1.7: 遺伝子進化 - 速いのか遅いのか？

真核生物のゲノムは、タンパク質や RNA をコードしない長い配列によって中断されています。 これらの領域の一部には重要な制御配列が含まれていますが、この DNA の大部分は既知の機能を果たしません。 通常、ゲノムのこれらの領域は、配列を保存するためにこれらの領域に作用する選択圧力がほとんどまたはまったくないため、進化の観点から最も速く変化が観察される領域です。

対照的に、タンパク質をコードする領域は、それらの配列に何らかの変化が生じると、その機能を最適に実行する能力が低下するタンパク質が生じる可能性が高いため、高い選択圧力を受ける可能性があります。 ただし、これらの領域のいずれかにおける突然変異が、生物全体の適応度に寄与する有益な結果をもたらす場合があり、そのような突然変異はしばしば存続し、集団内で固定されることさえあります。これらの突然変異事象の頻度を、非コード領域で見られる比較的一定の変化と比較すると、これは非常にまれであるため、一般にコード領域はゆっくりと進化すると考えられます。

コード配列内の配列保存レベルには測定可能な量の変動があり、これはすべての生物にわたって見られることも事実です。たとえば、受容体タンパク質の例を考えてみましょう。このようなタンパク質は通常、リガンド結合、細胞内シグナル伝達、膜貫通などの機能を実行できるさまざまな領域を持っています。この場合、リガンド結合に関与する領域の変異により、リガンドとの結合効率が低下するタンパク質が生成される可能性があります。したがって、タンパク質のこの部分をコードする特定のヌクレオチドに対しては、選択圧力が高くなる可能性があります。しかし、膜をまたがるタンパク質の部分では、アミノ酸置換が起こった場合に見られる影響が少なく、したがって選択圧のレベルが低くなる可能性があります。このような条件下では、同じタンパク質をコードする遺伝子の2つの領域の進化速度が異なる可能性があることがわかります。

系統発生を構築するための遺伝子またはゲノム領域のシーケンス

さまざまな領域にわたるゲノム進化の速度のこの変動を研究することで、進化の関係に関する疑問に答えることができます。遺伝子と遺伝子領域を選択して個体群全体にわたって配列決定することで、「これらの集団は潜在的に異なる種なのか？」といった狭い質問に答えることができます。または「これらの門は生命の木にどのように配置されるのでしょうか？」というような幅広いものもあります。 前者の場合、比較的保存性の低い領域を持つ遺伝子を選択すると、集団レベルの違いを特定するのに役立ちます。 逆に、門のような多様なグループに関する質問に答えるには、高度に保存された遺伝子領域がそのようなグループの系統発生を生み出すのに十分な相同性を提供する可能性があります。 このような分子系統解析に一般的に使用される領域には、リボソーム rRNA 遺伝子 (16s rRNA、18s rRNA、または 28s rRNA など)、またはリボソーム rRNA サブユニット間に位置する ITS (内部転写スペーサー I または II ) として知られるゲノム領域が含まれます。 

突然変異が細胞の生存に影響を与える方法は、遺伝的変化の位置に大きく依存します。遺伝子や調節領域をコードしていないゲノムの領域では、突然変異の影響がほとんどない場合があり、細胞は通常どおり継続できることがよくあります。

全体的な影響は、非コード配列が進化的にかなり急速に自由に変化するということであり、つまり、ゲノムのこれらの領域は、密接に関連する2つの種でさえほとんど認識できない可能性があることを意味します。

しかし、コード配列では、突然変異はそれほど自由には採用されません。非常にまれなケースではありますが、酵素の遺伝子の突然変異が基質に対するより良い結合親和性を作成するなど、有益である場合があります。大多数は有害です。

例えば、16s rRNA遺伝子を見てみましょう。これは、リボソームの一部を形成する構造RNAをコードしています。このRNAの領域の一部はリボソームの機能にとって重要であり、これらのセグメントの変化は非常にまれです。これらの高度に保存された領域は非常にゆっくりと変化するため、門、王国、さらにはすべての生物種にわたる配列相同性を調べるために使用できるため、遠い近縁の生物間の関係を研究するための貴重なツールとなっています。

しかし、16s rRNA配列には機能にとってそれほど重要でない部分がまだ存在し、それがわずかに速く進化する可能性があります。これらの「可変領域」は、細菌の属や菌株など、より密接に関連する種間の関係を解明するのに役立ちます。

全体として、これは、単一の遺伝子をコードする領域内でも、異なるゲノム領域が大きく異なる速度で進化する可能性があるという現象につながります。