1.8: Dimensione del Genoma ed Evoluzione di Nuovi Geni

Sebbene ogni organismo vivente abbia un genoma di qualche tipo (sia esso RNA o DNA), esiste una notevole variazione nelle dimensioni di questi. Uno dei fattori principali che influisce sulla dimensione del genoma è se l’organismo è procariotico o eucariotico. Nei procarioti, il genoma contiene poche o zero sequenze non codificanti, quindi i geni sono strettamente raggruppati in gruppi o operoni in sequenza lungo il cromosoma. Al contrario, i geni negli eucarioti sono punteggiati da lunghi tratti di sequenze non codificanti. Nel complesso, ciò contribuisce al fenomeno per cui, in media, i genomi procariotici tendono ad essere più piccoli (cioè contengono meno basi) rispetto a quelli degli eucarioti.

Non sorprende, data questa osservazione, che i genomi più piccoli conosciuti siano per lo più procarioti. Il Candidatus Carsonella rudii, ad esempio, è un proteobatterio altamente semplificato che ha una dimensione del genoma di appena 160mila paia di basi. Avendo perso molti geni necessari per sintetizzare proteine essenziali per la vita, si è evoluto fino a diventare un simbionte intracellulare obbligato. All'estremità opposta dello spettro, la pianta eucariota giapponese Paris japonica è uno dei genomi più grandi conosciuti, con circa 150 miliardi di coppie di basi. Sebbene il numero di geni che questo codifica non sia noto, il genoma mostra grandi quantità di duplicazioni e sequenze non codificanti.

Nel genoma di un procariota medio ci sono circa 3.000 geni. L'eucariota medio ne conta circa 20.000. Ma la dimensione del genoma, soprattutto negli eucarioti, è estremamente variabile, in gran parte a causa della quantità di sequenze non codificanti.

La Creazione di Nuovi Geni

Per evolvere nuovi geni, gli organismi hanno a disposizione alcune opzioni principali. L'unica cosa che la maggior parte di questi ha in comune è che modificano sequenze già esistenti.

La duplicazione gioca un ruolo importante nella creazione di nuovi geni e ci sono alcuni tipi di duplicazione che possono dare come risultato queste nuove sequenze. Nella duplicazione genica, viene duplicata una sezione di DNA contenente un gene. Questa seconda copia non subisce la pressione selettiva che vincola la prima e quindi può divergere. Col tempo, ciò può portare all’evoluzione di nuovi geni, con nuovi ruoli.

Un altro tipo di duplicazione, il mescolamento del DNA, può far sì che solo una sezione di un gene venga duplicata e si unisca a un altro gene. Ciò può portare alla creazione di nuovi geni, con nuovi prodotti.

A volte i nuovi geni si evolvono semplicemente da mutazioni accumulate nel tempo. Questo fenomeno è noto come mutazione intragenica ed è più evidente quando si confrontano specie o popolazioni divergenti.

Infine, è anche possibile ottenere nuovi geni da fonti esterne, in un processo noto come trasferimento genico orizzontale. Ciò significa che il materiale genetico può essere incorporato da altri individui, talvolta della stessa specie, ma potenzialmente anche da una specie completamente diversa. Questa è una fonte causa frequente nella creazione di nuovi geni nei procarioti e negli archaeaarchei. È meno comune negli eucarioti, ma è stato dimostrato che può verificarsi e gli eucarioti possono persino raccogliere informazioni genetiche da fonti distanti, come batteri o funghi.

Nonostante la semplice natura del codice genetico, c'è una notevole variazione in termini di dimensione del genoma, dai genomi più piccoli conosciuti, come il 00:00:10.910 00:00:13.670 proteobatterio candidatus Carsonella ruddii a meno di 160.000 paia di basi, ai più grandi come il fiore Paris japonica a circa 150 miliardi. Estremi a parte, i batteri e gli archea hanno generalmente circa 3, 000 geni all'interno dei loro genomi. I procarioti quasi non possiedono sequenze non codificanti, ciò significa che i loro genomi possono essere relativamente piccoli rispetto a quelli degli eucarioti.

Genoma più piccolo significa anche minore capacità di replicare ad ogni ciclo della divisione cellulare, che da senso logico alla riproduzione più veloce. Gli eucarioti hanno tipicamente regioni di 20, 000 geni, ma i loro genomi sono punteggiati da lunghi tratti di sequenza non codificante, il che significa che la loro dimensione di genoma non necessariamente ne traduce la complessità. 00:01>00.01 07.820 Il genoma del fiore Paris japonica può essere oltre 50 volte la dimensione del genoma umano, ma ciò è dovuto almeno in parte a grandi quantità di sequenza non codificante 00:01:17.520 00:01:20.270 e probabilmente alti livelli di duplicazione, non necessariamente per nuovi geni.

Allora, come gli organismi creano nuovi geni? La risposta è in genere modificando la sequenza che già esistente. Una delle risorse primarie dei i nuovi geni per evolvere è attraverso la duplicazione dei geni.

Immaginate che una sezione di DNA contenente un gene venga accidentalmente duplicato. L'organismo avrà una seconda copia di un gene già esistente. Tali nuove copie geniche sono esenti dai vincoli posti all'originale per mantenere la sua funzione.

Le due copie possono quindi potenzialmente divergere creando un nuovo ruolo o modificando la funzione originale. Un altro modo per creare nuovi geni è il DNA shuffling, dove segmenti di un gene esistente o copia del gene sono separati e si spostano per unire quelli di un gene diverso, 00:02:11.610 00:02:16.500 creando un gene ibrido che può assumere una nuova funzione. La mutazione intragenica, i cambiamenti in una sequenza genica indotti dalle mutazioni nel tempo, rappresenta molti nuovi geni.

Questa divergenza è più evidente quando si confrontano specie o linee che divergono indipendentemente. Una volta che questa divergenza è oltre un certo punto o che un gene assume una nuova funzione, possono essere classificati interamente come geni diversi. Infine, il trasferimento genico orizzontale porta in nuovi geni e nuove sequenze al genoma da fonti esterne, da altri individui e anche da altre specie.

Questo tipo di acquisizione di nuovi geni è più comune nei procarioti e negli archea con il trasferimento di geni di resistenza agli antibiotici come esempio ben noto;metre è raro negli eucarioti, è ancora considerato una fonte essenziale di novità genetiche. Il materiale genetico può anche derivare da specie non correlate, come i batteri e funghi in questo esempio.