Errori di copiatura del genoma

Ogni volta che una cellula umana si divide, gli enzimi DNA polimerasi copiano oltre 3 miliardi di coppie di basi con alta fedeltà, per essere trasmessi alle cellule figlie.

Tuttavia, a causa dell'enorme volume di informazioni duplicate, la DNA polimerasi a volte commette errori durante la copia. Ad esempio, una base errata può essere aggiunta al filamento appena sintetizzato, come una citosina al posto della timina.

In alcuni casi, tali cambiamenti possono essere dannosi, come il cambiamento di un singolo nucleotide da GAG a GTG nel gene della beta-emoglobina che causa i globuli rossi a forma di falce. Ciò riduce la capacità di trasporto dell'ossigeno dei globuli rossi, con conseguente anemia falciforme.

Basi extra possono anche essere aggiunte o eliminate dai geni. Tali mutazioni sono collettivamente chiamate indel. Nella fibrosi cistica, una singola base aggiunta o eliminata nel gene CFTR può spostare il frame di lettura in modo tale che il gene codifichi una proteina difettosa. Questa proteina non è in grado di trasportare gli ioni cloruro fuori dalle cellule epiteliali polmonari, con conseguente accumulo di muco denso simile alla colla, che aumenta il rischio di infezione polmo