5.18: Miastenia Grave: Test Diagnostici

La miastenia grave è una condizione autoimmune che colpisce la trasmissione neuromuscolare, causando una debolezza generalizzata nei muscoli scheletrici. Le diagnosi iniziali si basano sui segni, sintomi e sulla storia medica dei pazienti. La sfida sta nel distinguere la miastenia da altre distrofie muscolari. Una caratteristica diagnostica importante è il significativo miglioramento dei sintomi dopo l'assunzione di inibitori dell'acetilcolinesterasi.

Il test all'edrofonio è uno strumento diagnostico per la miastenia grave. Prevede l'assunzione intermittente di dosi intravenose di cloruro di edrofonio, un inibitore dell'acetilcolinesterasi. Il test inizia con una dose di 2 mg, seguita da una dose aggiuntiva di 8 mg dopo 45 secondi se non si osservano effetti. Se si verifica un miglioramento significativo della forza muscolare per 5 minuti dopo la seconda dose, la diagnosi è considerata positiva per la miastenia.

La rilevazione degli anticorpi contro i recettori nicotinici in campioni di plasma o biopsie muscolari possono aiutare nella diagnosi della miastenia grave. Questi anticorpi compromettono la funzione dei recettori. I test di imaging, come la risonanza magnetica (MRI) o la tomografia computerizzata (CT), aiutano ad identificare tumori della ghiandola timo, che hanno un ruolo significativo nella patologia della miastenia grave. Gli studi elettrodiagnostici, tra cui l'elettromiografia e la stimolazione nervosa ripetitiva, possono confermare la debolezza muscolare e valutare il deterioramento della trasmissione neuromuscolare. Questi test valutano la conduzione nervosa e la contrazione muscolare.

Ricordiamo che la miastenia grave è associata a debolezza muscolare scheletrica e paralisi dovuta a una trasmissione neuromuscolare compromessa.

La diagnosi iniziale di miastenia grave viene generalmente fatta in base ai sintomi esposti e all'anamnesi del paziente.

L'edrofonio, un inibitore reversibile della colinesterasi a breve durata d'azione, viene utilizzato per diagnosticare la miastenia a causa dei suoi effetti a breve termine.

Il test inizia iniettando due milligrammi di cloruro di edrofonio per via endovenosa. Se, entro quarantacinque secondi, non si osserva alcun effetto, vengono somministrati altri otto milligrammi.

Il miglioramento della forza muscolare della durata di circa cinque minuti è un indicatore positivo di miastenia.

La debolezza muscolare associata alla miastenia può essere diagnosticata utilizzando l'elettromiografia e la stimolazione nervosa ripetitiva, che valuta l'attività muscolare nei pazienti.

Poiché gli anticorpi anti-recettore contro i nAChR sono prevalenti, rilevare la loro presenza nelle biopsie plasmatiche o muscolari può confermare la diagnosi.

Poiché un tumore della ghiandola del timo spesso accompagna la miastenia, i test di imaging possono aiutare a identificare qualsiasi anomalia della ghiandola del timo.