7.11: Panoramica su trasposizione e ricombinazione

I trasposoni costituiscono una parte significativa dei genomi di vari organismi. Pertanto, si ritiene che la trasposizione abbia svolto un ruolo evolutivo importante nella speciazione modificando le dimensioni del genoma e i modelli di espressione genica. Nei batteri, ad esempio, la trasposizione può portare a conferire resistenza agli antibiotici. Il movimento di elementi trasponibili all'interno del pool genetico di batteri patogeni può aiutare nel trasferimento di elementi genetici resistenti agli antibiotici. Negli eucarioti, i trasposoni possono svolgere ruoli regolatori controllando l'espressione del gene bersaglio in determinate condizioni fisiologiche, come lo stress. Infatti, la regolazione dei geni da parte dei trasposoni in risposta allo stress è stata ampiamente studiata nelle piante.

I genomi delle piante forniscono un’eccellente modello per lo studio della trasposizione. La scoperta dei trasposoni è stata fatta da Barbara McClintock mentre studiava cellule di mais con cromosomi rotti. Ha scoperto che la trasposizione di elementi genetici provenienti da cromosomi rotti provoca la variegatura del colore nel mais.

A causa degli effetti deleteri della trasposizione, i trasposoni si spostano raramente. La frequenza di trasposizione è stata correlata con le specifiche della sequenza e i motivi strutturali nei siti donatore e bersaglio. Questa bassa frequenza di trasposizione implica che è necessaria la selezione genetica per rilevare i risultati della trasposizione. Uno di questi risultati, dipendente direttamente dalla frequenza di trasposizione, è la presenza di macchie bianche sui fiori delle piante di bocca di leone.

La trasposizione è una forma specializzata di ricombinazione, in cui gli elementi genetici come i segmenti cromosomici vengono ricollocati da una posizione nel genoma ad un'altra;questi elementi mobili sono chiamati transposoni o geni di salto. Ogni transposone contiene una sequenza di codifica per un enzima chiamato transposasi oltre ad altri geni, e brevi sequenze affiancate che sono complementi inversi l'una dell'altra. Esistono tre tipi di trasposizione:nel primo tipo, noto come trasposizione non replicativa o conservativa, il gene codificante la transposasi produce l'enzima diamerico che scinde a brevi sequenze invertite che affiancano un DNA transposone.

Le sequenze invertite, a questo punto, si riuniscono per formare un loop di DNA che può essere inserito in un cromosoma da bersaglio grazie a tagli mediati dalla trasposasi. Nel secondo tipo chiamato trasposizione replicativa, la trasposasi scinde sia i terminali di trasposone che il DNA bersaglio. Allora l'estremità 3 primi del transposone e del l'estremità 5 primi del DNA bersaglio sono covalentemente attaccate in una fase chiamata trasferimento del filamento.

Si crea quindi un intermedio, dove i 5 primi del transposone sono ancora attaccati al DNA donatore. Le estremità non legate sono usate come primer dalla DNA polimerasi per replicare il transposone;questo intermedio è definito cointegrato. Gli enzimi chiamati resolvasi scindono l'intermedio nel sito di risoluzione interno generando donatore e DNA bersaglio ciascuno con una copia del transposone.

Nel terzo tipo di trasposizione, l'elemento trasponibile è dapprima trascritto in un RNA intermedio noto come retrotrasposone. L'RNA viene copiato di nuovo in una sequenza di DNA mediante trascrizione inversa, e quindi inserito in un sito bersaglio. Nonostante i loro diversi meccanismi, tutti e tre questi processi possono alterare la struttura genomica e potenzialmente la funzione del DNA bersaglio.