Principi di Farmacogenetica: Tipi di Varianti Genetiche

Sebbene il genoma umano sia identico per oltre il 99,9% tra individui non imparentati, esistono ancora milioni di differenze genetiche.

Le variazioni genetiche includono polimorfismi a singolo nucleotide, o SNP, inserzioni e delezioni.

Gli SNP sono le variazioni genetiche più comuni che coinvolgono cambiamenti a base singola nel DNA, che influenzano il metabolismo dei farmaci, influenzando la farmacogenomica.

Alcuni SNP in regioni non codificanti regolano l'espressione genica, influenzando le risposte farmacologiche, come la riduzione dell'inibizione piastrinica da parte del clopidogrel.

Molteplici SNP si presentano insieme all'interno di un segmento di DNA formano aplotipi che vengono ereditati insieme e forniscono approfondimenti sui meccanismi genetici alla base delle malattie complesse.

Durante inserimenti e delezioni, segmenti di DNA vengono rispettivamente aggiunti o rimossi dal genoma. I segmenti più piccoli sono chiamati indel, mentre quelli più grandi sono chiamati variazioni del numero di copia.

Caratteristiche fenotipiche come il metabolismo compromesso derivano da alleli non funzionali ereditari.

Studiare le variazioni genetiche aiuta a personalizzare la medicina prevedendo le