Case report
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Questo rapporto riassume il percorso diagnostico e la gestione chirurgica di un grande polipo di ritenzione rettale in un bambino di 7 anni. Dettaglia il protocollo standardizzato per la Resezione Mucosale Endoscopica (EMR) per prevenire ritardi diagnostici e dimostrare interventi terapeutici sicuri per grandi lesioni colorettali pediatriche.
L'ematochezia pediatrica è un sintomo clinico frequente che spesso rappresenta una sfida diagnostica per i gastroenterologi. Questo studio ha presentato il caso di una paziente di 7 anni con una storia di ematochezia intermittente di un anno. A causa della natura indolore del sanguinamento, la condizione fu inizialmente erroneamente diagnosticata come emorroidi interne da diverse cliniche, portando a un anno di gestione conservativa inefficace. Al momento del ricovero tramite il pronto soccorso, è stato avviato un completo esame diagnostico. Una tomografia computerizzata tridimensionale addominale (TAC 3D) con contrasto è stata data priorità per escludere rapidamente addominali chirurgici acuti potenzialmente letali. La successiva colonscopia diagnostica ha identificato un grande polipo sub-pedunculato, di 20 mm × 25 mm, situato sulla parete rettale sinistra. Il paziente è stato trattato con successo con la resezione endoscopica della mucosa (EMR) sotto anestesia generale endovenosa. La procedura utilizzava un'iniezione salina submucosa per creare un cuscino protettivo di fluido, seguita da una resezione del rullante ad alta frequenza e chiusura meccanica con clip in titanio. Non si sono verificate complicazioni immediate o ritardate. L'analisi istopatologica ha confermato la diagnosi di un polipo di ritenzione, caratterizzato da dilatazione ghiandolare cistica e uno stroma infiammatorio. Questo caso dimostra che la valutazione endoscopica precoce è fondamentale per i bambini con sanguinamento gastrointestinale inferiore inspiegabile. Inoltre, mette in evidenza l'EMR come opzione terapeutica minimamente invasiva ed efficace per la gestione dei polipi colorettali pediatrici di grandi dimensioni, fornendo un'eccellente prognosi a lungo termine.
La riduzione del sanguinamento gastrointestinale (LGIB) nella popolazione pediatrica rappresenta uno scenario clinico frequentemente riscontrato che pone significative sfide diagnostiche e terapeutiche per i gastroenterologiin tutto il mondo. Sebbene molti episodi di sanguinamento rettale nei bambini siano benigni e autolimitanti, l'ematochezia persistente o ricorrente richiede una valutazione diagnostica rigorosa e sistematica per identificare l'eziologia sottostante e prevenire sequele alungo termine 2. Tra le diverse cause della LGIB pediatrica, i polipi colorettali sono identificati come l'eziologia più diffusa, rappresentando circa il 12% al 15% di tutti i pazienti pediatrici che presentano sanguinamenti rettali significativi in contesticlinici 3. All'interno dello spettro istologico dei polipi pediatrici, i polipi giovanili, anch'essi classificati come polipi di ritenzione, rappresentano il sottotipo più frequente, manifestandosi tipicamente nei bambini tra i 3 e i 10 anni e4 anni. Queste lesioni sono principalmente caratterizzate da ghiandole cistico-dilatate e da uno stroma infiammatorio espanso, spesso dovuto a ridondanza mucosa localizzata o a stimoli infiammatoricronici 5. Sebbene i polipi giovanili siano tradizionalmente considerati amartomi infiammatori benigni, sono associati a diversi rischi clinici critici che non possono esseretrascurati 6. La perdita cronica di sangue dalla superficie iperemica e fragile di un polipo può portare a una grave anemia da carenza di ferro, che può influire negativamente sulle tappe dello sviluppo e sul progresso cognitivodel bambino 7. Inoltre, i polipi grandi possono fungere da punti guida per l'intussuscezione o causare ostruzioni intestinali intermittenti, portando a emergenze addominali acute che richiedono interventi chirurgiciurgenti 8. Sebbene considerate rare nei casi sporadici, le segnalazioni isolate hanno anche documentato il potenziale di trasformazione adenomatosa e la successiva progressione maligna nei polipi giovanili di lunga data o multiple, rafforzando la necessità clinica di una resezione precoce e completa9.
Una difficoltà ricorrente nella pratica clinica pediatrica è la presentazione sottile e spesso non specifica di questi polipi, che porta a un tasso significativo di diagnosierrate 10. Poiché l'ematochezia pediatrica è spesso indolore, viene spesso erroneamente attribuita dai medici di base a condizioni anali benigne più comuni, come emorroidi interne o fessureanali 11. Questa errata classificazione clinica porta spesso a lunghi periodi di gestione conservativa inefficace e all'ansia deigenitori 12. Come dimostrato nel caso attuale, il paziente ha sofferto di sanguinamento intermittente per un anno intero prima di ricevere una diagnosi definitiva, un ritardo purtroppo comune nelle regioni dove l'endoscopia pediatrica non è regolarmenteprioritaria 13. Tali ritardi aggravano significativamente il carico fisiologico sul bambino, incluso il rischio di carenze nutrizionali croniche e stress psicologico persistente per l'unitàfamiliare 14. Recenti indagini epidemiologiche suggeriscono che l'incidenza rilevata di polipi colorettali pediatrici sta aumentando a livello globale, una tendenza che può essere attribuita a un miglioramento dell'accessibilità diagnostica, come l'endoscopia ad alta risoluzione, insieme a cambiamenti nei fattori ambientali e a influenze alimentarioccidentalizzate 15. La fisiopatologia esatta dei polipi pediatrici rimane oggetto di ricerca in corso, con le teorie attuali che indicano una complessa combinazione di predisposizione genetica e risposte infiammatorie localizzate all'interno della mucosacolonica 16.
La distribuzione anatomica dei polipi pediatrici è un altro fattore critico che i clinici devono considerare durante il primo esamediagnostico 17. Sebbene circa il 90% di queste lesioni sia localizzato nella regione rettosigmoide, una percentuale significativa di pazienti presenta polipi prossimali o multipli che verrebbero trascurati da semplici esami rettali digitali o da una sigmoidoscopialimitata 18. Questo schema di distribuzione sottolinea la necessità di eseguire una colonscopia completa piuttosto che un esame limitato per assicurarsi che le lesioni sincrone non venganotrascurate 19. Storicamente, la gestione di grandi polipi colorettali nei bambini spesso richiedeva interventi chirurgici aperti o escissione transanale, entrambi con rischi intrinseci di aderenze post-operatorie, ricovero prolungato e traumi fisici significativi per il bambinoin via di sviluppo. L'avvento dell'endoscopia terapeutica ha rivoluzionato questo campo, offrendo un'alternativa più sicura e meno invasiva che consente diagnosi simultanea e trattamento definitivo durante una singolaprocedura 21. La polipectomia endoscopica, e più specificamente la resezione mucosa endoscopica (EMR), è emersa come il punto di riferimento per la gestione di lesioni colorettali superiori a 10 mm di diametro sia in popolazioni adulte chepediatriche 22.
L'EMR offre diversi vantaggi tecnici e biomeccanici distinti rispetto alla tradizionale polipectomia a rullante fredda o calda. Iniettando una soluzione a base di soluzione salina nello spazio sottomucoso, il clinico crea un cuscinetto protettivo di liquido che eleva la lesione e aumenta il margine di sicurezza tra la mucosa e la muscolare propria. Secondo i dati fondamentali sugli esiti pediatrici, incluso il più grande studio EMR pediatrico monocentrico finora, la RME è altamente efficace nei bambini, raggiungendo tassi di resezione en bloc superiori per lesioni grandi mantenendo un profilo di eventi avversi basso rispetto alla polipectomiaconvenzionale 23. I confini pratici concreti per scegliere l'EMR rispetto alla polipectomia convenzionale con rullante nei bambini includono: (1) polipi sessili o sub-pedunculati di misura 15–20 mm; (2) lesioni con una base ampia dove la cattura convenzionale a singolo passo è tecnicamente difficile o il rimarginamento dei margini è incerto; e (3) polipi localizzati in regioni anatomicamente precari (come il colon destro a parete sottile) dove il rischio di lesioni termiche èelevato di 24. La creazione di un cuscinetto sottomucoso mitiga efficacemente i rischi di danno termico profondo e di perforazione ritardata successiva, che sono le complicazioni più temute dell'endoscopiaterapeutica 25. Nonostante questi evidenti benefici, eseguire EMR per polipi grandi superiori a 20 mm rimane tecnicamente impegnativo nei bambini piccoli a causa della riduzione del calibro del colon pediatrico e delle complessità associate alla fornitura di anestesia generale stabile.
Le strategie diagnostiche si sono evolute anche includendo modalità di imaging non invasive come strumenti essenziali di supporto per la pianificazione preoperatoria. Sebbene la colonscopia rimanga il punto di riferimento definitivo, l'imaging multimodale come la tomografia computerizzata tridimensionale (TC 3D) e l'ecografia ad alta frequenza possono fornire dati preliminari preziosi riguardo alla dimensione della lesione, alla vascolarità e alla posizione anatomica esatta, specialmente in contesti di emergenza per escludere altre patologie acute26. Sebbene l'EMR sia ben consolidata per i polipi di grandi dimensioni, la sua applicazione tecnica dettagliata nella demografia pediatrica richiede ulteriori documentazioni. Questo caso illustrativo aggiunge in modo significativo alla letteratura esistente sugli EMR pediatrici dettagliando le specifiche sfumature tecniche, le impostazioni delle apparecchiature e il processo decisionale clinico in più fasi necessari per gestire in sicurezza un grande polipo rettale a diagnosi ritardata che inizialmente si presenta come un'emergenza pediatricaacuta 27.
Presentazione del caso:
Una bambina di 7 anni si è presentata al Pronto Soccorso con emorragia gastrointestinale acuta e inferiore ed è stata successivamente ricoverata nel Dipartimento di Gastroenterologia nell'ottobre 2025 con una significativa storia di ematochezia intermittente durata un anno. I sintomi inizialmente si manifestavano come piccole quantità di sangue rosso acceso che striava la fine delle feci, che si manifestavano circa una volta ogni 1–2 settimane. Il sanguinamento era occasionalmente accompagnato da un lieve dolore anale. Prima del ricovero, la paziente aveva cercato consulenza medica in una clinica di chirurgia generale dove le era stata diagnosticata empiricamente emorroidi interne. La gestione all'epoca consisteva in modifiche alimentari conservative, tra cui un aumento dell'assunzione di fibre e liquidi per mantenere le feci morbide; tuttavia, non è stata effettuata alcuna valutazione endoscopica formale. Nonostante il rispetto di queste raccomandazioni, l'ematochezia persisteva e peggiorava nella settimana precedente il ricovero, caratterizzata da un sangue rosso acceso che gocciolava dopo la defecazione, il che ha reso necessario una valutazione medica d'emergenza immediata. Il paziente ha anche riferito difficoltà occasionali nella defecazione e feci secche. Non sono stati presenti sintomi associati a dolore addominale, vomito, diarrea, vertigini, affaticamento o perdita di peso significativa.
Il paziente non aveva una storia medica significativa, con una crescita e una traiettoria di sviluppo normali. La storia familiare non contribuiva a tumori maligne gastrointestinali o sindromi poliposiche ereditarie. All'esame fisico, il paziente era vigile e stabile emodinamicamente. Le sue congiuntive e sclere non mostravano segni di anemia o ittero. I linfonodi superficiali non erano palpabili. L'esame addominale ha rivelato un addome morbido e non sensibile, senza masse palpabili, organomegalia o segni di irritazione peritoneale. Le analisi di laboratorio, inclusi un emocromo completo (emocromo), test della funzionalità epatica e renale, elettroliti, proteine C-reattive ultrasensibili (CRP < 0,5 mg/L), procalcitonina (PCT 0,04 ng/mL) e profili di coagulazione, sono tutte rientrate nei valori di riferimento normali. Un test del sangue occulto fecale (FOBT) è risultato positivo. La radiografia toracica ed elettrocardiografia non hanno mostrato anomalie clinicamente significative, sebbene siano state osservate una lieve aritmia sinusale e un breve intervallo PR.
Diagnosi, valutazione e piano:
Diagnosi: Polipo di grande ritenzione rettale (polipo giovanile) con ematochezia cronica intermittente.
Valutazione: Al momento del ricovero, l'obiettivo clinico era identificare la fonte del prolungato sanguinamento gastrointestinale inferiore. Data l'acuta esacerbazione dei sintomi prima del ricovero, una TAC 3D addominale con contrasto è stata rigorosamente prioritizzata come strumento di screening iniziale per escludere rapidamente addominali chirurgici acuti potenzialmente letali comuni nei bambini, come l'intussuscezione o il sanguinamento dovuto al diverticolo di Meckel. La TAC ha identificato una protrusione nodulare ad alta densità nel retto di circa 15 mm × 12 mm, suggerendo una lesione polipoide piuttosto che congestione vascolare. Successivamente è stata eseguita una colonscopia diagnostica, che ha rivelato un grande polipo sub-pedunculato sulla parete rettale sinistra, di misura 20 mm × 25 mm. Il polipo presentava una superficie iperemica, "simile a una fragola", con sedimenti bianchi punteggiati. La "trappola per le emorroidi" fu quindi definitivamente esclusa. Le diagnosi differenziali considerate includevano polipi associati alla malattia infiammatoria intestinale (IBD) e la sindrome di Peutz-Jeghers; tuttavia, la natura solitaria e la morfologia caratteristica suggerivano fortemente un polipo giovanile sporadico (di ritenzione). La dimensione della lesione (>20 mm) presentava un alto rischio di torsione spontanea, emorragia in corso o trasformazione neoplastica, fornendo una chiara indicazione per un intervento terapeutico.
Piano: Dopo una discussione multidisciplinare e ottenendo il consenso informato dal tutore legale, il paziente è stato programmato per una resezione endoscopica della mucosa (EMR). La polipectomia convenzionale immediata durante la colonscopia diagnostica iniziale è stata ritenuta insicura a causa della gravità della lesione e del rischio inaccettabilmente alto di sanguinamento grave in un paziente pediatrico. Pertanto, la procedura è stata volutamente rimandata a una sessione EMR programmata sotto anestesia generale endotracheale più profonda, garantendo la disponibilità di attrezzature elettrochirurgiche ed emostatice specializzate. La tecnica EMR è stata scelta rispetto alla semplice polipectomia rullante per garantire un margine di resezione più sicuro e profondo e per proteggere la parete rettale pediatrica relativamente sottile. Il piano prevedeva l'iniezione sottomucosa per creare un cuscinetto di liquido, seguita da una resezione rullante ad alta frequenza. Per ridurre il rischio di emorragia postoperatoria o perforazione ritardata, è stata pianificata la chiusura meccanica del difetto mucoso con endoclip. La gestione postoperatoria includeva digiuno, supporto nutrizionale parenterale e un periodo di osservazione conservativa in ospedale per monitorare eventuali complicanze ritardate.
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Questo protocollo è stato condotto in conformità con la Dichiarazione di Helsinki ed approvato dal Comitato Etico del 922° Ospedale della Forza di Supporto Logistico Congiunto (Numero di approvazione: 2025-12). I passaggi seguenti illustrano il flusso di lavoro clinico specifico utilizzato per questo rapporto illustrativo a singolo caso. I parametri procedurali sono stati adattati a questo paziente e devono essere adattati in base alle esigenze individuali, alle caratteristiche delle lesioni e agli standard istituzionali della medicina generale. I reagenti e le attrezzature utilizzate sono elencati nella Tabella dei Materiali.
1. Selezione del paziente e preparazione preoperatoria
2. Imaging preoperatorio e valutazione diagnostica
3. Procedura endoscopica di resezione mucosa (EMR)
ATTENZIONE: Il pad di messa a terra elettrochirurgico era fissato saldamente al paziente per prevenire ustioni elettriche involontarie durante la resezione.
4. Manipolazione del campione e diagnosi patologica
5. Gestione postoperatoria e follow-up
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La procedura EMR è stata eseguita con successo in 9 minuti, senza complicazioni perioperatorie o subito postoperatorie. La perdita immediata di sangue intraoperatoria stimata è stata minima, variando da 1 a 2 mL. L'ispezione endoscopica iniziale tramite il colonscopio video ha identificato un grande polipo sub-pedunculato di 20 mm × 25 mm sulla parete rettale sinistra, a circa 5 cm dal bordo anale. Il polipo mostrava un aspetto iperemico, simile a una fragola, con un sedimento b...
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La gestione clinica dell'ematochezia pediatrica rimane una sfida significativa in gastroenterologia a causa della sovrapposizione dei sintomi tra condizioni anali benigne e patologie intra-luminali piùgravi 1. Il caso attuale di una bambina di 7 anni con un grande polipo di ritenzione rettale illustra un classico dilemma diagnostico spesso chiamato "trappola per le emorroidi" nella praticapediatrica 10. Poiché i polipi colorettali pediatric...
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Gli autori non hanno nulla da rivelare.
Gli autori desiderano ringraziare il personale infermieristico e il team tecnico del Centro Endoscopico del 922° Ospedale della Joint Logistic Support Force per il loro supporto professionale e il supporto clinico dedicato durante la procedura. Siamo inoltre profondamente grati alla paziente e al suo tutore legale per la loro fiducia e collaborazione, nonché per aver fornito il consenso informato scritto alla pubblicazione di questo rapporto di caso.
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| Nome | Azienda | Numero di catalogo | Commenti |
|---|---|---|---|
| Bacillus licheniformis Capsule | Northeast Pharmaceutical | N/A | |
| Disposable Endoscopic Injection Needle | Boston Scientific | M00516150 | |
| Electrosurgical Unit | Erbe Elektromedizin | VIO 300 D | |
| Epinephrine Injection (1 mg/mL) | Pfizer | 0069-3041-01 | |
| Hematoxylin and Eosin (HE) Stain Kit | Sigma-Aldrich | HT110116 | |
| Hemostatic Clips (Rotatable) | Micro-Tech (Nanjing) | ROCC-F-26-195-C | |
| High-frequency Snare (25 mm, stiff braided) | Cook Medical | M00562100 | |
| Indigo Carmine (0.8% for injection) | Akorn | 17478-501-02 | |
| Neutral Buffered Formalin (10%) | Sigma-Aldrich | HT501128 | |
| Normal Saline (0.9% NaCl) | Baxter | 2B1324 | |
| Pediatric Amino Acid Injection (18AA-I) | Baxter | N/A | |
| Polyethylene Glycol (PEG) 3350 | Braintree Laboratories | 52268-0100-01 | |
| Propofol (1% Injection) | AstraZeneca | N/A | |
| Specimen Retrieval Net (Roth Net) | US Endoscopy (Steris) | 711105 | |
| Video Colonoscope System | Olympus | CF-HQ190L |
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