16.5: 一塩基多型-SNP

一塩基多型またはSNPは、大規模な集団の特定のゲノム位置における一塩基変異です。これは、ヒトゲノムに見られる最も一般的なタイプの配列変異です。人口の1%以上で発生する点突然変異は、SNPとして適格です。これらは、ヒトゲノムに平均して1000ヌクレオチドごとに存在します。プリンを別のプリン(A / G)に置き換えたり、ピリミジンを別のピリミジン(C / T)に置き換えたりすることは、トランジションとして知られています。対照的に、プリンをピリミジン(AまたはG / CまたはT)に置換すること、またはその逆はトランスバージョンと呼ばれます。SNPでは、遷移はトランスバージョンよりも顕著です。

ゲノムに存在する遺伝的変異を研究するために、さまざまな方法が使用されており、ジェノタイピングとも呼ばれます。SNPとは異なり、シングルタンデムリピート(STR)には、ジヌクレオチドリピート、トリヌクレオチドリピート、またはテトラヌクレオチドリピートが関与します。科学者は、SNPがより豊富で安定しており、一部のSNPが表現型に直接影響を与えるため、STRよりもSNPジェノタイピングを使用することがよくあります。

ほとんどの場合、SNPはイントロンに見られ、イントロンはタンパク質をコードしていません。このようなSNPは、特定の疾患に関連する遺伝子を特定するための生物学的マーカーとして使用できます。SNPが遺伝子内または遺伝子の近くの調節配列に存在すると、その機能に影響を及ぼし、病気を引き起こす可能性があります。