動物ミトコンドリア遺伝学

動物細胞内のすべての細胞小器官の中で、ミトコンドリアだけが独自の独立したゲノムを持っています。動物のミトコンドリアDNAは、約20,000塩基対の二本鎖閉環分子です。ミトコンドリアDNAは、その2本の鎖のうちの1本、重い鎖(H鎖)がグアニンに富んでいるのに対し、相補的な鎖はシトシンに富んでおり、軽い鎖(L鎖)と呼ばれるという点で独特です。核DNAと比較して、ミトコンドリアDNAは非コード領域の割合が非常に低く、イントロンが完全に存在しないという特徴があります。また、それらの遺伝子は非常に間隔が狭く、中には領域が重なっているものもあります。Dループは、ミトコンドリアDNAの最も重要な制御ノンコーディング領域であり、H鎖の複製の起点も含まれています。ミトコンドリア遺伝暗号は、いくつかのコドンに関して核DNA暗号とは異なります。例えば、核DNAでは、コドンUGA、AUA、およびAGA/AGGがそれぞれSTOPコドン、イソロイシン、アルギニンをコードし、同じコドンが動物ミトコンドリアDNAのトリプトファン、メチオニン、STOPコドンをそれぞれコードします。

核DNAの複製は細胞周期と協調しており、細胞分裂が起こる前に完了する必要があります。ミトコンドリアゲノムのもう一つの特徴は、核DNAとは異なり、細胞周期に依存せず、細胞分裂後も娘細胞内で複製が進行する、その弛緩したDNA複製です。

母方の相続

哺乳類では、精子に存在するミトコンドリアが接合子のユビキチン媒介経路によって選択的に分解されるため、ミトコンドリアDNAは母親の卵母細胞からのみ遺伝します。ミトコンドリア遺伝子の突然変異は、レーバーの遺伝性視神経障害やリー症候群などの病気を引き起こす可能性があります。したがって、母親がそのような突然変異を持っている場合、 彼女の子孫はこれらの病気を受け継ぐことができます。最近では、ミトコンドリア置換術などの新しい治療法により、影響を受けていない子供を罹患した母親に出産することができます。母親の卵子の核は、受精前に正常なミトコンドリアを持つ健康なドナーの除核卵子に移されます。この技術により、母親のミトコンドリア病を受け継がなかった、いわゆる「三親子」が誕生しました。