10.15: ゲノムインプリンティングと遺伝

二倍体生物は、両親の染色体を通じて遺伝物質を受け継ぎます。同じ遺伝子のコピーは対立遺伝子として知られています。ほとんどの場合、両方の対立遺伝子が同時に発現し、さまざまな細胞プロセスが最適に機能することを可能にします。対立遺伝子の1つが欠落しているか変異している場合、他の対立遺伝子の発現がそれを補うことができます。ただし、これはすべての遺伝子に当てはまるわけではありません。

一部の遺伝子の発現は、ゲノムインプリンティングとして知られる現象を通じて、どちらの親が遺伝子を子孫に受け継いだかによって異なります。ゲノムインプリンティングでは、遺伝子またはその調節配列をコードするDNAに、特定の親から受け継いだコピーにのみメチル基などの化学タグがインプリンティングされます。このタグは受精中の脱メチル化に耐性があり、選択的な遺伝子発現のために子孫に受け継がれます。

遺伝子の 2 つのコピーが同じ親から受け継がれ、もう一方の親の遺伝子が欠落していることがあります。母方の片親のディソミーとは、母親の遺伝子のコピーが 2 つ存在する場合のことです。一方、父方の片親のディソミーとは、父親から 2 つのコピーが受け継がれている場合のことです。サイレンシングされた対立遺伝子のコピーが2つあり、通常発現する対立遺伝子が存在しない場合、それはしばしば遺伝性疾患につながります。

ゲノムインプリンティングに関連するヒトの疾患

ゲノムインプリンティングに関連するヒトの疾患には、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、アンジェルマン症候群、プラダー・ウィリー症候群、およびいくつかの癌が含まれます。

プラダー・ウィリー症候群とアンジェルマン症候群はどちらも15番染色体に関連しています。プラダー・ウィリー症候群は、母親の片親性ディソミーがある場合に発生します。この症候群の人は、肥満、性的発達不良、および精神障害を示す可能性があります。アンジェルマン症候群は、父方の片親ジソミーに関連しています。この症候群の人は、精神障害、発達障害、睡眠障害、多動性を示すことがあります。