13.4:

13.4: Sintenia ed evoluzione

Synteny and Evolution

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Molecular Biology

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Synteny and Evolution

13.3: Phylogenetic Trees

13.5: Multi-species Conserved Sequences

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02:31 min

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April 07, 2021

Overview

John H. Renwick first coined the term “synteny” in 1971, which refers to the genes present on the same chromosomes, even if they are not genetically linked. The species with common ancestry tend to show conserved syntenic regions. Therefore, the concept of synteny is nowadays used to describe the evolutionary relationship between species.

Around 80 million years ago, the human and mice lineages diverged from the common ancestor. During the course of evolution, the ancestral chromosome underwent several rearrangements, breakage, and fusion events to evolve into the chromosomes of mice and humans. For example, it took around 180 chromosomal breakage-and-rejoining events for the evolution of ancestral chromosomes into human and mice chromosomes. Yet, several regions of chromosomes in both mice and humans have maintained common gene order or synteny. For example, over 510,000 base pairs of mouse chromosome 12 share syntenic blocks with human chromosome 14. In the future, when the evolutionary distance between two species will increase, the number of chromosomal breakage-and-rejoining events will increase, and the synteny will decrease.

Primate ancestral karyotype

Based on synteny relation and DNA sequence analysis, scientists have predicted the karyotype of all primate ancestors. Synteny between humans and other primates such as chimpanzees, gorillas, and other living primate species reveals that human chromosomes are derived from ancestral chromosomes by several chromosomal breakage-and-rejoining events. Such large-scale chromosome rearrangements are rare, like once in 5 million years. But whenever they occur, they are most likely to lead to the evolution of a new species. A comparison between human chromosomes with the proposed primate ancestral karyotype shows several chromosome rearrangements. For example, the fusion of ancestral chromosomes 9 and 11 formed the human chromosome 2; or the reciprocal translocation of ancestral chromosomes 14 and 21 led to the evolution of human chromosomes 12 and 22.

Transcript

La sintenia in termini classici si riferisce ai geni presenti sullo stesso cromosoma, come le perline sulla stessa corda.

Ad esempio, si consideri la specie X, che ha i geni A, B e C presenti su un cromosoma. Si dice che questi geni siano sintenici nella specie X.

Consideriamo poi un’altra specie, Y, con gli alleli A1, B1 e C1 su un altro cromosoma. Si dice anche che questi geni siano sintenici nella specie Y.

In prospettiva evolutiva, la sintenia si riferisce al fenomeno della co-localizzazione di geni su un cromosoma di due o più specie diverse.

Pertanto, i geni A e A1, B e B1 e C e C1 rappresentano una sintenia tra le due specie, X e Y.

Inoltre, i geni presenti nelle regioni cromosomiche comuni in due o più specie, come i geni A, B e C, rappresentano un segmento sintenico conservato o blocchi sintenici conservati.

Nel corso dell’evoluzione, le specie subiscono mutazioni casuali, sopravvivono alla selezione naturale e si evolvono in diversi lignaggi, il tutto mantenendo per lo più blocchi sintenici conservati su molti cromosomi.

Ad esempio, circa 85 milioni di anni fa, gli esseri umani e i toporagni arboricoli condividevano un antenato mammifero comune. Anche dopo milioni di anni di divergenza, diversi geni presenti sul lungo braccio del cromosoma umano 10 e sul cromosoma 16 del toporagno arboricolo mostrano una sintenia conservata in alcune regioni.

Ciò indica che un cromosoma ancestrale di mammifero si è evoluto nel cromosoma 16 nel toporagno arboricolo e anche nel lungo braccio del cromosoma 10 negli esseri umani.

Sulla base dell’analisi della sintenia e dei dati del DNA ad alta risoluzione di tutti i primati moderni conosciuti, gli scienziati hanno proposto un cariotipo per l’antenato comune di tutte queste specie.

I colori corrispondenti mostrati nei cromosomi umani e ancestrali indicano i blocchi sintenici conservati e i cromosomi ancestrali da cui si sono evoluti i cromosomi umani.

Questi cromosomi ancestrali avrebbero subito diversi cicli di riarrangiamento, fusione o rottura cromosomica, facilitando la diversità e la speciazione nelle specie di primati di oggi.

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Sintenia Evoluzione Geni Cromosomi Geneticamente Legati Ascendenza Comune Regioni Sinteniche Conservate Riarrangiamenti Rotture Eventi di Fusione Eventi di Rottura Cromosomica e Ricongiungimento Ordine Genico Coppie di Basi Distanza Evolutiva Cariotipo Analisi Della Sequenza Del DNA