DNA Replication Error Checks

DNA replication includes built-in error checks that protect the genome during cell division. Even though this process copies millions of base pairs with high fidelity, a wrong base or a longer stretch of wrong bases can still be added to the daughter strands. If these mistakes are not corrected, cells may build up mutations ...

ヒト細胞が分裂するたびに、DNAポリメラーゼ酵素は30億以上の塩基対を高い忠実度でコピーし、娘細胞に受け継がれます。

しかし、膨大な量の情報が重複するため、DNAポリメラーゼはコピー中にエラーを起こすことがあります。例えば、新たに合成された鎖に、チミンの代わりにシトシンなどの誤った塩基が追加されることがあります。

場合によっては、鎌状の赤血球を引き起こすベータヘモグロビン遺伝子のGAGからGTGへの一塩基の変化のように、そのような変化は有害である可能性があります。これにより、赤血球の酸素運搬能力が低下し、鎌状赤血球貧血を引き起こします。

遺伝子に余分な塩基が追加されたり、遺伝子から削除されたりすることもできます。このような突然変異は、総称してイ...