Confronto tra variazioni del numero di copie e SNP

Variazioni genomiche come l'aggiunta o la delezione di segmenti di DNA sono comunemente osservate in una popolazione. Le variazioni genomiche in una popolazione possono insorgere a causa di cambiamenti di un singolo nucleotide nel DNA o di cambiamenti strutturali nei cromosomi.

La variazione del numero di copie o CNV è un termine generico che definisce le variazioni strutturali che coinvolgono segmenti di DNA di più di 1 kilo coppia di basi.

Se il segmento cromosomico coinvolto contiene un gene, le CNV possono aumentare il numero di copie di quel gene mediante duplicazione e inserimento o diminuirlo mediante delezione che si traduce in un genotipo nullo.

Pertanto, alcuni individui possono avere due o anche più copie di un gene, o nessuna copia. Ad esempio, alcune persone di origine genetica europea possono essere portatrici di due copie del gene del gruppo sanguigno Rhesus, RHD, mentre alcune possono averne solo una e altre nessuna.  

La CNV può influenzare i fenotipi che dipendono dal numero di copie geniche funzionali. Nelle regioni europee-americane e asiatiche, dove le diete a base di amido sono comuni, la popolazione mostra un numero di copie più elevato del gene AMY1, un gene coinvolto nel metabolismo dell'amido.

Le CNV sono anche collegate a diverse malattie come la psoriasi, il Parkinson e disturbi comportamentali come l'autismo e la schizofrenia.

Mentre le CNV di solito coprono grandi variazioni di sequenza del DNA, i polimorfismi a singolo nucleotide o SNP sono sostituzioni casuali di singole basi che si trovano in tutto il genoma.

Tali sostituzioni di basi si verificano una volta ogni 1000 nucleotidi; tuttavia, non tutti si qualificano come SNP. Generalmente, solo una variazione nucleotidica che si trova in più dell'1% della popolazione è indicata come SNP.

Gli SNP possono conferire varie malattie come il diabete o il cancro. Ad esempio, nei pazienti con anemia falciforme, una sostituzione di una singola base da adenina a timina in un locus specifico del gene della beta-globina provoca globuli rossi a forma di falce.