12.9: 不完全な支配

グレゴール・メンデル(1822-1884)の作品は、主にエンドウ豆の植物に焦点を当てていました。彼の最初の実験を通じて、彼は二倍体細胞のすべての遺伝子が、各親から受け継いだ対立遺伝子と呼ばれる2つの変異体を持っていることを決定しました。彼は、これら2つの対立遺伝子のうち、1つの対立遺伝子が性格が優性であり、もう1つの対立遺伝子が劣性であることを示唆しました。対立遺伝子の組み合わせは、生物の遺伝子の表現型を決定します。

メンデルによれば、優性対立遺伝子の両方のコピーまたは単一のコピーを持つ生物は、優性表現型を示します。生物が劣性対立遺伝子の両方のコピーを持っている場合、それは劣性表現型を示します。

メンデルの観察とは対照的に、一部の遺伝子では不完全な優性または部分的な優性が観察されます。これは、遺伝子の両方の対立遺伝子がヘテロ接合体で部分的に発現する現象です。ここでは、優性対立遺伝子は完全には発現されていませんが、劣性対立遺伝子が形質に影響を与えます。この結果、表現型は混ざり合ったものになります。たとえば、ある親が長い茎を持つホモ接合体で、もう片方の親が短い茎を持つホモ接合体である育種実験では、F1世代の子孫の茎の長さは中間になります。これは、非メンデル遺伝の一例です。

テイサックス病は、ヒトにおける不完全な優性の一例です。正常な対立遺伝子(TT)を持つホモ接合体は、脂質の副産物を分解する役割を担うβ-ヘキソサミニダーゼAと呼ばれる酵素を産生します。劣性対立遺伝子(tt)を持つホモ接合体は、酵素を産生できません。これにより、胎児や幼児の発達中の脳に脂質副産物が蓄積し、早期に死亡します。しかし、この遺伝子のヘテロ接合体(Tt)は、機能的な酵素を半分の量で産生します。ここでは、両方の対立遺伝子が発現していますが、機能的な酵素を産生するのは対立遺伝子の1つだけです。