遺伝性疾患

遺伝性疾患の中には、単一の遺伝子への突然変異によって引き起こされるものがあります。そして、性染色体上に位置している場合、疾患には性関連性があると呼ばれます。遺伝子がどの性染色体上に位置するか、一方または両方のコピーが適切な機能に 必要であるかどうかに応じて、これらの疾患は、Y連鎖、X連鎖優性または X連鎖劣性のいずれかと見なされます。Y染色体不妊などのY連鎖疾患は、Y染色体上に位置する遺伝子の突然変異によって引き起こされ、父から子にのみ受け継がれます。壊れやすいX症候群を含む X連鎖優性疾患は、突然変異した遺伝子の1つのコピーだけを必要とし、女性と男性の両方に影響を及ぼし、父から子には受け継がれません。X連鎖劣性遺伝性疾患は、女性が2つの変異遺伝子を必要とするため、男性により多くの頻度で影響を及ぼします。それでも、罹患していないヘテロ接合女性は 保因者となることができ、息子に50パーセントの確率で受け継がれます。例えば、デュシェンヌ型筋ジストロフィー とよばれるX連鎖劣性疾患は、そのほとんどが男児に発症します。DMDは，骨格筋細胞および心筋細胞の 適切な収縮および修復に関与するタンパク質である ジストロフィンをコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの変異は、筋細胞が弱化し、最終的に萎縮するジストロフィンタンパク質への 構造的または機能的変化をもたらします。