Mutazioni

- [Istruttore] Le mutazioni puntiformi,

in cui un singolo nucleotide viene modificato,

possono produrre una proteina totalmente normale

o completamente non funzionale, a seconda del tipo.

Questi includono mutazioni silenti, missense,

nonsense e frameshift.

Le mutazioni silenti, come suggerisce il nome,

non incidono sulla sequenza aminoacidica della proteina.

Ad esempio, se il codone CCA viene modificato in CCG,

continuerà a codificare per la prolina dell'amminoacido

e la proteina funzionerà normalmente.

Le mutazioni missenso, d'altra parte,

comportano la sostituzione di un amminoacido con un altro,

come l'arginina invece della prolina,

che può causare il malfunzionamento della proteina.

Le mutazioni nonsense si verificano quando

si cambia un codone per un amminoacido in uno di stop.

Ciò segnala alla cellula di interrompere la traduzione,

risultante in una proteina troncata prematuramente

che spesso non è funzionale.

Le mutazioni frameshift avvengono se il riquadro di lettura,

raggruppati i gruppi di tre nucleotidi in codoni,

viene spostato, spesso per l'inserimento o la cancellazione

di uno o più nucleotidi.

Ciò si traduce in una serie di nuovi codoni

che codificano per diversi aminoacidi,

creando una proteina anormale.