遺伝子の重複と分岐

遺伝子重複とは、遺伝子をコードするDNA領域が重複し、同じゲノム内に自身のコピーを追加で作るプロセスです。これらの遺伝子の複製コピー(パラログと呼ばれます)は、後で次のいずれかの方法で変異および分岐する可能性があります。

1つ目は、偽遺伝子の形成です。ここでは、遺伝子パラログの1つが有害な突然変異を獲得し、偽遺伝子と呼ばれる機能しないコピーに変わる可能性があります。

2つ目は、両方のパラログが異なるタンパク質コードドメインまたはエクソンの突然変異を獲得し、元の遺伝子機能をそれらの間で分割するサブ機能化です。しかし、2つのパラログラム遺伝子のタンパク質産物は互いに補完し合い、本来の遺伝子機能を示します。

例えば、原始的な魚類や海洋動物では、一本鎖のグロビンタンパク質が血液中の酸素運搬分子として機能していました。

進化の過程で、グロビン遺伝子は複製され、αグロビンタンパク質とβグロビンタンパク質をコードする2つのわずかに異なる遺伝子にサブ機能化され、それらは結合して、現代のほとんどの脊椎動物に見られる4つのサブユニットを持つヘモグロビン分子を形成します。

3つ目は、新機能化です。ここでは、1つのパラログが、新しい遺伝子の進化につながる可能性のある新しい有利な突然変異を獲得します。対照的に、他のパラログは元の機能を保持しています。

例えば、ヒトのβグロビン遺伝子は、複製して突然変異を獲得し、ヒトの胎児にのみ発現する胎児βグロビンと呼ばれる新しい遺伝子を産生しました。しかし、出生後すぐに、βグロビン遺伝子がβグロビンタンパク質の産生を引き継ぎます。

人間の三色視覚の進化は、新機能化のもう一つの興味深い例です。現代の類人猿が進化するずっと前に、初期の霊長類はブルーオプシン遺伝子とグリーンオプシン遺伝子の存在により二色性の視力を持っていました。

その後、グリーンオプシン遺伝子は複製され、新規のレッドオプシン遺伝子に新機能化されました。

したがって、旧世界のサル、類人猿、および人間のような、重複イベントの後に進化した種は、三色視力を付与する3つのオプシン遺伝子を持っています。