12.14: Y染色体が男性性を決定する

Y染色体は、人間を含むいくつかの脊椎動物や哺乳類に見られる性染色体です。22対の常染色体に加えて、人間の男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。これらの生物では、Y染色体の有無が男性形質の発達を決定します。

進化

約3億年前、2つの性染色体は2つの同一の常染色体から分岐しました。時間の経過とともに、Y染色体はその遺伝子のほとんどを失い、サイズが縮小します。今日、Y染色体のごく一部だけがX染色体と配列の類似性を共有しています。サル、マウス、ラット、雄牛、オポッサム、チンパンジー、ヒトを含む8つの哺乳類のY染色体に関する大規模な科学的研究では、Y染色体上に18の非常に類似した領域が示されました。進化の過程でY染色体の大部分が失われているにもかかわらず、これらすべての哺乳類にこれらの領域が保持されているという事実は、Y染色体上の遺伝子がこれらの哺乳類の生存に不可欠であることを示しています。

構造

哺乳類のY染色体には、大きく分けて3つの領域があります。Y染色体上の偽常染色体領域は、X染色体と相同性を共有し、減数分裂組換えを受けることができます。したがって、偽常染色体領域に存在する遺伝子は、性別に関連した方法ではなく、常染色体で遺伝します。第2の領域は、男性特異的Y染色体領域またはMSYとして指定されるユークロマチン領域である。長さは23Mbで、男性性のマスターレギュレーターであるSRY遺伝子や精子形成に必要なZFY遺伝子など、タンパク質をコードする遺伝子はほとんどありません。3番目の領域は、いくつかの反復配列を含むヘテロクロマチン領域です。

突然変異とその影響

Y染色体のMSY領域の欠失は、精子の発達に影響を及ぼし、男性性不妊を引き起こします。例えば、Y染色体の長腕にあるAZF遺伝子の欠失は、男性の射精液に精子が見られない無精子症と呼ばれる状態につながります。さらに、MSYの特定の領域における欠失は、精巣胚細胞腫瘍(TGCT)と関連しています。