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進化的変化は興味深く、研究することは重要ですが、個体群の変化は長期間にわたって巨大な物理的空間で発生するため、測定が非常に困難です。一般に、このような現象を研究するには、便利に測定できるパラメータを使用して構築された数理モデルを使用する必要があります。次に、これらのモデルを使用して、システムの変更が結果にどのように影響するかを予測します。
例えば、種の個々の遺伝子座における遺伝的対立遺伝子の頻度の変化は、長期間にわたって観察されることが多いが、一般的には短期間では観察できない。コンピュータモデルを使用することで、研究者はすでに収集された観察結果を使用して種の遺伝子プール内の変化を予測し、集団の世代数を無制限にシミュレーションすることができます。これは確かに人間の一生のうちに不可能でしょう。
母集団のモデル化に使用される方程式の 1 つは、ハーディ・ワインバーグ均衡方程式です。1908年にG.H.ハーディとヴィルヘルム・ワインバーグの両者によって独立して策定されました1,2。単純な方程式は、進化していない集団の予想される対立遺伝子頻度を表します。ほとんどの現実の集団は自然淘汰の力に反応して進化しているため、この式は有用な帰無仮説として機能します。これは、さまざまなタイプの選択が発生しているかどうかをテストするために使用されます。測定された対立遺伝子の頻度が、Hardy-Weinberg方程式を使用して予測されたものと異なる場合、問題の遺伝子は進化的な変化を遂げています。
Hardy-Weinberg方程式は、p2 + 2pq + q2 = 1として表すことができ、ここでpは優性対立遺伝子の頻度を表し、qは問題の遺伝子の劣性対立遺伝子の頻度を表します。方程式の各発現は、3つの可能な二倍体遺伝子型のうちの1つの予測頻度を表します。ホモ接合型支配周波数はp2、ホモ接合性劣性周波数はq2、ヘテロ接合型は2pqで表されます。これらの度数を合計すると、合計は 1 になりますが、全人口が利用可能な 3 つのカテゴリに分割されているため、これは理にかなっています。
また、集団または遺伝子プールを、2つの対立遺伝子の観点から記述することも可能であり、それらが二倍体個体にどのようにパッケージ化されるかは考慮されません。この方程式はp + q = 1として表され、つまり、優性対立遺伝子と劣性対立遺伝子の頻度は、母集団内で合計が1になる必要があります。繰り返しになりますが、モデルには 2 つの対立遺伝子の可能性しか含まれていないため、これは理にかなっています。(p + q)2 = p2 + 2pq + q2であるため、集団内の遺伝子型の頻度は、集団内の対立遺伝子の頻度の二次拡張にすぎないことに注意してください。
ハーディ・ワインバーグ方程式は、他のほとんどのモデルと同様に、一連の仮定を必要とします。有用なことに、実際のデータが予測されたデータと異なる場合、開始時の仮定のどれが間違っていたかを仮定することができます。Hardy-Weinberg平衡方程式の仮定は、1)人口が非常に大きい、2)人口が閉じている、つまり、集団に移住する個人や集団から移動する個人がいない、3)問題の遺伝子に突然変異が発生していない、4)集団内の個人がランダムに交配している、つまり、個人が配偶者を選択していない、というものです。 5) 自然淘汰が起こっていない。繰り返しになりますが、Hardy-Weinberg 均衡方程式は帰無仮説であることに注意してください。多くの場合、実際の母集団はこれらの仮定の 1 つ以上に違反します。この方程式は、進化が起こっているかどうか、またどのように起こっているかを判断するために使用されます。
比較的小さな集団では、最初のHardy-Weinbergの仮定に違反する条件であり、対立遺伝子頻度が偶然から生じた可能性があります。この現象は遺伝的浮動と呼ばれます。これの 1 つのバージョンは、ファウンダー効果と呼ばれます。少数の個体が孤立した場所に移動し、新しい集団を開始すると、それらの特定の個体の特定の遺伝学が将来の世代を形作ります。この新しい小さな遺伝子プールは、元の遺伝子プールと同じ対立遺伝子頻度を持つ可能性がありますが、そうでない可能性もあります。元の集団に50%の優性対立遺伝子と50%の劣性対立遺伝子が含まれていたとします。極端な場合、移動する創始者グループのすべての個体がホモ接合性劣性である場合、優性対立遺伝子は完全に失われ、劣性遺伝子は100%になります。ボトルネック効果と呼ばれる同様の現象は、自然災害、人間の介入、または病気によって人口が大幅に減少した場合に発生する可能性があります。
重要なことは、遺伝的浮動は必ずしも適応的ではない進化の一種を表しているということです。環境に適した特性を特に選択するわけではありません。それにもかかわらず、それは少数の個体で集団を形成する上で重要な進化の力であり、Hardy-Weinbergの予測からの逸脱を引き起こします。人口が大きければ大きいほど、予測からの逸脱は、問題の集団が自然淘汰による進化を遂げていることを意味する可能性が高くなります。このような状況下で、この進化を引き起こすメカニズムについてさらに考察することができます。
Hardy-Weinbergモデルの最新のアプリケーションには、免疫系が感染症に対する感受性とどのように関連しているかという観点からのヒトおよび動物の集団の分析が含まれます3,4。多くの研究グループは、CCR5やヒト白血球抗原(HLA)として知られる主要組織適合遺伝子複合体(MHC)など、特定の免疫系分子をコードする遺伝子をカタログ化し、この情報を疾患とその進行に関する疫学研究と関連付けています3,5-6。これら2つのタイプのデータセットを比較すると、特定の感染症に対して遺伝的に耐性を持つ人もいれば、病気に罹患する可能性が高い人もいることを示すパターンが浮かび上がってきています4。ハーディとワインバーグのモデルは、このデータの分析に不可欠であり、感染症がどのように進化を形作ってきたかについての理解に貢献してきました。
Andrews、C.(2010)ハーディ・ワインバーグの原則。自然教育知識 3(10):65 https://www.nature.com/scitable/knowledge/library/the-hardy-weinberg-principle-13235724
科学者たちはかつて、黄褐色のキリンの斑点のような優性形質が世代ごとに頻繁になり、暗褐色の斑点のような劣性形質に取って代わらないのはなぜか疑問に思っていました。この難問について考える中で、1908年に、ゴッドフリー・H・ハーディとヴィルヘルム・ワインバーグは、互いに独立して、今日ハーディ・ワインバーグ原理として知られ、この方程式で表される理論を独立して導き出しました。
この原則は、進化がない場合、つまり平衡状態では、集団の対立遺伝子と遺伝子型の頻度は、ある世代から次の世代まで一定のままであると述べています。この方程式を理解するために、キリンの例に戻りましょう。大文字のAは、優性であるため黄褐色の対立遺伝子を表し、小文字のaは劣性であるため茶色の対立遺伝子を表します。集団内のこれら2つの対立遺伝子の頻度は、それぞれpとqとして指定されます。では、対立遺伝子の頻度はどうやって知ることができるのでしょうか?さて、各個人には2つの対立遺伝子があります。この例では、遺伝子プール内の対立遺伝子の40%が黄褐色です。したがって、黄褐色の対立遺伝子 p の頻度は 0.4 であり、茶色の対立遺伝子 q の頻度は 0.6 です。p と q は常に 1 に等しいことに注意してください。
さて、ハーディ・ワインバーグの方程式に戻りましょう。方程式の各項は、1つの遺伝子型の頻度を表します。ホモ接合型優性遺伝子型の頻度は p 2 乗であり、ホモ接合劣性遺伝子は q 2 乗で表されます。ヘテロ接合性の遺伝子型は2pqです。ここで2を掛ける理由は、ヘテロ接合型を生成する方法が2つあるためです。これらを合わせると、遺伝子型の100%を占めています。したがって、合計周波数は 1 になります。キリンの例の p と q の値を使用して、キリンの個体群における色遺伝子対立遺伝子の遺伝子型分布を決定できます。したがって、Hardy-Weinbergの原理によれば、平衡状態では、キリンの個体数の16%がホモ接合性優性、48%がヘテロ接合性、36%がホモ接合性劣性になります。
このバランスを維持するために、ハーディ・ワインバーグ均衡原理は、人口が5つの主要な仮定を満たすべきであると述べています。ランダムな交配、大きな集団サイズ、突然変異、問題の遺伝子の選択、および集団への遺伝子の流入または集団からの流出がない必要があります。ほとんどの自然集団は、これらの仮定の少なくとも1つに違反しているため、平衡はまれですが、それにもかかわらず、この原則は集団遺伝学の帰無モデルとして使用されています。これらの期待値を集団の実際の遺伝子型頻度と比較することにより、その集団がハーディ・ワインバーグ均衡状態にあるかどうかを判断できます。そうでない場合は、何らかの形の進化または対立遺伝子頻度の変化が起こっていることを意味します。
進化についての一般的な誤解は、進化が起こるためには自然淘汰が必要であるというものです。ただし、常にそうであるとは限りません。遺伝的浮動は、自然淘汰なしに進化が起こり得る一つのメカニズムです。これは、偶然による集団の対立遺伝子頻度の変化として定義されます。これを想像するために、キリンの個体群の例に戻り、黄褐色と茶色の対立遺伝子が2つの異なる色の大理石で表されていると想像してみましょう。ここでは、各色が等しく豊富に始まると仮定します。この集団から新しい世代を始めるとしたら、個体のペアを繁殖させ、ペアごとに4つの対立遺伝子から選択する必要があります。繁殖ペアをランダムに選択すると、各色のビー玉が2つになるかもしれません。ただし、偶然だけで、一部のペアには1色の大理石しかない場合、または1つの色の3つともう1つの色の大理石があります。これらの偶然の偏差が複数のペアで50から50に逸脱して新しい世代が作成されることは、次の世代が各対立遺伝子の等しい混合物をもはや持っていないことを意味する可能性があります。
この相対的な対立遺伝子頻度の経時的な変動が、遺伝的浮動を定義します。したがって、対立遺伝子の頻度が環境に適した形質を選択するために変化する適応進化とは異なり、たとえば、メラニンの量が多いてんとう虫は、熱を吸収する能力が向上したため、寒い気候でよりよく生き残ることができますが、遺伝的浮動は、純粋に確率的変化による進化の一種を表しています。たとえば、壊滅的なイベントを通じて人口の一部をランダムに削除します。
このラボでは、Hardy-Weinberg Equilibrium と集団の遺伝的浮動のコンピューター シミュレーションとカラー ビーズ シミュレーションを実行し、平衡の仮定に違反した場合に何が起こるかをテストします。
