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I geni critici per il cancro sono un gruppo di geni che, in seguito a mutazione o alterazione, contribuiscono allo sviluppo del cancro.
Questi geni possono essere classificati in due classi principali in base a come la mutazione influenza l'attività genica: proto-oncogeni e geni oncosoppressori.
In condizioni normali, i proto-oncogeni codificano per proteine che agiscono come segnali per la divisione cellulare. Una mutazione con guadagno di funzione nei proto-oncogeni li converte in una forma iperattiva chiamata oncogeni.
L'attivazione degli oncogeni porta alla sovraespressione delle proteine di crescita cellulare con conseguente proliferazione cellulare incontrollata e, quindi, alla formazione di un tumore.
Le mutazioni con guadagno di funzione nei proto-oncogeni sono solitamente dominanti e anche una singola mutazione può trasformarli in un oncogene.
Ad esempio, il proto-oncogene Ras codifica per una proteina di trasduzione del segnale intracellulare, Ras. Dopo l'attivazione, Ras attiva le cascate di segnalazione della crescita cellulare. Dopo la mutazione, il gene Ras si trasforma in un oncogene e produce una proteina mutata. Questo Ras mutato attiva le vie di segnalazione, anche in assenza di segnali di attivazione, portando alla crescita incontrollata delle cellule e, infine, alla formazione del tumore.
I geni solitamente codificano per le proteine necessarie per il corretto funzionamento di una cellula sana. Le mutazioni possono spesso causare cambia…
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