Question 1

Che cos'è la duplicazione genica e come avviene nei genomi?

Accepted Answer

La duplicazione genica è un processo in cui una regione del DNA che codifica per un gene si duplica, creando copie aggiuntive all'interno dello stesso genoma. La duplicazione può verificarsi attraverso un crossing over disuguale durante la meiosi, uno slittamento di replicazione dove la DNA polimerasi si dissocia e si riallinea in modo errato, o una retrotrasposizione dove l'mRNA viene retrotrascritto in copie di DNA chiamate retrogeni che si reinseriscono nel genoma.

Question 2

Cosa sono i paraloghi e come si relazionano alle famiglie di geni?

Accepted Answer

I paraloghi sono copie duplicate di geni con funzioni sequenze e simili. Quando i paraloghi condividono una somiglianza sufficiente, formano una famiglia di geni. Le famiglie di geni sono diffuse tra le specie; per esempio, la famiglia di geni della tripsina in D. melanogaster ha oltre 111 membri, mentre la famiglia di geni dei recettori olfattivi nei mammiferi contiene circa 1000 geni membri.

Question 3

Come differisce la sub-funzionalizzazione dalla neo-funzionalizzazione dopo la duplicazione genica?

Accepted Answer

La sub-funzionalizzazione si verifica quando entrambi i paraloghi acquisiscono mutazioni in diversi domini proteici, partizionado la funzione genica originale tra di loro mentre i loro prodotti proteici si complementano a vicenda. La neo-funzionalizzazione avviene quando un paralogo acquisisce nuove mutazioni che portano a una nuova funzione genica, mentre l'altro mantiene la funzione originale, come si vede con l'evoluzione della β-globina fetale.

Question 4

Che cos'è un pseudogene e come si forma dalla duplicazione genica?

Accepted Answer

Uno pseudogene è una copia non funzionale di un gene che si forma quando un paralogo acquisisce mutazioni deleterie dopo la duplicazione. Gli pseudogeni comunemente derivano dalla retrotrasposizione, dove i retrogeni inseriti mancano di promotori ed elementi regolatori necessari per la trascrizione, causando la perdita di funzione nel tempo.

Question 5

Come ha dimostrato l'evoluzione dell'emoglobina la sub-funzionalizzazione nei vertebrati?

Accepted Answer

Nei pesci primitivi e negli animali marini, un singolo gene globina codificava proteine porta-ossigeno. Durante l'evoluzione, il gene globina si è duplicato e sub-funzionalizzato in geni α-globina e β-globina. Queste proteine si associano per formare l'emoglobina con quattro subunità presenti nei vertebrati moderni, con ogni proteina che completa l'altra per mantenere la funzione di trasporto dell'ossigeno.

Question 6

Che ruolo ha svolto la duplicazione genica nell'evoluzione della visione dei colori nei primati?

Accepted Answer

I primi primati avevano una visione dicromatica grazie ai geni delle opsine blu e verdi. Il gene delle opsine verdi si è poi duplicato e neofunzionalizzato in un nuovo gene delle opsine rosse. Le specie che si sono evolute dopo questa duplicazione, comprese le scimmie del Vecchio Mondo, le scimmie antropomorfe e gli esseri umani, hanno acquisito tre geni delle opsine che consentono una visione tricromatica.

Question 7

Cos'è la duplicazione dell'intero genoma e in che modo differisce dalla duplicazione di un singolo gene?

Accepted Answer

La duplicazione dell'intero genoma si verifica quando interi cromosomi o genomi si duplicano, spesso attraverso fallimenti nella segregazione cromosomica durante la meiosi. A differenza della duplicazione di un singolo gene, questo crea copie multiple di tutti i geni contemporaneamente. Ad esempio, i genomi del grano si sono duplicati sei volte, creando un organismo esaploide con molteplici set di cromosomi.

Duplicazione e divergenza genica

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