Studi di associazione sull'intero genoma-GWAS

A volte, gli SNP all'interno di un blocco di aplotipi possono aiutare a trovare un gene responsabile di alcune malattie, come l'emofilia. Per rintracciare tali geni, i ricercatori possono condurre studi sulla popolazione.

Ad esempio, gli studi di associazione genome-wide, o GWAS, vengono condotti per associare specifiche variazioni genetiche a una malattia.

In questo approccio, i ricercatori utilizzano due grandi gruppi di studio: persone con la malattia di interesse e un gruppo simile di persone senza la malattia.

I campioni di DNA di ciascun partecipante allo studio vengono isolati e sequenziati prima che i genomi vengano scansionati alla ricerca di SNP.

Se alcuni SNP compaiono più frequentemente negli individui con la malattia rispetto agli individui sani, allora si dice che quegli SNP sono associati alla malattia.

Sebbene sia possibile che questi SNP causino la condizione, è più probabile che facciano parte di un blocco di aplotipi che può contenere la variante causale.