Mutazioni spontanee e indotte

Errori casuali durante la replicazione del DNA possono causare disallineamenti o perdita di basi, portando a mutazioni spontanee.

Le lesioni delle specie reattive dell'ossigeno possono indurre la depurinazione e la depirimidinazione nella spina dorsale del DNA, creando siti apurinici e apirimidici che possono portare a mutazioni spontanee.

Gli spostamenti tautomerici alterano l'appaiamento delle basi convertendo le basi azotate da cheto a enolo o da amminico a immino, causando mutazioni spontanee.

Mentre le mutazioni spontanee si verificano naturalmente, anche i mutageni chimici come gli analoghi di base possono causare mutazioni.

5-bromouracil è un analogo della timina che può accoppiarsi in modo errato con adenina e guanina, causando mutazioni ereditabili.

Gli agenti modificanti, come l'acido nitroso, alterano l'adenina per accoppiarsi con la citosina, interrompendo il normale appaiamento delle basi.

Gli agenti intercalanti, come il bromuro di etidio, si inseriscono tra le basi del DNA impilate, distorcendo l'elica del DNA.

I mutageni fisici, come le radiazioni ultraviolette, danneggiano il DNA formando dimeri di timina, che ostacolano l'attività della DNA polimerasi.

Infine, le radiazioni ionizzanti, compresi i raggi X, causano rotture sia a singolo che a doppio filamento nel DNA, portando a gravi mutazioni cromosomiche.