コピー数の変異とSNPの比較

DNAのセグメントの追加や欠失などのゲノム変異は、集団で一般的に観察されます。集団のゲノム変異は、DNAの一塩基の変化または染色体の構造変化によって発生する可能性があります。

コピー数多型またはCNVは、1キロ塩基対を超えるDNAセグメントが関与する構造的変異を定義する包括的な用語です。

関与する染色体セグメントに遺伝子が含まれている場合、CNVは重複と挿入によってその遺伝子のコピー数を増やしたり、欠失によってコピー数を減らしたりして遺伝子型をゼロにすることができます。

したがって、一部の個人は、遺伝子のコピーを2つ以上持っている場合もあれば、コピーがまったくない場合もあります。たとえば、ヨーロッパの遺伝的祖先の一部の人々は、アカゲザルの血液型遺伝子であるRHDの2つのコピーを持っているかもしれませんが、1つだけ持っている人もいれば、まったく持っていない人もいます。 

CNVは、機能的な遺伝子コピーの数に依存する表現型に影響を与える可能性があります。でんぷんベースの食事が一般的であるヨーロッパ系アメリカ人およびアジア地域では、デンプン代謝に関与する遺伝子である遺伝子AMY1のコピー数が高くなります。

CNVは、乾癬、パーキンソン病、自閉症や統合失調症などの行動障害など、いくつかの疾患とも関連しています。

CNVは通常、大きなDNA配列のバリエーションをカバーしていますが、一塩基多型またはSNPは、ゲノム全体に見られるランダムな一塩基置換です。

このような塩基置換は1000ヌクレオチドごとに1回発生しますが、すべてがSNPとして適格であるわけではありません。一般に、人口の1%以上に見られるヌクレオチド変異のみがSNPと呼ばれます。

SNPは、糖尿病やがんなど、さまざまな病気を引き起こす可能性があります。例えば、鎌状赤血球貧血の患者では、β-グロビン遺伝子の特定の遺伝子座におけるアデニンからチミンへの一塩基置換が鎌状の赤血球を引き起こす。