12.18
- [Relatore] Alcune malattie ereditarie
sono causate da mutazioni di un singolo gene.
E quando si trovano su un cromosoma sessuale,
la malattia si definisce "sex-linked".
In base al cromosoma sessuale sul quale il gene si colloca
e a seconda del fatto che una o due copie siano necessarie
per il corretto funzionamento,
tali malattie si definiscono Y-linked,
X-linked dominanti o X-linked recessive.
Le prime, le malattie Y-linked come l'infertilità del
cromosoma Y sono causate da mutazioni dei geni posti sul
cromosoma Y e si trasmettono solo da padre a figlio.
Le seconde, le malattie X-linked dominanti
come la sindrome dell'X fragile
richiedono una sola copia del gene mutato,
possono colpire sia i maschi che le femmine
e non si trasmettono da padre a figlio.
Infine, le malattie X-linked recessive
colpiscono più i maschi, perché
nelle femmine sono necessarie 2 copie del gene mutato.
Però le femmine eterozigoti sane possono essere portatrici e
hanno il 50% di probabilità di passare la malattia ai figli.
Ad esempio, una malattia X-linked recessiva
chiamata Distrofia Muscolare di Duchenne, DMD
colpisce quasi esclusivamente i maschi.
La DMD è causata da mutazioni del gene che codifica per la
distrofina, la proteina che contribuisce alla
corretta contrazione e riparazione delle cellule
muscolari scheletriche e cardiache.
Tali mutazioni possono portare a cambiamenti
strutturali e funzionali della proteina distrofina
senza la quale le cellule muscolari si indeboliscono
fino ad atrofizzarsi.
Come gli autosomi, i cromosomi sessuali contengono una varietà di geni necessari per la normale funzione corporea. Quando una mutazione in uno di ques…
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