一塩基多型 - SNP

複数のヒトゲノムを比較すると、配列にばらつきが観察されます。

1つのヌクレオチドの置換による変動は、一塩基多型(SNP)と呼ばれます。

長さが1キロベース未満のヌクレオチドの配列の挿入または欠失による変動は、インデルと呼ばれます。

ヌクレオチドの挿入または欠失が同じゲノム内で可変回数コピーされる場合、それはコピー数多型またはCNVと呼ばれます。多くの場合、CNVには長さが1キロベースを超えるDNAの大きなストレッチが含まれます。

ハプロタイプとは、片親から受け継いだ遺伝子のセットです。ゲノムは、多型のクラスターを含むハプロタイプブロックに分割できます。

各減数分裂中に相同染色体間でクロスオーバーはほとんど発生しないため、ハプロタイプブロックは世代を超えてリンクされたグループに受け継がれています。