ハーディ・ワインバーグと遺伝的ドリフト

科学者たちはかつて、黄褐色のキリンの斑点のような優性形質が世代ごとに頻繁になり、暗褐色の斑点のような劣性形質に取って代わらないのはなぜか疑問に思っていました。この難問について考える中で、1908年に、ゴッドフリー・H・ハーディとヴィルヘルム・ワインバーグは、互いに独立して、今日ハーディ・ワインバーグ原理として知られ、この方程式で表される理論を独立して導き出しました。

この原則は、進化がない場合、つまり平衡状態では、集団の対立遺伝子と遺伝子型の頻度は、ある世代から次の世代まで一定のままであると述べています。この方程式を理解するために、キリンの例に戻りましょう。大文字のAは、優性であるため黄褐色の対立遺伝子を表し、小文字のaは劣性であるため茶色の対立遺伝子を表します。集団内のこれら2つの対立遺伝子の頻度は、それぞれpとqとして指定されます。では、対立遺伝子の頻度はどうやって知ることができるのでしょうか?さて、各個人には2つの対立遺伝子があります。この例では、遺伝子プール内の対立遺伝子の40%が黄褐色です。したがって、黄褐色の対立遺伝子 p の頻度は 0.4 であり、茶色の対立遺伝子 q の頻度は 0.6 です。p と q は常に 1 に等しいことに注意してください。

さて、ハーディ・ワインバーグの方程式に戻りましょう。方程式の各項は、1つの遺伝子型の頻度を表します。ホモ接合型優性遺伝子型の頻度は p 2 乗であり、ホモ接合劣性遺伝子は q 2 乗で表されます。ヘテロ接合性の遺伝子型は2pqです。ここで2を掛ける理由は、ヘテロ接合型を生成する方法が2つあるためです。これらを合わせると、遺伝子型の100%を占めています。したがって、合計周波数は 1 になります。キリンの例の p と q の値を使用して、キリンの個体群における色遺伝子対立遺伝子の遺伝子型分布を決定できます。したがって、Hardy-Weinbergの原理によれば、平衡状態では、キリンの個体数の16%がホモ接合性優性、48%がヘテロ接合性、36%がホモ接合性劣性になります。

このバランスを維持するために、ハーディ・ワインバーグ均衡原理は、人口が5つの主要な仮定を満たすべきであると述べています。ランダムな交配、大きな集団サイズ、突然変異、問題の遺伝子の選択、および集団への遺伝子の流入または集団からの流出がない必要があります。ほとんどの自然集団は、これらの仮定の少なくとも1つに違反しているため、平衡はまれですが、それにもかかわらず、この原則は集団遺伝学の帰無モデルとして使用されています。これらの期待値を集団の実際の遺伝子型頻度と比較することにより、その集団がハーディ・ワインバーグ均衡状態にあるかどうかを判断できます。そうでない場合は、何らかの形の進化または対立遺伝子頻度の変化が起こっていることを意味します。