5.3
細胞の核内での 遺伝物質の複雑な配置と共に、ヒトの遺伝子も独自の構成を示しています。染色体間に分配されるのは、時には広大な範囲の 非コードDNAによって分離された20, 000以上の遺伝子です。タンパク質をコードしないものの可能性もあります。個々の遺伝子の組織化への鍵は それが機械類、特にRNAポリメラーゼが 付着することのできるプロモーターです。この酵素が近くの転写開始部位を 認識すると、それは鋳型として DNAを用いて RNA鎖を生成し始めます。次いでポリメラーゼは遺伝物質を横断し、プロセスを停止させる遺伝子の転写終結配列を 遺伝子の転写終結配列を 同定するまでRNAを 生成し続けます。重要なことに、これらの始点と終点の間には、イントロンとエクソンと呼ばれる領域があり、どちらもRNA産物に反映されています。しかし,この後のプロセスによって 転写物からイントロンは除去されます。このRNAはタンパク質を生成するために使用されるので、エキソンはコード領域として示され、イントロンは非コード材料の一つとなります。興味深いことに、サイレンサーのような 他のタイプの非コードDNAも遺伝子と関連しています。リプレッサーと呼ばれるタンパク質が これらの領域に結合して、ポリメラーゼプロモーター会合が転写を阻害するのを妨げます。その結果、サイレンサーは遺伝子発現の調節を助けます。したがって、遺伝子はさまざまな構成要素から成ります。それらの中にはプロモーター、エクソン、イントロン そして調整要素が含まれます。これらは一緒になって 細胞内のタンパク質発現を決定するのに役立ちます。
真核生物のゲノムでは、遺伝子はタンパク質をコードしていない長いDNAで区切られています。しかし、この遺伝子間領域には、転写を開始するプロモーターや、遺伝子の発現を微調整するエンハンサーやサイレンサーなど、遺伝子の活動を制御する重要な要素が存在しています。また、これらの結合部位は、関連する遺伝子から遠く離れた場所に存在することもあります。
真核生物の遺伝子転写の過程を調べると、タンパク質をコードする最終的なmRNAは、その元となるDNAよりも短いことがわかりました。この長さの違いは、スプライシングと呼ばれるプロセスによるものです。核内のDNAからmRNA前駆体が転写されると、直ちにスプライシングによってイントロンが除去され、エクソンが結合されます。その結果がタンパク質をコードするmRNAであり、その後細胞質に移動し、タンパク質に翻訳されます。
最大のヒト遺伝子のひとつであるDMDは、200万塩基対を超える長さをもちます。この遺伝子は、筋肉タンパク質であるジストロフィンをコードしています。DMDの変異は、進行性の筋肉の衰えを特徴とする疾患である筋ジストロフィーの原因となります。この遺伝子は、79個のエクソンと103個のイントロンから構成されています。一方、ヒストンH1A遺伝子は、ヒトゲノムの中で最も小さい遺伝子の1つで、長さはわずか781塩基対、エクソンは1つ、イントロンはないです。
イントロンは除去すべき、ゴミのようなDNAなのでしょうか。興味深いことに、イントロンには遺伝子制御に重要な要素が含まれています。さらに、最初の転写産物を切断し、エクソンを再び結合させることで、DNAの配列をシャッフルすることができます。このように、エクソンを混ぜ合わせるプロセスは、代替スプライシングとして知られています。これにより、1つのコード化された配列から複数のタンパク質の変異体を作り出すことが可能になります。
ゲノムの99%がタンパク質をコードしていないことをご存知でしょうか。ゲノム研究が始まったばかりの頃、生物学者はこれらの機能していないと思われる配列を「ジャンクDNA」と呼んでいました。一方で、ノンコーディングDNAの大部分が重要な機能を持っていることがわかってきました。ヒトゲノムの少なくとも9%は遺伝子の制御に関与しており、これはタンパク質をコードする配列の9倍にあたります。
細胞の核内での 遺伝物質の複雑な配置と共に、ヒトの遺伝子も独自の構成を示しています。染色体間に分配されるのは、時には広大な範囲の 非コードDNAによって分離された20, 000以上の遺伝子です。タンパク質をコードしないものの可能性もあります。個々の遺伝子の組織化への鍵は それが機械類、特にRNAポリメラーゼが 付着することのできるプロモーターです。この酵素が近くの転写開始部位を 認識すると、それは鋳型として DNAを用いて RNA鎖を生成し始めます。次いでポリメラーゼは遺伝物質を横断し、プロセスを停止させる遺伝子の転写終結配列を 遺伝子の転写終結配列を 同定するまでRNAを 生成し続けます。重要なことに、これらの始点と終点の間には、イントロンとエクソンと呼ばれる領域があり、どちらもRNA産物に反映されています。しかし,この後のプロセスによって 転写物からイントロンは除去されます。このRNAはタンパク質を生成するために使用されるので、エキソンはコード領域として示され、イントロンは非コード材料の一つとなります。興味深いことに、サイレンサーのような 他のタイプの非コードDNAも遺伝子と関連しています。リプレッサーと呼ばれるタンパク質が これらの領域に結合して、ポリメラーゼプロモーター会合が転写を阻害するのを妨げます。その結果、サイレンサーは遺伝子発現の調節を助けます。したがって、遺伝子はさまざまな構成要素から成ります。それらの中にはプロモーター、エクソン、イントロン そして調整要素が含まれます。これらは一緒になって 細胞内のタンパク質発現を決定するのに役立ちます。
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