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Ricombinazione dell'esone
I geni eucariotici sono costituiti da blocchi alternati di sequenze codificanti proteine chiamate esoni e sequenze non codificanti chiamate introni.
La ricombinazione degli esoni è un processo in cui gli esoni dello stesso gene o di geni diversi si ricombinano per produrre nuove combinazioni di sequenze esone-introne, che potrebbero evolvere in nuovi geni.
La ricombinazione dell'esone può essere mediata dalla ricombinazione non omologa o dalla retrotrasposizione.
Durante la ricombinazione non omologa o illegittima, i filamenti di DNA senza somiglianza di sequenza possono ricombinarsi e produrre una nuova struttura genica.
La malattia granulomatosa cronica - una malattia genetica del sistema immunitario è un buon esempio. Molti pazienti affetti da questa malattia presentano una rara mutazione nel gene phox, che codifica per l'enzima NADPH ossidasi.
La NADPH ossidasi wild type produce specie reattive dell'ossigeno come il superossido in seguito all'infezione e aiuta nell'uccisione mediata dai fagociti degli agenti infettivi.
In rari casi, le sequenze non omologhe tra gli esoni 8 e 11 del gene phox si ricombinano, causando la duplicazione degli esoni 9 e 10. Ciò porta alla ridotta att
L'evoluzione di nuovi geni è fondamentale per la speciazione. La ricombinazione degli esoni, nota anche come mescolamento degli esoni o mescolamento d…
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