Sintenia ed evoluzione

La sintenia in termini classici si riferisce ai geni presenti sullo stesso cromosoma, come le perline sulla stessa corda.

Ad esempio, si consideri la specie X, che ha i geni A, B e C presenti su un cromosoma. Si dice che questi geni siano sintenici nella specie X.

Consideriamo poi un'altra specie, Y, con gli alleli A1, B1 e C1 su un altro cromosoma. Si dice anche che questi geni siano sintenici nella specie Y.

In prospettiva evolutiva, la sintenia si riferisce al fenomeno della co-localizzazione di geni su un cromosoma di due o più specie diverse.

Pertanto, i geni A e A1, B e B1 e C e C1 rappresentano una sintenia tra le due specie, X e Y.

Inoltre, i geni presenti nelle regioni cromosomiche comuni in due o più specie, come i geni A, B e C, rappresentano un segmento sintenico conservato o blocchi sintenici conservati.

Nel corso dell'evoluzione, le specie subiscono mutazioni casuali, sopravvivono alla selezione naturale e si evolvono in diversi lignaggi, il tutto mantenendo per lo più blocchi sintenici conservati su molti cromosomi.

Ad esempio, circa 85 milioni di anni fa, gli esseri umani e i toporagni arboricoli condividevano un antenato mammifero comune. Anche dopo milioni di anni di divergenza, diversi geni presenti sul lungo braccio del cromosoma umano 10 e sul cromosoma 16 del toporagno arboricolo mostrano una sintenia conservata in alcune regioni.

Ciò indica che un cromosoma ancestrale di mammifero si è evoluto nel cromosoma 16 nel toporagno arboricolo e anche nel lungo braccio del cromosoma 10 negli esseri umani.

Sulla base dell'analisi della sintenia e dei dati del DNA ad alta risoluzione di tutti i primati moderni conosciuti, gli scienziati hanno proposto un cariotipo per l'antenato comune di tutte queste specie.

I colori corrispondenti mostrati nei cromosomi umani e ancestrali indicano i blocchi sintenici conservati e i cromosomi ancestrali da cui si sono evoluti i cromosomi umani.

Questi cromosomi ancestrali avrebbero subito diversi cicli di riarrangiamento, fusione o rottura cromosomica, facilitando la diversità e la speciazione nelle specie di primati di oggi.