哺乳類の中で、生物の性別は性染色体によって決定されます。人間には、XとYの2つの性染色体があります。すべてのヒト二倍体細胞には、22対の常染色体と1対の性染色体があります。人間の女性は2つのX染色体を持っていますが、男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。
卵子細胞や精子細胞などの生殖細胞は、染色体の半分の数、つまり22の常染色体と1つの性染色体しか持っていません。すべての卵子はX染色体を持っていますが、精子細胞はX染色体またはY染色体を持つことができます。X染色体を持つ精子が卵子と融合すると雌胚が生まれますが、Y染色体を持つ精子と卵子が融合すると雄胚が生まれます。
ヒトゲノムシーケンシングプロジェクトは、性染色体が過去3億年以内に常染色体から進化したと推定しています。時間の経過とともに、Y染色体はほとんどの常染色体配列を失い、現在は約55個の遺伝子しか持っていません。一方、X染色体には1000以上の遺伝子があり、そのほとんどが性決定とは無関係ですが、免疫関連遺伝子やいくつかのハウスキーピング遺伝子が含まれています。X染色体遺伝子の変異は、しばしばX連鎖性疾患と関連しています。これらの障害は、遺伝的欠陥を補うためのX染色体の別のコピーがないため、男性の間でより顕著で致命的です。
さらに、性染色体の数が正しくないと、遺伝性疾患につながる可能性があります。たとえば、ターナー症候群の女性は、X染色体が2つではなく1つしかありません。そのような女性は不妊で、胸が広く、首が広くて水かきがあります。対照的に、クラインフェルター症候群(XXY)は男性のみに発症します。主な特徴には、不妊症、運動能力の低下、筋肉の衰えなど、いくつかの症状があります。
各細胞の核には、生物の遺伝情報を運ぶ糸状の構造である染色体が含まれています。
各染色体には2つのコピーがあります。人間には23対の染色体があり、そのうち22対は常染色体と呼ばれています。23番目のペアには性染色体が含まれています。
性染色体は女性と男性で異なります。女性は2つのX染色体を持っていますが、男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。
体の他の細胞とは異なり、卵子と精子の細胞は染色体の半分の数しか持っていません。これは、卵子または精子細胞には1つの性染色体しか含まれないことを意味します。
すべての卵子はX染色体を持っていますが、生物の精子の半分はX染色体を持ち、残りの半分はY染色体を持っています。子孫の性別は受精中に決定されます。
例えば、X染色体を持つ精子が卵子と融合すると、接合子は他の常染色体とともに2つのX染色体を運びます。この場合、子孫は女性です。
同様に、Y染色体を持つ精子が卵子と融合すると、接合子にはXY対の性染色体が含まれ、男性の子孫が生まれます。
常染色体のペアは同じサイズと形状を持ちますが、X染色体とY染色体は構造が異なります。特に、X染色体はY染色体よりも大きく、より多くの遺伝子を含んでいます。
X染色体の追加の遺伝子はY染色体に対応する遺伝子を持たないため、これらのX遺伝子が優勢です。
このようなX連鎖遺伝子の突然変異は、喪失を補うための2番目のX染色体がないため、雄の子孫にとってより有害です。
たとえば、X染色体に存在する赤緑色の光感受性遺伝子の突然変異は、ヒトの色覚異常を引き起こす可能性があります。
突然変異を持つ雌が色覚異常でない雄と交配すると、結果として生じる雄の子孫は色覚異常である可能性が50%あり、雌の子孫は遺伝子のキャリアである可能性が50%あります。
同様に、Y染色体にのみ存在する遺伝子はY連鎖遺伝子と呼ばれます。それらは男性でのみ発現されます。
例えば、Y染色体にのみ存在するSRY遺伝子は、男性の性的形質に関与しています。
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