Le lesioni cutanee rappresentano un problema importante in dermatologia e oncologia poiché possono variare da anomalie benigne a tumori maligni come il melanoma, la forma più letale di cancro della pelle. Nel 2020, il melanoma ha causato circa 325.000 nuovi casi e oltre 57.000 decessi in tutto il mondo1. Sebbene i progressi nella diagnosi precoce e nel trattamento abbiano migliorato l'esito per i pazienti, la diagnosi ritardata e l'accesso limitato alle cure sanitarie continuano a contribuire all'elevata mortalità e alla perdita di anni di vita, in particolare tra le popolazioni più giovani2,3.
La diagnosi tradizionale si basa principalmente sull'esame visivo e sulla dermatoscopia, rendendo il processo dipendente dall'esperienza dei clinici e soggetto a variabilità inter-osservatore, biopsie non necessarie e tempi di esame prolungati4,5,6. Per affrontare questi limiti, l'apprendimento profondo, in particolare le CNN, si è affermato come una soluzione efficace per la classificazione automatizzata delle lesioni cutanee. I modelli basati su CNN, inclusi DDCNN-F7, YOLOv7-XAI8 e diverse altre architetture9,10,11,12,13, hanno dimostrato un'elevata accuratezza diagnostica apprendendo automaticamente caratteristiche discriminanti delle immagini. Nonostante i loro successi, la maggior parte dei modelli di apprendimento profondo funziona come una "scatola nera", limitando la fiducia dei clinici e ostacolando l'adozione nella pratica medica di routine. Di conseguenza, sono state introdotte tecniche di intelligenza artificiale spiegabile per migliorare la trasparenza del modello fornendo spiegazioni visive delle previsioni. Tra questi metodi, le Spiegazioni Locali Interpretabili Indipendenti dal Modello generano spiegazioni locali interpretabili identificando le regioni dell'immagine che influenzano maggiormente le decisioni del modello14.
La classificazione delle lesioni cutanee è evoluta dalla valutazione clinica tradizionale a sistemi diagnostici avanzati basati sull'intelligenza artificiale, spinta dalla necessità di una rilevazione accurata, affidabile e precoce del cancro della pelle. Questa evoluzione ha attraversato cinque fasi principali—metodi diagnostici tradizionali, diagnosi assistita da computer (CAD), apprendimento automatico (ML), apprendimento profondo (DL) e, più recentemente, intelligenza artificiale interpretabile (XAI) e apprendimento federato (FL)—riflettendo gli sforzi continui volti a migliorare l'accuratezza diagnostica, la coerenza, la scalabilità e l'affidabilità clinica, superando al contempo i limiti dell'esame convenzionale. I primi metodi computazionali cercavano di emulare il ragionamento clinico attraverso descrittori d'immagine progettati manualmente derivati dalla regola ABCD, inclusi asimmetria, irregolarità del bordo, variazione del colore e diametro della lesione. Queste caratteristiche venivano combinate con reti bayesiane, alberi decisionali, sistemi esperti e modelli di inferenza sfumata per supportare la diagnosi del melanoma, con diversi studi che riportavano accuratezze di classificazione superiori al 90%15,16,17. Nonostante abbiano fornito una base importante per la diagnosi assistita da computer, questi metodi dipendevano interamente da caratteristiche progettate manualmente e da regole diagnostiche predefinite. Di conseguenza, mostravano una robustezza limitata rispetto alle variazioni nella qualità delle immagini, nella morfologia delle lesioni, nell'illuminazione e nelle condizioni di acquisizione.
Per affrontare queste carenze, i sistemi classici di CAD emersero come passo intermedio tra l'analisi tradizionale delle immagini e le moderne architetture basate sull'intelligenza artificiale. I sistemi CAD combinavano l'estrazione manuale di caratteristiche con classificatori convenzionali per migliorare la coerenza diagnostica e supportare il processo decisionale clinico. Diversi approcci ibridi integrarono il clustering gerarchico con reti neurali ricorrenti e architetture a memoria a lungo e breve termine, raggiungendo accuratezze di classificazione prossime al 99,5%18. Altri framework basati su CAD incorporarono classificatori a potenziamento del gradiente con spiegazioni basate su SHAP, dimostrando un'accuratezza diagnostica competitiva pur migliorando la trasparenza del modello19. Sebbene questi sistemi rappresentassero un notevole miglioramento rispetto agli approcci puramente basati su regole, continuarono a dipendere fortemente dall'estrazione manuale di caratteristiche, da un'ampia pre-elaborazione, da dataset accuratamente annotati e da pipeline di elaborazione multistadio.
Le tecniche di apprendimento automatico hanno ulteriormente avanzato la classificazione automatizzata delle lesioni cutanee consentendo un apprendimento basato sui dati piuttosto che la progettazione esplicita di regole. Framework ibridi che combinano reti neurali convoluzionali con classificatori tradizionali di machine learning, tra cui regressione logistica e k-nearest neighbors, hanno dimostrato prestazioni elevate nella classificazione su dataset di riferimento, raggiungendo accuratezze superiori al 95%9. L'apprendimento multimodale auto-sorvegliato ha ulteriormente migliorato la rappresentazione delle caratteristiche sfruttando congiuntamente immagini dermoscopiche e cliniche, riducendo così la dipendenza da annotazioni manuali estese e migliorando al contempo le prestazioni di classificazione20. Altri studi hanno combinato CNN con analisi discriminante generalizzata, descrittori SURF e algoritmi di ottimizzazione per migliorare la discriminazione delle caratteristiche e l'accuratezza della classificazione21. Tecniche di selezione automatica delle caratteristiche che impiegano DenseNet-201, InceptionV3 e algoritmi di ottimizzazione ad albero binario hanno ulteriormente potenziato la rappresentazione delle caratteristiche mantenendo prestazioni diagnostiche competitive22. Approcci di transfer learning che utilizzano architetture pre-addestrate come AlexNet e GoogLeNet hanno mostrato anch'essi capacità promettenti di classificazione, nonostante una quantità limitata di dati di addestramento23. Tuttavia, la maggior parte dei metodi di ML continua a dipendere da procedure di pre-elaborazione accuratamente progettate, strategie di ottimizzazione manuali, dataset bilanciati ed estesi aggiustamenti degli iperparametri. La loro limitata validazione esterna e la sensibilità allo sbilanciamento delle classi hanno ulteriormente limitato l'applicabilità pratica in contesti clinici diversificati.
L'introduzione del DL ha trasformato in modo fondamentale la classificazione automatica delle lesioni cutanee, consentendo un apprendimento end-to-end diretto dai dati grezzi delle immagini. Le CNN hanno eliminato la necessità di un'ingegnerizzazione manuale delle caratteristiche, migliorando sostanzialmente le prestazioni diagnostiche su diversi dataset di riferimento. La maggior parte degli approcci basati su CNN ha dimostrato significativi miglioramenti nella classificazione delle lesioni attraverso architetture sempre più sofisticate. Modelli CNN sensibili alla simmetria hanno esplorato caratteristiche delle lesioni clinicamente rilevanti, ma hanno raggiunto solo una moderata accuratezza bilanciata24. Altri hanno integrato architetture EfficientNet con spiegazioni LIME e SHAP per migliorare l'interpretabilità, introducendo al contempo misure quantitative di affidabilità25. Sistemi ibridi di DL che combinano segmentazione delle lesioni, apprendimento in ensemble e CNN hanno ottenuto ottime prestazioni su diversi dataset ISIC, ma sono rimasti sensibili alla qualità della segmentazione e allo sbilanciamento delle classi26.
Più di recente, architetture ibride sempre più sofisticate hanno ulteriormente migliorato l'accuratezza della classificazione integrando tecniche complementari di apprendimento profondo. Reti avversarie generative condizionali combinate con YOLOv5 e analisi delle componenti indipendenti hanno raggiunto accuratezze di classificazione superiori al 99%, sebbene la loro complessità computazionale ne abbia limitato il deployment pratico 27. Analogamente, architetture ibride LSTM–ResNet hanno imparato efficacemente rappresentazioni spaziotemporali, ma hanno richiesto risorse computazionali notevolmente maggiori28. Modelli basati su trasformatori, inclusi Sap-Former, hanno sfruttato informazioni contestuali globali per potenziare la rappresentazione delle caratteristiche, ma hanno richiesto un preprocessing esteso, dataset annotati su larga scala e una notevole potenza computazionale29. Alternative leggere come S-MobileNet hanno cercato di bilanciare efficienza computazionale e accuratezza diagnostica30, mentre metodi di adattamento di dominio non supervisionati hanno migliorato la generalizzazione cross-dominio, nonostante una ridotta efficacia quando erano disponibili solo campioni di addestramento limitati31. Reti ibride potenziate dall'attenzione, che incorporano moduli di attenzione convoluzionali modificati e apprendimento con ensemble a istantanea, hanno mostrato prestazioni promettenti nella classificazione delle lesioni cutanee da vaiolo delle scimmie, anche se rimangono irrisolte sfide legate allo sbilanciamento delle classi, alla diversità delle immagini e alla limitata spiegabilità32. Architetture residue personalizzate, che impiegano progettazioni di reti più profonde e funzioni di perdita ibride, hanno ulteriormente migliorato l'accuratezza di classificazione oltre il 99%, ma con un sovraccarico computazionale e tempi di addestramento considerevolmente maggiori33. Studi di revisione esaustivi hanno concluso in modo coerente che l'apprendimento profondo supera sostanzialmente gli approcci tradizionali basati su caratteristiche manuali, imparando automaticamente rappresentazioni discriminative delle immagini, identificando al contempo sfide persistenti legate ad artefatti di imaging, variabilità dell'illuminazione, complessità computazionale e limitata generalizzazione clinica34.
Sebbene l'apprendimento profondo (DL) abbia notevolmente migliorato l'accuratezza diagnostica, le preoccupazioni riguardo alla trasparenza del modello, alla stima dell'incertezza e al suo utilizzo clinico affidabile hanno stimolato un crescente interesse verso l'XAI e l'apprendimento federato. Diversi studi hanno esaminato tecniche di quantificazione dell'incertezza, tra cui la previsione conforme, il dropout Monte Carlo e l'apprendimento profondo basato su evidenze, dimostrando che una stima affidabile della confidenza può migliorare in modo sostanziale il supporto decisionale, nonostante imponga vincoli aggiuntivi in termini computazionali e di dati35. Sono stati inoltre proposti framework basati su trasformatori per l'apprendimento collaborativo, volti a risolvere il problema dello sbilanciamento delle classi migliorando al contempo l'efficienza dell'apprendimento delle caratteristiche36. Altri approcci hanno combinato reti convoluzionali a risoluzione completa con tecniche di ottimizzazione basate su grafi per migliorare la segmentazione e la classificazione delle lesioni37, mentre framework ibridi di apprendimento profondo che integrano rappresentazioni di caratteristiche complementari hanno raggiunto accuratezze di classificazione prossime al 99,5%, sebbene richiedano un'ampia pre-elaborazione38.
Ricerche recenti si sono concentrate sempre di più sull'integrazione dell'interpretabilità direttamente nei framework di apprendimento profondo (DL) per aumentare la fiducia dei clinici e facilitare l'adozione clinica pratica. Sistemi interpretabili che impiegano diverse architetture di reti neurali convoluzionali insieme a Grad-CAM e Score-CAM hanno localizzato con successo le regioni delle lesioni clinicamente rilevanti mantenendo allo stesso tempo prestazioni competitive nella classificazione su dataset interni ed esterni39. Framework ibridi CNN–Transformer che combinano immagini dermoscopiche con metadati clinici hanno ulteriormente migliorato le prestazioni predittive utilizzando allo stesso tempo SHAP e Grad-CAM per generare spiegazioni visive clinicamente significative40. Altre architetture ibride basate su transformer, che integrano EfficientNetV2S, Swin Transformer, reti Xception modificate e meccanismi di attenzione su grafi, hanno catturato efficacemente caratteristiche complementari globali e locali delle lesioni, sebbene il loro elevato numero di parametri e le prestazioni limitate nelle classi minoritarie ne abbiano ostacolato il deployment pratico41. Analogamente, framework ibridi YOLOv8–Vision Transformer hanno dimostrato un miglioramento nella localizzazione delle lesioni, nella classificazione multiclasse e nell'interpretabilità visiva grazie a un'augmentazione adattiva unita a spiegazioni basate su SHAP e Grad-CAM; tuttavia, questi metodi continuano a basarsi principalmente su dataset di riferimento e mostrano robustezza limitata per le categorie di lesioni minoritarie42. Diversi articoli di revisione hanno riassunto questi sviluppi, sottolineando sia i notevoli progressi ottenuti dalle moderne tecniche di deep learning sia le sfide persistenti legate all'efficienza computazionale, all'interpretabilità, alla dipendenza dai dataset e alla validazione clinica43,44,45. Tabella 1 riporta un riepilogo di alcuni studi recentemente pubblicati che utilizzano algoritmi di deep learning per la classificazione delle lesioni cutanee.
Nonostante i notevoli progressi ottenuti dai recenti metodi di apprendimento profondo nella classificazione delle lesioni cutanee, la maggior parte degli approcci esistenti rimane limitata da un'elevata complessità computazionale, dalla dipendenza da grandi insiemi di dati annotati, da una limitata interpretabilità del modello e da una validazione insufficiente in diversi contesti clinici reali. Per superare questi limiti, questo articolo propone il framework EDLF-SLC, che integra caratteristiche complementari estratte da diverse architetture CNN con un classificatore SVM per una classificazione robusta e accurata. Il framework impiega inoltre un preprocessing avanzato per migliorare la qualità delle immagini e affrontare lo squilibrio tra le classi, integrando al contempo la tecnica LIME per fornire spiegazioni visive delle singole previsioni, aumentando così la trasparenza del modello e l'affidabilità clinica.
I contributi di questo studio sono triplici. In primo luogo, gli autori propongono un framework robusto, EDLF-SLC, che integra reti neurali convoluzionali avanzate (CNN) con un classificatore basato sulle macchine a vettori di supporto (SVM) per ottenere una classificazione precisa e affidabile delle lesioni cutanee. In secondo luogo, gli autori implementano tecniche avanzate di pre-elaborazione per affrontare lo squilibrio tra classi e ridurre il rumore nelle immagini, migliorando così la qualità delle immagini in ingresso e le prestazioni complessive del modello di classificazione. In terzo luogo, gli autori integrano il metodo Local Interpretable Model-agnostic Explanations (LIME) per visualizzare e interpretare le singole previsioni del modello, evidenziando le regioni dell'immagine che influenzano maggiormente le decisioni di classificazione, aumentando così la trasparenza e l'interpretabilità del framework proposto.