6.13:

6.13: Genetica mitocondriale animale

Animal Mitochondrial Genetics

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Molecular Biology

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JoVE Core Molecular Biology

Animal Mitochondrial Genetics

6.12: Non-nuclear Inheritance

6.14: Comparing Mitochondrial, Chloroplast, and Prokaryotic Genomes

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02:59 min

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November 23, 2020

Overview

Among all the organelles in an animal cell, only mitochondria have their own independent genomes. Animal mitochondrial DNA is a double-stranded, closed-circular molecule with around 20,000 base pairs. Mitochondrial DNA is unique in that one of its two strands, the heavy, or H, -strand is guanine rich, whereas the complementary strand is cytosine rich and called the light, or L, -strand. Compared to nuclear DNA, mitochondrial DNA has a very low percentage of non-coding regions and is marked by the complete absence of introns. Also, their genes are very closely spaced and some of them even have overlapping regions. D-loop is the most important regulatory non-coding region of mitochondrial DNA, which also contains the origin of the replication for the H-strand. Mitochondrial genetic code differs from nuclear DNA code with respect to a few codons. For example, codon UGA, AUA, and AGA/AGG codes for STOP codon, isoleucine, and arginine, respectively, in nuclear DNA while the same codons codes for tryptophan, methionine and STOP codon, respectively, in animal mitochondrial DNA.

Replication of nuclear DNA is coordinated with the cell cycle and must be finished before cell division occurs. Another characteristic feature of the mitochondrial genome is its relaxed DNA replication, where unlike nuclear DNA, replication is independent of the cell cycle and can go on in daughter cells even after cell division.

Maternal Inheritance

In mammals, mitochondrial DNA gets inherited only from the mother’s oocyte as the mitochondria present in the sperm are selectively degraded by a ubiquitin-mediated pathway in the zygote. Mutations in mitochondrial genes can result in diseases such as Leber’s hereditary optic neuropathy or Leigh syndrome; therefore, if the mother carries such mutations, her offspring can inherit these diseases. Recently, new therapies such as mitochondrial replacement can allow the birth of an unaffected child to an affected mother. The nucleus of the mother’s oocyte is transferred to an enucleated oocyte of a healthy donor with normal mitochondria before fertilization. This technique has led to the birth of the so-called “three-parent baby,” who did not inherit the mother’s mitochondrial disease.

Transcript

I mitocondri producono molecole di ATP ricche di energia e sono gli unici organelli della cellula animale ad avere il proprio sistema genetico. Il mitocondrio attuale si pensa che si sia evoluto da un batterio aerobio, che ha formato un’associazione reciprocamente benefica, o simbiotica con il suo predatore. Nel corso del tempo, molti geni di questo batterio, sono stati trasferiti al DNA nucleare della cellula ospite, e altri geni sono stati persi, lasciando indietro un piccolo ma indipendente DNA mitocondriale.

Alcune cellule, come le cellule muscolari, possono contenere centinaia di mitocondri. Mentre altri, come i globuli rossi, non ne contengono. Ogni mitocondrio, può contenere fino a 10 copie del DNA mitocondriale.

Il DNA mitocondriale è una molecola circolare chiusa che varia in lunghezza da 14, 000 a 20, 000 coppie di basi in cellule animali rispetto ai milioni di coppie di basi presenti nel DNA nucleare. Questo DNA mitocondriale codifica solo un numero relativamente piccolo di biomolecole RNAs ribosomali 16S e 12S, fino a 25 RNAs transfer e 13 proteine della catena respiratoria. Il DNA nucleare codifica per le restanti proteine richieste per la funzione mitocondriale.

Circa il 93%del DNA mitocondriale codifica per le proteine, a differenza del DNA nucleare, dove solo l’1%circa corrisponde a regioni codificanti. Ciò è parzialmente dovuto al fatto che gli introni, che rappresentano una caratteristica regolare del DNA eucariotico, sono assenti nel DNA mitocondriale. Diverse sequenze del codice genetico vengono tradotte in modo diverso, a seconda del tipo di DNA.

Per esempio, il codone UGA codifica per triptofano nel DNA mitocondriale mentre è un codone di arresto nel DNA nucleare. Il DNA mitocondriale ha un tasso di evoluzione più rapido di quello del DNA nucleare, a causa del tasso di mutazione del DNA mitocondriale che è dieci volte superiore;questo perché il DNA mitocondriale non è protetto da istoni come quello del DNA nucleare ed è esposto a specie di ossigeno reattivo generate durante le reazioni mitocondriali. Inoltre, dispone anche di macchinari per la riparazione del DNA meno efficienti.

Il trasferimento del DNA mitocondriale avviene sempre dalla madre alla prole. Questo è noto come eredità materna. L’eredità materna si verifica perché, dopo la fecondazione, i pochi mitocondri presenti nello sperma sono degradati.

Mentre i molti mitocondri nell’ovulo, rimangono presenti nell’embrione e vengono trasmessi a tutte le cellule della prole.

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