13.8: コピー数バリエーションとSNPの比較

ヒトゲノムのシーケンシングにより、ゲノムのいくつかの秘密が明らかになりました。科学者たちは、集団内に存在する何千ものゲノム変異を特定しています。これらの変異は、単一ヌクレオチドまたはより大きな染色体変異である可能性があります。

コピー数多様体(CNV)は、1kbを超えるDNA配列をカバーする構造変異です。一方、一塩基多型(SNP)は、一塩基の変化または点突然変異であり、人口の1%以上に見られます。CNVとSNPはどちらも、遺伝子スクリーニング研究や血縁解析において非常に価値があります。

CNVの形態。

CNVには5つの形式があります。1 つ目は削除と呼ばれます。DNAセグメントが失われると、遺伝子または遺伝子のグループのコピー数が減少する可能性があります。2つ目はタンデムデュプリケーションと呼ばれます。ここでは、染色体セグメントのコピーが隣接する領域に挿入されます。3 つ目は、非連続重複と呼ばれます。ここでは、染色体セグメントが複製され、離れた染色体領域または別の染色体に挿入されます。4番目の形式は、Multiallelic CNVと呼ばれます。DNAのセグメントは数回複製し、遺伝子の複数の対立遺伝子を形成します。5番目の形式は複雑な再配置と呼ばれます。ここでは、DNAのセグメントが複製して反転し、同じ染色体または異なる染色体に挿入されます。

一塩基多型

一塩基多型またはSNPは、一塩基の改変を伴う別のタイプのゲノム変異です。科学者たちは、ヒトゲノム全体で何千ものSNPを特定し、遺伝性疾患や法医学分析の遺伝子マーカーとして日常的に使用されています。

SNPは、その用途によって4つのタイプに分けられます。アイデンティティテストSNPは、人々を区別し、家族的なつながりから人々を排除するために使用されます。系統情報SNPは、家族分析で行方不明者を特定するのに役立つ密接にリンクされたSNPです。祖先情報SNPは、人の祖先を確立し、それを表現型の特徴と結びつけるのに役立ちます。表現型情報SNPは、肌の色、目の色などの特定の表現型を継承する確率を確立します。