Tumori glomici multifocali in diverse dita con presentazione clinica metacrona: un caso clinico

Sommario

Questo caso descrive tumori del glomo sincroni in dita diverse, con una lesione rimasta asintomatica per diversi anni. Risonanze magnetiche (MRI) seriali ne hanno rivelato il prolungato decorso silente, mentre un'immagine mirata, l'escissione chirurgica e la conferma istopatologica hanno permesso di distinguere la nuova lesione primaria da una ricaduta locale.

Abstract

I tumori del glomo sono neoplasie benigne che originano dal corpo del glomo. Si riscontrano comunemente nelle dita distali e nella regione sottoungueale e si presentano tipicamente con dolore parossistico localizzato intenso, dolore puntiforme e sensibilità al freddo. Sebbene le lesioni siano di piccole dimensioni, possono causare un dolore marcato e di lunga durata.

Una donna adulta si è presentata nel 2018 con dolore localizzato nella polpa del dito anulare sinistro. L'ecografia e la risonanza magnetica con mezzo di contrasto hanno identificato una piccola lesione, che è stata escissa chirurgicamente e confermata istopatologicamente come tumore a cellule del glomo. È importante notare che lo stesso esame di risonanza magnetica (MRI) ha evidenziato anche una lesione distinta nel dito indice sinistro distale, sebbene tale lesione fosse clinicamente asintomatica in quel momento. Circa sette anni dopo, la paziente ha sviluppato dolore localizzato nel dito indice distale. Una risonanza magnetica ripetuta ha mostrato una lesione nella stessa regione anatomica, e l'escissione chirurgica seguita da esame istopatologico ha nuovamente confermato la presenza di un tumore a cellule del glomo. Questi risultati supportano la presenza di tumori a cellule del glomo sincroni in dita diverse, con manifestazione sintomatica ritardata della lesione nel dito indice.

Nei pazienti con dolore digitale ben localizzato e ricorrente, anche in presenza di anamnesi positiva per tumore a cellule del glomo, la diagnosi e la gestione dovrebbero seguire il principio di relocalizzare una lesione nuova. Una valutazione combinata mediante ecografia e risonanza magnetica con mezzo di contrasto può migliorare l'accuratezza nella localizzazione di lesioni di piccole dimensioni e guidare la strategia chirurgica.

Introduzione

I tumori del corpo glomico sono neoplasie benigne che originano dal corpo glomico. Sebbene siano poco comuni nell'ambito complessivo dei tumori dei tessuti molli, sono relativamente riconoscibili a livello della punta delle dita, in particolare nella regione sottoungueale. La classica triade dolorosa (dolore parossistico, dolore puntiforme e sensibilità al freddo) rappresenta un importante indizio diagnostico¹. Recensioni della letteratura suggeriscono che i tumori glomici costituiscono solo una piccola percentuale dei tumori della mano, ma spesso determinano ripetute visite mediche a causa del dolore intenso. Tuttavia, le lesioni sono generalmente di pochi millimetri di dimensione e i segni esterni locali non sono sempre tipici; pertanto possono essere scambiate per infiammazioni periungueali, dolori di origine neurogena o lesioni cistiche/tendinee, con conseguente diagnosi errata e ritardo diagnostico¹. Esami fisici classici, come il test del perno di Love, il test di Hildreth e il test di sensibilità al freddo, sono utili per suggerire la diagnosi. Tuttavia, quando i segni sono atipici o la lesione si trova al di fuori della classica sede sottoungueale, la positività e l'interpretazione di tali test possono diminuire; pertanto sono ancora necessari esami di imaging mirati e la conferma istopatologica per completare il percorso diagnostico¹. Inoltre, i tumori glomici possono manifestarsi anche al di fuori della regione sottoungueale delle dita (localizzazioni extradigitali/atipiche), dove le manifestazioni cliniche sono più facilmente interpretabili in modo errato; è quindi necessaria una maggiore consapevolezza riguardo a questi sottotipi e alla loro localizzazione radiologica².

Per quanto riguarda l'imaging, l'ecografia ad alta frequenza può identificare rapidamente noduli superficiali di dimensioni millimetriche in ambito ambulatoriale, consentire una correlazione dinamica con il punto dolente e valutare la vascolarizzazione. La risonanza magnetica con mezzo di contrasto (MRI) è più utile per definire i margini della lesione, i modelli di enhancement e le relazioni anatomiche con il letto ungueale, la falange distale e i fasci neurovascolari. La combinazione di entrambe le metodiche può migliorare la certezza della localizzazione preoperatoria e guidare la scelta dell'approccio chirurgico^3,4,5. Sono state inoltre segnalate complicanze rare dei tumori a cellule del glomo, come rottura o infezione secondaria, indicando che un dolore persistente o anomalie locali devono essere riconosciuti precocemente e gestiti in modo appropriato^4,5,6.

Presentazione del caso:

Una donna di 23 anni si è presentata nel 2018 con una storia di due anni di dolore pungente localizzato e una piccola massa palpabile nella polpa della falange distale del dito anulare sinistro. L'ecografia ha mostrato un nodulo sottocutaneo ipoecogeno di 4,3 × 2,5 mm e la risonanza magnetica con mezzo di contrasto ha evidenziato una lesione omogeneamente captante di 3,2 × 3,5 mm. Lo stesso esame con risonanza magnetica ha inoltre rivelato un nodulo distinto, anch'esso captante, di circa 8 × 4 mm nella falange distale del dito indice sinistro (Figura 1); tuttavia, al momento la paziente non presentava dolore né altri sintomi nel dito indice. La lesione sintomatica del dito anulare è stata completamente escissa il 23 luglio 2018 (Figura 2) e l'esame istopatologico ha confermato un tumore a cellule del glomo.

Circa 7 anni dopo, il paziente sviluppò un dolore pungente localizzato nell'estremità distale del dito indice sinistro. Una risonanza magnetica ripetuta evidenziò una lesione nella stessa regione anatomica della lesione asintomatica del dito indice identificata nel 2018. Il 2 dicembre 2025 (Figura 3), la lesione fu escissa mediante un approccio attraverso il letto ungueale e l'esame istopatologico confermò nuovamente la presenza di un tumore a cellule del glomo (Figura 4 e Figura 5). Un confronto retrospettivo delle immagini del 2018 e del 2025 indicò che la lesione del dito indice trattata chirurgicamente corrispondeva a quella già visibile nel 2018. I risultati supportarono quindi la presenza di tumori a cellule del glomo sincroni in dita diverse, con manifestazione sintomatica ritardata della lesione del dito indice. Circa due settimane dopo l'intervento, l'incisione era guarita bene, senza infezioni né complicanze della ferita, la sensibilità e l'escursione articolare erano preservate e il dolore focale preoperatorio era risolto.

Diagnosi, Valutazione e Piano:

Alla prima visita, l'ecografia ad alta frequenza ha mostrato un nodulo sottocutaneo ipoechogeno nel dito anulare sinistro, di dimensioni approssimative di 4,3 mm × 2,5 mm, con un lieve segnale di flusso ematico interno. La risonanza magnetica con mezzo di contrasto ha evidenziato una piccola lesione sottocutanea rotondeggiante, di dimensioni approssimative di 3,2 mm × 3,5 mm, localizzata nella falange distale del dito anulare sinistro, con un evidente potenziamento omogeneo. La risonanza magnetica ha inoltre suggerito una piccola lesione nodulare con potenziamento, di dimensioni approssimative di 8 mm × 4 mm, al di sotto della cute della falange distale del dito indice sinistro; tuttavia, i sintomi principali del paziente erano localizzati nel dito anulare sinistro. È stato pertanto programmato l'escissione completa della lesione sintomatica del dito anulare e un esame istopatologico.

Il 14 novembre 2025, una risonanza magnetica semplice e con contrasto della mano sinistra ha mostrato un nodulo alla falange distale del dito indice sinistro, suggerendo un possibile tumore a cellule del glomo. Alla luce del nuovo dolore localizzato, dei reperti di imaging, del coinvolgimento di un dito diverso e di un diverso strato anatomico, e considerando il precedente reperto alla risonanza magnetica nella stessa regione anatomica del dito indice sinistro nel 2018, la lesione del 2025 è stata considerata una lesione preesistente ma clinicamente asintomatica, divenuta successivamente sintomatica, piuttosto che un tumore primitivo di nuova insorgenza o una recidiva della lesione del dito anulare.

Protocollo

Questo protocollo è stato esaminato e approvato dal Comitato Etico per la Ricerca sull'Essere Umano dell'Ospedale Affiliato N. 1 dell'Università di Zhejiang (IIT20240869A). Tutte le procedure eseguite in questo studio hanno rispettato le linee guida istituzionali e aderito ai principi della Dichiarazione di Helsinki. È stato ottenuto dal paziente il consenso informato scritto per la partecipazione e la pubblicazione dei dati clinici e delle immagini.

1. Valutazione del paziente e localizzazione precisa dei sintomi

1. È stato confermato che il paziente presentava dolore focale riproducibile in un dito. Sono stati registrati il dito interessato, la localizzazione anatomica (volar, dorsale, periungueale o subungueale), la durata dei sintomi, le caratteristiche del dolore, la sensibilità al freddo, eventuali interventi chirurgici precedenti al dito, traumi, infezioni e malattie sistemiche rilevanti.
2. Il dito è stato esaminato per verificare la presenza di alterazioni del colore o della forma dell'unghia, gonfiore, eritema, ulcere, drenaggio e masse visibili o palpabili. Il dito interessato è stato confrontato con il lato controlaterale.
3. La falange distale è stata palpata sistematicamente da prossimale a distale e da radiale a ulnare. Il punto di massima sensibilità dolorosa è stato identificato e segnato con un comune pennarello per la pelle. È stata registrata la localizzazione del punto doloroso, specificando se si trovava nella polpa, nella regione periungueale, nel letto ungueale o in un altro strato anatomico.
4. Quando indicato, sono stati valutati il movimento attivo e passivo delle articolazioni interfalangee, il tempo di riempimento capillare, la temperatura cutanea, la sensibilità al tocco leggero e la discriminazione a due punti. Eventuali anomalie neurologiche o vascolari sono state documentate prima dell'intervento chirurgico.
5. Il test del perno di Love, il test di Hildreth e un test di sensibilità al freddo sono stati eseguiti quando clinicamente appropriato⁷. Lo stesso punto doloroso segnato è stato utilizzato per la successiva correlazione con ecografia e risonanza magnetica.

2. Localizzazione mediante ultrasonografia ad alta frequenza

1. Il paziente è stato posizionato in seduta o supino, con la mano appoggiata su una superficie stabile per l’esame. Il dito interessato è stato mantenuto in una posizione neutra confortevole, e sono stati rimossi anelli o altri oggetti che avrebbero potuto interferire con la scansione.
2. È stato utilizzato un comune sistema ecografico dotato di un trasduttore lineare ad alta frequenza da 12–18 MHz. È stato applicato uno strato generoso di gel ecografico standard, e il trasduttore è stato appoggiato delicatamente sulla cute per evitare la compressione di lesioni superficiali di piccole dimensioni.
3. Il trasduttore è stato posizionato al centro del punto dolente segnato, e la scansione è stata eseguita nei piani longitudinale e trasversale. L’esame è stato esteso in senso prossimale e distale per valutare il letto ungueale, i tendini flessori ed estensori, la falange distale e i fasci neurovascolari digitali.
4. La lesione è stata misurata in tre dimensioni ortogonali, e sono stati registrati la sua ecogenicità, i margini, la profondità rispetto alla cute o alla lamina ungueale e il rapporto con le strutture adiacenti.
5. È stato attivato il Doppler colorato o power Doppler con un preset a basso flusso. Sono stati utilizzati una frequenza di ripetizione degli impulsi di circa 0,5–1,0 kHz, un filtro parete di circa 50–100 Hz e un guadagno impostato intorno al 60%–70%. Si è evitata una pressione eccessiva del trasduttore, e la presenza o l’assenza di segnali vascolari interni è stata registrata.
6. Sono state salvate immagini etichettate nei piani longitudinale, trasversale e Doppler. Il centro previsto della lesione è stato segnato sulla cute, e la sua distanza da un punto di riferimento fisso, come il bordo ungueale, la piega interfalangea distale o l’estremità del dito, è stata registrata.

3. Imaging a risonanza magnetica e mappatura operatoria

1. È stata eseguita una risonanza magnetica dedicata del dito o della mano sintomatica utilizzando uno scanner 1.5 T o 3.0 T di uso comune e una bobina superficiale piccola o per arti. La mano è stata immobilizzata con cuscinetti di schiuma o asciugamani piegati per ridurre i movimenti.
2. È stato utilizzato un campo visivo ridotto di circa 8–12 cm e uno spessore di taglio di 2–3 mm senza intervallo o con un intervallo non superiore a 0,3 mm. Sono state acquisite immagini ponderate in T1 nelle proiezioni assiale, coronale e sagittale e immagini sensibili ai liquidi con soppressione del grasso, come immagini ponderate in T2 con soppressione del grasso o immagini con recupero d'inversione a tempo breve (STIR).
3. Quando la risonanza magnetica con mezzo di contrasto era clinicamente indicata, è stato somministrato endovena un mezzo di contrasto standard a base di gadolinio alla dose di 0,1 mmol/kg, e sono state acquisite immagini ponderate in T1 con soppressione del grasso in almeno due piani ortogonali dopo l'iniezione.
4. La lesione è stata misurata in tre dimensioni, e sono stati documentati l'intensità del segnale, il modello di enhancement, l'erosione corticale o l'estensione intraossea e le relazioni con il letto ungueale, la falange distale, i tendini e le strutture neurovascolari.
5. La lesione alla risonanza magnetica è stata confrontata con il punto doloroso segnalato e con i reperti ecografici. Eventuali lesioni aggiuntive riscontrate con le immagini sono state registrate separatamente e non sono state considerate come lesioni responsabili del dolore, a meno che non corrispondessero alla localizzazione clinica.
6. Per una lesione della polpa, è stato scelto un approccio volare diretto, mentre per una lesione subungueale dorsale è stato scelto un approccio transungueale o sul letto ungueale. L'incisione prevista è stata segnata prima dell'anestesia, e il consenso informato riguardo ai rischi di deformità ungueale, disturbi sensitivi, escissione incompleta, recidiva, infezione e coinvolgimento osseo è stato documentato.

4. Escissione di una lesione della polpa volare

1. Sono stati verificati l'identità del paziente, il dito interessato, il punto dolorabile segnato e i reperti di imaging. È stato eseguito un blocco digitale o periferico standard, con anestesia endovenosa se necessario, in conformità al protocollo istituzionale di anestesia.
2. L'arto superiore è stato posizionato su un tavolo per chirurgia della mano standard. La cute è stata preparata con una soluzione antisettica di routine, la mano è stata coperta con camici sterili e, se necessario, è stato applicato un laccio emostatico digitale o dell'arto superiore standard. Sono stati registrati la posizione, la pressione e la durata del laccio emostatico.
3. È stato utilizzato un set standard di strumenti per chirurgia della mano, comprensivo di lama da bisturi n. 15, pinze a punta fine, forbici piccole, pinze emostatiche, piccoli retrattori e lenti d'ingrandimento chirurgiche 2,5–3,5×. L'incisione è stata eseguita centrata sulla lesione segnata e la dissezione è stata effettuata strato per strato, proteggendo nel contempo i rami nervosi e i vasi digitali.
4. È stata identificata una piccola lesione ben delimitata, di colore rossastro o simile a un emangioma. La lesione è stata dissezionata in senso circonferenziale senza schiacciarla ed è stata rimossa completamente in un unico pezzo, ogni volta che possibile.
5. Il campione è stato misurato in tre dimensioni, fotografato accanto a un righello, etichettato in base alla sede anatomica e inviato per esame istopatologico. Il letto operatorio è stato ispezionato con l'ausilio di un ingrandimento per verificare la presenza di tessuto nodulare residuo.
6. La ferita è stata irrorata con 50–100 mL di soluzione salina sterile. Il laccio emostatico è stato rilasciato, è stata ottenuta l'emostasi e confermato il ripristino del flusso capillare. La cute è stata suturata con un filo monofilamento disponibile in commercio di calibro 5-0 o 6-0 ed è stata applicata una medicazione non aderente con garza sterile.

5. Rivalutazione di una lesione precedentemente rilevata o nuovamente sintomatica dopo l'escissione di un tumore del glomo

1. Quando si verificava un nuovo dolore focale dopo un intervento chirurgico precedente, si determinava se il punto doloroso fosse nello stesso dito, quadrante e strato anatomico della lesione originale. Il dolore in un dito o strato diverso non veniva classificato come recidiva prima del completamento di una nuova valutazione della localizzazione.
2. Si ripeteva l'esame descritto nella sezione 1 e si ridefiniva il punto di massima sensibilità. Si ripetevano l'ecografia ad alta frequenza e la risonanza magnetica con mezzo di contrasto seguendo il flusso di lavoro descritto nelle sezioni 2 e 3.
3. Si confrontavano gli esami di imaging attuali e precedenti per stabilire se la lesione sintomatica corrispondesse a una lesione precedentemente documentata. Una lesione già visibile negli esami precedenti ma precedentemente asintomatica veniva classificata come lesione sincrona preesistente con manifestazione clinica ritardata, piuttosto che come tumore metacrono di nuova insorgenza.
4. Si ricorreva all'esame istopatologico per la conferma finale.

6. Escissione di una lesione sottocutanea dorsale con interessamento osseo

1. Il dito interessato e la zona bersaglio della falange distale dorsale sono stati verificati in base alla risonanza magnetica attuale. È stato eseguito un blocco standard del nervo periferico combinato con anestesia endovenosa, come indicato clinicamente e secondo il protocollo anestesiologico istituzionale.
2. L’arto superiore è stato posizionato su un tavolo per mano, la mano è stata preparata e coperta con camici sterili, ed è stato applicato un laccio emostatico standard. Sono stati registrati la posizione, la pressione e la durata del laccio emostatico.
3. È stato utilizzato un piccolo sollevatore periosteo o un emostatico fine del set standard per chirurgia della mano per sollevare e rimuovere la lamina ungueale senza danneggiare la matrice germinale. La lamina ungueale è stata posta in soluzione fisiologica sterile se ne era previsto il reinserimento.
4. È stata eseguita un’incisione longitudinale del letto ungueale direttamente sulla lesione definita dall’imaging, utilizzando una lama n. 15. L’incisione è stata estesa solo nella misura necessaria per esporre il tumore, preservando la matrice germinale e le pieghe ungueali laterali.
5. Il componente molle è stato dissezionato in senso circonferenziale ed escisso completamente con forbici e pinze fini. In caso di coinvolgimento corticale o intraosseo, l’osso interessato è stato rimosso con una piccola curetta o rongeur del set standard per chirurgia della mano, fino alla scomparsa del tumore macroscopico.
6. Il campione è stato misurato, fotografato ed etichettato. I componenti molli e ossei sono stati inviati separatamente quando era necessario distinguerne l’origine anatomica. La cavità e il letto ungueale sono stati ispezionati con l’ausilio del microscopio per verificare la presenza di tumore residuo.
7. La ferita è stata irrorata con 50–100 mL di soluzione fisiologica sterile ed è stata ottenuta emostasi. Il letto ungueale è stato suturato con punti di polipropilene 5-0, come documentato nel caso. È stata confermata la perfusione distale ed è stata applicata una medicazione sterile non aderente senza eccessiva compressione.

7. Conferma istopatologica

1. Il campione è stato immediatamente posto in formalina neutra tamponata al 10% in un rapporto volumetrico tra campione e fissativo di almeno 1:10 ed è stato fissato per 6–24 h. Se presente un componente osseo, è stato decalcificato utilizzando il metodo di decalcificazione convalidato di routine del laboratorio di anatomia patologica prima dell'elaborazione.
2. Il campione è stato elaborato mediante inclusione in paraffina di routine, sono state ottenute sezioni di spessore approssimativamente di 4 µm e sono state eseguite colorazioni standard con ematossilina ed eosina.
3. Le sezioni sono state esaminate per verificare la presenza di cellule glomiche rotonde uniformi disposte attorno ai lumi vascolari, citoplasma eosinofilo e nuclei uniformi. Sono stati registrati lo stato dei margini e il coinvolgimento osseo. L'immunohistochimica è stata utilizzata solo quando la morfologia di routine era ambigua.

8. Cura postoperatoria e valutazione dei risultati

1. Immediatamente dopo l'intervento chirurgico, il tempo di riempimento capillare, la temperatura cutanea, la sensibilità, il movimento attivo delle dita, lo stato della ferita e il dolore sono stati documentati utilizzando la stessa scala del dolore impiegata prima dell'intervento.
2. È stata somministrata analgesia postoperatoria di routine secondo il protocollo istituzionale. Gli antibiotici non sono stati somministrati esclusivamente per un'escissione pulita non complicata, a meno che non fosse presente un'altra indicazione clinica.
3. La medicazione è stata mantenuta pulita e asciutta. È stata cambiata ogni 2–3 giorni, o prima se bagnata o contaminata, utilizzando soluzione fisiologica sterile, uno strato non aderente a contatto con la ferita e garza sterile.
4. Prima della dimissione, sono stati registrati il punteggio del dolore, la perfusione distale, lo stato neurologico, le condizioni della ferita e qualsiasi complicanza.
5. Il paziente è stato rivalutato circa 2 settimane dopo l'intervento per valutare la guarigione della ferita, la riparazione del letto ungueale, la presenza di infezione, le alterazioni della sensibilità, l'ampiezza di movimento e l'attenuazione del dolore puntiforme iniziale.
6. Il follow-up clinico è proseguito, e gli esami di imaging sono stati ripetuti solo in caso di persistenza o recidiva del dolore localizzato.

9. Punti critici di controllo qualità

1. È stata mantenuta una catena sequenziale di evidenze basata sulla localizzazione dei sintomi, ecografia, risonanza magnetica, reperti intraoperatori e istopatologia. Tale catena di evidenze è stata ricostruita quando il dolore si è manifestato in un dito diverso o in un diverso strato anatomico.
2. È stata evitata una pressione eccessiva del trasduttore ecografico ed è stato utilizzato un campo visivo ristretto in risonanza magnetica, poiché entrambi questi fattori influenzavano l'individuazione di lesioni di dimensioni millimetriche.
3. Sono state protette le strutture neurovascolari digitali e la matrice ungueale, è stato evitato lo strappo della lesione ed è stata esaminata al microscopio l'area operatoria alla ricerca di tessuto residuo prima della chiusura.

Risultati

La prima lesione è stata escissa il 23 luglio 2018. Intraoperatoriamente, è stato identificato un tessuto simile a un emangioma nodulare sulla superficie volare della falange distale del quarto dito della mano sinistra. La lesione è stata completamente rimossa senza complicanze perioperatorie e l'esame istopatologico ha confermato un tumore a cellule del glomo. Il dolore localizzato iniziale si è risolto dopo l'intervento chirurgico (Figura 1 e Figura 2).

La seconda lesione è stata escissa il 2 dicembre 2025. L'intervento è durato 45 min, la perdita ematica stimata è stata di circa 2 mL e non si sono verificate complicazioni intraoperatorie. L'esame istologico ha mostrato cellule tumorali disposte attorno ai lumi vascolari, con cellule rotonde, citoplasma eosinofilo e nuclei uniformi, confermando un tumore del glomo (Figura 3, Figura 4 e Figura 5).

Il paziente è guarito regolarmente ed è stato dimesso il 3 dicembre 2025 con un punteggio del dolore pari a 1. Al controllo postoperatorio di circa 2 settimane, l'incisione si era ben rimarginata, senza segni di infezione o complicanze della ferita. La sensibilità e l'ampiezza di movimento del dito interessato erano preservate e il dolore focale preoperatorio si era risolto. Non sono state osservate complicanze postoperatorie precoci. Le diverse dita interessate, le localizzazioni anatomiche, i reperti delle immagini seriali e la conferma istopatologica hanno supportato la presenza di tumori del glomo sincroni in dita diverse, piuttosto che una recidiva locale. La lesione del dito indice era già visibile in risonanza magnetica nel 2018, ma clinicamente asintomatica in quel momento ed è divenuta sintomatica alcuni anni dopo, rappresentando una manifestazione clinica ritardata o metacrona di una lesione preesistente.

Figura 1: Valutazione strumentale prima della prima comparsa nel 2018. (A,B) La risonanza magnetica con mezzo di contrasto (vista coronale e assiale) mostrava una piccola lesione rotonda sottocutanea con enhancement omogeneo alla falange distale del dito anulare sinistro. (C) L'ecografia ad alta frequenza mostrava un nodulo ipoechogeno sottocutaneo nella polpa del dito anulare sinistro, con un lieve segnale di flusso ematico interno. Cliccare qui per visualizzare una versione ingrandita di questa figura.

Figura 2: Reperti intraoperatori e campione prelevato dal primo intervento chirurgico nel 2018. Esposizione intraoperatoria della lesione nella polpa del dito anulare sinistro che rivela un tessuto simile a un emangioma nodulare (a sinistra). Aspetto macroscopico del campione completamente escisso (a destra). Cliccare qui per visualizzare una versione ingrandita di questa figura.

Figura 3: Valutazione mediante imaging prima della seconda presentazione nel 2025. La risonanza magnetica con mezzo di contrasto ha mostrato una lesione nodulare con enhancement sulla faccia dorsale della falange distale dell'indice sinistro, compatibile con le caratteristiche radiologiche di un tumore a cellule del glomo. Cliccare qui per visualizzare una versione ingrandita di questa figura.

Figura 4: Reperti intraoperatori e campione provenienti dalla seconda chirurgia nel 2025. Rimuovendo la lamina ungueale ed effettuando un'incisione nel letto ungueale, il tumore localizzato sulla faccia dorsale della falange distale è stato esposto ed escisso. Cliccare qui per visualizzare una versione ingrandita di questa figura.

Figura 5: Esame istopatologico dopo il secondo intervento chirurgico nel 2025. La colorazione con ematossilina ed eosina ha evidenziato caratteristiche istologiche tipiche di un tumore del glomo: le cellule tumorali erano disposte attorno a lumi vascolari, con forma rotonda, citoplasma eosinofilo e nuclei uniformi. Barra della scala = 200 µm. Cliccare qui per visualizzare una versione ingrandita di questa figura.

Discussione

Dal punto di vista epidemiologico e della gestione clinica, i tumori del glomo rappresentano solo una piccola percentuale dei tumori della mano. Tuttavia, poiché il dolore da essi provocato è altamente caratteristico e incide in modo significativo sulla qualità della vita, rivestono un'importanza clinica notevole e sono spesso associati a diagnosi errate e ritardi diagnostici quando l'aspetto esterno è atipico^1,4. Per la localizzazione, l'ecografia ad alta frequenza è adatta per uno screening rapido in regime ambulatoriale e per la correlazione con il punto dolente, mentre la risonanza magnetica con mezzo di contrasto presenta vantaggi nel contrasto dei tessuti molli, nella definizione dei margini, nelle caratteristiche di enhancement e nella valutazione delle relazioni con il letto ungueale, la falange distale e i fasci neurovascolari. L'uso combinato di entrambe le tecniche può migliorare la certezza diagnostica e ridurre i danni tissutali inutili associati a esplorazioni chirurgiche non guidate³.

La caratteristica più importante di questo caso è che la lesione del dito indice era già clinicamente rilevabile dal punto di vista radiologico nel 2018, nonostante fosse clinicamente asintomatica. Il confronto retrospettivo degli esami RM del 2018 e del 2025 ha mostrato che la lesione asportata nel 2025 dal dito indice sinistro distale corrispondeva anatomicamente al nodulo con enhancement identificato durante la presentazione iniziale. Pertanto, il tumore del dito indice non deve essere considerato una lesione metacrona di nuova insorgenza. Al contrario, i risultati sono più compatibili con tumori sincroni del glomo che interessano dita diverse, con una presentazione sintomatica ritardata della lesione del dito indice. La lesione del dito anulare si era manifestata clinicamente ed era stata trattata nel 2018, mentre la lesione del dito indice è rimasta clinicamente silente per diversi anni prima di diventare sintomatica e richiedere l'escissione chirurgica nel 2025.

Questa osservazione evidenzia una distinzione importante tra presenza radiologica e manifestazione clinica. Un tumore del glomo può essere rilevabile con le immagini prima della comparsa dei sintomi e può rimanere clinicamente silente per un periodo prolungato. Nei pazienti con multiple lesioni identificate tramite imaging, una documentazione accurata delle lesioni asintomatiche e il confronto con gli esami di imaging precedenti sono quindi fondamentali quando si sviluppano nuovi sintomi. Un tale confronto longitudinale può aiutare a distinguere una lesione sincrona preesistente da una recidiva locale o da un tumore effettivamente nuovo. Nel caso in esame, il confronto dei risultati delle risonanze magnetiche in serie è stato essenziale per riconoscere che la lesione sintomatica al dito indice nel 2025 rappresentava la manifestazione clinica tardiva di una lesione già presente nel 2018. La presenza di lesioni rilevabili radiologicamente in più di un dito già nel 2018 solleva inoltre la possibilità di una predisposizione multifocale sottostante. Varianti germinative loss-of-function in GLMN, che codifica per la glomulina, sono state associate a malformazioni glomo-venose ereditarie e possono determinare lesioni multiple o multifocali con espressività variabile e penetranza incompleta^8,9. Sebbene il paziente non riportasse anamnesi familiare nota di tumori del glomo, malformazioni glomo-venose o altre anomalie vascolari, l'assenza di un'anamnesi familiare positiva non esclude completamente una predisposizione ereditaria. Il test genetico per le varianti di GLMN non è stato eseguito in questo paziente. Pertanto, una predisposizione ereditaria o multifocale non può essere definitivamente esclusa, e le lesioni non devono essere considerate rappresentative di due tumori primitivi sporadici completamente indipendenti.

Per quanto riguarda l'imaging, l'ecografia e la risonanza magnetica presentano vantaggi e limitazioni complementari nella diagnosi dei tumori del glomo. L'ecografia è sensibile per lesioni superficiali di piccole dimensioni e può essere correlata in tempo reale al punto dolente, ma le sue prestazioni dipendono dall'esperienza dell'operatore nonché dalla profondità e dalla localizzazione della lesione. La risonanza magnetica con mezzo di contrasto può mostrare in modo più costante l'estensione della lesione e le sue caratteristiche di enhancement; tuttavia, possono verificarsi risultati falsamente negativi, specialmente quando la lesione è localizzata in modo atipico o quando il campo di scansione non corrisponde alla localizzazione del dolore^3,10,11.

La seconda lesione era localizzata nella regione dorsale distale sottoungueale del dito indice, un'area in cui sono comuni sia le trappole diagnostiche legate all'aspetto sia quelle legate alla sede. La trappola legata all'aspetto consiste nel fatto che i tumori glomici sottoungueali non sono sempre accompagnati da discromia ungueale tipica o da evidente sollevamento; la trappola legata alla sede è che il dolore può essere localizzato alla regione perionichiale o dorsale e può essere interpretato erroneamente come paronichia, infiammazione dei tessuti molli perionichiali o un problema periarticolare. In questo contesto, la sensibilità dolorosa puntuale riproducibile e la sensibilità al freddo devono essere considerate segni clinici importanti per indirizzare l'imaging, e i vantaggi complementari dell'ecografia e della risonanza magnetica con mezzo di contrasto dovrebbero essere sfruttati ogni volta che possibile per migliorare la certezza della localizzazione^1,3,6.

Dal punto di vista della diagnosi differenziale dei tumori degli arti e delle mani, le nodularità digitali dolorose richiedono una valutazione sistematica, in particolare quando la localizzazione è atipica o i segni fisici sono sfumati. Le lesioni ossee della falange distale, come l'enchondroma, possono anch'esse causare sintomi alla punta delle dita e devono essere distinte dai tumori del tessuto molle; ciò sottolinea la necessità di valutare le alterazioni del tessuto osseo corticale e della cavità midollare, nonché le relazioni con i tessuti molli circostanti, e di completare il percorso diagnostico con la conferma istopatologica quando necessario¹². Inoltre, i tumori a cellule del glomo possono svilupparsi in strati anatomici più rari; ad esempio, casi originati all'interno dei fascicoli nervosi digitali e con distribuzione multifocale suggeriscono che tali tumori possano avere una stretta relazione anatomica con i fascicoli nervosi, evidenziando ulteriormente l'importanza della valutazione preoperatoria degli strati anatomici e della protezione intraoperatoria delle strutture critiche^1,4,13.

Materiali

Elenco dei materiali utilizzati in questo articolo

Nome	Azienda	Numero di catalogo	Commenti
Soluzione fisiologica allo 0,9%, USP, 1000 mL	Baxter Healthcare Corporation, Deerfield, IL, USA	2B7124X	Soluzione salina sterile utilizzata per l'irrigazione intraoperatoria della ferita.
Formalina neutra tamponata al 10%	Sigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, Germania	HT501128-4L	Fissativo istologico di uso generale utilizzato per campioni tumorali escissi.
Sistema di risonanza magnetica a 3,0 T	Siemens Healthineers, Erlangen, Germania	MAGNETOM Vida	Utilizzato per la risonanza magnetica con piccolo campo visivo della mano o del dito sintomatico.
Medicazione non aderente Adaptic, 7,6 × 7,6 cm	3M, St. Paul, MN, USA	2012	Strato di contatto con la ferita non aderente applicato sulla cute o sul letto ungueale riparati.
Applicatore monouso BD ChloraPrep Clear da 10,5 mL	Becton, Dickinson and Company, Franklin Lakes, NJ, USA	930700	Applicatore monouso per la preparazione cutanea preoperatoria, da utilizzare prima dell'incisione chirurgica.
Sistema ecografico diagnostico	GE HealthCare, USA	LOGIQ E10s	Utilizzato per esami ecografici in scala di grigi ad alta risoluzione e con Doppler colorato del dito sintomatico.
Soluzione acquosa di eosina Y, 0,5%, 500 mL	Sigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, Germania	HT110216-500ML	Controstain citoplasmatico utilizzato per la colorazione ematossilina-eosina di routine.
Gadavist (gadobutrol) iniettabile, 1 mmol/mL	Bayer HealthCare Pharmaceuticals Inc., Whippany, NJ, USA	A9585	Mezzo di contrasto a base di gadolinio utilizzato per la risonanza magnetica con mezzo di contrasto; A9585 è l'identificatore di prodotto/fatturazione comunemente usato e il codice del confezionamento varia a seconda del mercato.
Trasduttore ecografico lineare ad alta frequenza	GE HealthCare, USA	ML6-15-D	Utilizzato per l'imaging superficiale e la localizzazione di lesioni digitali di dimensioni millimetriche.
Micotomo manuale rotativo HistoCore BIOCUT	Leica Biosystems, Nussloch, Germania	149BIO000C1	Utilizzato per tagliare sezioni di paraffina di circa 4-µm.
Soluzione di ematossilina di Mayer, 1 L	Sigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, Germania	MHS32-1L	Colorante nucleare progressivo utilizzato per la colorazione ematossilina-eosina di routine.
Lama di bisturi sterile in acciaio inossidabile n. 15	Swann-Morton Ltd., Sheffield, Regno Unito	0305	Utilizzata per incisioni precise della cute e del letto ungueale.
Paraffina Paraplast Plus	Leica Biosystems, Nussloch, Germania	39602004	Utilizzata per l'infiltrazione tissutale di routine e l'inclusione in paraffina.
Chirurgica in polipropilene Prolene, 5-0, blu	Ethicon, Inc., Raritan, NJ, USA	8556H	Chirurgica monofilamento non riassorbibile utilizzata per la riparazione fine di ferite o del letto ungueale.
Gel ecografico sterile Aquasonic 100, 20 g	Parker Laboratories, Inc., Fairfield, NJ, USA	01-01	Gel sterile monouso per la trasmissione ecografica, utilizzato per l'ecografia diagnostica.
Spugna sterile in garza non tessuta, 4 × 4 pollici, 4 strati	Medline Industries, LP, Northfield, IL, USA	NON21444	Utilizzata come medicazione sterile esterna e per le cure ordinarie della ferita.
Marker sterile per cute chirurgica	Viscot Medical, LLC, USA	1400	Utilizzato per segnare il punto di massima sensibilità dolorosa e il centro previsto della lesione prima dell'imaging o dell'intervento chirurgico.