変異

単一のヌクレオチドに変化を加える 点突然変異は、その種類に応じて、完全に正常なタンパク質 または完全に機能しないタンパク質を生成する可能性があります。これには，サイレント、ミスセンス、ナンセンス、およびフレームシフト変異が含まれます。サイレント変異は、その名のとおり、タンパク質のアミノ酸配列には影響を与えません。例えば、コドンＣＣＡがＣＣＧに変更された場合、アミノ酸プロリンをコードし、タンパク質は正常に機能することになります。一方、ミスセンス変異は、プロリンの代わりにアルギニンのように、あるアミノ酸を別のアミノ酸に置換することになり、これがタンパク質の機能不全を引き起こします。ナンセンス変異は、アミノ酸のコドンが終止コドンに変更されたときに発生します。細胞に転写を停止するように伝達し，機能しないほど早く 切断されたタンパク質をもたらします。最後に、フレームシフト突然変異は、しばしば1つまたは複数のヌクレオチドの挿入または欠失のために、3つのヌクレオチドのセットがどのようにコドンに グループ分けされるかという読み枠がシフトするときに生じます。これは異なるアミノ酸をコードする 新しいコドンをもたらし、異常なタンパク質を作り出します。