12.13: X染色体とY染色体

哺乳類の中で、生物の性別は性染色体によって決定されます。人間には、XとYの2つの性染色体があります。すべてのヒト二倍体細胞には、22対の常染色体と1対の性染色体があります。人間の女性は2つのX染色体を持っていますが、男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。

卵子細胞や精子細胞などの生殖細胞は、染色体の半分の数、つまり22の常染色体と1つの性染色体しか持っていません。すべての卵子はX染色体を持っていますが、精子細胞はX染色体またはY染色体を持つことができます。X染色体を持つ精子が卵子と融合すると雌胚が生まれますが、Y染色体を持つ精子と卵子が融合すると雄胚が生まれます。

ヒトゲノムシーケンシングプロジェクトは、性染色体が過去3億年以内に常染色体から進化したと推定しています。時間の経過とともに、Y染色体はほとんどの常染色体配列を失い、現在は約55個の遺伝子しか持っていません。一方、X染色体には1000以上の遺伝子があり、そのほとんどが性決定とは無関係ですが、免疫関連遺伝子やいくつかのハウスキーピング遺伝子が含まれています。X染色体遺伝子の変異は、しばしばX連鎖性疾患と関連しています。これらの障害は、遺伝的欠陥を補うためのX染色体の別のコピーがないため、男性の間でより顕著で致命的です。

さらに、性染色体の数が正しくないと、遺伝性疾患につながる可能性があります。たとえば、ターナー症候群の女性は、X染色体が2つではなく1つしかありません。そのような女性は不妊で、胸が広く、首が広くて水かきがあります。対照的に、クラインフェルター症候群(XXY)は男性のみに発症します。主な特徴には、不妊症、運動能力の低下、筋肉の衰えなど、いくつかの症状があります。