Y染色体は、人間を含むいくつかの脊椎動物や哺乳類に見られる性染色体です。22対の常染色体に加えて、人間の男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。これらの生物では、Y染色体の有無が男性形質の発達を決定します。
約3億年前、2つの性染色体は2つの同一の常染色体から分岐しました。時間の経過とともに、Y染色体はその遺伝子のほとんどを失い、サイズが縮小します。今日、Y染色体のごく一部だけがX染色体と配列の類似性を共有しています。サル、マウス、ラット、雄牛、オポッサム、チンパンジー、ヒトを含む8つの哺乳類のY染色体に関する大規模な科学的研究では、Y染色体上に18の非常に類似した領域が示されました。進化の過程でY染色体の大部分が失われているにもかかわらず、これらすべての哺乳類にこれらの領域が保持されているという事実は、Y染色体上の遺伝子がこれらの哺乳類の生存に不可欠であることを示しています。
哺乳類のY染色体には、大きく分けて3つの領域があります。Y染色体上の偽常染色体領域は、X染色体と相同性を共有し、減数分裂組換えを受けることができます。したがって、偽常染色体領域に存在する遺伝子は、性別に関連した方法ではなく、常染色体で遺伝します。第2の領域は、男性特異的Y染色体領域またはMSYとして指定されるユークロマチン領域である。長さは23Mbで、男性性のマスターレギュレーターであるSRY遺伝子や精子形成に必要なZFY遺伝子など、タンパク質をコードする遺伝子はほとんどありません。3番目の領域は、いくつかの反復配列を含むヘテロクロマチン領域です。
Y染色体のMSY領域の欠失は、精子の発達に影響を及ぼし、男性性不妊を引き起こします。例えば、Y染色体の長腕にあるAZF遺伝子の欠失は、男性の射精液に精子が見られない無精子症と呼ばれる状態につながります。さらに、MSYの特定の領域における欠失は、精巣胚細胞腫瘍(TGCT)と関連しています。
人間には、XとYの2つの性染色体があります。
Y染色体は男性の性別を決定し、ヒトゲノムの最小染色体です。
Y染色体には3つの領域があります:偽常染色体部分は、さらにPAR1とPAR2の2つの領域、ヘテロクロマティック領域、およびユークロマティック領域
に分けられます。S-R-Y遺伝子は、Y染色体のユークロマティック領域に位置しています。それは男性の胎児の発達に重要な役割を果たします。
X染色体を持つ卵子がY染色体を持つ精子と融合すると、受精卵が形成されます。
その後、受精卵は連続的に分裂して胚を形成します。この段階では、男性と女性の胚は同じ経路に沿って発生しており、生理学的に同一です。
発生の初期段階では、胚にはウォルフ管とミュラー管の2つの前駆器官があります。
ウォルフ管は男性の生殖器構造に分化することができ、ミュラー管は女性の生殖器構造に分化することができます。
受精後数週間で、Y染色体上に存在するS-R-Y遺伝子が転写され、次にS-R-Yタンパク質に翻訳されます。S-R-Yタンパク質は、胎児の精巣の発達を開始します。
S-R-Yタンパク質は転写因子として作用し、DNA上の特定の部位に結合するため、精巣形成経路が活性化されます。
その後、生殖腺は抗ミュラー管ホルモンやテストステロンなど、いくつかのホルモンを分泌し始めます。
抗ミュラー管ホルモンは、ミュラー管の発達を阻害します。
一方、テストステロンは、ウォルフ管が輸精管、射精管、精嚢に発達するのを開始します。
この経路が破壊され、生殖腺がテストステロンと抗ミュラー管ホルモンを分泌できなくなった場合、胎児が遺伝子型がXYであっても、ミュラー管は女性の生殖器官に発達します。
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