Tratti allelici multipli

- [Narratore] Per lo stesso gene, più alleli

possono interagire per influenzare i fenotipi,

come forma e composizione proteica cellulare

di un individuo.

Per esempio, negli eritrociti o globuli rossi,

la proteina emoglobina ha una componente codificata

dal gene beta-globina

per il quale sono state identificate vari alleli.

Collettivamente,

questi sono i differenti alleli della beta-globina.

Nei casi di anemia falciforme,

gli individui omozigoti hanno globuli rossi rigidi

a forma di mezzaluna che intasano i vasi sanguigni.

Mentre gli individui con l'allele non mutato,

hanno eritrociti flessibili a forma di dischi

che scorrono facilmente attraverso la vascolatura.

E' interessante notare che gli eterozigoti

potrebbero avere cellule leggermente curve,

condizione aggravata in carenza di ossigeno.

Poiché la morfologia degli eritrociti eterozigoti

ricade a metà fra quella degli omozigoti,

questo è un esempio di interazione allelica

chiamata dominanza incompleta.

Se l'allele falciforme fosse dominante

gli eterozigoti produrrebbero solo globuli falciformi,

il che non avviene.

A livello molecolare

gli eterozigoti presentano un altra interazione allelici

chiamata codominanza.

Questo è perché le proteine prodotte

sia dall'allele normale sia da quello falciforme,

che fa in modo che le proteine di emoglobina si aggreghino,

sono presenti all'incirca

in ugual quantità nei rispettivi globuli rossi.

Se l'allele falciforme si esprimesse geneticamente,

sarebbe dominante, tuttavia ciò non accade.

Studiando le interazioni alleliche

a livello molecolare e cellulare

i ricercatori possono capire

i fenotipi risultanti

e le complicazioni nelle condizioni del paziente

come il tratto dei globuli falciformi,

riuscendo così a migliorare il trattamento.