15.15: Genomica

La genomica è la scienza dei genomi: è lo studio di tutto il materiale genetico di un organismo. Nell’uomo, il genoma è costituito da informazioni trasportate in 23 coppie di cromosomi nel nucleo, così come DNA mitocondriale. Nella genomica, sia la codifica che il DNA non codificante vengono sequenziati e analizzati. La genomica permette una migliore comprensione di tutti gli esseri viventi, della loro evoluzione e della loro diversità. Ha una miriade di usi: ad esempio, per costruire alberi filogenetici, per migliorare la produttività e la sostenibilità delle colture, assistere le indagini criminali, identificare i geni associati alle malattie o mirare a un trattamento ottimale per i pazienti oncologici.

Negli ultimi 30 anni, significativi sviluppi tecnologici nel sequenziamento del DNA si sono verificati, in particolare, grazie allo sforzo del Progetto Genoma Umano internazionale. La tecnologia ora esiste per sequenziare 60 miliardi di basi di DNA, che è 20 volte la dimensione di un genoma umano. Con questa abbondanza di informazioni e grandi riserve di dati, gli scienziati informatici e i bioinformatici lavorano mano nella mano con i biologi per raccogliere, memorizzare e analizzare le uscite di sequenziamento del DNA, consentendo al contempo l’accesso sicuro ai dati.

Il successo della genomica ha aperto la strada ad altri metodi su larga scala per studiare i sistemi biologici nella loro interezza. Gli studi genomici possono ora essere completati da altri studi “omici” al fine di raccogliere dati sui set viventi a tutti i livelli: specie, popolazioni, individui, cellule, proteine, RNA, DNA. La trascrittomica è lo studio di come l’espressione complessiva dei geni varia in diverse condizioni sperimentali o patologiche. La proteomica è lo studio di tutte le proteine che costituiscono un organismo o un sistema. La metabolimica è lo studio di tutti i metaboliti (zucchero, grassi, altre molecole) contenuti in un dato sistema biologico e le loro interazioni. Indissociabili dalla bioinformatica, le “omiche” permettono una visione globale dei set viventi complessi nel loro ambiente e, come tali, spianano la strada a una medicina personalizzata.