致死性対立遺伝子

生物の死をもたらす対立遺伝子は、致死性対立遺伝子と呼ばれます。致死的な対立遺伝子には、生物の生存に必要な必須遺伝子が常に関与しています。

突然変異が優勢な致死対立遺伝子によって引き起こされると、対立遺伝子を継承するホモ接合体とヘテロ接合体の両方が死滅します。

優性致死対立遺伝子は、影響を受けた個人が迅速に排除されることが多いため、集団で特定されることはめったにありません。この観察の注目すべき例外は、最終的に死に至る神経障害であるハンチントン病です。

しかし、病気の発症は40歳になるまで起こりません。この時までに、多くの罹患者がすでに変異対立遺伝子を子孫に受け継いでいます。

優性致死対立遺伝子とは異なり、劣性致死対立遺伝子はホモ接合体の死をもたらすだけです。

必須遺伝子の例は、マウスの毛色を決定する役割を担うアグーチです。アグーチは1905年にルシアン・クエノによって初めて研究され、ここではアグーチのAを大文字で示しています。

Cuénotは、機能的でマウスの灰色の毛色を引き起こすアグーチ遺伝子の野生型対立遺伝子で実験しました。このようなネズミは、色が「アグーチ」と呼ばれています。

アグーチ遺伝子の変異対立遺伝子は機能せず、マウスの毛色は黄色になります。

Cuénotは、2匹の黄色マウスを交配し、灰色マウス1匹につき2匹の黄色マウスを2:1の比率で観察しました。これは、黄色の毛色が優勢な表現型であることを示しました。注目すべきは、これらの結果は、モノハイブリッドクロスについてメンデルが予想した表現型比3:1と一致しなかったことです。

黄色マウスの遺伝子型を特定するために、彼は黄色のマウスとホモ接合性の野生型灰色マウスを交配するテスト交配を行いました。得られた子孫の半分は灰色で、残りの半分は黄色で、1:1の比率で、すべての黄色マウスがヘテロ接合体であり、黄色のマウスは1匹もホモ接合体ではなかったことを示しました。

1910年、W.E.キャッスルとC.C.リトルは、2つのヘテロ接合体を交配すると、子孫の4分の1が胚発生中に死亡したことを実証しました。

失敗した胚は、突然変異体のアグーチ対立遺伝子に対してホモ接合性であり、それが劣性致死対立遺伝子であることを示唆しています。これは、キュエノがホモ接合性の黄色マウスを観察しなかった理由を説明し、その数は典型的なメンデルの比率に適合しませんでした。