allele falciforme fosse dominante

gli eterozigoti produrrebbero solo globuli falciformi,

il che non avviene.

A livello molecolare

gli eterozigoti presentano un altra interazione allelici

chiamata codominanza.

Questo è perché le proteine prodotte

sia dall'allele normale sia da quello falciforme,

che fa in modo che le proteine di emoglobina si aggreghino,

sono presenti all'incirca

in ugual quantità nei rispettivi globuli rossi.

Se l'allele falciforme si esprimesse geneticamente,

sarebbe dominante, tuttavia ciò non accade.

Studiando le interazioni alleliche

a livello molecolare e cellulare

i ricercatori possono capire

i fenotipi risultanti

e le complicazioni nelle condizioni del paziente

come il tratto dei globuli falciformi,

riuscendo così a migliorare il trattamento.