Istiocitosi aggressiva a cellule di Langerhans (LCH) dell'osso temporale destro

Sommario

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia relativamente rara. Questo articolo esplora le caratteristiche cliniche e patologiche dell'istiocitosi a cellule di Langerhans, la sua diagnosi differenziale e le caratteristiche biologiche.

Abstract

L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una malattia relativamente rara. Questo articolo esplora le caratteristiche clinicopatologiche, la diagnosi differenziale e le caratteristiche biologiche dell'istiocitosi a cellule di Langerhans. È stata condotta un'analisi completa dei dati clinici, delle caratteristiche cliniche, delle osservazioni istologiche, degli studi immunoistochimici, delle caratteristiche patologiche, del trattamento e della prognosi di un caso di istiocitosi a cellule di Langerhans che si verifica nell'osso temporale, per migliorare la comprensione clinica di questa malattia. Il paziente è un ragazzo di 14 anni, che inizialmente si presenta con una massa nella regione temporale destra. Al momento del ricovero, è stato eseguito un esame completo. Sia la TC che la risonanza magnetica preoperatorie hanno indicato un danno all'osso temporale destro. Dopo la resezione completa della lesione durante l'intervento chirurgico, l'esame istologico ha rivelato un'estesa infiltrazione di cellule di Langerhans accompagnata da eosinofilia. La colorazione immunoistochimica ha mostrato CD1a e S-100 positivi, confermando la diagnosi di istiocitosi a cellule di Langerhans. Non sono stati osservati segni di recidiva durante il follow-up postoperatorio di 24 mesi e la prognosi è stata favorevole. L'istiocitosi a cellule di Langerhans è una malattia rara che colpisce il sistema reticoloendoteliale, caratterizzata principalmente da una proliferazione anomala delle cellule di Langerhans. Sebbene la morfologia istologica appaia benigna, il comportamento biologico è altamente invasivo e distruttivo, spesso coinvolge più sistemi di organi come le ossa (ad esempio, l'osso temporale), i polmoni, la pelle e i linfonodi. La condizione ha un'alta incidenza nell'infanzia e richiede una diagnosi e un intervento precoci.

Introduzione

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia rara caratterizzata da una proliferazione anomala delle cellule di Langerhans, un tipo di istiocitosi ^1,2. La malattia può coinvolgere le ossa, la pelle, i linfonodi e gli organi interni, con il cranio che è la sede più comune di lesioni ossee singole, rappresentando circa il 60%-80% dei casi pediatrici di ICL ^1,3. La patogenesi non è completamente compresa e può essere associata a mutazioni geniche somatiche (come BRAF V600E), anomalie del microambiente immunitario o attivazione di fattori infiammatori³. Le manifestazioni cliniche variano a seconda della sede interessata. Le lesioni craniche si presentano tipicamente come una massa localizzata indolore o lievemente dolorosa, spesso accompagnata da distruzione ossea, gonfiore del cuoio capelluto e dolorabilità. Nei casi più gravi, l'invasione epidurale o il coinvolgimento intracranico possono portare a sintomi neurologici.

La diagnosi richiede una combinazione di imaging, patologia e immunoistochimica ^2,3. La radiografia o la TC del cranio rivelano spesso un danno osteolitico con margini ben definiti, descritti come difetti "perforati" o "geoglifici". La risonanza magnetica può valutare ulteriormente l'entità del coinvolgimento dei tessuti molli. La biopsia conferma la diagnosi, in genere mostra un gran numero di infiltrati eosinofili e istiociti schiumosi. I marcatori immunoistochimici come CD1a, CD207 (Langerin) e la proteina S-100 forniscono prove diagnostiche chiave. La diagnosi differenziale deve escludere i tumori ossei come il sarcoma di Ewing, l'osteomielite e le lesioni metastatiche.

Le strategie di trattamento devono essere sviluppate in base all'estensione della lesione e al coinvolgimento sistemico ^2,4. Per l'ICL cranica localizzata, la resezione chirurgica è l'opzione preferita, in particolare nei casi con una singola lesione, una posizione accessibile e nessuna invasione neurovascolare significativa. La resezione completa della lesione deve essere ottenuta garantendo la sicurezza. Durante l'intervento chirurgico, è necessario prestare attenzione a proteggere la membrana durale e il tessuto osseo normale circostante per evitare perdite o infezioni postoperatorie di liquido cerebrospinale. La rete in titanio o il cemento osseo possono essere utilizzati per riparare difetti più grandi dopo la resezione. Se la lesione è localizzata in profondità o adiacente a strutture critiche (ad es. seno sagittale, nervo ottico), può essere presa in considerazione la radioterapia postoperatoria a basse dosi (5-15 Gy) o la terapia ormonale orale. I casi con coinvolgimento multisistemico o malattia residua postoperatoria possono essere trattati con chemioterapia (ad esempio, vinblastina combinata con prednisone) e agenti mirati (ad esempio, inibitori di BRAF) hanno dimostrato un'elevata efficacia nei casi positivi alla mutazione.

La prognosi è strettamente correlata all'età di esordio, agli organi colpiti e alla risposta al trattamento ^1,3,5. Il tasso di sopravvivenza a 5 anni per l'ICL cranica localizzata dopo il trattamento standard supera il 95%, sebbene circa il 10%-20% dei casi possa recidivare. Il follow-up regolare dell'imaging (ogni 3-6 mesi) consente la diagnosi precoce di nuove lesioni. Il coinvolgimento di più sistemi (ad es. fegato, polmone, midollo osseo) o "organi ad alto rischio" è associato a una prognosi peggiore e richiede un monitoraggio a lungo termine della funzione endocrina (ad es. diabete insipido). Negli ultimi anni, la collaborazione multidisciplinare e il trattamento individualizzato hanno migliorato significativamente la qualità della vita del paziente, anche se le sequele a lungo termine (come le deformità ossee e i disturbi neurocognitivi) richiedono ancora attenzione.

PRESENTAZIONE DEL CASO:

Un ragazzo di 14 anni è stato ricoverato in ospedale con lesioni temporali destre presenti da sette mesi. Inizialmente, la massa era all'incirca delle dimensioni di un fagiolo (meno di 1 cm) (Figura 1A), seguita da una crescita progressiva, raggiungendo un'altitudine di 3 cm cinque mesi dopo (Figura 1B). La massa aveva una mobilità limitata, un confine mal definito, nessun sintomo soggettivo, nessun gonfiore, rottura superficiale o indurimento e nessun dolore irradiato. L'esame neurologico non ha rivelato segni positivi. La prima TAC (il 29 gennaio 2019) ha mostrato una massa di 1 cm che coinvolge l'osso temporale destro (Figura 1A). Una seconda TAC (il 3 maggio 2019) ha rivelato una massa di 3 cm nella stessa regione (Figura 1B; Figura 2A). La risonanza magnetica ha dimostrato una massa iperintensa di 2,7 cm su immagini potenziate con T1.

Diagnosi, valutazione e pianificazione

Dopo la valutazione e la discussione, si è concluso che la lesione cranica richiedeva un trattamento chirurgico. Dopo aver comunicato con il paziente e i familiari, è stata eseguita la preparazione preoperatoria. Le proprietà patologiche sono state determinate mediante escissione della lesione. In base ai risultati patologici, è stato determinato il piano di trattamento successivo.

Dopo la valutazione e la discussione, si è concluso che la lesione cranica richiedeva un trattamento chirurgico. Dopo la comunicazione con il paziente e i familiari, sono stati avviati i preparativi preoperatori. La natura patologica della lesione è stata determinata attraverso l'escissione chirurgica. Sulla base dei risultati patologici, è stato stabilito il successivo piano di trattamento.

Protocollo

Lo studio è stato approvato dal Comitato Etico dell'Ospedale Affiliato 2 dell'Università di Nantong. Il paziente ha fornito il consenso scritto a partecipare allo studio. I reagenti e le attrezzature utilizzate sono elencati nella Tabella dei Materiali.

1. Preparazione preoperatoria

1. La funzionalità epatica e renale, l'indice di coagulazione e altri indicatori rilevanti sono stati valutati per escludere controindicazioni chirurgiche.
2. È stato eseguito l'esame di navigazione a risonanza magnetica e i dati sono stati inseriti nel sistema di navigazione.

2. Preparazione chirurgica

1. Il paziente è stato posto in posizione supina sul tavolo operatorio. Dopo aver anestetizzato il paziente seguendo i protocolli approvati istituzionalmente, la testa è stata fissata utilizzando un telaio a tre perni e inclinata a sinistra.
2. I segni vitali sono stati continuamente monitorati durante tutta la procedura.
3. La navigazione, la registrazione, la pianificazione del percorso chirurgico e la progettazione dell'incisione chirurgica sono state completate prima dell'operazione.

3. Procedura chirurgica

1. L'area chirurgica è stata preparata in modo sterile, con cura per evitare che disinfettanti e altre sostanze entrassero negli occhi del paziente.
2. Il cuoio capelluto è stato inciso secondo l'incisione cutanea pre-progettata. Nello specifico, è stata praticata un'incisione temporale destra a forma di ferro di cavallo di 4 cm × 6 cm e il lembo temporale è stato rialzato.
3. Sotto la guida della navigazione, il cranio è stato perforato e un lembo osseo è stato creato utilizzando una fresa lungo il bordo dell'invasione tumorale. Il lembo osseo è stato staccato e liberato. È stato osservato un difetto durale parziale e il lembo osseo misurava circa 2,5^cm2.
4. Le meningi artificiali sono state utilizzate per riparare il difetto durale.
5. Il difetto del cranio non è stato ulteriormente riparato.
6. L'emostasi è stata raggiunta nel sito della ferita.
7. Il cuoio capelluto è stato suturato e l'incisione è stata chiusa utilizzando suture singole 2-0 o 3-0.
8. L'incisione della testa è stata avvolta e il telaio della testa è stato rimosso.
9. L'anestesia è stata interrotta e la preparazione al recupero è stata completata. Il campione è stato inviato per l'esame patologico.
10. È stata eseguita l'estubazione e il paziente è stato trasferito dalla sala operatoria al reparto.

4. Procedure di follow-up

1. I segni vitali postoperatori, compreso lo stato neurologico, sono stati attentamente monitorati per rilevare eventuali segni precoci di complicanze intracraniche.
2. Gli antibiotici profilattici e gli analgesici sono stati somministrati in conformità con i protocolli clinici standard.
3. Sono state eseguite una TAC postoperatoria e una risonanza magnetica per valutare l'entità della rimozione della lesione e per escludere complicanze come emorragia o edema.
4. La guarigione delle ferite e i segni di infezione sono stati valutati durante i cicli clinici giornalieri.
5. Il paziente è stato dimesso dopo aver raggiunto una condizione postoperatoria stabile.
6. L'imaging di follow-up e le valutazioni cliniche sono state programmate a 1 mese, 3 mesi e 6 mesi dopo l'intervento per monitorare le recidive o le complicanze a lungo termine.
7. Anche la funzione endocrina e lo stato neurocognitivo sono stati valutati periodicamente a causa del rischio di sequele a lungo termine associate all'istiocitosi delle cellule di Langerhans.

Risultati

La capsula neoplasia intraoperatoria era incompleta, con una consistenza morbida, scarso afflusso di sangue e crescita invasiva. È stata notata l'adesione al tessuto circostante, con la superficie profonda adiacente alla dura madre. È stata osservata la distruzione dell'osso temporale destro, con una dimensione della lesione di circa 3 cm (Figura 3A-D). La massa è stata completamente rimossa (Figura 1C

Discussione

Istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH): incidenza e caratteristiche cliniche

L'istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) colpisce principalmente i bambini, con un picco di incidenza che si verifica tra 1 e 3 anni di età. Il rapporto maschi/femmine varia da 1,2:1 a 2:1. L'incidenza negli adulti è bassa. L'ICL è una malattia rara e si presenta con diverse manifestazioni cliniche.

Origine dell'ICL

Materiali

Elenco dei materiali utilizzati in questo articolo

Nome	Azienda	Numero di catalogo	Commenti
dura artificiale	Beijing Tianyifu Biomaterials Co., LTD	www.pwmedtech.com
microscopio	Carl Zeiss AG	Pandora 900
neuronavigatore	Compagnia di navigazione Fudan di Shanghai	www.fudanns.com