13.6: Divergenza e duplicazione genica

La duplicazione genica è un processo in cui una regione del DNA che codifica per un gene si duplica, creando copie aggiuntive di se stesso all’interno dello stesso genoma. Queste copie duplicate del gene, chiamate paraloghi, possono successivamente mutare e divergere in uno dei seguenti modi.

Il primo è la formazione degli pseudogeni. Qui, uno dei paraloghi genici può acquisire mutazioni deleterie e trasformarsi in una copia non funzionale chiamata pseudogene.

La seconda è la sub-funzionalizzazione in cui entrambi i paraloghi acquisiscono mutazioni in diversi domini codificanti proteine o esoni, suddividendo così la funzione genica originale tra di loro. Tuttavia, i prodotti proteici dei due geni paraloghi si completano a vicenda e mostrano la funzione genica originale.

Ad esempio, nei pesci primitivi e negli animali marini, una proteina globinica a catena singola fungeva da molecola che trasportava l’ossigeno nel sangue.

Nel corso dell’evoluzione, il gene della globina si è duplicato e subfunzionalizzato in due geni leggermente diversi che codificano per le proteine della α e della β-globina, che si associano per formare la molecola dell’emoglobina con 4 subunità presenti nella maggior parte dei vertebrati odierni.

Il terzo è la neo-funzionalizzazione. Qui, un paralogo acquisisce nuove e vantaggiose mutazioni che possono portare all’evoluzione di un nuovo gene. Al contrario, l’altro paralogo conserva la funzione originale.

Ad esempio, il gene della β-globina umana ha duplicato e acquisito mutazioni per produrre un nuovo gene chiamato β-globina fetale che è espresso esclusivamente nel feto umano. Tuttavia, subito dopo la nascita, il gene della β-globina assume la produzione delle proteine della β-globina.

L’evoluzione della visione tricolore nell’uomo è un altro interessante esempio di neofunzionalizzazione. Molto prima dell’evoluzione delle scimmie moderne, i primi primati avevano una visione dicromatica a causa della presenza dei geni dell’opsina blu e verde.

Successivamente, il gene dell’opsina verde si è duplicato e neo-funzionalizzato in un nuovo gene dell’opsina rossa.

Pertanto, le specie che si sono evolute dopo l’evento di duplicazione, come le scimmie del vecchio mondo, le scimmie e gli esseri umani, hanno tre geni opsinici che conferiscono una visione tricolore.