Alleli letali

Un allele che provoca la morte di un organismo è chiamato allele letale. Gli alleli letali coinvolgono sempre geni essenziali, che sono necessari per la sopravvivenza di un organismo.

Quando una mutazione è causata da un allele letale dominante, sia gli omozigoti che gli eterozigoti che ereditano l'allele periscono.

Gli alleli letali dominanti sono raramente identificati nelle popolazioni perché gli individui colpiti vengono spesso eliminati rapidamente. Una notevole eccezione a questa osservazione è la malattia di Huntington, un disturbo neurologico che alla fine porta alla morte.

Tuttavia, l'insorgenza della malattia non si verifica fino all'età di 40 anni. A questo punto, molti individui affetti hanno già trasmesso i loro alleli mutanti alla loro progenie.

A differenza degli alleli letali dominanti, gli alleli letali recessivi provocano solo la morte degli omozigoti.

Un esempio di gene essenziale è agouti, che è responsabile della determinazione del colore del mantello nei topi. Agouti fu studiato per la prima volta nel 1905 da Lucien Cuénot ed è qui raffigurato con la A maiuscola di agouti.

Cuénot ha sperimentato l'allele wild-type del gene agouti, che è funzionale e dà origine